Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Apendicitis aguda perforada en adultos; aproximación a las inequidades sociales en salud, Bogotá 2012

La perforación del apéndice es una complicación temprana de la apendicitis aguda, demoras en el diagnóstico o tratamiento incrementan la tasa de perforación. Se desconoce si la perforación dl apéndice es un reflejo de inequidades sociales. Se pretendió determinar la asociación de la apendicitis aguda perforada en adultos y la equidad en acceso a salud. Estudio tipo cohorte retrospectivo documental, de historias clínicas de pacientes con apendicitis aguda; el análisis se realizó con Stata 11.1 y Epi-info. Los resultados se presentaron en tablas y figuras. Se incluyeron 540 casos (292 hombre y 248 mujeres), el grupo de edad que aporto más datos fue el de 18 a 49 años (391 pacientes); el tiempo medio de síntomas a consulta fue de 37,45 horas, y de 5,3 horas para el paso a cirugía desde el ingreso, fueron solicitadas 76 ecografías y 53 tomografías, 50 interconsultas a urología y 10 a ginecología hasta el diagnostico. El grupo de mayores de 49 años, el estrato socioeconómico tres y la tomografía fueron factores de riesgo independientes para perforación del apéndice. El análisis multivariado mostró asociación lineal entre el estrato socioeconómico y tiempo de síntomas al ingreso, tiempo para paso a cirugía, solicitud de ayudas diagnósticas e interconsultas, con buena significación estadística. La apendicitis aguda perforada en adultos, podría ser un indicador de inequidad en salud. Se requiere de estudios multi-céntricos, con mayor tiempo de evaluación y muestra para demostrar si el apéndice perforado es un trazador de inequidades en salud en Colombia.

Diferencias en funciones ejecutivas en escolares normales, con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del cálculo y condición comórbida

El objetivo del presente estudio descriptivo-comparativo fue comparar el desempeño en funciones ejecutivas de escolares entre ocho y trece años con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno del cálculo (TC), TDAH+TC y controles normales. Los diagnósticos se confirmaron a través de una entrevista clínica semiestructurada, un cuestionario clínico de déficit atencional y pruebas de cálculo matemático. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en atención visual y auditiva, fluidez verbal fonémica, flexibilidad cognitiva, organización y planeación. Los resultados indican, de manera similar que investigaciones anteriores, que los escolares con TDAH+TC presentan mayores déficits en funciones ejecutivas que los niños normales.

Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística

El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.

Efectividad del tratamiento con neurofeedback en trastornos del estado del ánimo, ansiedad y fibromialgia: una revisión de literatura

El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

Clonidina para el Tratamiento del Dolor Oncológico: una Revisión Sistemática de la Literatura

El dolor oncológico representa una de las principales causas de dolor crónico, siendo los opioides la primera línea de manejo, sin embargo 10% de los pacientes requieren estrategias analgésicas multimodales. La eficacia analgésica de la clonidina como coadyuvante ha sido demostrada para diversos modelos de dolor. Sin embargo no hay revisiones sistemáticas que validen su eficacia y seguridad en dolor crónico oncológico. Se realizó una revisión sistemática de la literatura a noviembre 26 de 2012, encontrando 15 trabajos (12 reportes de caso y tres ensayos clínicos controlados), n=138 pacientes. La intervención tuvo una eficacia entre 44,7 y 100%, mostrando mayor beneficio en pacientes con componente de dolor neuropático. La adición de clonidina fue bien tolerada, siendo la sedación y la disminución en tensión arterial y frecuencia cardiaca los efectos secundarios más frecuentes, con relación dosis dependiente, de resolución espontánea y en ninguno de los casos se documentó lesión secundaria en los pacientes. La vía de administración más frecuente fue neuroaxial (intratecal y peridural). La revisión sistemática no fue susceptible de metaanálisis por la heterogeneidad clínica de los estudios. Los resultados obtenidos sugieren que la adición de clonidina puede ser una opción terapeútica eficaz y segura en los pacientes con dolor crónico oncológico severo refractario a opioides a altas dosis asociado o no a infusión neuroaxial de anestésico local, en especial en presencia de componente neuropático. Sin embargo se identificó la necesidad de un mayor número de ensayos clínicos controlados aleatorios que permitan establecer conclusiones definitivas.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.