Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Análisis sobre las Facultades Jurisdiccionales del Centro Internacional de Arreglo de Diferencias Relativas a Inversiones : Caso Argentino

El presente trabajo estudiará si el Centro Internacional de Arreglo de Diferencias Relativas a Inversiones asumió competencia y arbitró, en el caso Argentino, sobre asuntos que no pueden ser objeto de arbitramento, debido a que se refieren a facultades soberanas de los Estados.

Descripción de las pruebas de función hepática en el control médico anual en un grupo de aviadores de Colombia

El objetivo de este estudio es describir los resultados de las diferentes pruebas de la función hepática y la asociación que estás guardan con la exposición a horas de vuelo de los aviadores. Métodos: Se realizo revisión de 1716 historias clínicas correspondientes al control médico anual de esta población, realizados entre el 1 junio del 2010 y el 1 de junio del 2011, observando los valores de transaminasas, bilirrubinas, edad, horas de vuelo y antecedentes médicos. Resultados: Se encontraron valores anormales para todas las pruebas de función hepática disponibles para el estudio (AST, ALT, Bilirubinas); se encontró relación estadísticamente significativa entre el número de horas de vuelo y la alteración de las transaminasas. Discusión: No hay estudios específicos relacionados con estas alteraciones en el campo de la aviación militar o comercial, pero se conoce que la exposición a vapores de hidrocarburos, el consumo de drogas hepatotóxicas y consumo de alcohol, sufrir enfermedades virales, cardiacas, neoplasias primarias o metastásicas del hígado, así como el síndrome metabólico, entre otras patologías, alteran la función hepática. Conclusiones: Hay asociación entre el número de horas de vuelo y la elevación de la AST y la ALT. Para establecer una relación específica se requiere la aplicación de estudios de seguimiento y la inclusión de otros factores que alteran las pruebas función hepática.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Análisis comparativo del proceso de construcción de la política pública en materia migratoria como prioridad en la agenda interna de un estado, caso de estudio: Colombia y Ecuador de 2003 - 2011

Colombia y Ecuador son países que por mucho tiempo no brindaron mayor importancia al tema migratorio y sus políticas enfocadas a dicha materia fueron incipientes y con resultados poco favorables. Desde principios del siglo XXI, el tema migratorio empezó a considerarse como prioridad dentro de las agendas políticas internas de cada Estado y de ahí surge la necesidad de crear políticas migratorias capaces de dar respuesta efectiva a los nuevos flujos migratorios y de proteger a los emigrantes residentes en el exterior por medio de la garantía de sus derechos fundamentales. No obstante, los resultados en la implementación de dichas políticas varío considerablemente entre los dos países debido a la importancia que se le asignó al tema dentro de la agenda política de cada Estado, mientras que en Ecuador la migración es un considerada como una prioridad interna, para Colombia el tema migratorio sigue siendo relegado por otros temas como el conflicto armado y el desplazamiento forzado interno.

Factores asociados a calidad de vida en pacientes de hemodiálisis incidentes y prevalentes

Introducción: la insuficiencia renal crónica IRC ha aumentado su prevalencia en los últimos años pasando de 44.7 pacientes por millón en 1993 a 538.46 pacientes por millón en 2010, los pacientes quienes reciben terapia de remplazo renal hemodiálisis en Colombia cada vez tienen una mayor sobrevida. El incremento de los pacientes y el incremento de la sobrevida nos enfocan a mejorar la calidad de vida de los años de diálisis. Metodología: se comparó la calidad de vida por medio del SF-36 en 154 pacientes con IRC estadio terminal en manejo con hemodiálisis, 77 pacientes incidentes y 77 pacientes prevalentes, pertenecientes a una unidad renal en Bogotá, Colombia. Resultados: se encontró una disminución de la calidad de vida en los componentes físicos (PCS) y metales (MCS) de los pacientes de hemodiálisis en ambos grupos. En el modelo de regresión logística la incapacidad laboral (p=0.05), el uso de catéter (p= 0,000), el bajo índice de masa corporal (p=0.021), la hipoalbuminemia (p=0,033) y la anemia (p=0,001) fueron factores determinantes en un 78,9% de baja calidad de vida de PCS en los pacientes incidentes con respecto a los prevalentes. En el MCS de los pacientes incidentes vs. Prevalentes se encontró la hipoalbuminemia (p=0.007), la anemia (p=0.001) y el acceso por catéter (p=0.001) como factores determinantes en un 70.6% de bajo MCS Conclusiones: la calidad de vida de los pacientes de diálisis se encuentra afectada con mayor repercusión en el grupo de los pacientes incidentes, se debe mejorar los aspectos nutricionales, hematológicos y de acceso vascular en este grupo.

Capacidades dinámicas; la fuente de sostenibilidad ante el cambio

Las capacidades dinámicas constituyen un aporte importante a la estrategia empresarial. De acuerdo con esta premisa se desarrolla el siguiente documento, al reconocer que la generación de competencias se consolida como la base teórica para el logro de sostenibilidad ante eventos de cambio que puedan afectar la estabilidad y la toma de decisiones de las organizaciones. Dada la falta de aplicación empírica del concepto se ha elaborado este paper, en el que se demuestran e identifican las herramientas que la aplicación empiríca puede dar a las organizaciones y los instrumentos que proveen para la generación de valor. A través del caso de estudio ASOS.COM se ejemplifica la necesidad de detección y aprovechamiento de oportunidades y amenazas, así como la reconfiguración, renovación y generación de competencias de segundo orden para enfrentar el cambio. De esta manera por medio de las habilidades creadas al interior de las empresas con enfoque en el aprendizaje e innovación se logra la comprensión del negocio y el afianzamiento de mejores escenarios futuros.

Capacidades dinámicas que influyen en la operación de la Red de Turismo de La Candelaria

El desarrollo de la presente investigación, centra su atención en las capacidades dinámicas que influyen en la operación de la Red de Turismo de La Candelaria de Bogotá. Para este fin, se realizó una encuesta a 100 directivos o dueños de las empresas que conforman dicha red, y que es una muestra significativa para los propósitos de la investigación, puesto que permite describir a nivel de la empresa y a nivel de la red, la influencia de las capacidades dinámicas de absorción, adaptación e innovación. Como resultados, se obtuvieron que al nivel de empresas las tres capacidades dinámicas influyen en la operación de la misma, encontrándose una mayor relación entre las capacidades de “Innovación – Adaptación"; a nivel de red empresarial ocurre lo contrario, puesto que la relación de las capacidades dinámicas de “Innovación – Adaptación” es nula, mientras que las relaciones entre “Absorción – Innovación” y “Absorción – Adaptación” poseen una alta relación para la operación de la red. Lo anterior, se deriva del análisis realizado de los datos tabulados de la encuesta aplicada a las empresas de la red de turismo, con los estudios empíricos hallados que proponen escalas de medición para las capacidades dinámicas de absorción, adaptación e innovación, y el marco teórico elaborado como soporte para la presente investigación.

Análisis de la importancia de la misión de paz de Naciones Unidas como mecanismo formal de acompañamiento y verificación para los acuerdos de paz de El Salvador: 1991-1995

El presente trabajo de investigación pretende examinar el caso del proceso de paz en El Salvador, y catalogarlo como un ejemplo, que permite vislumbrar la forma en las que se generan una serie de acuerdos de paz que siguen en conjunto, con una misión formal de acompañamiento por parte de Naciones Unidas, esta unión supone un proceso de paz complejo, con situaciones problemáticas y de riesgo, pero con grandes soluciones y fortalezas, para lograr su objetivo.

Desenlaces maternos y fetales en el manejo expectante de la preeclampsia lejos del término

Introducción La preeclampsia hace parte del espectro de los trastornos hipertensivos asociados al embarazo y es causa de alta morbimortalidad materna. La edad gestacional ha sido relacionada con la presentación más severa de esta cuando ocurren lejanas al término. Hoy en día existe la posibilidad de proporcionar manejo expectante en estos casos en unidades de cuidado obstétrico especializadas, con el fin de disminuir el riesgo de morbimortalidad asociada a la prematurez extrema. Metodología Se realizó un estudio de corte transversal que incluyó pacientes con preeclampsia lejos del término entre las 24 y 34 semanas que recibieron manejo expectante entre 2009 y 2012 en la Unidad de Cuidado Intensivo Obstétrico de la Clínica Colsubsidio Orquídeas. Resultados Se incluyeron 121 pacientes con preeclampsia lejos del término, quienes recibieron manejo expectante. La edad promedio fue 29.8, el promedio de días de manejo expectante fue 4 días, con una mediana de tres días. La edad gestacional de ingreso fue 30 1/7 semanas y la edad promedio de terminación 30 5/7 semanas. El 88.4% recibieron esquema de maduración completo. El 81.6% presentaron preeclampsia severa. El desenlace materno más frecuente fue Síndrome Hellp (37%) y el desenlace fetal fue restricción de crecimiento intrauterino (29%). Discusión Se debe considerar el manejo expectante en toda paciente con preeclampsia previa a la semana 34 para manejo antenatal con corticoesteroides, el cual demostró ser un factor protector para muerte perinatal temprana. No se encontraron diferencias significativas entre la aparición de complicaciones y la cantidad de días de manejo expectante.

Enalapril versus nifedipino para el manejo de la hipertensión arterial postparto

Introducción: Los desórdenes hipertensivos en el embarazo son la mayor causa de morbimortalidad materna en el mundo, su tratamiento habitualmente se realiza con nifedipino o enalapril durante el postparto indistintamente, pero no hay estudios que los comparen. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal con fines analíticos en el cual se incluyeron las historias clínicas de pacientes con trastorno hipertensivo durante el postparto que recibieron alguno de estos dos medicamentos y se evaluó el control de tensión arterial, necesidad de otros antihipertensivos, efectos adversos, presencia de complicaciones en ambos grupos. Resultados: Se estudió una muestra representativa, homogénea de 139 pacientes (p 0,43). Todas controlaron las cifras tensionales con el medicamento recibido. El 45% (n=62) recibió enalapril 20 mg cada 12 horas, el 40% (n=56) recibió nifedipino 30 mg cada 8 horas, el 15% (n=21) recibió nifedipino 30 mg cada 12 horas. No se presentaron efectos adversos, complicaciones o mortalidad en ninguno de los grupos. Las pacientes con enalapril requirieron más antihipertensivos comparado con las pacientes que recibieron nifedipino con diferencia estadísticamente significativa (p 0,001). Discusión La escogencia de un antihipertensivo durante el postparto debe estar encaminada al tipo de trastorno antihipertensivo: aquellos que se presentan por primera vez durante el embarazo se les administra nifedipino con excelentes resultados; aquellos con antecedente de hipertensión previa se les administra enalapril con buenos resultados. Ambos medicamentos controlaron la presión arterial adecuadamente sin complicaciones ni mortalidad.

Análisis del sistema de salud colombiano desde la perspectiva de la nueva gerencia publica

Esta monografía hace un análisis de las implicaciones de la adopción de la Nueva gerencia pública como estrategia para gestionar el sistema de salud colombiano. Para evaluar el impacto de la Nueva Gerencia Pública, el análisis se hace a partir de los criterios de calidad, cobertura y acceso en el sistema general de seguridad social en salud. Este estudio también analiza las situaciones conflictivas entre los actores del sistema de salud y sus dos crisis representativas (2001 y 2009).

Marco teórico y conceptual de la epidemiología empresarial

La epidemiología empresarial es un concepto por el cual se pretende explicar las causas por las cuales muchas empresas quiebran o no perduran a través de los tiempos. Este trabajo logra expli car qué es la epidemiología empresarial vista desde los aportes de los clásicos de la administración, casos y definiciones de enfermedades empresariales.

Plasmodium falciparum Rosetting Epitopes Converge in the SD3-Loop of PfEMP1-DBL1α

The ability of Plasmodium falciparum parasitized RBC (pRBC) to form rosettes with normal RBC is linked to the virulence of the parasite and RBC polymorphisms that weaken rosetting confer protection against severe malaria. The adhesin PfEMP1 mediates the binding and specific antibodies prevent sequestration in the micro-vasculature, as seen in animal models. Here we demonstrate that epitopes targeted by rosette disrupting antibodies converge in the loop of subdomain 3 (SD3) which connects the h6 and h7 α-helices of PfEMP1-DBL1α. Both monoclonal antibodies and polyclonal IgG, that bound to epitopes in the SD3-loop, stained the surface of pRBC, disrupted rosettes and blocked direct binding of recombinant NTS-DBL1α to RBC. Depletion of polyclonal IgG raised to NTS-DBL1α on a SD3 loop-peptide removed the anti-rosetting activity. Immunizations with recombinant subdomain 1 (SD1), subdomain 2 (SD2) or SD3 all generated antibodies reacting with the pRBC-surface but only the sera of animals immunized with SD3 disrupted rosettes. SD3-sequences were found to segregate phylogenetically into two groups (A/B). Group A included rosetting sequences that were associated with two cysteine-residues present in the SD2-domain while group B included those with three or more cysteines. Our results suggest that the SD3 loop of PfEMP1-DBL1α is an important target of anti-rosetting activity, clarifying the molecular basis of the development of variant-specific rosette disrupting antibodies.

Descentralización y acceso a la educación entre 1985-1997 La evidencia en cuatro departamentos Colombianos Caldas, Caquetá, Cundinamarca y Sucre

Existen disparidades importantes entre los departamentos expresadas en el acceso a los servicios públicos y sociales, en el ingreso per cápita regional, etc. Debido a esto la Constitución de 1.991 fortaleció el proceso de descentralización y aumentó las transferencias de recursos a las regiones más pobres para disminuir las brechas de desarrollo económico y social. La descentralización genera mayor cercanía entre ciudadanos, servicios y gobierno permitiendo una mayor eficiencia en la provisión de los bienes y servicios públicos con un mayor control ciudadano. Así “La descentralización tiene sentido desde el punto de vista económico en la medida en que permite captar mejor las generalmente muy diversas necesidades y preferencias de los ciudadanos.