Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

Evaluación fisioterapéutica en el diagnóstico diferencial de la Distonía Ocupacional

Introducción: Las autoras presentan una propuesta de evaluación fisioterapéutica con el fin de contribuir al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento de origen ocupacional en la mano, para lo cual se seleccionaron dos desórdenes del movimiento relacionados con mecanismos de repetición: distonía del escritor y síndrome de túnel del carpo. Materiales y métodos: A través de una revisión de artículos científicos se establecieron las características clínicas y etiológicas de cada entidad, así como los parámetros evaluativos que se incluirían en el instrumento. Resultados: De acuerdo con la diferencia etiológica y clínica de este tipo de desórdenes, pruebas como la tensión neural para el nervio mediano, el test de provocación, el test de sensibilidad superficial y cortical, y la dinamometría permiten determinar diferencias clínicas específicas para cada condición de salud. Conclusiones: La propuesta de evaluación clínica fisioterapéutica a través de este instrumento se convierte en la primera aproximación en fisioterapia que contribuye al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento ocupacional entre el síndrome de túnel del carpo y las distonías ocupacionales de la mano.

Estudio preliminar del retardo mental en la población de Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Validación diagnóstica del test neural 1 para el síndrome de túnel del carpo

El objetivo de este estudio fue realizar una prueba de validez diagnostica del test neural 1 para el diagnóstico del Síndrome de Túnel del Carpo (STC) utilizando como prueba de referencia o de oro el test de conducción nerviosa. En este estudio participaron 115 sujetos, 230 manos con sospecha clínica de STC quienes fueron evaluados con el test de conducción nerviosa y el test neural 1. Se encontró una sensibilidad del 93.0% (IC 95%:88,21-96,79) y una especificidad del 6,67% (IC 95%:0,0-33,59), razón de verosimilitud positiva fue de 1,00 y razón de verosimilitud negativa de 1,05. Valor predictivo positivo de 86,9% y un valor predictivo negativo de 12,5%. Se concluye que el test neural 1 es una prueba clínica de alta sensibilidad y baja especificidad de gran utilidad para el monitoreo e identificación del STC. Es un procedimiento para el diagnóstico clínico de bajo costo que puede incluirse en los exámenes de rutina de los trabajadores como complemento a las pruebas clínicas sugeridas por las Gatiso para dar mayor precisión a la identificación temprana del STC. Se sugiere combinarla con otros test de mayor especificidad para ser aplicada en trabajadores en condiciones de riesgo o que presenten síntomas en miembros superiores y realizar otros estudios en donde participen sujetos sin diagnóstico clínico del STC.

La integración escolar una experiencia en el gimnasio moderno

Ha sido nuestro interés desarrollar un Proyecto de Aplicación Práctica que permita realizar un aporte a partir del análisis del programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno, como una respuesta a la necesidad de continuar trabajando a favor de los niños y jóvenes con discapacidad, respecto a la atención educativa. El Gimnasio Moderno desarrolla desde el año 2001 un proceso formal de atención educativa a estudiantes con discapacidad, como producto de una historia que resalta la filosofía humanística y la preocupación por responder a las necesidades educativas especiales de sus alumnos. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema.

La integración escolar una experiencia en el gimnasio moderno

Este proyecto presenta una descripción y análisis de los avances respecto a la experiencia de integración escolar, que adelanta el colegio Gimnasio Moderno, con relación a su estructura, proceso y resultados, y proponer a través del análisis y otros referentes teóricos herramientas para avanzar en el proceso. El programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno es el resultado de una experiencia educativa marcada por su filosofía humanista y por el reconocimiento de la diferencia, la diversidad y el respeto de los ritmos de desarrollo y distintos estilos de aprendizaje. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema, (los planteamientos legislativos que se han promulgado, el desarrollo de algunos modelos que han sido planteados para la atención a dicha población, así como el tema de la integración escolar y el concepto de flexibilización curricular).

Diseño y ejecución de la campaña de prevención de VIH-SIDA Hechos saludables en Sopo

Teniendo en cuenta que las estrategias hasta ahora más exitosas para prevenir ésta enfermedad han sido de orden educativo, se busca construir en las nuevas generaciones actitudes, comportamientos y estilos de vida positivos

El juego como herramienta potencializadora en habilidades sociales de los niños/as portadores del VIH/sida, del hogar verónica de la fundación Eudes de la ciudad de Bogotá

El trabajo que se presenta a continuación, muestra el juego como herramienta potencializadora en las habilidades sociales de los niños/as y adolescentes portadores del VIH/SIDA, del hogar Verónica de la fundación Eudes de la ciudad de Bogotá. En él se encontrara, una revisión bibliográfica sobre los tres grandes temas a tratar en el proyecto que son: las Habilidades Sociales, El Juego y el VIH / SIDA. Para esta revisión de literatura, se tuvo en cuenta documentos importantes como el desarrollado por la autora Monjas Casares, Mª Inés, con el desarrollo de un programa de enseñanza de habilidades de interacción social que ella efectuó, para el Juego se tomo el documento de Jean Piaget y su clasificación de Juego, y en el VIH/ SIDA, los documentos publicados por ONUSIDA. autores.

Evaluación de la aplicación de los programas de bioseguridad en los estudiantes de Ciencias básicas de la Salud de la Universidad del Rosario de Bogotá

A raíz de la aparición y desmesurado aumento de enfermedades infectocontagiosas con amenaza para la salud integral del personal involucrado en la atención de pacientes tales como la hepatitis B y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida, la comunid

Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Cambios maculares y de capa de fibras nerviosas ganglionares posterior a la vitrectomía pars plana y sus factores pronósticos en la fundación oftalmológica nacional

OBJETIVOS: Determinar los factores pronóstico, cambios maculares morfológicos y de capa de fibras nerviosas ganglionares posterior a vitrectomía pars plana, en la Fundación Oftalmológica Nacional. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio longitudinal de antes y después (3y6 meses) de la vitrectomía pars plana (VPP) en pacientes con membrana epirretiniana, agujero macular, síndrome de tracción vítreo macular y opacidades vítreas no-inflamatorias. Se realizó seguimiento clínico y con tomografía de coherencia óptica. RESULTADOS: Grupo de 60 pacientes (mujeres 65.0%), edad promedio 65.45+9.49años y tiempo de enfermedad promedio 23+29.79meses. Las indicaciones de VPP (n=60ojos) fueron agujero macular (38.3%) y membrana epirretiniana (36.7%). Se encontró diferencia significativa entre grosor del complejo capa de células ganglionares (CCG)+capa plexiforme interna (CPI) inicial y 3 meses (p=0.039), correlación entre grosor del complejo CCG+CPI al tercer y sexto mes (r=0.704,p<0.001) y grosor del complejo CCG+CPI al tercer mes con grosor foveal central (CFT) al tercer y sexto mes (r=–0.594,p<0.001 y r=–0.595,p=0.001). Mayores de 65años tenían menor grosor de CFNG a 6meses (r=-0.528,p=0.007). El grosor de CFNG promedio y la presencia de la zona elipsoide inicial fueron factores pronósticos de buena agudeza visual al tercer mes de VPP (r2=0.414,p=0.018, y r2=0.414,p=0.010). CONCLUSIÓN: El grosor de CFNG y la presencia de la zona elipsoide inicial tienen alta capacidad predictiva de buena agudeza visual al tercer mes de VPP, y, correlación inversa entre grosor del complejo CCG+CPI con CFT al tercer y sexto mes de VPP.

Evaluación del riesgo cardiovascular relacionado con la actividad laboral: Experiencia en una empresa del estado

La incidencia y prevalencia de enfermedad y riesgo cardiovascular (RCV) se incrementan con los años, como consecuencia de la falta de control en los factores de riesgo modificables, por ejemplo el sedentarismo, principalmente observado en trabajadores de oficina. El objetivo del presente trabajo fue identificar los factores asociados con el incremento del RCV en trabajadores de una empresa del estado en Bogotá, Colombia en el año 2013, a través de un estudio descriptivo de corte transversal a partir de una base de datos suministrada por la empresa con información de 272 trabajadores. Se incluyeron variables sociodemográficas, perfil ocupacional, factores de riesgo, historia clínica y medidas metabólicas. Los datos fueron estudiados a través de análisis univariado, bivariado y multivariado de regresión logística binaria. El 100% de los empleados tiene un contrato a término indefinido, siendo el género femenino más predominante. Se identificó que el RCV presente en el 11.8% de la población se asocia principalmente con la presencia de diabetes mellitus tipo 2 (ORA 9.97; IC95% 2.14-14.96, p=0.019), la alteración en el índice de masa corporal (ORA 5.67; IC95% 4.48-9.19, p=0.026), la hipertensión arterial sistólica (ORA 3.44; IC95% 2.21-4.01, p=0.037. Además hubo una relación inversa respecto al puntaje de la escala Framingham, donde menores puntajes se asociaron a menor RCV (ORA 0.04; IC95% 0.02-0.71, p=0.029), una vez se ajustó el modelo por edad, género y antigüedad en la empresa. No se encontró relación estadísticamente significativa entre el RCV, el cargo y la antigüedad laboral. Se concluye que en esta población trabajadora, independientemente de la edad, tiempo de antigüedad en la empresa y el género, los factores de riesgo clásicos para RCV están presentes y por lo tanto se deben iniciar medidas de promoción y prevención en aras de disminuir la probabilidad que el RCV encontrado se traduzca en un evento cardiovascular y de ésta manera optimizar la productividad en esta empresa.

Caracterización de las concentraciones en aire de bioaerosoles cultivables y contables en sistemas de ventilación mecánica de edificaciones administrativas en la ciudad de Bogotá en el periodo 2012 2013

Un problema de salud ambiental relevante es la contaminación del aire generado por diferentes factores, uno de ellos es la carga microbiana. El estudio evidencia la presencia de estos contaminantes del aire como son los bioaerosoles cultivables y contables en las áreas de los edificios administrativos estudiados la cual podría afectar la calidad del aire interior. Se realizó un estudio observacional de corte transversal que permitió conocer y establecer las características de la carga microbiana presente relacionada con bioaerosoles cultivables y contables en los sistemas de ventilación mecánica en tres edificios administrativos de la ciudad de Bogotá en el periodo 2012 a 2013 y, la asociación o no entre variables de interés. Los bioaerosoles cultivables y contables encontrados con mayores porcentajes en las muestras tomadas fueron comunes a los tres edificios así: Aspergillus sp. se encontró en el 77,2% (61) de las muestras para el edifico uno, mientras que para el dos fue de 91% (30) de las muestras y para el edificio tres 100% (19) de las muestras tomadas; seguido por el género Penicillium sp. del cual se encontró 60,8% (48) de las muestras para el edificio uno, para el edificio dos 87,9% (29) de las muestras y para el edificio tres 94,7% (18) de las muestras. Otro género encontrado en porcentajes altos en los tres edificios fue el Cladosporium sp. , en el edificio uno 41,8% (33) de las muestras, mientras que para el edificio dos correspondió al 100% (33) de las muestra y finalmente para el edificio tres 84,2% (16) de las muestras analizadas. Los hallazgos se correlacionan con lo reportado por la literatura.