HLA-A Typing in formalin-fixed paraffin embedded tissue samples : towards potential retrospective analysis

El Antígeno Leucocitario Humano (HLA en inglés) ha sido descrito en muchos casos como factor de pronóstico para cáncer. La característica principal de los genes de HLA, localizados en el cromosoma 6 (6p21.3), son sus numerosos polimorfismos. Los análisis de secuencia de nucleótidos muestran que la variación está restringida predominantemente a los exones que codifican los dominios de unión a péptidos de la proteína. Por lo tanto, el polimorfismo del HLA define el repertorio de péptidos que se unen a los alotipos de HLA y este hecho define la habilidad de un individuo para responder a la exposición a muchos agentes infecciosos durante su vida. La tipificación de HLA se ha convertido en un análisis importante en clínica. Muestras de tejido embebidas en parafina y fijadas con formalina (FFPE en inglés) son recolectadas rutinariamente en oncología. Este procedimiento podría ser utilizado como una buena fuente de ADN, dado que en estudios en el pasado los ensayos de recolección de ADN no eran normalmente llevados a cabo de casi ningún tejido o muestra en procedimientos clínicos regulares. Teniendo en cuenta que el problema más importante con el ADN de muestras FFPE es la fragmentación, nosotros propusimos un nuevo método para la tipificación del alelo HLA-A desde muestras FFPE basado en las secuencias del exón 2, 3 y 4. Nosotros diseñamos un juego de 12 cebadores: cuatro para el exón 2 de HLA-A, tres para el exón 3 de HLA-A y cinco para el exón 4 de HLA-A, cada uno de acuerdo las secuencias flanqueantes de su respectivo exón y la variación en la secuencia entre diferentes alelos. 17 muestran FFPE colectadas en el Hospital Universitario de Karolinska en Estocolmo Suecia fueron sometidas a PCR y los productos fueron secuenciados. Finalmente todas las secuencias obtenidas fueron analizadas y comparadas con la base de datos del IMGT-HLA. Las muestras FFPE habían sido previamente tipificadas para HLA y los resultados fueron comparados con los de este método. De acuerdo con nuestros resultados, las muestras pudieron ser correctamente secuenciadas. Con este procedimiento, podemos concluir que nuestro estudio es el primer método de tipificación basado en secuencia que permite analizar muestras viejas de ADN de las cuales no se tiene otra fuente. Este estudio abre la posibilidad de desarrollar análisis para establecer nuevas relaciones entre HLA y diferentes enfermedades como el cáncer también.

Caracteristicas operativas de CPKMB y Troponina 1 para el diagnostico del compromiso miocàrdico en neonatos asfixiados

La asfixia perinatal es una condición grave que afecta un porcentaje importante de neonatos. Su diagnostico puede dificultarse requiriendo la aplicación de pruebas altamente confiables. La investigación de novedosas formas para su diagnostico es una prioridad por las implicaciones que tiene para el neonato. El presente trabajo evalúa la capacidad diagnostica de TPN 1 y CPK MB en la detección temprana del compromiso miocárdico por asfixia en neonatos que ingresaron a la unidad de cuidado intensivo con sospecha de compromiso asfíctico durante el trabajo de parto o el parto Metodología: Se realizo un estudio de pruebas diagnosticas en 68 neonatos asfixiados, nacidos en la Clínica Materno Infantil SaludCoop que cumplieron con criterios de asfixia al nacer; Se compararon los niveles de CPK-MB y Troponina 1 tomados a las 24 horas del nacimiento, con los parámetros de evaluación de compromiso miocárdico clínicos y ecocardiográficos. Resultados: La sensibilidad de la CPK-MB y la Troponina 1 para el diagnóstico de disfunción miocárdica fue 83,3% con una especificidad de 91,9%, permitiendo inferir la potencial utilidad de su aplicación en escenarios donde la ecocardiografía fetal no es accequible. Discusión: Es posible incluir muestras bioquímicas marcadoras de disfunción miocárdica en el protocolo de manejo de neonatos con sospecha de asfixia que ingresan a la unidad de cuidado intensivo. El espectro de alteraciones observadas en un neonato asfixiado hacen que la valoración de la lesión cardiaca como órgano blanco tenga importantes repercusiones en la precisión del diagnostico, la aproximación al manejo y el establecimiento del pronóstico. Palabras Clave: Disfunción cardíaca, troponina 1, CPK MB, neonatos, asfixia perinatal, ecocardiografía neonatal, disfunción cardiaca, mortalidad

Descripción de las pruebas de función hepática en el control médico anual en un grupo de aviadores de Colombia

El objetivo de este estudio es describir los resultados de las diferentes pruebas de la función hepática y la asociación que estás guardan con la exposición a horas de vuelo de los aviadores. Métodos: Se realizo revisión de 1716 historias clínicas correspondientes al control médico anual de esta población, realizados entre el 1 junio del 2010 y el 1 de junio del 2011, observando los valores de transaminasas, bilirrubinas, edad, horas de vuelo y antecedentes médicos. Resultados: Se encontraron valores anormales para todas las pruebas de función hepática disponibles para el estudio (AST, ALT, Bilirubinas); se encontró relación estadísticamente significativa entre el número de horas de vuelo y la alteración de las transaminasas. Discusión: No hay estudios específicos relacionados con estas alteraciones en el campo de la aviación militar o comercial, pero se conoce que la exposición a vapores de hidrocarburos, el consumo de drogas hepatotóxicas y consumo de alcohol, sufrir enfermedades virales, cardiacas, neoplasias primarias o metastásicas del hígado, así como el síndrome metabólico, entre otras patologías, alteran la función hepática. Conclusiones: Hay asociación entre el número de horas de vuelo y la elevación de la AST y la ALT. Para establecer una relación específica se requiere la aplicación de estudios de seguimiento y la inclusión de otros factores que alteran las pruebas función hepática.

El dolor, quinto signo vital

Las heridas producidas por trauma a causa del proyectil de un arma de fuego en los enfrentamientos bélicos que se ven a diario en la prensa, las lesiones por elementos contundentes en riñas, las amputaciones derivadas de las lesiones de guerra y el dolor del alma de aquellas personas que pierden a sus seres queridos, son algunos de los focos de dolor a los que se enfrentan cientos de colombianos. El sufrimiento por dolor es un problema de salud pública. En los Estados Unidos más de 300 millones de personas padecen de dolor en este momento (Bond y Breivik, Pain clinical updates, 2004). En Colombia, cerca del 47% de la población siente dolor mensualmente, según un estudio de la Asociación Colombiana para Estudio del Dolor (ACED)(...). El 85% de las consultas médicas, tanto en medicina general como especializada, son por dolor. Enfermedades como el cáncer, el Sida y la diabetes, son generadoras de gran dolor, la mayoría de las veces de difícil manejo. Por otra parte, los accidentes laborales, las enfermedades ocupacionales y todas las alteraciones inherentes al trabajo diario, hacen que los costos de los procedimientos diagnósticos y del tratamiento se disparen y así las personas consulten por dolor lumbar (de espalda), de cabeza (cefalea) y de las extremidades.(...)

Enfermedades neuropediátricas afectan el desarrollo escolar de niños bogotanos

Los niños y jóvenes de los colegios de Bogotá, principalmente en los estratos socioeconómicos más bajos, están registrando una gran prevalencia de problemas del neurodesarrollo y del aprendizaje, lo cual incide negativamente en su desempeño escolar. A esta conclusión llegó el Grupo de Investigación en Neurociencias (Neuros) de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, el cual evaluó la prevalencia de las enfermedades neuropediátricas dentro de las que se incluyen los trastornos de aprendizaje, neurodesarrollo y atención, entre otros, en la población infantil de 5 a 12 años de algunos colegios de primaria en las localidades de Barrios Unidos, Bosa, Ciudad Bolívar, Engativá y Usme. Según Alberto Vélez van Meerbeke, miembro del grupo de investigación, aunque la epilepsia y otras enfermedades neurológicas no tienen una prevalencia elevada, la carga de esta enfermedad es importante por cuanto son enfermedades crónicas que pueden por sí solas afectar el desarrollo social, psicológico e intelectual de las personas. En general, afirma Vélez, los niños estudiados no recibían un tratamiento para el problema diagnosticado, debido a que los colegios no están capacitados para atender a los niños con problemas del aprendizaje o no tienen un equipo terapéutico que los apoye. Sólo en colegios privados se encontraron equipos capacitados para esta labor, pero los padres de los niños de estratos más bajos no tienen los recursos para ingresar a dichas instituciones. Incluso, cuando los niños son enviados a la consulta médica, el personal de salud no conoce la problemática y por lo tanto los pacientes se quedan sin la posibilidad de un manejo adecuado. Es decir, que al no ser intervenidos, apoyados y estimulados, continuarán enfrentados a un fracaso continuo con problemas subsiguientes de tipo adaptativo y social. Según Claudia Talero Gutiérrez, investigadora del grupo Neuros, esta cadena lleva a que, en una sociedad que es cada vez más exigente, las expectativas laborales de estos niños al llegar a la vida adulta no vayan más allá de trabajos poco calificados, mal remunerados, inestables y con marginalidad, por lo cual se hace necesario que los niños con dificultades tengan un seguimiento y manejo apropiado de profesionales de la salud, familiares y educadores para garantizar un rendimiento escolar exitoso.

Las enfermedades autoinmunes tienen un mismo origen

Las enfermedades autoinmunes (EAI) pueden ser consideradas como un enemigo interior, pues en éstas el sistema inmunológico ataca al propio organismo. Son complejas y multifactoriales, debido a que sus causas pueden ser medioambientales (tóxicos, virus, contaminantes, muchas veces desconocidas) y genéticas. El Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) estudia las EAI más comunes (artritis reumatoide, diabetes tipo 1, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis autoinmune, esclerosis múltiple) y otras que lo son menos, donde el diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo que reduzca su severidad. Se plantean unos consejos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con una o varias EAI.

Enfermedades crónicas : la nueva epidemia ¿cómo enfrentarla en países con recursos limitados?

Las enfermedades crónicas, tales como la hipertensión, la diabetes, el cáncer y las enfermedades respiratorias crónicas, constituyen actualmente uno de los grandes retos para los sistemas de salud del mundo, ya que su magnitud ha adquirido niveles epidémicos en la mayoría de los países. Esta condición deriva de los altos índices de mortalidad que ocasionan en todo el mundo: son responsables del 60% de las muertes que ocurren anualmente, por lo que se convierten en la principal causa de muertes en el plantea. Sumados a estas preocupantes cifras, se encuentran los altos costos de las enfermedades crónicas representan para los países que las padecen, se sabe que, en los 23 países en desarrollo más afectados, el gasto económico por enfermedades del corazón, los derrames cerebrales y la diabetes, pasará de 6.800 millones de dólares en el 2006, a 9.800 millones de dólares en el 2015. Teniendo en cuenta este panorama, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Universidad del Rosario, entre otras instituciones, realizaron un importante estudio, para identifica las estrategias que presentan mayor efectividad en términos de salud y mayor eficiencia en términos de costos para el control de dichas enfermedades.

Eficacia diagnostica del ácido láctico en liquido cefalorraquídeo en meningitis postclipaje de aneurisma cerebral y hemorragia subaracnoidea

La concentración de ácido láctico en LCR en pacientes con sospecha de meningitis postquirúrgica luego de clipaje de aneurisma cerebral y hemorragia subaracnoidea espontánea se midió prospectivamente por un período de tres años. Se analizaron un total de 32 muestras de líquido cefalorraquídeo, se midió la concentración de ácido láctico y se comparó con el cultivo de LCR. Los cultivos fueron positivos en cinco pacientes, con una prevalencia de infección del 15%. Se utilizó un valor umbral de ácido láctico de 4 mmol/L. y se encontró una sensibilidad del 80%, especificidad del 52%, VPP del 23%, VPN del 93%, y likelihood ratio (LHR) positivo de 1,66 con una probabilidad post test de 15% de la concentración del ácido láctico en el diagnóstico de meningitis postquirúrgica en pacientes con hemorragia subaracnoidea aneurismática. La concentración de ácido láctico en LCR tiene un desempeño limitado en el diagnóstico de meningitis postquirúrgica en pacientes con hemorragia subaracnoidea aneurismática.

PAPP-A y β-hCG libre como predictores de preeclampsia y bajo peso al nacer en una población latina

Introducción: La Preeclampsia ocurre entre el 2-7% de los embarazos. Previos estudios han sugerido la asociación entre los niveles alterados de PAPP-A y la β-hCG libre con el desarrollo de Preeclampsia (PE) y/o Bajo Peso al Nacer (BPN). Metodología: El diseño del estudio es de Prueba Diagnóstica con enfoque de casos y controles. Las mediciones séricas de PAPP-A y la β-hCG libre, fueron realizadas entre la semana 11-13.6 días durante 2 años. Resultados: La cohorte incluyó 399 pacientes, la incidencia de PE fue de 2,26% y de BPN fue de 14.54%. El punto de corte del percentil 10 fue MoM PAPP-A: 0,368293 y MoM β-hCG libre: 0,412268; la especificidad en PE leve fue de 90,5 y para BPN de 90. Los MoM de la β-hCG libre, la edad y el peso materno se comportan como factores de riesgo, mientras que mayores valores de MoM de la PAPP-A y mayor número de partos factores de protección. Para el BPEG severo la edad materna y la paridad se comportan como factores de riesgo, mientras que un aumento promedio de los valores de los MoM de la PAPP-A y la β-hCG libre, como factores de protección en el desarrollo de BPEG Severo. Conclusiones: Existe una relación significativa entre los valores alterados de PAPP-A y de β-hCG libre, valorados a la semana 11 a 13 con la incidencia de Preeclampsia y de Bajo Peso al nacer en fetos cromosómicamente normales, mostrando unos niveles significativamente más bajos a medida que aumentaba la severidad de la enfermedad.

Revisión sistemática : uso de imágenes por difusión en RMN, para predecir sobrevida en pacientes adultos con diagnostico de glioblastoma multiforme

El Glioblastoma multiforme (GBM), es el tumor cerebral más frecuente, con pronóstico grave y baja sensibilidad al tratamiento inicial. El propósito de este estudio fue evaluar si la Difusión en RM (IDRM), es un biomarcador temprano de respuesta tumoral, útil para tomar decisiones tempranas de tratamiento y para obtener información pronostica. Metodología La búsqueda se realizo en las bases de datos EMBASE, CENTRAL, MEDLINE; las bibliografías también fueron revisadas. Los artículos seleccionados fueron estudios observacionales (casos y controles, cohortes, corte transversal), no se encontró ningún ensayo clínico; todos los participante tenían diagnostico histopatológico de GBM, sometidos a resección quirúrgica y/o radio-quimioterapia y seguimiento de respuesta al tratamiento con IDRM por al menos 6 meses. Los datos extraídos de forma independiente fueron tipo de estudio, participantes, intervenciones, seguimiento, desenlaces (sobrevida, progresión/estabilización de la enfermedad, muerte) Resultados Quince estudios cumplieron los criterios de inclusión. Entre las técnicas empleadas de IDRM para evaluar respuesta radiológica al tratamiento, fueron histogramas del coeficiente aparente de difusion ADC (compararon valores inferiores a la media y el percentil 10 de ADC, con los valores superiores); encontrando en términos generales que un ADC bajo es un fuerte predictor de sobrevida y/o progresión del tumor. (Esto fue significativo en 5 estudios); mapas funcionales de difusion (FDM) (midieron el porcentaje de cambio de ADC basal vs pos tratamiento) que mostro ser un fuerte predictor de sobrevida en pacientes con progresión tumoral. DISCUSION Desafortunadamente la calidad de los estudios fue intermedia-baja lo que hace que la aplicabilidad de los estudios sea limitada.

Intervención psicológica pre y post-quirúrgica para pacientes adultos con amputación de miembros superiores y/o inferiores

La presente revisión de la literatura tiene el objetivo de identificar las intervenciones psicológicas pre y postquirúrgicas para pacientes con amputación no traumática. Se identifica que las amputaciones por artropatía diabética son más frecuentes que las causadas por otras enfermedades aunque las amputaciones por cáncer, arterioesclerosis e infección también son prevalentes. La amputación es un evento altamente significativo en el sujeto y demanda un costoso reajuste que se ve influenciado por variables sociodemográficas y que tiene consecuencias psicosociales que requieren de la atención y acompañamiento de un equipo interdisciplinario. En la fase preoperatoria, al manifestarse ansiedad y temores subjetivos con respecto la amputación, las intervenciones se dirigen a favorecer la verbalización e identificación de recursos. En la fase postoperatoria se acompaña el proceso de adaptación y rehabilitación con el manejo de las consecuencias psicosociales más demandantes para el sujeto. La terapia cognitivo conductual en el proceso postoperatorio es la más frecuentemente utilizada.

Determinacion de condiciones laborales de los trabajadores de cuatro hospitales de primer nivel y dos de segundo nivel en el departamento del Quindio – Colombia 2012

Objetivo: Determinar condiciones laborales de los trabajadores de cuatro hospitales de primer nivel y dos de segundo nivel en el departamento del Quindío - Colombia 2012. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con una muestra de 577 trabajadores del sector sanitario de cuatro hospitales de primer nivel y dos de segundo nivel en el departamento de Quindío – Colombia mediante la recolección de datos demográficos y la aplicación de las siguientes encuestas: “Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo” del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo de España (INSHT), en su versión validada para el idioma español: “Irritation Index”. Con fines de analizar la información obtenida se creó una base de datos con base en lo contenido en las encuestas válidas y se realizaron tablas dinámicas en Excel Resultados: participaron 577 trabajadores hospitalarios, encontrándose un 72% de personal femenino y un 28% de personal masculino con una relación H:M 2:6. De la población total encuestada, un 72% corresponde a trabajadores del área asistencial y un 28% al área administrativa. Se encontró una alta percepción de riesgo ergonómico (manejo de cargas, 81%, movimientos repetitivos 91%, posturas forzadas, 49%). Los síntomas osteomusculares referidos fueron: dolor cervical 20%, dolor en región dorsal media 17%, dolor en el hombro 62%, dolor en muñeca 27% y dolor en codo 10%. En la percepción de carga mental y factores de riesgo psicosocial se observó que el 92% de los trabajadores requiere un alto nivel de atención en la ejecución de sus tareas, el 77%, debe atender varias tareas al mismo tiempo, el 52% realiza tarea complejas, el 49% ve necesario esconder sus emociones en el sitio de trabajo, el 13% considera que su trabajo es excesivo, el 43% manifiesta la necesidad de trabajar rápido en el desarrollo de sus funciones, el 69% trabaja con plazos estrictos muy cortos el66% considera que el ritmo de trabajo está determinado por plazos temporales a cumplir. Por otro lado se encuentra una adecuada percepción de la autonomía (93-94%) en la escogencia del método de trabajo, ritmo de trabajo, establecimiento del orden de las tareas a cumplir. En general las relaciones interpersonales son percibidas de manera positiva encontrándose que el 98% recibe ayuda de sus compañeros y el 97% afirma contar con la ayuda de sus superiores. En cuanto a la violencia física en el lugar de trabajo se encuentra que un 6 % ha sido víctima de agresión por parte de personas ajenas al lugar de trabajo. En lo concerniente al percepción de la salud física, el 48% refiere un óptimo estado de salud, mientras que en lo referente a la salud mental se encuentra más frecuentemente alteraciones del sueño (20%), sensación de tensión (20%), tristeza y/o depresión (13%), dificultad para desconectarse del trabajo (15%). Discusión: En la población estudiada se encontró una alta percepción de condiciones ergonómicas inadecuadas dadas por posturas forzadas, manipulación de cargas y movimientos repetitivos, así como exposición a riesgo biológico y factores de riesgo psicosocial. Resulta importante destacar que los hallazgos obtenidos reflejan lo reportado en la literatura internacional y dejan de manifiesto la importancia de reflexionar sobre la necesidad de identificar los riesgos, sensibilizar a la población y de priorizar las actuaciones preventivas.

Prevalencia de desordenes musculo-esqueléticos y factores asociados en trabajadores de una caja de compensación familiar en el año 2012

Objetivo: determinar la prevalencia de síntomas osteomusculares generales y los factores asociados en los trabajadores de una Caja de compensación en Bogotá, Colombia, 2012 Métodos: estudio observacional, de corte transversal, en los trabajadores que desarrollan actividades asistenciales y administrativos. Se aplicaron encuestas de síntomas y factores ergonómicos específicos para el individuo basado en el Cuestionario Estandarizado Nórdico para la detección y análisis de los síntomas músculo-esqueléticos asociados con preguntas tomadas de la Encuesta de Condiciones de Trabajo y Salud. Resultados: la población de estudio fue de 232 trabajadores, 68,97% eran mujeres y el 31,3% eran varones. La edad media es de 24,5 años. La mayor prevalencia de trastornos musculoesqueléticos está en la mano y la muñeca derecha con un 12,07% de la población, seguido por el hombro derecho con un valor de 6,9%, seguido por cuello y espalda. Se encontró una p <0,05 para molestias en mano y muñeca derecha en las personas que tienen puestos administrativos, requieren hacer un trabajo rápido y el ritmo de trabajo está determinado por sus jefes. Conclusión: Los trastornos musculoesqueléticos son una situación muy compleja, que está influenciada por factores individuales, psicosociales y ambientales que interactúan incrementando el riesgo de producir ciertas enfermedades. Es necesario llevar a cabo un enfoque multivariado para personas con este tipo de patología.

Cafeina vs aminofilina para la apnea del prematuro: estudio randomizado

La apnea del prematuro es una patología frecuente que se presenta en el 85% de los recién nacidos menores de 34 semanas de edad gestacional y en el 95-100% de los menores de 28 semanas. Con respecto al peso al nacer, se manifiesta en el 92% de los de peso menor a 1250 gramos y en el 50% de los de peso menor a 1500 gramos. Desde 2003, se aprobó en Colombia el uso de citrato de cafeína para la prevención y el tratamiento de la apnea del prematuro, basados en la evidencia. Metodología: Se realizó un estudio de interención simple comparando el citrato de cafeína con la aminofilina para la prevención y manejo de la apnea en pretérminos menores de 35 semanas de edad. Resultados: Se incluyeron 118 recién nacidos pretérminos de los cuales 18,6% fueron menores de 28 semanas, 79,7% de 34 semanas y dos 1,7% mayores o iguales a 34,1 semanas. 56 neonatos recibieron citrato de cafeína. De éstos, 33,9% de forma profiláctica y 66,1%, terapéutica; 28 (23,7%) recibieron aminofilina y 34 (28,8%) no recibieron ninguno de los dos medicamentos. El citrato de cafeína mostró menos efectos secundarios comparado con aminofilina (p <0,01). Discusión: El citrato de cafeína, administrado en forma profiláctica o terapéutica, mostró resultados superiores, estadísticamente significativos, en comparación con aminofilina y con los controles sin tratamiento, para la prevención y el tratamiento de la apnea del prematuro, presentando, además, menores efectos secundarios.

Valoración de las técnicas de imagen en el diagnostico de la tromboembolia pulmonar

Hacer la valoración de las técnicas de imagen en el diagnostico de la tromboembolia pulmonar, es un importante apoyo para el ejercicio medico, por la prevalencia e incidencia de esta enfermedad.