Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Propuesta y formulación de pautas para la apertura de una tienda de café Quindío en el aeropuerto el dorado

Este trabajo se buscaba generar un plan estratégico basado en diferentes herramientas para la proposición de un estudio de negocio, que estén concordes con los objetivos de la organización. Se quería conocer cómo actúan los factores internos y externos en la compañía para generar estrategias y un plan de acción para esta unidad de negocio, aplicada para la apertura nueva de la tienda ubicada en el aeropuerto el Dorado de Bogotá.

Conocimiento y prácticas de las actividades de promoción y prevención en menores de cinco años en la localidad de puente Aranda, Santafé de Bogotá D.C., 1.997

Al Revisar el Patrón de Salud enfermedad en la localidad No. 16 de Puente Aranda en Santafé de Bogotá, se resalta la tendencia de algunos macroindicadores de salud como morbimortalidad infantil, índice de desnutrición, esperanza de vida al nacer,

Diseño de un programa de rehabilitación pulmonar en la Clínica Universitaria Teletón

Las enfermedades pulmonares crónicas son muy frecuentes en la población mayor de 40 años y es superior en los países con un alto consumo de cigarrillo; han sido durante muchos años consideradas como un problema grave de salud pública, el cual va en aumento de manera acelerada en Colombia y en el mundo debido a su alta incidencia e impacto sobre la calidad de vida de quien la padece y de su familia.La Asociación Colombiana de Neumología y Cirugía de Tórax junto a la Fundación Neumológica Colombiana realizó un estudio acerca de la Prevalencia de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) en Colombia (Prepocol).

Disponibilidad corporal una exploración desde la academia y el ejercicio de fisioterapia

Este trabajo de grado tiene como finalidad dar continuidad a la categoría de disponibilidad corporal dentro del marco académico de la Universidad del Rosario, la cual se inicio dentro de la línea de investigación en ejercicio físico con el trabajo realizado por Adriana Prieto y colaboradores (2004). Durante la realización de este trabajo se retoman las concepciones de distintos autores(a) entre los cuales se destacan: Foucault, Bourdieu, Merleau-Ponty, Hanna Arendt y Amartya Sen, con los cuales se enriquece el sustento teórico del mismo.

El alcance del contagio ideológico del gobierno de Bush en la juventud bogotana.¿Resistir o Ceder? : Estudio sobre la influencia que ha tenido la política de guerra preventiva interpretada a través de la teoría neorrealista en el pensamiento de los estudiantes de Relaciones Internacionales y Ciencia Política en Bogotá

Se tiene como meta analizar, teniendo en cuenta el alcance global que alcanza la política de guerra preventiva, en qué medida un grupo social específico ha logrado recibir el impacto que fomenta la difusión de esta política.

Espacio público y medio ambiente

Es importante el estudio del espacio público; no solo desde el punto de vista normativo sino conceptual; examinando el concepto genérico que de éste se tiene y estableciendo cuales son los mecanismos jurídicos para su defensa, así como los procedimientos a seguir en cada caso.

Estudio de factibilidad para el montaje de una empresa procesadora de subproductos par la industria de alimentos concentrados para animales.

La apertura de los mercados ha significado, a lo largo de estas últimas décadas, el anticiparse y prepararse ante los cambios, conocer y satisfacer plenamente las necesidades del consumidor y optimizar sustancialmente los sistemas productivos

Jurisdicción coactiva

La organización del Estado permite que cada uno de sus órganos y entidades en todos los niveles (Nacional, Departamental, Municipal etc.), cumplan funciones específicas relacionadas entre si, que persiguen una finalidad determinada

La biblioteca universitaria nuevos servicios de la era de la información

Esta investigación contiene la información mínima necesaria para que cualquier lector luego de su lectura comprenda en líneas generales qué es una Biblioteca, cuál ha sido su desarrollo histórico, cuáles procesos componen una Biblioteca moderna

La incidencia de los criterios de evaluación en el rendimiento académico de los estudiantes de la Cátedra de desarrollo económico

El presente trabajo se orientó a establecer los efectos que podría tener en el rendimiento académico de los estudiantes de Administración de Empresas, en la asignatura de Desarrollo Económico, la modificación de los criterios de evaluación

Macrosistema de la aptitud investigativa y su comportamiento en dos grupos de estudiantes de la facultad de economía de la Universidad del Rosario en Santafé de Bogotá

La aptitud investigativa se encuentra influenciada por aspectos tales como la motivación del sujeto, sus intereses y el nivel de desarrollo de su pensamiento. También por la valoración de sus experiencias en los ambientes en los cuales se halla

Propromocion de habilidades sensoriomotoras para el aprendizaje de la praxis de la escritura en niños de tres a cinco años de edad a través de actividades de juego para optimizar su desempeño ocupacional en su rol escolar

En este trabajo, se realizó una revisión teórica de las implicaciones del uso del juego como herramienta en el nivel de Pre escolar para niños y niñas de tres a cinco años para facilitar la praxis de la escritura, teniendo en cuenta bases teóricas referentes a procesos de desarrollo: sensorial, motriz, del lenguaje y del pensamiento. Así mismo se revisó el estado actual de las políticas públicas en Bogotá y del régimen legalen educación, concretamente en el Nivel de Pre escolar teniendo en cuenta las directrices yobjetivos formulados en los lineamientos curriculares correspondientes a fin de ubicaracciones concretas de acción por parte del profesional Especialista en Desarrollo Infantilpara que se pueda aplicar en forma posterior la metodología propuesta.

Propuesta de implementación del sistema de gestión ambiental ISO 14000 para servicar's

La implementación de un sistema de gestión medio ambiental, específicamente de la norma ISO 14001 que es por medio de la cual una empresa se certifica comprometiéndose a realizar todas sus actividades en pro del medio ambiente y su preservación

Propuesta normativa ambiental para el sector de hidrocarburos

La reforma legal en materia ambiental desarrollada en el país como consecuencia de la creciente importancia adquirida a nivel mundial, modificó las instituciones encargadas de la gestión ambiental, instituyó un conjunto novedoso de procedimientos