Sensibilidad y especificidad del ecocardiograma transtorácico para el diagnóstico de enfermedad coronaria

Introducción: La enfermedad coronaria es la principal causa de muerte en Colombia y el mundo en personas mayores de 45 años (1, 2). Con la variación en los perfiles epidemiológicos se espera que aumente su prevalencia y costo, disminuyendo la mortalidad. En el estudio diagnóstico de enfermedad coronaria, se realizan múltiples pruebas paraclínicas, dentro de estas, el ecocardiograma es muy utilizado y sus recomendaciones de uso se basan en estudios de hace más de 10 años (3). Metodología: Se realizó un estudio de prueba diagnóstica para determinar las características operativas del ecocardiograma transtorácico para el diagnóstico de enfermedad coronaria frente al cateterismo cardiaco en pacientes con dolor torácico. Resultados: Se analizaron 290 pacientes con una edad promedio de 67 años y 68% hombres; el 74.1% tenía hipertensión arterial y el 24.5% de diabetes mellitus. En el 61% de los pacientes se evidenció enfermedad coronaria por angiografía. La sensibilidad del ecocardiograma transtorácico para enfermedad coronaria fue del 70%, especificidad del 55%, valor predictivo negativo del 54% y valor predictivo positivo del 71%; con una efectividad del 65% y una capacidad predictora del 60.6% (p=0.02). Discusión: La anatomía coronaria fue similar a la descrita previamente, siendo las lesiones multivaso presente en un 41% y la lesión de un vaso fue del 22% (4, 5). Teniendo en cuenta la sensibilidad del 70% y especificidad del 55%, la facilidad de acceso, características no invasivas y el bajo costo; nos permiten recomendar utilizarlo como guía diagnóstica en el contexto del dolor torácico en el servicio de urgencias.

Nuevos factores de riesgo para enfermedad cardiovascular en artritis reumatoide

Introducción: Dado que la enfermedad cardiovascular (ECV) es la causa más común de mortalidad en pacientes con artritis reumatoide (AR), el objetivo fue determinar los factores asociados a esta complicación en una serie amplia de pacientes colombianos. Adicionalmente, se efectuó una revisión sistemática de la literatura para abordar el estado del arte sobre los factores de riesgo no tradicionales para la ECV en AR. Métodos: Estudio analítico, de tipo corte transversal en el que 800 pacientes colombianos con AR se evaluaron teniendo en cuenta variables asociadas a ECV. Se siguieron las pautas de los elementos de Información Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Meta-análisis (PRISMA). Resultados: Colesterol ≥200 mg/dL (OR 3.44; IC 95% 2.21-5.38; p<0.0001), índice de masa corporal anormal (OR 1.70; IC 95% 1.12-2.58; p=0.011), fueron factores de riesgo tradicionales significativamente asociados con ECV en estos pacientes. Como factores no tradicionales de riesgo, autoinmunidad familiar (OR 2.03; IC 95% 1.13-3.65; p=0.017), más de 10 años de enfermedad (OR 2.12; IC 95% 1.36-3.29; p=0.001), trabajadores en las tareas del hogar (OR 2.29; IC 95% 1.45-3.61; p<0.0001), uso de esteroides sistémicos (OR 2.51; IC 95% 1.18-5.37; p=0.017) se asociaron con ECV en nuestra población. A través de la revisión sistemática varios factores y resultados relacionados con las ECV fueron confirmados e identificados. Conclusiones: Los factores de riesgo tradicionales no explican completamente las altas tasas de ECV en los pacientes con AR. Así, factores de riesgo no tradicionales, relacionados con autoinmunidad se reconocen ahora y actúan sinérgicamente, como predictores de esta comorbilidad.

Comparación entre los pacientes con diagnóstico clínico de EPOC vs los confirmados por Espirometría en un hospital de segundo nivel en Bogotá DC, 2011

Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), está caracterizada por la limitación del flujo aéreo, de forma progresiva y casi irreversible, asociada a la reacción inflamatoria atribuida a diferentes factores, principalmente a la exposición al humo de tabaco. Es considerada un problema de salud pública en Colombia y en el mundo, con un aumento acelerado de la condición crónica en la actualidad. Objetivo: Identificar las diferencias sociodemográficas, clínicas y de tratamiento, entre los pacientes con diagnóstico clínico y espirométricos de EPOC vs los pacientes con diagnóstico clínico y descartados por espirometría en el Hospital de Suba. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo como un componente exploratorio para comparar los grupos con diagnóstico de EPOC clínico y confirmado o descartado por espirometría, entre Enero y Agosto del 2011. Se utilizó estadística descriptiva para calcular las medidas de tendencia central, los datos cuantitativos se expresaron como la media de la variable ± desviación estándar, y los cualitativos como porcentaje, la t de Student para analizar diferencia de las variables cuantitativas de medias entre grupos y la prueba de Pearson para analizar la relación entre los datos cualitativos para aquellos con valores esperados menores a 5 se aplicó test exacto de Fisher, tuvimos en cuenta un α de 0.05 para el análisis bivariado y medidas de asociación. Todos los análisis se realizaron con el paquete estadístico SPSS 19,0 Versión corporativa. Resultados: De los 398 pacientes, solo 287 cumplían con criterios de inclusión. El promedio de edad del total de los pacientes fue de 70,29 + 11,18 años, y 59,5% de la población fue de sexo femenino. Del total de pacientes evaluados, 171 pacientes (59.6%) se descartó el diagnóstico de EPOC (VEF1/ VEC > 0,70). Al comparar los grupos de pacientes a los que se les confirmo el diagnóstico de EPOC contras los descartados por espirometría se encontró que no hay diferencias estadísticamente significativas entre la edad; en los pacientes con EPOC predomino el sexo femenino (p 0.02); en los factores de riesgo existe clara asociación entre EPOC y la exposición a humo de leña (p <0.001), y en cuanto al tabaquismo solo se encontró asociación con ex fumador (p 0,011). Para analizar las diferencias en el tratamiento se estratifico por las posible combinaciones de inhaladores con o sin teofilina, encontrando una diferencia estadísticamente significativa para los tratamientos de tres inhaladores (p 0,015), dos inhaladores + teofilina (p 0,05), tres inhaladores + teofilina (p <0.001), y en los pacientes no tratados (p <0,001).

Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Medicina personalizada: La salud y la enfermedad sí se pueden predecir

Años y años de constante investigación en busca del entendimiento y el tratamiento de las distintas enfermedades, han llevado a la conclusión de que la medicina debe ser tratada de manera individual, pues cada paciente es, por así decirlo, un universo distinto. La medicina personalizada es el campo de la salud que individualiza la atención médica, basándose en la información única que cada persona posee. Esta aproximación permite individualizar el cuidado de cada persona en el camino que existe entre la salud y la enfermedad.

Prevalencia de anormalidades estructurales cardiacas en pacientes con enfermedad isquémica. Bogotá 2007 – 2009

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la causa de muerte más frecuente en el mundo desarrollado, la mayoría de éstas se relacionan con alteraciones de las arterias coronarias, sin embargo un subgrupo de pacientes presentan como causa de isquemia cardiaca alteraciones estructurales. Material y métodos: Estudio Descriptivo. Se utilizó la base de datos recolectada en un servicio de hemodinamia de Bogotá durante dos años. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión y se determinaron cuatro grupos etáreos, a todos los pacientes se les practicó cateterismo cardiaco diagnóstico. Las variables analizadas fueron: diagnóstico de referencia, antecedentes y resultados del cateterismo incluyendo presencia de anomalías estructurales como las valvulopatias, el origen anómalo de las coronarias y los puentes miocárdicos. Para el análisis descriptivo se utilizó reporte de prevalencias y para el análisis de asociaciones se utilizaron tablas de contingencia y el estadístico de prueba Chi cuadrado, no se realizó análisis multivariado debido a que no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 62 años (DS= 10,5), la representación del género masculino fue del 61,7%, la prevalencia de angina estable fue del 61,6%, los 3 antecedentes más prevalentes fueron: hipertensión arterial (41,4%), la hiperlipidemia (19,1%) y la Diabetes Mellitus (17,7%). La prevalencia de las alteraciones estructurales en la población de estudio de manera general fue del 12,9%, y su distribución por tipo fue: 1,4% para puentes miocárdicos, 0,7% para origen anómalo de las arterias coronarias y 10,8% de enfermedad valvular. Conclusiones: Se encontró una asociación entre los antecedentes médicos y la presencia de valvulopatias cardiacas. Se evidenció que el género no tiene relación con la presencia de alteraciones cardíacas a pesar de la mayor participación de hombres en la población de estudio. Las limitantes de este estudio se relacionaron con el tamaño de muestra, debido a la baja prevalencia de las anomalías estructurales medidas.

Troponina I y factores de riesgo como predictores enfermedad ateroesclerótica coronaria en pacientes con IAM sin elevación del ST en Bogotá 2010-2013

RESUMEN Introducción: La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad tanto en hombres como en mujeres a nivel mundial (1). En Colombia para el 2010, se presentaron 26.334 muertes por infarto agudo de miocardio, siendo la primera causa de defunción a nivel nacional (2). Objetivo: Determinar factores de riesgo asociados a troponina I de alta sensibilidad como predictores de enfermedad coronaria ateroesclerótica en pacientes con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, con alteración vascular coronaria ateroesclerótica demostrada por coronoangiografía en una población de pacientes ingresados a la unidad coronaria de una clínica privada de III nivel de la ciudad de Bogotá durante los años 2010 al 2013. Metodología: Se propuso un estudio retrospectivo observacional analítico, tipo casos y controles, en una población con diagnóstico de infarto agudo de miocardio sin elevación ST que consultó a un servicio de urgencias de una clínica privada de Bogotá, en la cual se quiso evaluar la predictividad de la troponina I ultrasensible para el diagnóstico de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, y los factores de riesgo asociados que pudieran aumentar dicha predictividad. Resultados: De los 918 pacientes diagnosticados con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, estratificados según presencia de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, se encontró que la troponina I presentó una sensibilidad de 89% y una especificidad de 18% para el diagnóstico de enfermedad coronaria sin elevación del ST al ingreso a urgencias en un paciente diagnosticado clínicamente con IAM sin elevación del ST. En cuanto al valor predictivo positivo este fue de 77% y el valor predictivo negativo fue de 35%. En el modelo propuesto, si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad artero-oclusiva, historia de stent previo, revascularización previa, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 99.83%; mientras que si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad artero-oclusiva, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 96.81%. Adicionalmente, el modelo propuesto presenta una probabilidad pronostica de 0,828, evaluado por curva ROC. Conclusión: La predictividad de la troponina I para enfermedad coronaria ateroesclerótica fue aceptable. Sin embargo esta aumenta cuando se suma a factores de riesgo como ser hombre, edad avanzada, diabetes, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad arterial oclusiva previa, STENT previo, PCI previo y revascularización previa.

Láser Excimer en Vitiligo. ¿Tratamiento efectivo y seguro para esta enfermedad? Revisión sistemática de la literatura

Introducción: El vitíligo es una enfermedad prevalente en nuestro medio con una prevalencia del 2% de la población mundial. Los síntomas de esta enfermedad son principalmente estéticos al manifestarse como máculas acrómicas, simétricas en las extremidades y en rostro donde genera la mayor estigmatización de los pacientes. Actualmente ningún tratamiento provee mejoría pronta y permanente de los síntomas. Objetivo: Determinar la efectividad del Láser Excimer 308 nm en el tratamiento del vitíligo por medio de una revisión sistemática de la literatura. Métodos: Búsqueda sistemática de ensayos clínicos y estudios cuasiexperimentales en las bases de datos más importantes acerca de la efectividad del Láser Excimer 308 nm en la repigmentación de los pacientes adultos con vitíligo. Se evaluó su calidad metodológica. Resultados: De 862 artículos encontrados se escogieron 40 artículos potenciales de los cuales dos fueron incluidos en esta revisión. El láser Excimer 308 nm como monoterapia presenta una pigmentación efectiva (≥50%) en 28.03% de las áreas tratadas, de los cuales 72.9% se localizaron en áreas sensibles a radiación ultravioleta y 27.02% en zonas no sensibles. Inicio de pigmentación a la sesión número 13 (un mes post inicio del tratamiento). El láser fue seguro y bien tolerado. Conclusión: La evidencia sugiere que el tratamiento con Láser Excimer 308 nm, como monoterapia, es una alternativa terapéutica para lograr repigmentación pronta de las máculas acrómicas del vitíligo en áreas sensibles a radiación ultravioleta. Deben considerarse estudios que evalúen combinaciones de fármacos y Láser en el tratamiento de vitíligo.

Aspectos lingüísticos en la enfermedad Gilles de la Tourette: Revisión sistemática de la literatura

Se ha visto que el Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingüístico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artículo busca encontrar la evidencia existente en esta relación. El SGT se produce por una alteración en la neurotransmisión de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el síntoma más llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrándose que no está presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresión de este síntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congénita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionándose con fallas en los procesos de inhibición. Otra alteración que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clásica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rápidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.

Sentido de coherencia, afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con enfermedad crónica

La investigación tuvo como objetivo evaluar la relación entre sentido de coherencia, estrategias de afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con demencia senil y otras enfermedades crónicas; el instrumento utilizado, previa autorización del autor, fue el cuestionario “Family Coping Study”, creado por Franz Baro (ver Gallagher & cols., 1994). La muestra estuvo compuesta por un total de 74 cuidadores familiares peruanos de ancianos con demencia (n = 44) y otras enfermedades crónicas (n = 30). Se realizó la confiabilidad de las escalas mediante la prueba de consistencia Alpha de Cronbach y el ítem-test, obteniéndose alta confiabilidad.Se determinó la media y desviación estándar de las variables estudiadas, así como el análisis de correlación de Pearson. El propósito central de esta investigación fue establecer si existe relación entre el sentido de coherencia del cuidador familiar y la sobrecarga y el afrontamiento de situaciones estresantes como es cuidar a un anciano con enfermedad crónica. Se encontró que las variables “sentido de coherencia” y “sobrecarga” guardan una relación altamente significativa en forma inversa (p < 0,01).

Aspectos psicopatológicos en la enfermedad de Crohn y en la colitis ulcerosa

Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos crónicos que inflaman y destruyen el tejido intestinal de forma periódica y recurrente. Las EII se clasifican en dos tipos: enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU). La etiología tanto de la EC como de la CU es poco conocida y el curso está influido por múltiples factores de tipo biopsicosocial. Al respecto, diversas investigaciones están aportando evidencia de la implicación de factores psicológicos en el curso de las EII, tales como el estrés psicosocial, las estrategias de afrontamiento, las características de personalidad, los síntomas psicopatológicos y el apoyo social.

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Envejecimiento renal, enfermedad cardiovascular y actividad física

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Entrenamiento físico en enfermedad respiratoria crónica

La enfermedad pulmonar crónica lleva a un estilo de vida sedentario generado por la disnea, de lo cual resulta un desacondicionamiento que, a su vez, genera más disnea. El papel del fisioterapeuta en los programas de rehabilitación pulmonar está dirigido a mejorar la función cardiopulmonar y la condición física del paciente, y el entrenamiento con ejercicio es uno de los componentes más efectivos de estos programas. Dentro de los beneficios reportados se encuentra una reducción en la disnea, mayor tolerancia al ejercicio, capacidad aeróbica, función músculoesquelética y capacidad funcional, entre otros. El entrenamiento de resistencia aeróbica puede incluir actividades para MMII, con el uso de banda sin fin o bicicleta estática y ejercicios para miembros superiores (MMSS), especialmente en pacientes que se quejen de dificultad para realizar actividades que requieran el uso de los brazos. La adición de ejercicios de fortalecimiento muscular ha demostrado un aumento de la capacidad funcional y disminución de la disnea, por lo que su inclusión en el programa de reacondicionamiento puede conducir a mayores beneficios para el paciente. Otras estrategias terapéuticas para mejorar el proceso del entrenamiento físico incluyen asistencia ventilatoria no invasiva con presión soporte o ventilación proporcional asistida durante el entrenamiento, uso de hormonas anabólicas, soporte nutricional y estimulación eléctrica funcional para complementar los beneficios del entrenamiento.