Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Eficacia de la estimulación magnética transcraneal en la disminución de severidad en el trastorno depresivo mayor en monoterapia y coadyuvante comparado con tratamientos farmacológicos. Revisión sistemática y meta-análisis

Resumen Introducción Una posible opción de tratamiento para el manejo del trastorno depresivo mayor (TDM) es la estimulación magnética transcraneal (EMT) que ha mostrado propiedades antidepresivas superiores al placebo con un buen perfil de seguridad. El objetivo del presente trabajo es determinar la reducción en la severidad del TDM y la proporción de eventos adversos (EA) en pacientes con TDM refractario y no refractario, posterior al uso de EMT administrada en monoterapia o tratamiento coadyuvante comparado con terapia farmacológica. Metodología Se planteó una pregunta PICOT de la cual se realizó una búsqueda sistemática de estudios clínicos en las bases de datos Medline, EMBASE y Cochrane. Dos investigadores en forma independiente realizaron la selección de artículos, evaluación de calidad con la herramienta de la colaboración Cochrane y extracción de datos. Se extrajeron datos de eficacia como tasa de respuesta, porcentaje de remisión, calidad de vida, diminución sintomática del trastorno depresivo mayor en la escala de Hamilton y capacidad funcional. Igualmente, proporción de pacientes con EA. Se realizó un meta-análisis de estas variables teniendo en cuenta la heterogeneidad. Resultados La presente revisión sistemática incluyó 26 estudios clínicos aleatorizados de baja calidad metodológica mostrando que la EMT presentó una eficacia superior cuando es usada como coadyuvante a las terapias con que venían siendo tratados los pacientes con TDM refractario y no refractario en los desenlaces de tasa de respuesta y porcentaje de remisión. En el caso de intervenciones farmacológicas específicas, la EMT presento eficacia similar, tanto en terapia coadyuvante como en monoterapia comparado con las intervenciones farmacológicas. En cuanto a seguridad, la EMT presenta un buen perfil de seguridad debido a que en todos los escenarios estudiados los EA fueron no serios y baja frecuencia Conclusiones La evidencia disponible sugiere que la EMT mostró ser efectivo y seguro para el manejo del TDM refractario y no refractario. Sin embargo, la evidencia es débil por lo tanto se necesita mayor investigación clínica que soporte su uso.

Utilidad del [99m] Tc TRODAT-1 en el diagnóstico de la Enfermedad de Parkinson: revisión sistemática de la literatura

Propósito de la revisión: la enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo caracterizado clínicamente por presentar temblor en reposo, rigidez y bradicinesia. El propósito es determinar la utilidad de la molécula TRODAT-1 en el diagnóstico de la EP. Metodología: se realizó una búsqueda en las bases de datos: PUBMED, COCHRANE, MEDLINE, LILACS y SCIELO en un período de 10 años desde enero de 1998 a enero de 2008. Se obtuvieron 26 artículos, estos se analizaron y se seleccionaron 10 artículos, de los cuales sólo 6 respondían a las necesidades del estudio, de acuerdo a los criterios de inclusión. De los 6 artículos analizados, 4 fueron clasificados como evidencia grado (+) y los 2 restantes evidencia grado (-) de acuerdo con las guías NICE. Todos los artículos revisados reportan una disminución importante en la captación del TRODAT-1 a nivel estriatal, su utilidad en el diagnóstico de EP en estadios tempranos, bajo costo y seguridad. Sólo tres reportan valores de sensibilidad y especificidad, pero su nivel de calidad no permite hacer una comparación de los mismos. Conclusiones: se propone realizar estudios de prueba diagnóstica comparados con el diagnóstico clínico de la enfermedad, que tengan un acuerdo en la forma de plantear las mediciones semicuantitativas de las unidades de captación utilizando las mismas fórmulas para hacerlos comparables.

Trastornos del comportamiento y disfunción familiar en niños con enuresis

La enuresis es un trastorno frecuente en niños, afecta el desempeño social y familiar. Se desconoce en nuestro medio la relación entre enuresis, trastornos del comportamiento y disfunción familiar. Objetivo: Determinar diferencias entre un grupo de niños con enuresis y un grupo control, atendidos en la Clínica Infantil Colsubsidio en la frecuencia de disfunción familiar y trastornos del comportamiento a través de cuestionarios diligenciados por las madres. Materiales y métodos: Diseño Corte Transversal con componente analítico. Se formaron 2 grupos: niños con enuresis y un grupo comparable sin enuresis. Se realizó entrevista a las madres quienes diligenciaron el cuestionario apgar familiar y de capacidades y dificultades. Se compararon los puntajes obtenidos en ambos grupos. Resultados: El grupo de pacientes con enuresis mostró disfunción familiar con mayor frecuencia que en el grupo control (P = 0,005). Las variables de comportamiento se dividieron en 5 categorías: síntomas emocionales, problemas de conducta, hiperactividad, problemas en relación con los pares y conducta prosocial. Se encontraron puntajes totales anormales con mayor frecuencia en el grupo con enuresis (P < 0,001). Ambos grupos tuvieron diferencias significativas para cada una de las 4 primeras categorías. Conclusiones: Los pacientes con enuresis presentan con mayor frecuencia disfunción familiar y trastornos del comportamiento. El diseño del presente estudio no permite establecer relaciones de causalidad, pero sí recomendar incluir en el estudio de paciente con Enuresis una evaluación de la funcionalidad familiar y comportamiento de los niños además de los estudios dirigidos a descartar trastornos orgánicos relacionados.

Concordancia entre el gram y el cultivo del lavado broncoalveolar en pacientes con neumonía asociada al ventilador

La neumonía asociada a ventilador (NAV) es una entidad de incidencia creciente en cuidado intensivo con grandes dificultades en la estandarización de pruebas diagnósticas, generando altos costos en su manejo. Realizar un abordaje diagnóstico apropiado para cada institución y conocer la flora causante permite un mejor desenlace clínico y ahorro significativo para el sistema. Métodos diagnósticos sencillos como la tinción gram de muestras respiratorias son ampliamente usados para NAV, pero se observa variabilidad con el cultivo, prueba microbiológica definitiva. El objetivo de este estudio fue determinar el grado de acuerdo entre la tinción de gram inicial de una muestra de lavado broncoalveolar, con el resultado del cultivo. Se realizó muestreo consecutivo secuencial incluyendo los pacientes con diagnostico clínico de neumonía asociada a ventilador y que por protocolo institucional se llevaron a fibrobroncoscopia y lavado del cual se tomaron muestras para tinción de gram y cultivo de gérmenes comunes. Se realizó análisis de concordancia por índice kappa para determinar el acuerdo entre los resultados de la tinción de gram y el informe del cultivo. Adicionalmente se analizaron otras variables descriptivas de importancia. El indica kappa de 16,8% muestra mala concordancia entre el gram y el cultivo del lavado broncoalveolar, sin embargo, esto puede tener relación con el uso de antibióticos previo ocurrido en un 69%. Los diagnósticos mas frecuentes son sepsis y enfermedad neurológica, predominó la baja probabilidad clínica de neumonía; hay mayor trastorno de oxigenación el día de diagnostico de NAV. La mortalidad en UCI fue 27.5% y 29% al día 28.

Cefalea en pacientes con apneas obstructivas del sueño

No conocemos si este trastorno de sueño se asocia con una mayor prevalencia de otros tipos de síndromes de dolor craneano especialmente aquellos con criterios para cefalea. Objetivo: determinar la prevalencia de cefaleas en pacientes con diagnóstico polisomnográfico de síndrome de apneas obstructivas del sueño. Metodo: estudio observacional descriptivo de corte transversal. En un centro de medicina del sueño de Bogotá se recolectaron 121 pacientes para realización de polisomnografía por sospecha de SAOS. Resultados: del total de pacientes con SAHOS, 76 (62,8%) refirieron dolor de cabeza, 33 hombres y 35 mujeres, calculándose valores de IMC y escala de discapacidad HIT 6 similares entre los dos géneros. La cefalea tipo tensión se reporto en el 33,3% y migraña en el 45.8% encontrándose cefalea tipo punzada en el 41,6% del grupo subclasificado. Discusión: los datos del mismo estudio respecto a la prevalencia de cefalea tipo tensión también son aproximados a los reportados en este en este análisis en pacientes con apneas de sueño, (43.5% vs 47.9%). En este grupo de pacientes además de la elevada prevalencia de migraña se encontró un promedio alto de frecuencia de dolor de cabeza, 12.7 días/mes correspondiendo 45.8% de la población estudiada a pacientes con cefalea crónica. Conclusión: el horizonte de esta investigación se enmarca en el diseño de de estudios con mayor complejidad metodológica que permitan establecimiento de causalidad y análisis de mediante ensayos clínicos que permitan determinar si la resolución de la cefalea es paralela a la resolución de las apneas.

Experiencias de estigma en personas con enfermedad mental y su impacto en la autoestima en Colombia

El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basándose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separación puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusión, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la década de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenció al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la pérdida del disfrute de los derechos fundamentales, económicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos últimos a efectos del estigma público (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los síntomas y la baja autoestima (5).

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Acidosis metabólica de etiología tóxica en La unidad de Cuidado Intensivo

La acidosis metabólica es un trastorno que se presenta frecuentemente en los pacientes de la Unidad de Cuidado Intensivo y la determinación de su causa puede llegar a ser compleja. La etiología tóxica en ocasiones es inadvertida dentro de los diagnósticos diferenciales, razón por la cual esta revisión expone las principales causas de acidosis metabólica en un paciente intoxicado. Este diagnóstico no es fácil cuando se desconoce la historia completa del paciente, en este caso, el hallazgo de acidosis con otros signos y alteraciones bioquímicas, pueden ser herramientas que ayuden a sospechar la toxicidad de algunas sustancias. La acidosis metabólica se puede presentar con anión gap normal, bajo o alto, éstas últimas suelen estar relacionadas con intoxicaciones más graves y a su vez, la severidad de la acidosis puede ser un factor predictor de severidad y de mortalidad.

Experiencias de estigma y su relación con el diagnóstico psiquiátrico en pacientes ambulatorios en Colombia

Determinar la relación entre el diagnóstico psiquiátrico y las experiencias de estigma en pacientes ambulatorios de 7 municipios de Colombia. Métodos: Estudio de corte transversal con 488 pacientes con diagnósticos de esquizofrenia, otros trastornos psicóticos, Trastorno afectivo bipolar, trastorno depresivo, trastornos de ansiedad u otros diagnósticos psiquiátricos. Aplicación del inventario en español, “experiencias de estigma”, autodiligenciable. Resultados: Más de la mitad de los participantes (275, 56.4%) informó alguna experiencia de estigma por enfermedad mental. Los diagnósticos más frecuentemente relacionados con estigma fueron Esquizofrenia u otros trastornos psicóticos (OR=1.758, IC 95%: 1.079,2.862), y el trastorno afectivo bipolar (OR=1.732, IC 95%: 1.050,2.856) comparado con el diagnóstico de trastorno depresivo. Las peores experiencias de estigma del último año fueron los abusos, la discriminación, las burlas y los prejuicios. En el modelo de regresión logística, el grupo etario entre 40-49 años y el diagnóstico de trastorno afectivo bipolar mostraron un riesgo significativamente mayor de ser estigmatización comparado con el grupo de 60 años de edad o mayor y el diagnóstico de trastorno depresivo.

Salud mental en niños en condición de desplazamiento en Colombia y su incidencia en políticas públicas

El conflicto armado en Colombia se presenta en zonas rurales y urbanas; sin embargo, en municipios y territorios distantes, el fenómeno del desplazamiento forzado incide en la vida de la población civil, planteando nuevos escenarios a nivel social. Por esta razón, hay impactos a nivel humanitario, social, económico, político, cultural y psicológico en las poblaciones más vulnerables, como lo son los niños desplazados; con importantes incidencias en salud pública, específicamente en salud mental. El propósito de este artículo de revisión es describir la situación actual de las condiciones de salud mental, desarrollar el concepto de resiliencia y describir la interacción que existe entre el trastorno de estrés postraumático de la primera infancia en condiciones de desplazamiento y la atención psicosocial en las políticas públicas para éste grupo poblacional. Teniendo en cuenta que en éste hecho social han intervenido organizaciones civiles, religiosas, no gubernamentales y estatales, se resalta la importancia de desarrollar un trabajo vinculante y cohesionado entre estas organizaciones.

Validación de la nueva versión de la escala unificada para la evaluación de la enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS) en español. Resultados de la fase I : (validación lingüística)

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, afectando del 1 al 2% de las personas mayores de 60 años a nivel mundial.(1) No hay un test diagnóstico ni un marcador clínico confiable y fácilmente aplicable para el diagnóstico de ésta enfermedad así como tampoco para la progresión y respuesta a los tratamientos. Por esta razón, se desarrolló en 1987 la escala unificada de evaluación de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS, por sus siglas en inglés Unified Parkinson’s Disease Rating Scale), instrumento disponible en su idioma original, no validado al español para su utilización en Colombia.OBJETIVO. Realizar la validación lingüística de la escala unificada para la evaluación de la enfermedad de Parkinson (UPDRS-MDS) de su versión original en inglés en su versión en español para Colombia. DISEÑO METODOLÓGICO. Estudio de validación de escala. POBLACIÓN. Pacientes mayores de 18 años de edad que cumplan con criterios para el diagnóstico de enfermedad de Parkinson según Los criterios diagnósticos “Disease Society Brain Bank de Londres de 1992, avalado por especialista en trastorno del movimiento. TAMAÑO MUESTRAL. 15 pacientes con enfermedad de Parkinson para la prueba piloto de la escala UPDRS traducida del Inglés al Español. ANALISIS ESTADÍSTICO. Medidas de tendencia central y de dispersión en variables cuantitativas y proporciones para variables cualitativas.

Seguridad de los antipsicoticos en embarazo en pacientes con psicosis. Revisión sistemática

Enfermedades mentales de tipo psicótico en gestantes se han asociado con mayor número de resultados negativos. Los síntomas psicóticos durante el embarazo se presentan aproximadamente 7.1 por 100.000 casos. Dentro de las consecuencias se incluye mayor riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer, alteraciones placentarias, malformaciones congénitas de predominio cardiovascular y mayor tasa de muertes perinatales. Como abordaje terapéutico son frecuentes los antipsicóticos de primera generación, aceptados como seguros pero en menor grado se han considerados los antipsicóticos de segunda generación pues ha sido escasamente evaluada su seguridad durante la gestación. Aún existe controversia sobre los potenciales efectos secundarios de algunos antipsicóticos dado los resultados contradictorios. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionaron mejor evidencia para determinar cuáles antipsicóticos de elección durante la gestación en pacientes con esquizofrenia de acuerdo a su perfil de seguridad. Se evaluó calidad metodológica reconociendo particularidades y resultados de los estudios incluidos. Resultados: De 39 estudios seleccionados, cinco fueron incluidos en esta revisión, clasificándose como nivel de evidencia IIa y evaluados según su calidad metodológica con escala NOS. Se evaluó paso placentario de antipsicóticos, malformaciones fetales, complicaciones obstétricas como parto pretérmino, bajo y alto peso fetal, complicaciones respiratorias, diabetes gestacional, aborto espontáneo, entre otros. Discusión: Se debe sopesar el riesgo-beneficio, la significancia estadística, la significancia clínica y las particularidades de las pacientes a tratar. Conclusión: Los estudios analizados evaluaron diferentes medicamentos antipsicóticos, dificultando consolidación de información en especial en conclusiones solidas ante algunas premisas como fármacos de elección.

Eficacia de las intervenciones psicoeducativas en pacientes con esquizofrenia: una revisión sistemática

Introducción: La esquizofrenia es una enfermedad crónica que genera deterioro cognitivo y diversos grados de discapacidad. Dentro del tratamiento no solo debe considerarse el abordaje farmacológico sino también un enfoque psicoterapéutico. La psicoeducación es una intervención terapéutica con alto potencial en el manejo de pacientes con esquizofrenia, tiene importantes resultados especialmente en el área cognitiva. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos de bases de datos y búsqueda manual de revistas relacionadas que aportaran la mejor evidencia. Se evaluó calidad metodológica de los estudios y estos se organizaron en tablas de evidencia. Resultados: De 34 artículos potenciales, se seleccionaron finalmente dos para ser incluidos en la revisión. Se clasificaron como nivel de evidencia I. A pesar de la ambigüedad de las comparaciones, en general, las intervenciones psicoeducativas aportan beneficios con disminución de recaídas y reingresos hospitalarios. Discusión: La amplia gama de comparaciones aportó complejidad en el momento de incluir estudios para la presente revisión, la falta de detalle sobre aspectos propios de la intervención utilizada en cada estudio, generó limitaciones al momento de realizar comparaciones. La psicoeducación aporta beneficios, sin embargo debe tenerse en cuenta el compromiso cognitivo propio de la enfermedad, al momento de evaluar los desenlaces de este tipo de intervenciones. Conclusión: Las intervenciones psicoeducativas juegan un importante papel en el tratamiento de los pacientes con esquizofrenia. Es necesaria la realización de más estudios que consoliden con mayor firmeza la evidencia científica en éste área en particular.

Diferencias en la experiencia subjetiva entre depresión unipolar y bipolar

En la depresión unipolar el estado de ánimo predominante es la tristeza y la experiencia corporal es de un cuerpo que se siente más cómodo con la quietud que con la actividad, parecido a la pereza de la vida cotidiana. En la depresión bipolar el estado de ánimo predominante es de apagamiento emocional. La experiencia corporal es de un cuerpo pesado, cansado, un elemento que se interpone entre los deseos de actuar y la realización de las acciones y que se vuelve un obstáculo para el movimiento. Además, en la depresión bipolar hay mayor bradipsíquia, dificultad para concentrarse y desesperanza que en la unipolar. Se realizó una investigación de tipo cualitativo, exploratorio, de las experiencias subjetivas (de primera persona) de un grupo de pacientes con depresión unipolar y bipolar. Se utilizó entrevistas en profundidad de orientación fenomenológica.