23 resultados para Secuencia nucleotídica


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El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

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El propósito de este trabajo de grado es identificar las claves analíticas que ofrecen el análisis del discurso y la teoría de la imagen que permitan estudiar el discurso legitimador en el narco-cine colombiano escogido. Se estudiará, analizará y definirán la de la cultura de la ilegalidad en Colombia. En este trabajo las claves analíticas definidas son aplicadas para verificar su efectividad y capacidad en la investigación que busca analizar cómo el cine hace parte del discurso político por medio de una investigación que se apoya en categorías de la ciencia y la comunicación política.

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Mediante este proyecto se caracteriza la situación actual del sector automotriz en Colombia a través de las oportunidades y amenazas que presenta hoy en día el sector a partir de la situación económica mundial y la importancia del sector automotriz para el mundo y otros sectores de la economía dadas sus condiciones de arrastre debido al impacto de la globalización y la celebración de nuevos tratados de libre comercia para el país. Se identifica la importancia del sector debido a su relación directa por el crecimiento de número de vehículos vendidos con el crecimiento del PIB de la economía y su importancia como soporte para el crecimiento de otros sectores de la economía y por ende la importancia de conocer la caracterización de la industria que permita identificar factores de hacinamiento y definir estrategias que permitan aumentar la perdurabilidad a través de la diferenciación. Por lo anterior es necesario caracterizar el sector en cuanto a los canales utilizados, niveles de innovación, el alto nivel de importaciones y nuevos actores en el mercado debido a su alto nivel de competitividad que permita identificar donde podrían las empresas colombianas innovar permitiéndoles mitigar el hacinamiento y aumentar su competitividad en el mercado.

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El reconocimiento de los derechos sociales, económicos y culturales (DESC), es el segundo hito en materia de derechos humanos en el contexto internacional, después de la proclamación de los derechos civiles y políticos. Esta secuencia en el reconocimiento de los derechos humanos, ha llevado a clasificar los civiles y políticos como derechos de primera generación, y los DESC como de segunda generación. El reconocimiento de los DESC se materializa en su inclusión en los textos constitucionales de un buen número de países, o de su reconocimiento implícito aún sin estar incluido como un mandato constitucional

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Este texto pretende fomentar la lectura independiente y la autonomía lectora, con orientación hacia las herramientas, los instrumentos y las estrategias para la comprensión de los textos académicos propios de su disciplina. Un lector autónomo e independiente se forma en la medida en que se apropia de tales instrumentos, a partir de herramientas brindadas por el docente. En ese sentido, este libro invita al docente a tomar decisiones respecto a la secuencia de las estrategias sugeridas, así como a la elección de los textos para el desarrollo de la competencia propuesta. Por otro lado, le sugiere al estudiante desarrollar cada unidad y practicar los ejercicios propuestos en un contexto académico específico, con el fin de facilitar el empleo de las estrategias en su vida estudiantil.

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La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

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En este trabajo se estudia el caso de la cosmología del filósofo y científico Robert Grosseteste como un ejemplo de la notable influencia del neoplatonismo en la ciencia medieval. Uno de los propósitos de la cosmología de Grosseteste consistió en explicar la secuencia efectiva de la creación del cosmos. Sostengo que la explicación que ofrece Grosseteste acerca de la creación es una expresión renovada de algunas ideas de Plotino a propósito de cómo el Uno engendra lo múltiple. Me interesa resaltar tres aspectos de la estrecha relación entre el sistema cosmológico de Grosseteste y el sistema metafísico de Plotino: (1) Unidad de principio, (2) Mecanismos de generación y (3) Unidad del sistema.

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Toda Constitución es un esquema de poder. Como toda concepción de poder se refiere y tiene por objeto al hombre, implica una toma de posición, un pronunciamiento sobre la libertad y sus garantías. La idea de libertad - garantía, de la libertad defendida, o de las garantías constitucionales de la libertad, se atribuye con justicia al constitucionalismo liberal, creado por la tradición inglesa (Magna Charta, 1215; Petito of right 1627; Hábeas Corpus, Act 1679; Bill of Rights 1689), su secuencia norteamericana (Declaración de Derechos de Virginia, 1776 y Acta de declaración de la independencia, 1776), y el movimiento ideológico francés del enciclopedismo y la ilustración que quedó plasmado en la Declaración de Derecho del Hombre y el Ciudadano de 1789. Generalidad y oponibilidad al Estado constituyen la esencia de las garantías ciudadanas proclamadas por el liberalismo: mecanismos, prestación, servicio, procedimiento de vigilancia y control, reparación, control, moderación o intervención, que tiendan a dar seguridad, vigencia real y eficacia a una libertad para todos, es una garantía.