Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de apendicitis aguda

Comparar el resultado de la resonancia magnética en el diagnóstico de apendicitis aguda con el patrón de oro (estudio histopatológico o seguimiento clínico del paciente) con el fin de establecer la utilidad de ésta como prueba diagnóstica y poder incluirla dentro del algoritmo de estudio de esta patología cuando hay sospecha clínica y un resultado negativo o dudoso de la ecografía abdominal

Infecciones urinarias en gestantes y adherencia a guía de manejo en primer nivel – Colmedica. Bogotá D.C., 2007

Las Infecciones Urinarias son causa de frecuente morbilidad, afecta a amplios sectores de la población, conllevan la utilización de antibióticos, afectan más a las mujeres, siendo un significativo problema de salud debido a su incidencia durante el embarazo que es del l0%1, diagnosticándose en la primera visita del control prenatal. Aproximadamente el 15% de las mujeres, tendrán una infección urinaria en alguna época durante su vida, con riesgos a largo plazo y calidad de vida. Amerita la detección temprana, el tratamiento oportuno y eficaz, el estudio y seguimiento posteriores.

Enfermedad tiroidea autoinmune en pacientes colombianos con lupus eritematoso sistémico

Objetivos: Determinar la prevalencia y los factores asociados con el desarrollo de hipotiroidismo autoinmune (HA) en una cohorte de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), y analizar la información actual en cuanto a la prevalencia e impacto de la enfermedad tiroidea autoinmune y la autoinmunidad tiroidea en pacientes con LES. Métodos: Este fue un estudio realizado en dos pasos. Primero, un total de 376 pacientes con LES fueron evaluados sistemáticamente por la presencia de: 1) HA confirmado, 2) positividad para anticuerpos tiroperoxidasa/tiroglobulina (TPOAb/TgAb) sin hipotiroidismo, 3) hipotiroidismo no autoinmune, y 4) pacientes con LES sin hipotiroidismo ni positividad para TPOAb/TgAb. Se construyeron modelos multivariados y árboles de regresión y clasificación para analizar los datos. Segundo, la información actual fue evaluada a través de una revisión sistemática de la literatura (RLS). Se siguieron las guías PRISMA para la búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, SciELO y Librería Virtual en Salud. Resultados: En nuestra cohorte, la prevalencia de HA confirmado fue de 12% (Grupo 1). Sin embargo, la frecuencia de positividad para TPOAb y TgAb fue de 21% y 10%, respectivamente (Grupo 2). Los pacientes con LES sin HA, hipotiroidismo no autoinmune ni positividad para TPOAb/TgAb constituyeron el 40% de la corhorte. Los pacientes con HA confirmada fueron estadísticamente significativo de mayor edad y tuvieron un inicio tardío de la enfermedad. El tabaquismo (ORA 6.93, IC 95% 1.98-28.54, p= 0.004), la presencia de Síndrome de Sjögren (SS) (ORA 23.2, IC 95% 1.89-359.53, p= 0.015) y la positividad para anticuerpos anti-péptido cíclico citrulinado (anti-CCP) (ORA 10.35, IC 95% 1.04-121.26, p= 0.047) se asociaron con la coexistencia de LES-HA, ajustado por género y duración de la enfermedad. El tabaquismo y el SS fueron confirmados como factores predictivos para LES-HA (AUC del modelo CART = 0.72). En la RSL, la prevalencia de ETA en LES varío entre 1% al 60%. Los factores asociados con esta poliautoinmunidad fueron el género femenino, edad avanzada, tabaquismo, positividad para algunos anticuerpos, SS y el compromiso articular y cutáneo. Conclusiones: La ETA es frecuente en pacientes con LES, y no afecta la severidad del LES. Los factores de riesgo identificados ayudarán a los clínicos en la búsqueda de ETA. Nuestros resultados deben estimular políticas para la suspensión del tabaquismo en pacientes con LES.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Factores asociados a la asistencia al control prenatal en gestantes del municipio de Yopal Casanare, Colombia – 2011

Introducción: Según OMS en 2011, 536.000 mujeres murieron en el mundo por causas relacionadas al embarazo y el parto; obteniendo Colombia índices altos de mortalidad materna (Fondo de Población de las Naciones Unidas, 2010); mientras Casanare reportó cuatro casos en 2009, y Yopal en 2010 alcanzó una tasa de 66,5 por 100.000 NV (Plan de desarrollo municipio de Yopal); por tanto se busca identificar factores que afectan la adherencia al control prenatal. Metodología: Estudio observacional de prevalencia analítica realizado con datos de gestantes de Yopal (Casanare) canalizadas por Intervenciones Colectivas 2011, con una muestra de 621 gestantes en las semanas de gestación 8,12,16,20,24,28,32,36,38 y 40.. Resultados: La adherencia al control prenatal fue del 15% y los factores que mostraron asociación estadísticamente significativa con adherencia al control prenatal fueron: régimen de salud (P=0.010); semana de gestación (p=0.000); trimestre del embarazo, antecedentes de abortos, apoyo económico (OR=1.738; IC=95%; 1.026-2.945); embarazo planeado, soporte familiar, satisfacción de compartir tiempo y espacio con el cónyuge (p=0.009, 0.001, 0.006); convivencia con familia materna (P=0.032), razón de verosimilitud 0.046, y valor OR=0.444; IC=95%; 0.208 – 0.948; y se identificaron barreras como inoportunidad de citas e insatisfacción por los servicios, donde el 98,9% de gestantes que no las encontraron tuvieron adherencia al control prenatal. Conclusión: Es necesario fortalecer programas de promoción de salud materna, control prenatal, prevención del embarazo adolescente y derechos de la mujer; reforzando acciones de vigilancia para disminuir las barreras de aseguramiento y calidad de los servicios.

Hipotensión arterial y variabilidad de la frecuencia cardiaca en pacientes embarazadas llevadas a cesarea bajo anestesia raquídea

INTRODUCCION La hipotensión arterial por anestesia raquídea en embarazadas llevadas a cesárea es frecuente y deletérea para la madre y el feto, sin que a la fecha exista una herramienta clínicamente útil para predecirla. La variabilidad de la frecuencia cardiaca es una medida que estima la actividad del sistema nervioso autónomo y algunos estudio iniciales indican una posible utilidad como herramienta predictiva de hipotensión arterial en esta población. METODOLOGIA Se realizó un estudio observacional descriptivo para examinar el comportamiento de la variabilidad de la frecuencia cardiaca, medida como razón de Baja frecuencia/Alta frecuencia, con un punto de corte de 2.5 tomada con un reloj POLAR RS800CX, en una población de pacientes con embarazo a término llevadas a cesárea, en un hospital de tercer nivel en Bogotá- Colombia entre Febrero y Abril del 2015. RESULTADOS El estudio incluyó 82 pacientes. Se determinó que la razón Baja frecuencia/Alta frecuencia mayor a 2,5 era poco frecuente en nuestra población (15.85%), y su asociación no fue significativa. DISCUSION El presente estudio demostró que la asociación entre la presencia de hipotensión y un índice Baja frecuencia/Alta frecuencia con punto de corte de 2.5 no es significativo para nuestra población de mujeres con embarazo a término llevadas a cesárea con anestesia espinal. Según los resultados se sugieres un punto de corte de 1.6 como punto de partida para la realización de nuevos estudios que permitan validar este valor.

Small-area variation in health care affecting the choice of cesarean delivery: the case of a Colombian health insurer

In the midst of health care reform, Colombia has succeeded in increasing health insurance coverage and the quality of health care. In spite of this, efficiency continues to be a matter of concern, and small-area variations in health care are one of the plausible causes of such inefficiencies. In order to understand this issue, we use individual data of all births from a Contributory-Regimen insurer in Colombia. We perform two different specifications of a multilevel logistic regression model. Our results reveal that hospitals account for 20% of variation on the probability of performing cesarean sections. Geographic area only explains 1/3 of the variance attributable to the hospital. Furthermore, some variables from both demand and supply sides are found to be also relevant on the probability of undergoing cesarean sections. This paper contributes to previous research by using a hierarchical model and by defining hospitals as cluster. Moreover, we also include clinical and supply induced demand variables.