Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Infecciones recurrentes en paciente con piercing nasal

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Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Propuesta y formulación de pautas para la apertura de una tienda de café Quindío en el aeropuerto el dorado

Este trabajo se buscaba generar un plan estratégico basado en diferentes herramientas para la proposición de un estudio de negocio, que estén concordes con los objetivos de la organización. Se quería conocer cómo actúan los factores internos y externos en la compañía para generar estrategias y un plan de acción para esta unidad de negocio, aplicada para la apertura nueva de la tienda ubicada en el aeropuerto el Dorado de Bogotá.

Conocimiento y prácticas de las actividades de promoción y prevención en menores de cinco años en la localidad de puente Aranda, Santafé de Bogotá D.C., 1.997

Al Revisar el Patrón de Salud enfermedad en la localidad No. 16 de Puente Aranda en Santafé de Bogotá, se resalta la tendencia de algunos macroindicadores de salud como morbimortalidad infantil, índice de desnutrición, esperanza de vida al nacer,

Disponibilidad corporal una exploración desde la academia y el ejercicio de fisioterapia

Este trabajo de grado tiene como finalidad dar continuidad a la categoría de disponibilidad corporal dentro del marco académico de la Universidad del Rosario, la cual se inicio dentro de la línea de investigación en ejercicio físico con el trabajo realizado por Adriana Prieto y colaboradores (2004). Durante la realización de este trabajo se retoman las concepciones de distintos autores(a) entre los cuales se destacan: Foucault, Bourdieu, Merleau-Ponty, Hanna Arendt y Amartya Sen, con los cuales se enriquece el sustento teórico del mismo.

Espacio público y medio ambiente

Es importante el estudio del espacio público; no solo desde el punto de vista normativo sino conceptual; examinando el concepto genérico que de éste se tiene y estableciendo cuales son los mecanismos jurídicos para su defensa, así como los procedimientos a seguir en cada caso.

Jurisdicción coactiva

La organización del Estado permite que cada uno de sus órganos y entidades en todos los niveles (Nacional, Departamental, Municipal etc.), cumplan funciones específicas relacionadas entre si, que persiguen una finalidad determinada

La incidencia de los criterios de evaluación en el rendimiento académico de los estudiantes de la Cátedra de desarrollo económico

El presente trabajo se orientó a establecer los efectos que podría tener en el rendimiento académico de los estudiantes de Administración de Empresas, en la asignatura de Desarrollo Económico, la modificación de los criterios de evaluación

Propromocion de habilidades sensoriomotoras para el aprendizaje de la praxis de la escritura en niños de tres a cinco años de edad a través de actividades de juego para optimizar su desempeño ocupacional en su rol escolar

En este trabajo, se realizó una revisión teórica de las implicaciones del uso del juego como herramienta en el nivel de Pre escolar para niños y niñas de tres a cinco años para facilitar la praxis de la escritura, teniendo en cuenta bases teóricas referentes a procesos de desarrollo: sensorial, motriz, del lenguaje y del pensamiento. Así mismo se revisó el estado actual de las políticas públicas en Bogotá y del régimen legalen educación, concretamente en el Nivel de Pre escolar teniendo en cuenta las directrices yobjetivos formulados en los lineamientos curriculares correspondientes a fin de ubicaracciones concretas de acción por parte del profesional Especialista en Desarrollo Infantilpara que se pueda aplicar en forma posterior la metodología propuesta.

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