Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Diseño y realización de un software como herramienta innovadora en terapia ocupacional dirigido a niños entre los 6 a 8 años con trastorno por déficit de atención con hiperactividad de tipo desatento

Este trabajo de investigación es una aplicación tecnológica en Terapia Ocupacional representada en el Diseño y Realización de un software como herramienta de apoyo terapéutico en niños con Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) de tipo desatento de 6 a 8 años que se convierte en un apoyo de gran importancia al ser desarrollado por terapeutas ocupacionales y dirigido a necesidades específicas las cuales no alcanzan a ser solventadas por las ofrecida en el mercado de los software.

Programa para estimular el desarrollo de la función ejecutiva en el aula de clase con estudiantes del grado primero

Hemos desarrollado el siguiente programa, con el fin de potenciar muchas de las estrategias pedagógicas utilizadas en el aula de clase, las cuales estructuradas en forma objetiva y utilizadas conscientemente por el docente con una meta clara, permiten estimular el desarrollo de las funciones ejecutivas en la cotidianidad escolar de los alumnos.Para cumplir con esta intención inicialmente se abordara desde un enfoque genético, las bases neurológicas de las funciones Ejecutivas acudiendo a los importantes aportes desarrollados por Luria, así como la neuroanatomía de los lóbulos frontales siendo estos las estructuras donde se asientan las Funciones Ejecutivas.

Complicaciones de valvuloplastia con balón en niños menores de 5 meses con estenosis pulmonar

La estenosis pulmonar es una obstrucción a la salida del flujo del ventrículo derecho a la arteria pulmonar por una disminución del diámetro del anillo valvular pulmonar o de la válvula pulmonar propiamente dicha (1). Supone un 8-10% de las cardiopatías congénitas. El tratamiento de elección es la valvuloplastia pulmonar percutánea, indicada en pacientes mayores de 2 años con gradientes por encima de 40-50 mm Hg o en pacientes de cualquier edad con gradientes por encima de 80 mm Hg. Es menos efectiva en casos con válvulas displásicas. Si la valvuloplastia es ineficaz, se indica cirugía. Teniendo en cuenta que en la Fundación Cardio-infantil de Bogotá durante los últimos años la valvuloplastia con balón es el tratamiento de elección para la resolución de la estenosis pulmonar moderada a severa en niños y niñas menores de 5 meses, se diseño el presente protocolo el cual pretendió identificar la asociación existente entre algunas características clínicas, ecocardiográficas y de manejo dado a pacientes menores de 5 meses con Estenosis Pulmonar sometidos a cateterismo cardiaco en la Fundación Cardioinfantil durante el período comprendido entre 1996 y 2009 y la ocurrencia de complicaciones graves o potencialmente graves durante o después del procedimiento.

Factores asociados al tiempo de ocurrencia de los eventos adversos, en 2 instituciones de tercero y cuarto nivel, Bogotá, D.C.

Introducción: la priorización de la seguridad del paciente debe estar encaminada a minimizar los eventos adversos ocasionados durante la atención, para lo cual es indispensable identificar los factores asociados y los tiempos de estancia hospitalaria relacionadas a la aparición de eventos adversos. Metodología: estudio observacional de eventos adversos ocurridos en los pacientes que ingresaron a 2 instituciones privadas en Bogotá durante los años 2008 y 2009. Resultados: el porcentaje de ocurrencia de Eventos Adversos es mayor en las mujeres con un 56.53%, en sujetos mayores de 65 años de edad (34.3%), pacientes con atención de Medicina General (24.2%) e Interna (23%), en Salas de Cirugía (38.1%), Hospitalización (30.4%) y Urgencias (12.5), relacionados a infección nosocomial (38.5%). En relación a la distribución del tiempo de aparición, el evento se presenta más rápido en sujetos entre 5 y 14 años, en especialidades y áreas con atención ambulatoria. El modelo explicativo del tiempo de aparición del evento adverso, mostró que hay un riesgo relativo mayor de presentar evento adverso en sujetos entre 5 y 44 años de edad, pertenecientes a una especialidad Quirúrgica, en los Servicios Ambulatorios incluyendo Urgencias. Discusión: se encontró que hay un riesgo relativo mayor de presentar evento adverso en relación con la distribución de tiempo cuando un sujeto tiene una edad correspondiente entre 5 y 44 años de edad (HR 1.8), pertenece a una especialidad Quirúrgica y se encuentra en el servicio de Urgencias (HR 1).

Diferencias en funciones ejecutivas en escolares normales, con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del cálculo y condición comórbida

El objetivo del presente estudio descriptivo-comparativo fue comparar el desempeño en funciones ejecutivas de escolares entre ocho y trece años con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno del cálculo (TC), TDAH+TC y controles normales. Los diagnósticos se confirmaron a través de una entrevista clínica semiestructurada, un cuestionario clínico de déficit atencional y pruebas de cálculo matemático. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en atención visual y auditiva, fluidez verbal fonémica, flexibilidad cognitiva, organización y planeación. Los resultados indican, de manera similar que investigaciones anteriores, que los escolares con TDAH+TC presentan mayores déficits en funciones ejecutivas que los niños normales.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Hallazgos ecográficos de la vía aérea superior durante la intubación endotraqueal con estilete luminoso y laringoscopia directa

La ecografía es una herramienta útil en la valoración de la vía aérea. Su uso es relativamente nuevo y su utilidad dirigida hacia la confirmación de la intubación orotraqueal, con pocos estudios al respecto. El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de estos hallazgos, su diferencia entre los pacientes intubados con un estilete luminoso y bajo laringoscopia directa, y así establecer su utilidad para la intubación orotraqueal. Métodos Este es un estudio tipo corte transversal, con 80 pacientes adultos sin predictores de vía aérea difícil que requirieron intubación orotraqueal en el Hospital Fundación Cardioinfantil, 40 de ellos con laringoscopia directa y la otra mitad con estilete luminoso, que fueron elegidos para seguimiento ecográfico del proceso de intubación orotraqueal, y se estableció la prevalencia de los hallazgos. Resultados Se realizó una descripción ecográfica de los hallazgos anatómicos de la vía aérea. No identificamos diferencias entre los grupos en cuanto a la identificación de una imagen específica para cada instrumento de intubación. Se logró identificar en el 100% de los pacientes el tubo endotraqueal. La prevalencia de los signos de confirmación de intubación tormenta de nieve, signo de la bala y doble línea ecogénica fue de 48,8%, 86,3%, y 87,1% respectivamente. Se encontró que el tubo orotraqueal con el estilete generan un artificio ecográfico que permite guiar la posición del tubo endotraqueal, permitiendo llevar a cabo una intubación guiada por imagen ecográfica de manera exitosa. Conclusión No identificamos diferencias entre los grupos en cuanto a la identificación de una imagen específica para cada instrumento de intubación. Se identificó en el 100% de los pacientes el tubo endotraqueal dentro de la tráquea. Existen imágenes ecográficas suficientes durante el proceso de intubación orotraqueal con estilete luminoso, que permiten llevar a cabo con éxito la intubación orotraqueal guiada por ecografía en tiempo real.

Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Sobrevida de pacientes pediátricos con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia

Propósito: en Colombia el linfoma es el tercer tipo de cáncer en los niños (3). El objetivo del presente trabajo fue establecer la sobrevida global en pacientes menores de 18 años con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia Bogotá - Colombia en el periodo comprendido entre el 1 de Enero de 2000 hasta el 30 de enero de 2007. Métodos: se realizó un estudio de sobrevida en 49 pacientes tratados con protocolos T1 (2000 – 2004) y T2 (2005 – 2007). Resultados: de 1687 casos de tumores sólidos en 22 años en el servicio de oncología, 440 corresponden a linfoma y 206 a EH (12%). 49 pacientes fueron tratados con los esquemas de quimioterapia sometidos a análisis. 37 (75,5%) pacientes eran niños, el promedio de edad fue 9 años. Más del 90% presentaban enfermedad supradiafragmática, la histología más frecuente fue esclerosis nodular. El estado IIIB se observó en 15 pacientes (30,6%). La sobrevida global de niños sin remisión con tratamiento de primera línea, fue 0%, con estado IV 60%, de acuerdo a tratamiento: T1 fue de 76% y con T2 95%. Discusión: el presente análisis muestra que la sobrevida global con T2 es mayor que con T1, identifica como factores de riesgo de mal pronóstico: la no remisión con tratamiento de primera línea y el estado de la enfermedad. Los síntomas B, el subtipo histológico y la edad no mostraron diferencias significativas pronosticas.

Comprensión del sistema del mercado laboral para personas con discapacidad en la ciudad de Bogotá D.C.

La presente investigación hace parte de un proyecto llamado “Inclusión de las personas con discapacidad en el mercado laboral en la Localidad de La Candelaria en Bogotá D.C.”, que busca conocer la situación actual de dicho mercado, definir las variables del macro y micro entorno que lo componen, establecer la dinámica que hay entre ellas y entre los actores que participan en el sistema, para estructurar planes de acción que aborden problemáticas clave identificadas y así garantizar la inclusión de las personas con discapacidad en el mercado laboral en particular de la localidad de la Candelaria en Bogotá D.C. Este estudio hace una identificación inicial de las variables que componen el Sistema de Mercado Laboral para Personas con Discapacidad a partir de las opiniones de actores directamente involucrados en el sistema tales como: personas con discapacidad y representantes de organizaciones e instituciones en Bogotá que propenden por los derechos de estas personas. A través del software MICMAC y con las opiniones de quienes participaron en esta identificación se hizo una extracción de las variables más significativas y problemáticas y se estructuró una propuesta de sensibilización a la sociedad sobre la problemática estudiada.