Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

Amiloidosis diagnosticada mediante punción aspiración de grasa subcutánea en un servicio de Medicina Interna.

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de amiloide en diferentes tejidos, produciendo su disfunción. Es infrecuente, con elevada mortalidad y escasas opciones terapéuticas. La punción de grasa subcutánea (PAG) es segura y sensible para diagnosticarla, pero por su clínica inespecífica, es necesario sospecharla. Estudio retrospectivo de las PAGs en 22 años de un Servicio de Medicina Interna. La quinta parte resultaron positivos. Se describen sus características clínicas y mortalidad, señalando las enfermedades predisponentes y parámetros del laboratorio más característicos. Se analiza la ecocardiografia en el diagnóstico y la dificultad de la PAG en pacientes con escaso panículo adiposo.

Morfología de los conductos radiculares de premolares superiores e inferiores

El propósito de este estudio fue caracterizar la anatomía de los conductos radiculares de dientes premolares superiores e inferiores provenientes de pacientes españoles. Fueron seleccionados 200 dientes premolares permanentes sometidos a diafanización. Para el estudio de los conductos radiculares se empleó la clasificación de Vertucci. La incidencia de conducto tipo I (un conducto) para los primeros premolares superiores fue de 5.88%, mientras que un 88.22% presentó dos conductos (de tipo II a tipo VI). Sólo el 5.88% de los primeros premolares superiores fueron tipo VIII (tres conductos). En los segundos premolares superiores, la incidencia de un conducto (tipo I) fue de 39.65%, y el 60.31% presentaron dos conductos (de tipo II a tipo VII). La incidencia de un conducto (tipo I) fue de 68.18% para los primeros premolares inferiores, y un 31.8% presentó dos conductos (de tipo II a tipo V). En los segundos premolares inferiores, la incidencia de tipo I (un conducto) fue de 73.91%, mientras que el 26.08% presentó dos conductos (de tipo IV a V). Salvo en el caso del segundo premolar inferior, nuestros resultados coincidieron con los de trabajos previos hechos en otras poblaciones.

Morfología de los conductos radiculares de premolares superiores e inferiores

El propósito de este estudio fue caracterizar la anatomía de los conductos radiculares de dientes premolares superiores e inferiores provenientes de pacientes españoles. Fueron seleccionados 200 dientes premolares permanentes sometidos a diafanización. Para el estudio de los conductos radiculares se empleó la clasificación de Vertucci. La incidencia de conducto tipo I (un conducto) para los primeros premolares superiores fue de 5.88%, mientras que un 88.22% presentó dos conductos (de tipo II a tipo VI). Sólo el 5.88% de los primeros premolares superiores fueron tipo VIII (tres conductos). En los segundos premolares superiores, la incidencia de un conducto (tipo I) fue de 39.65%, y el 60.31% presentaron dos conductos (de tipo II a tipo VII). La incidencia de un conducto (tipo I) fue de 68.18% para los primeros premolares inferiores, y un 31.8% presentó dos conductos (de tipo II a tipo V). En los segundos premolares inferiores, la incidencia de tipo I (un conducto) fue de 73.91%, mientras que el 26.08% presentó dos conductos (de tipo IV a V). Salvo en el caso del segundo premolar inferior, nuestros resultados coincidieron con los de trabajos previos hechos en otras poblaciones.

Liberación de mercurio por parte de las obturaciones de amalgama dental: tipo, cantidad, método de determinación y posibles efectos adversos

Las obturaciones dentales de amalgama constituyen la fuente principal de exposición permanente de bajo nivel al vapor de mercurio (Hg°) y al mercurio inorgánico (Hg(II)) para la población general. La dosis de mercurio absorbido procedente de la amalgama es de 2.7 ¿g/día/persona para una cantidad promedio de 7.4 obturaciones. Si esta cantidad consistiera enteramente en mercurio inorgánico (Hg(II)), estaría muy por debajo de la cifra de 15 ¿g/día para una persona de 65 kg que la OMS considera como ingesta tolerable de mercurio inorgánico. En el caso de una exposición permanente a la misma cantidad, pero de vapor de mercurio (Hg0), se obtendría una concentración de 0.18 mg/m3 que puede compararse con la concentración de referencia de la EPA de 0.3 mg/m3 o con el nivel de riesgo mínimo de la ATSDR de 0.2 mg/m3. Varios estudios clínicos longitudinales y aleatorizados han evaluado la relación entre la concentración urinaria de mercurio y la exposición al mercurio procedente de las obturaciones dentales de amalgama en niños, particularmente vulnerables al Hg0, así como los posibles efectos neurológicos de tal exposición. La concentración promedio de mercurio en orina en los niños tratados con amalgama, con un promedio de 18,7 superficies obturadas, aumentó hasta un pico de 3.2 ¿g/L a los 2 años de iniciado el tratamiento y a los 7 años de seguimiento había descendido hasta los niveles basales y no se detectó ninguna alteración en las distintas exploraciones de monitorización neuropsicológica. De la misma manera, diversas investigaciones epidemiológicas no han aportado ninguna evidencia del papel de la amalgama en la posible causa o exacerbación de trastornos degenerativos como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple o el Parkinson. La extracción de las obturaciones de amalgama produce un aumento transitorio de los niveles de mercurio en sangre inmediatamente después de extraer las obturaciones de amalgama, pero de pequeña magnitud y que se normaliza a los 100 días, por lo que el efecto del dique de goma tiene una relevancia toxicológica menor. La conclusión de esta revisión es que la amalgama dental continúa siendo un excelente material de obturación.

Modelización de la evolución del depósito proteico en ganado porcino en el período de engorde. Efecto del régimen alimentario, sexo y condiciones ambientalessobre la eficiencia y producción de residuos

Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

Modelización de la evolución del depósito proteico en ganado porcino en el período de engorde. Efecto del régimen alimentario, sexo y condiciones ambientalessobre la eficiencia y producción de residuos

Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

Estudio de la patogenia de clostridium perfringens tipo b y d en pequeños rumiantes

Proyecto de investigación realizado a partir de una estancia en la University of California, Davis, Estados Unidos, entre octubre y desembre del 2007. Clostridium perfringens (C. perfringens) tipo C causa enteritis necrotizante en humanos y enterotoxemias en animales domésticos. Esta bacteria produce beta toxina (CPB), alfa toxina (CPA) y perfringolisina (PFO) durante la fase logarítimca de crecimiento. En nuestro estudio se evaluó la relación entre CPB y la virulencia del aislamiento CN3685 de Cl. perfringens tipo C en un modelo caprino con inoculación intraduodenal. De manera similar a la infección natural por C. perfringens tipo C, el cultivo vegetativo del tipo salvaje de CN3685 provocó dolor abdominal, diarrea hemorrágica, enteritis necrotizante, colitis, edema pulmonar, hidropericardio y muerte en 2 cabritos, a las 24 horas postinoculación. Por otro lado, mediante tecnología Targe Tron® se prepararon mutantes isogénicos carentes de toxina CPB, los cuales fueron inoculados siguiendo el modelo anteriormente descrito. Los resultados mostraron que estos mutantes carecían de todo tipo de virulencia, ya que no se observaron signos clínicos durante las primeras 24 h postinoculación ni tampoco lesiones macroscópicas ni histopatológicas. Posteriormente se desarrolló un modelo experimental similar a los anteriores, en los que se había repuesto la capacidad de producción de CPB en los mutantes. Los dos animales inoculados con estos mutantes complementarios presentaron signos clínicos y lesiones similares a las observadas en el caso del tipo salvaje. Estos resultados muestran que la toxina CPB es necesaria y suficiente para inducir la enfermedad causada por CN3685. Esto a su vez, demuestra la importancia de este tipo de toxina en la patogénesis de C. perfringems tìpo C.

OCT e índices de insulinorresistencia en diabéticos tipo 2 no insulinodependientes sin signos de retinopatía

A una població de diabètics tipus 2 no insulinodepenents i sense signes clínics de retinopatia diabètica, realitzem un estudi de la possible relació entre índexs indirectes d’insulinorresistència i troballes de tomografia de coherència òptica de gruix macular y de gruix de la capa de fibres nervioses de la retina peripapil•lar. La nostra hipòtesi consisteix en valorar el possible dany neurodegeneratiu previ a les alteracions microvasculars clàssiques sobre la retina a aquesta malaltia i estudiar la seva possible relació amb la insulinorresistència.

Antibioticoterapia Intravenosa domiciliaria mediante bomba de perfusión continua de la sobreinfección respiratoria por Pseudomonas aeruginosa en el paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

La malaltia pulmonar obstructiva crónica (MPOC) té una prevalença elevada al nostra medi i un gran impacte econòmic. La sobreinfecció respiratoria en els pacients MPOC avançats, es bàsicament, per Pseudomonas. L´antibioticoteràpia domiciliaria endovenosa en aquest tipus de sobreinfecció es de gran importància. La forma d´administració de l´antibiòtic es mitjançant bombes d´infusió continues i bombes d´infusió intermitents. Es tracta d´un estudi comparatiu dels dos tipus de bombes d´infusió per l´erradicació de Pseudomonas aeruginosa en el pacient MPOC.

GSK-3 como posible diana terapéutica en la Enfermedad de Alzheimer: Un nuevo inhibidor de GSK-3 aumenta la densidad y rescata la pérdida de espinas dendríticas causada por Aβ en neuronas corticales primarias.

Un nou inhibidor del glicogen-sintetasa-cinasa-3 (GSK-3) tipus tiadiazolidona (TDZD) va demostrar recentment incrementar la supervivència neuronal i prevenir el dèficit de memòria en un ratolí doble-transgènic (APP-tau). Aquest benefici podria produirse per la prevenció de pèrdua d'espines dendrítiques associada a l'exposició a formes solubles oligomèrics del péptidoβ amiloide (Aβo). Estudiem l'efecte de Aβo i TDZD-8 en la densitat d'espines dendrítiques en neurones primàries corticals de ratolí. Trobem que TDZD-8 rescata la pèrdua d'espines dendrítiques mediada per l'exposició a Aβo. Aportem una evidència més de que GSK-3 podria ser una diana d'interès en el tractament de la EA.

Arqueología de la producción agrícola. Aplicación de técnicas de análisis estadístico y geocomputacional a un caso de estudio del IV-II milenio ANE en la Cuenca del Río Grande (Perú)

Muchas investigaciones arqueobotánicas, desde un enfoque cualitativo-descriptivo, limitan el propio campo de estudio a los análisis de presencia/ausencia y/o de frecuencia de taxones a partir de su recuento en los conjuntos vegetales. De esa manera, los datos proporcionados resultan ser inconcluyentes y no fiables para la reconstrucción del paleoambiente, la determinación de la dieta alimenticia y de la práctica económica realizada (recolección VS agricultura), y totalmente insuficientes para determinar los cambios históricos ocurridos en los procesos productivos. Por lo que concierne el Perú, desde los primeros estudios con referencia a restos vegetales recuperados en yacimientos arqueológicos, principalmente de la costa, se documenta el importante papel que han desarrollado las especies vegetales en la vida de las comunidades pre-hispánicas. No obstante la excepcional abundancia y óptima preservación de este tipo de material (botánico) en muchos de los yacimientos arqueológicos de esta región, gracias a las extremas condiciones climáticas y ambientales sobre todo de sus áridas zonas costeras, los estudios arqueobotánicos desarrollados hasta el momento son muy escasos y las limitaciones análiticas que presentan en su mayoría reflejan la poca importancia dada a las investigaciones arqueobotánicas. En el presente trabajo desarrollamos y aplicamos una metodología analítica de tipo cuantitativa para el estudio de los macrorestos vegetales procedentes de un yacimiento de la Costa sur del Perú. Con ello pretendemos obtener datos representativos y objetivos de los conjuntos analizados, cuyo procesado lleve a una exhaustiva y correcta interpretación de la información.

Riesgo de fractura asociado a los estadios previos al diagnóstico de la diabetes tipo 2: estudio de caso-control anidado (cohorte DIAFOS)

El objetivo es comparar la prevalencia de fractura en casos incidentes de diabetes y en controles apareados. Estudio casos-control que incluye todos los pacientes diabéticos tipo 2 diagnosticados entre 2006-2011 y dos controles sin diabetes. Se identificaron fracturas y enfermedad cardiovascular prevalentes, calculando prevalencias de fracturas osteoporóticas, mayores y de cadera, y de enfermedad cardiovascular. Se identificaron 58931 diabéticos y 117862 controles. Los diabéticos presentaban mayor prevalencia de accidente cerebro-vascular y de cardiopatía isquémica. Las prevalencias de fracturas osteoporóticas, de cadera y mayores fue similar en ambos grupos. En conclusión el riesgo de fractura es similar al de los controles no diabéticos.