Variants genètiques predictores de progressió en el Mieloma Múltiple

El Mieloma múltiple és una patología hematològica maligna que cursa amb la presència d’una proteïna monoclonal responsable del deteriorament del pacient. Existeixen múltiples factors que afavoreixen la progressió de la malaltia d’entre els quals destaca la interleukina 6 (IL-6), una citoquina que actua com a factor de creixement de les cèl•lules malignes i com a inhibidor de la seva apoptosi. En aquest estudi ens hem plantejat si les variants genètiques d’aquesta IL-6 també poden causar diferències en l’evolució del mieloma múltiple. En concret hem estudiat la presència de guanina o lisina en la posició 174 de la regió promotora del gen de la IL-6.

Fiebre neutropénica en el paciente hematológico: características y aplicación del índice MASC”

La febre neutropènica (FN) en el pacient hematològic és una complicació freqüent i potencialment mortal. Els objectius principals d’aquest estudi són descriure les característiques dels pacients i els episodis de FN i estudiar els possibles factors de risc de mortalitat, entre ells l’escala MASC. Es van incloure prospectivament 129 episodis consecutius de FN en 88 pacients hematològics. Tenint en compte l’escala MASC i altres factors es va disenyar una estratègia per determinar els pacients que van ser tractats ambulatòriament. No es va detectar cap event advers en els pacients tractats ambulatòriament (n=26). En l’anàlsi multivariat, l’únic factor de risc per una menor SG als 30 dies va ser la xifra de creatinina (HR 2.3 [95%CI 1.5-3.5], p&0.001).

Influència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 en la variació de la càrrega al•lèlica de la mutació JAK2V617F en pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia esencial

La presència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 predisposa a neoplàsies mieloproliferatives associades a la mutació de JAK2V617F, però la seva rellevància clínica és desconeguda. En aquest treball determinem, de forma retrospectiva, la càrrega al•lèlica de JAK2V617F de 62 pacients amb NMP JAK2V617+, en el moment del diagnòstic i en l’últim control. Posteriorment, analizem l’augment de la càrrega al•lèlica de JAK2V617F amb l’objectiu de determinar si aquesta es manté estable o presenta un augment progressiu durant el curs natural de la malaltia. Finalment, analitzem la relació entre els resultats obtinguts i l’evolució clínica dels pacients.

Revisió morfológica de smd amb del(5q) aïllada i amb del (5q) + 1

Van den Berghe et al. va descriure el “Sdr. 5q-” com un SMD amb del(5q) aïllada, curs indolent, predomini femení, anèmia macrocítica, amb o sense trombocitosi i megacariocits monolobulats. El SMD amb del(5q) aïllada constitueix un subtipus específic de SMD en la classificació de la OMS. L’objectiu del estudi era revisar mostres de SP i MO de SMD amb del(5q) aïllada o amb del(5q) més una alteració citogenètica. Els resultats mostren la dificultat de classificació dels SMD amb les classificacions actuals, i suggereix que no hi ha diferencies entre els SMD amb del(5q) aïllada i els SMD amb del(5q) +1.

Estudio retrospectivo de pacientes con Gammapatía Monoclonal de Significado Incierto en el área de salud 6 de Valencia

L’objectiu del present estudi va ser estudiar a la població afecta de GMSI en l’àrea de salut 6 de València, així com la incidència de la mateixa. Es tracta d’un estudi descriptiu transversal retrospectiu observacional dels pacients amb aquesta patologia que van acudir al servei d’Hematologia de l’hospital de referència. Quant als resultats, encara que les dades analítiques i evolutives van ser similars a sèries anteriors (subtipus predominant IgG, 7.5% de progressió), el nombre de pacients i la incidència va ser menor de l'esperada, la qual cosa va restar pes estadístic a l'extrapolació dels resultats.

Obtenció i caracterització físico-química de sèrum de sang porcina

L’objectiu general d’aquest treball va ser posar a punt la metodologia d’obtenció de concentrats de sèrum (plasma sense fibrinogen) a escala de planta pilot, per poder obtenir una quantitat suficient de producte que permetés fer proves d’aplicació del sèrum com a substitut d’ingredients funcionals en productes carnis cuits o altres matrius alimentàries

Análisis de las causas de muerte en pacientes con síndrome mielodiplásico: experiencia de un centro

Los síndrome mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de neoplasias hematológicas muy heterogéneas en cuanto a evolución clínica y pronóstico, que van desde enfermedades indolentes hasta enfermedades agresivas, con una rápida progresión a LMA y una supervivencia inferior a un año. Las causas de muerte (CDM) de los SMD no están bien estudiadas, particularmente la CDM no leucémica. La importancia de conocer las CDM, radica en la implicación terapeútica. En este estudio se demuestra que la mayoría de los SMD, independientemente del grupo de riesgo, fallecen de causas relacionadas con el SMD, lo que justificaría una intevención terapeútica precoz.

Combined intermittent hypoxia and surface muscle electrostimulation as a method to increase peripheral blood progenitor cell concentration.

Background: Our goal was to determine whether short-term intermittent hypoxia exposure, at a level well tolerated by healthy humans and previously shown by our group to increase EPO and erythropoiesis, could mobilizehematopoietic stem cells (HSC) and increase their presence in peripheral circulation. Methods: Four healthy male subjects were subjected to three different protocols: one with only a hypoxic stimulus (OH), another with a hypoxic stimulus plus muscle electrostimulation (HME) and the third with only muscle electrostimulation (OME). Intermittent hypobaric hypoxia exposureconsisted of only three sessions of three hours at barometric pressure 540 hPa (equivalent to an altitude of 5000 m) for three consecutive days, whereas muscular electrostimulation was performed in two separate periods of 25 min in each session. Blood samples were obtained from an antecubital vein on three consecutive days immediately before the experiment and 24 h, 48 h, 4 days and 7 days after the last day of hypoxic exposure. Results: There was a clear increase in the number of circulating CD34+ cells after combined hypobaric hypoxia and muscular electrostimulation. This response was not observed after the isolated application of the same stimuli. Conclusion: Our results open a new application field for hypobaric systems as a way to increase efficiency in peripheral HSC collection.

Combined intermittent hypoxia and surface muscle electrostimulation as a method to increase peripheral blood progenitor cell concentration.

Background: Our goal was to determine whether short-term intermittent hypoxia exposure, at a level well tolerated by healthy humans and previously shown by our group to increase EPO and erythropoiesis, could mobilizehematopoietic stem cells (HSC) and increase their presence in peripheral circulation. Methods: Four healthy male subjects were subjected to three different protocols: one with only a hypoxic stimulus (OH), another with a hypoxic stimulus plus muscle electrostimulation (HME) and the third with only muscle electrostimulation (OME). Intermittent hypobaric hypoxia exposureconsisted of only three sessions of three hours at barometric pressure 540 hPa (equivalent to an altitude of 5000 m) for three consecutive days, whereas muscular electrostimulation was performed in two separate periods of 25 min in each session. Blood samples were obtained from an antecubital vein on three consecutive days immediately before the experiment and 24 h, 48 h, 4 days and 7 days after the last day of hypoxic exposure. Results: There was a clear increase in the number of circulating CD34+ cells after combined hypobaric hypoxia and muscular electrostimulation. This response was not observed after the isolated application of the same stimuli. Conclusion: Our results open a new application field for hypobaric systems as a way to increase efficiency in peripheral HSC collection.

Two different epidemiological scenarios of border disease in the populations of Pyrenean chamois (Rupicapra p. pyrenaica) after the first disease outbreaks

Since 2001 several outbreaks of a new disease associated with Border disease virus (BDV) infection have caused important declines in Pyrenean chamois (Rupicapra pyrenaica) populations in the Pyrenees. The goal of this study was to analyze the post-outbreak BDV epidemiology in the first two areas affected by disease with the aim to establish if the infection has become endemic. We also investigated if BDV infected wild and domestic ruminants sharing habitat with chamois. Unexpectedly, we found different epidemiological scenarios in each population. Since the disease outbreaks, some chamois populations recuperated quickly, while others did not recover as expected. In chamois from the first areas, prevalence was high (73.47%) and constant throughout the whole study period and did not differ between chamois born before and after the BDV outbreak; in all, BDV was detected by RT-PCR in six chamois. In the other areas, prevalence was lower (52.79%) and decreased during the study period; as well, prevalence was significantly lower in chamois born after the disease outbreak. No BDV were detected in this population. A comparative virus neutralisation test performed with four BDV strains and one Bovine viral diarrhoea virus (BVDV) strain showed that all the chamois had BDV-specific antibodies. Pestivirus antibodies were detected in all the rest of analyzed species, with low prevalence values in wild ruminants and moderate values in domestic ruminants. No viruses were detected in these species. These results confirm the hypothesis that outbreaks of BDV infection only affect the Pyrenean chamois, although other wild ruminants can occasionally be infected. In conclusion, two different scenarios have appeared since the first border disease outbreaks in Pyrenean chamois: on the one hand frequent BDV circulation with possible negative impact on population dynamics in some areas and on the other, lack of virus circulation and quick recovery of the chamois population.

Incidence, prevalence and clinical significance of abnormal hematological indices in compensated cirrhosis.

Background & Aims: Patients with cirrhosis develop abnormal hematologic indices (HI) from multiple factors, including hypersplenism. We aimed to analyze the sequence of events and determine whether abnormal HI has prog-nostic significance. Methods: We analyzed a database of 213 subjects with compensated cirrhosis without esopha-geal varices. Subjects were followed for approximately 9 years until the development of varices or variceal bleeding or completion of the study; 84 subjects developed varices. Abnormal HI was defined as anemia at baseline (hemoglo-bin,<13.5 g/dL for men and 11.5 g/dL for women), leuko-penia (white blood cell counts,<4000/mm 3 ), or thrombo-cytopenia (platelet counts, < 150,000/mm 3 ). The primary end points were death or transplant surgery. Results: Most subjects had thrombocytopenia at baseline. Kaplan-Meier analysis showed that leukopenia occurred by 30 months (95% confidence interval, 18.5-53.6), and anemia occurred by 39.6 months (95% confidence interval, 24.1-49.9). Baseline thrombocytopenia (P .0191) and leukope-nia (P.0383) were predictors of death or transplant, after adjusting for baseline hepatic venous pressure gradient (HVPG), and Child-Pugh scores. After a median of 5 years,a significant difference in death or transplant, mortality,and clinical decompensation was observed in patients who had leukopenia combined with thrombocytopenia at base- line compared with patients with normal HI (P < .0001). HVPG correlated with hemoglobin and white blood cell count (hemoglobin, r 0.35, P < .0001; white blood cell count, r 0.31, P < .0001). Conclusions: Thrombocy-topenia is the most common and first abnormal HI to occurin patients with cirrhosis, followed by leukopenia and anemia. A combination of leukopenia and thrombocytopenia at baselin predicted increased morbidity and mortality.