Influència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 en la variació de la càrrega al•lèlica de la mutació JAK2V617F en pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia esencial
| Contribuinte(s) |
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina Besses i Raebel, Carles |
|---|---|
| Data(s) |
19/04/2012
|
| Resumo |
La presència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 predisposa a neoplàsies mieloproliferatives associades a la mutació de JAK2V617F, però la seva rellevància clínica és desconeguda. En aquest treball determinem, de forma retrospectiva, la càrrega al•lèlica de JAK2V617F de 62 pacients amb NMP JAK2V617+, en el moment del diagnòstic i en l’últim control. Posteriorment, analizem l’augment de la càrrega al•lèlica de JAK2V617F amb l’objectiu de determinar si aquesta es manté estable o presenta un augment progressiu durant el curs natural de la malaltia. Finalment, analitzem la relació entre els resultats obtinguts i l’evolució clínica dels pacients. |
| Formato |
18 p. |
| Identificador | |
| Idioma(s) |
cat |
| Direitos |
info:eu-repo/semantics/openAccess L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
| Fonte |
RECERCAT (Dipòsit de la Recerca de Catalunya) |
| Palavras-Chave | #Policitèmia, Trombocitopènia, Hematologia #616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars |
| Tipo |
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
