La Genetica forense: utilidad en la administracion de Justicia, repercusion social y aspectos eticos

Los diccionarios oficiales de la Real Academia de Lengua Española no contienen la palabra forensia, que sin embargo es de amplio uso en el entorno jurídico. El término"forensia" se usa en la mayoría de los casos como equivalente a"ciencia forense" significando la aplicación de la ciencia (en su sentido más amplio) para responder a cuestiones legales y ayudar a la administración de la Justicia. Desde un punto de vista práctico la forensia se utiliza como una vía de autentificación de datos y hechos que tienen interés legal. El uso moderno del término"forensia" en vez de"ciencia forense" es considerado incorrecto por ciertos sectores de la jurisprudencia básicamente por dos motivos: i) la forensia en sentido amplio también implica campos no científicos como el arte y la misma jurisprudencia y ii) por ser el término"forensia" un sinónimo de legal o relacionado con los tribunales.

La Genetica forense: utilidad en la administracion de Justicia, repercusion social y aspectos eticos

Los diccionarios oficiales de la Real Academia de Lengua Española no contienen la palabra forensia, que sin embargo es de amplio uso en el entorno jurídico. El término"forensia" se usa en la mayoría de los casos como equivalente a"ciencia forense" significando la aplicación de la ciencia (en su sentido más amplio) para responder a cuestiones legales y ayudar a la administración de la Justicia. Desde un punto de vista práctico la forensia se utiliza como una vía de autentificación de datos y hechos que tienen interés legal. El uso moderno del término"forensia" en vez de"ciencia forense" es considerado incorrecto por ciertos sectores de la jurisprudencia básicamente por dos motivos: i) la forensia en sentido amplio también implica campos no científicos como el arte y la misma jurisprudencia y ii) por ser el término"forensia" un sinónimo de legal o relacionado con los tribunales.

Factor pronóstico del estado mutacional de BRAF en pacientes afectos de melanoma metastásico

Las mutaciones del BRAF sobreactivan la vía MAPK, estimulando así el crecimiento de las células de melanoma. En este estudio retrospectivo analizamos el estado mutacional de BRAF de 25 pacientes con melanoma metastásico con el objetivo de determinar su frecuencia y su repercusión clínica. El 52% de los pacientes presentaban mutación del BRAF, siendo estos diagnosticados a unas edades más jóvenes y en estadios más tempranos. Sin embargo, en nuestra experiencia, en los pacientes afectos de melanoma metastásico el estatus de portador de mutación de BRAF no confería una mayor supervivencia global.

Caracterización agronómica, fenológica, cualitativa y molecular de la colección nuclear de cebadas españolas

El presente proyecto planteaba el paso siguiente a la construcción, por nosotros mismos, de la Colección Nuclear de Cebadas Españolas, que es una representación esquemática de la variabilidad genética de las cebadas ancestralmente cultivadas en nuestro país. Para la explotación completa de estos materiales autóctonos en el Programa Nacional de Mejora de Cebadas, que estamos llevando a cabo los grupos integrantes de este proyecto, se realizó el mismo, que ha comprendido los objetivos siguientes: - Caracterización agronómica, mediante ensayos de campo en ambientes contrastantes y representativos, incluyendo la evaluación de respuestas a factores productores de estreses bióticos y abióticos. - Caracterización fenológica, mediante ensayos en invernadero con protocolos desarrollados por nosotros, para identificar la respuesta de estos genotipos a la vernalización y el fotoperiodo. - Caracterización maltero-cervecera/pienso, mediante análisis de cebada y malta. - Caracterización molecular, mediante el uso de marcadores SSRs y STS.

Aplicación de técnicas de citogenética molecular para la detección de aneuploidía y clastogenicidad en células humanas expuestas a arsénico

Los objetivos de esta investigación son: a) Determinar la potencialidad genotóxica de diversos compuestos de arsénico (incluyendo inorgánicos y sus formas metiladas) con el ensayo de micronúcleos utilizando cultivos de células humanas; y b)Estudiar la posible acción aneugénica y clastogénica de los compuestos analizados, determinando el origen de los micronúcleos inducidos mediante la técnica FISH, utilizando sondas pancentroméricas.

Estudi de la reactivitat respecte l'oxigen molecular d'una nova família de complexos dinuclears de coure(I) amb lligands hexaazamacrocíclics. Estudis preliminars d'oxidacions de fenols i sulfurs

Projecte de recerca elaborat a partir d’una estada a la Università degli Studi di Pavia entre setembre i desembre del 2007. Els lligands macrocíclics són sistemes que han estat àmpliament utilitzats per mimetitzar els centres actius de proteïnes dinuclears de coure com ara oxigenases (per exemple la tirosinasa). S’ha observat que la reactivitat del complex model depèn de les característiques del lligand com ara la geometria, la cavitat o la distància intermetàl•lica. En aquest sentit, es van sintetitzar dues noves famílies de lligands hexaazamacrocíclics ditòpics, una amb braços laterals tipus piridil i l’altra amb braços laterals tipus fenol. Dintre de cada família, els lligands es diferencien en la cavitat macrocíclica. En aquest treball s’han realitzat estudis de ractivitat respecte de l’oxigen molecular dels complexos dinuclears de coure(I) amb els lligands sintetitzats. Quan es deixen reaccionar els complexos amb oxigen molecular a baixa temperatura, no s’ha observat l’acumulació de cap espècie intermèdia, però si una diferència de reactivitat entre les dues famílies, essent els complexos amb els lligands fenolics molt més reactius que els complexos amb els lligands piridina. També s’han realitzat estudis per comprovar l’activitat oxigenasa dels complexos amb substrats externs. S’han assajat el para-clorofenol i la tioanisole. En el cas del p-clorofenol no s’ha observat en cap cas el producte d’oxigenació corresponent (p-clorocatecol). Quan s’han realitzat els experiments amb la tioanisole, en tots tres casos s’ha observat l’aparició del producte d’oxigenació corresponent (metilfenilsulfòxid), però amb una marcada diferència en el rendiment, mostrant-se molt més actius de nou els complexos amb el lligand fenòlic que el complex amb el lligand piridina.

Oscillations in a molecular structured cell population model

We consider a nonlinear cyclin content structured model of a cell population divided into proliferative and quiescent cells. We show, for particular values of the parameters, existence of solutions that do not depend on the cyclin content. We make numerical simulations for the general case obtaining, for some values of the parameters convergence to the steady state but also oscillations of the population for others.

Anàlisi genètica i molecular de les malalties Niemann-Pick tipus A/B i tipus C. Estratègies terapèutiques.

Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.

Obtenció de nous anàlegs amb activitat brassinoesteroide mitjançant modelització molecular i síntesi

Els brassinoesteroides són productes naturals que actuen com a potents reguladors del creixement vegetal. Presenten aplicacions prometedores en l’agricultura degut a que, aplicats exògenament, augmenten la qualitat i la quantitat de les collites. Ara bé, el seu ús s’ha vist restringit degut a la seva costosa obtenció. Aquest fet ha motivat la recerca de nous compostos actius més assequibles. En aquest projecte es planteja el disseny i obtenció de nous anàlegs seguint diferents estratègies que impliquen tant l’ús de mètodes de modelització molecular com de síntesi orgànica. La primera d’aquestes estratègies consisteix en buscar compostos actius en bases de dades de compostos comercials a través de processos de Virtual Screening desenvolupats amb mètodes computacionals basats en Camps d’Interacció Molecular. Així, es van establir i interpretar models de Relacions Quantitatives Estructura-Activitat (QSAR) emprant descriptors independents de l’alineament (GRIND) i, amb col•laboració amb la Universitat de Perugia, aquest criteri de cerca es va ampliar amb l’aplicació de descriptors FLAP de nova generació. Una altra estratègia es va basar en intentar substituir l’esquelet esteroide dels brassinoesteroides per una estructura equivalent, fixant com a cadena lateral el grup (R)-hexahidromandelil. S’han aplicat dos criteris: mètodes computacionals basats en models QSAR establerts amb descriptors GRIND i també en la metodologia SHOP (scaffold hopping), i, per altra banda, anàlegs proposats racionalment a partir d’un estudi efectuat sobre disruptors endocrins no esteroïdals. Sobre les estructures trobades s’hi va unir la cadena lateral comercial esmentada per via sintètica, en la qual s’ha hagut de fer un èmfasi especial en grups protectors. En total, 49 estructures es proposen per a ser obtingudes sintèticament. També s’ha treballat en l’obtenció un agonista derivat de l’hipotètic antagonista KM-01. Totes les molècules candidates, ja siguin comercials o obtingudes sintèticament, estant sent avaluades en el test d’inclinació de la làmina d’arròs (RLIT).