Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Funció gonadal en pacients obesos abans i després de cirurgia bariàtrica

Estudio observacional en 33 hombres obesos mórbidos sometidos a cirugía bariátrica con objetivo de analizar cambios del perfil gonadal tras pérdida de peso. La prevalencia de hipogonadismo basal (TT & 300 ng/dL y TL & 65 ng/dL) era 78,8% y 51,5%; y un año tras cirugía 6% y 15%. Al año de la cirugía se observó incremento de TT, TL, SHBG y FSH y disminución de estradiol y prolactina. La edad y PPP se asociaban significativa e independientemente al porcentaje de cambio de TT. El hipogonadismo asociado a hombres con obesidad mórbida es muy prevalente y reversible con pérdida ponderal.

Epidemiologia de la fractura a l’atenció primària de catalunya

Utilitzant una base de dades amb informació clínica extreta de l’historial d’Atenció Primària (AP) a Catalunya, hem portat a terme un estudi de cohorts retrospectiu l’any 2009, incloent individus  50 anys. Hem identificat les fractures osteoporòtiques majors utilitzant codis CIE-10. 2.011.430 individus van ser inclosos. La incidència total va ser de 10’91/1.000 persones-any. La fractura més freqüent entre les dones va ser la d’avantbraç i entre els homes la vertebral simptomàtica. Totes les fractures van augmentar amb l’edat però es van observar diferents patrons segons localització. Aquesta informació és rellevant per la planificació dels serveis d’AP al nostre país.

El Derecho de la Unión Europea en torno a la conciliación de la vida familiar y laboral y su articulación conforme a la dicotomía público/privado

En aquest treball, prenent com a marc teòric de referència la deconstrucció de la dicotomia públic/privat realitzada per la teoría feminista en aquestes últimes dècades, i les anàlisis jurídicfeministes del dret, posem de manifest com el Dret de la Unió Europea sobre la conciliació de la vida familiar i laboral està articulat acord amb aquesta dicotomia, i en conseqüència, no té en compte els interessos de les dones en tot el seu abast, ja que potencia la seva participació en el treball remunerat però sense resoldre el problema de les desigualtats entre homes i dones en relació amb les càrregues familiars i domèstiques.

Liberalismo, libertarismo y anarquismo: análisis comparado

Un dels corrents polítics que ha estat sotmès a un contrast més polèmic i aspre amb l'esdevenir dels fets, ha estat el liberalisme. A diferència d'altres tendències polítiques encara contemporànies, el liberalisme gaudeix d'una esplèndida salut 300 anys després, encara que els seus inicis puguin rastrejar-se en ple Segle d'Or espanyol. Són poques les filosofies polítiques que han superat amb alts i baixos, amb canvis, amb avanços i retrocessos gairebé tres segles d'existència. Pot avui detectar-se en el liberalisme polític el pensament de filòsofs espanyols, anglesos i escocesos que van conformar amb la seva reflexió i els seus escrits un cos doctrinal que conforma i enriqueix, encara avui, la vida política de les societats plurals modernes i més avançades del planeta. Quan algunes filosofies i/o religions polítiques han pràcticament desaparegut de l'horitzó en progrés dels homes del segle XXI, el liberalisme de Locke, Juan de Mariana, Tomás de Mercado, Hume, Ferguson, Hutcheson, Smith i tants altres, mostra inequívocs signes de vitalitat. La preocupació per l'individu lliure, responsable i ètic i el seu esforç titànic per desprendre's de l'opressió i l'asfíxia governativa i burocràtica, encoratgen la resposta de major abast que ens és possible encara contemplar en les dues primeres dècades del segle XXI. Homes i dones lliures, autònoms, independents, amb capacitat creativa, amb voluntat i disposats a enfrontar problemes, dificultats i traves per defensar la seva llibertat. Aquesta és avui una herència de primer ordre del pensament humanista que arrenca al món hel•lènic i dura fins als nostres dies. La concepció de la funció de l'Estat i la seva extensió, l’acceptació major o menor de la seva grandària, el paper de la burocràcia, els mecanismes de submissió, control i opressió, són avui una assignatura encara pendent per a milions de ciutadans a tot el món que intueixen encara, a palpentes, que la llibertat és el valor més preuat de la humanitat, la seva pedra angular. Liberals, anarquistes i llibertaris discrepen en moltes qüestions i en el treball present, donem complerta compte d'algunes de les diferències més significatives, però coincideixen en l'anhel infrangible de l'home lliure. No tots els camins condueixen a la llibertat, no totes les solucions garanteixen la llibertat, però l'esperit que anima a aquests tres corrents polítics nascuts del pensament dels filòsofs, historiadors i polítics més lliures i compromesos, justifica que abordem les seves dimensions –acords i diferències- amb la seguretat que hi ha moltes coses que aprendre de la seva història i tantes altres que preservar de la seva memòria.

La Sarcoïdosi a Osona: Revisió retrospectiva 1983-2011

Objectius: Determinar l’epidemiologia de la Sarcoïdosi a Osona. I descriure’n les característiques clíniques. Material i mètodes: Identificació i selecció de casos de Sarcoïdosi al nostre centre, entre 1983-2011. Revisió retrospectiva, recollida i anàlisi. Resultats: Incidència 2.12 casos/105habitants/any. n = 55. Predomini femení (69%), edat mitjana 47.8 anys. Clínica més freqüent: simptomatologia general. Patrons radiològics més freqüents: Estadi I-II. Biòpsia transbronquial: tècnica més utilitzada. Retard diagnòstic 5.9 mesos i mortalitat relacionada 7.6%. Conclusions: Incidència superior a la publicada a Catalunya. Predomini femení, amb diagnòstic més tardà que en homes. Presentació clínica predominant: síndrome Löfgren. Notable retard diagnòstic i baixa mortalitat.

Factor de riesgo cardiovascular en el trastorno mental severo

Antecedentes: Existe la percepción de que los pacientes con trastorno mental severo (TMS) presentan una mayor prevalencia de factores de riesgo cardiovascular (FRCV) y un menor control de los mismos en comparación con la población general. Objetivos: Conocer la prevalencia de los FRCV y hábitos tóxicos en pacientes con TMS y evaluar el seguimiento por la Atención Primaria (AP) en los que presentan un riesgo vascular elevado. Diseño y metodología: Se realizó un estudio descriptivo de prevalencia y de seguimiento en una muestra representativa de los pacientes con diagnóstico de TMS seguidos en el Centro de salud mental de Mataró. Se registraron los parámetros antropométricos, los FRCV, hábitos tóxicos, perfil lipídico y tratamientos farmacológicos. Se calculó el RCV mediante las tablas de REGICOR. Los pacientes con un RCV & 10% fueron derivados a AP para valorar la estrategia terapéutica. Se evaluó el seguimiento por parte de los especialistas a los 4 meses y en Atención Primaria a los 6-9 meses. Resultados: Se realizaron 112 entrevistas en el centro de Salud Mental de Mataró; 62% eran hombres y 38% mujeres, con una edad media de 43 ± 11,9 años. La obesidad abdominal fue el FRCV más prevalente (62%), le siguió el tabaquismo en un 58,9%, el sedentarismo con un 48,2% y la dislipemia 42%. El 66,8% de los pacientes eran portadores de tratamiento con antipsicóticos atípicos, lo que se asocia con un mayor RCV. Un total de 102 pacientes (91% de la muestra) presentaban uno o más FRCV, 98 de los mismos tenían un RCV & 10 y 4 presentaron un RCV & 10. Se derivaron 6 pacientes a la AP para control de los FRCV, de los que 3 nunca habían sido atendidos en AP. A los 9 meses fueron visitados el 50% de los derivados a AP, y se consiguió reducir el RCV & 10 en un 50% de los que se le hizo la recomendación de seguimiento. Conclusión: Los pacientes con TMS acuden habitualmente a las consultas de AP para el control de los FRCV. La prevalencia de FRCV en pacientes con TMS es superior a la población general. El porcentaje de pacientes con RCV elevado según el REGICOR es bajo.

Utilidad de la densitometría de doble energía (DEXA) en la valoración de las alteraciones morfológicas y estructurales en el paciente VIH en relación con distintos regímenes de tratamiento antiretroviral (TAR)

Objetivo: Comparar la distribución de la grasa corporal mediante DEXA, en pacientes VIH+ monoinfectados y coinfectados VHC, que reciben tratamiento antirretroviral basado en inhibidores de proteasa o no nucléosidos. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, observacional, unicéntrico. Resultados: 80 pacientes, 60 hombres, 20 mujeres. 41 monoinfectados, 39 coinfectados. Edad 48 años, peso 71 kg, IMC 24, 39 IP, 41 NN. Los coinfectados tenían triglicéridos, colesterol y LDL-c inferiores a los monoinfectados (p <0.05). La DEXA no mostró diferencias en la comparación de mono/coinfectados y grupos de tratamiento. Conclusiones: No se encontraron diferencias entre grupos. Los coinfectados muestran lípidos plasmáticos inferiores.

Análisis empírico de la discriminación salarial por género y etnia en el Ecuador en el año 2008

La población femenina y la indígena del Ecuador han presentado continuamente desigualdades de ingresos respecto a la población masculina y a la no indígena, respectivamente. El presente trabajo reporta que una parte de las diferencias salariales a favor de los hombres y de la población no indígena es resultado de la discriminación salarial por razones de género y etnia. Este resultado se ha obtenido estimando ecuaciones mincerianas de ingresos corrigiendo el problema de se sgo de selección muestral y utilizando la metodología de descomposición de las brechas salariales de Oaxaca (1973) y Newmak (1988) también corregidas por el problema de sesgo de selección muestral.

Sobre la identitat dels Matiners a les comarques del N.E. de Catalunya

This study attempts to throw some light on the identity of the Matiners of the regions of north-eastern Catalonia by analizing a notebook which was a register of rebels. This notebook gives the age, geographical origin and profession of the rebels. The War of the matiners (1846-49) was a Catalan rebellion framed within the context of popular opposition to the regime of the moderates, and in the midst of a general crisis. Themen who formed the groups of ((trabucaires)) were particulary young (the problemof recriting must not be forgotten), and came from the country, the crafts, and industry, and were militarized above all in the interior regions

Avaluació de l'aplicació de la biomassa produïda a la Vall d'Alinyà per la producció d'energia calorífica

L’estudi analitza detalladament les energies que s’utilitzen actualment a la població d’Alinyà (Lleida, Catalunya, Espanya). Les energies més utilitzades amb fins calorífics provenen d’energies fòssils (95,3%). Aquest tipus d’energia, des de un punt de vista econòmic, és inviable donat l’augment continuat dels preus d’aquest tipus de combustibles. A més a més el petroli ha arribat al peak oil. Tenint en compte la delicada situació que viuen actualment els combustibles fòssils, en particular el petroli, fa pensar que el futur està encaminat a produir energia a partir d’altres fonts. Una bona opció és començar a utilitzar biomassa com a font energètica. La zona d’estudi presenta un stock de biomassa 8,4 vegades superior a la que es necessitaria a Alinyà per produir calor i ACS a totes les llars. Per això, en aquest estudi, s’estimen possibles escenaris on es podria aplicar la biomassa que es produeix a la Vall d’Alinyà. S’estima que les calderes individuals serien l’escenari més viable, ja que tècnicament són eficients i s’adeqüen a les característiques de les llars d’aquesta població. Posteriorment, es realitza un estudi de les emissions de CO2 i s’observa que, si s’utilitzés biomassa com a font energètica a Alinyà ,es reduirien 11,3 vegades (91,11%) les emissions de CO2.

Interacció de metalls pesants sobre els càlculs renals. Àrea d’estudi: Flix

La litiasi renal (pedres de ronyó) és un desordre molt comú en països industrialitzats, als que aproximadament un 12% de la població desenvoluparà un càlcul renal al llarg de la seva vida. Aquestes xifres, però, varien molt en funció de diferents factors, com ara la zona geogràfica, el clima o l’alimentació. A Espanya, la urolitiasi té una prevalença al voltant del 4% amb una taxa d’incidència del 0,27%, i es produeixen uns 105.000 nous casos cada any. D’aquests, aproximadament una quarta part necessitarà una actuació urològica. L’índex d’incidència més gran es dóna entre els 30 i 60 anys, amb un clar predomini en els homes. A més, s’ha vist una correlació en l’augment de la freqüència de pedres en països desenvolupats amb l’increment de la riquesa i de la despesa en aliments per càpita. En el present estudi, es vol determinar una possible correlació entre els metalls pesants i la formació de pedres de ronyó. Els metalls pesants que s’investiguen són: zinc (Zn), plom (Pb) i coure (Cu). Tots ells poden introduir-se al cos humà per la ingesta d’aliments que, al seu torn, poden incorporar-los a través de l’aigua o del sòl, factors directament dependents de la qualitat del medi ambient on es conreen.

Año Europeo 2012- Envejecimiento Activo y Solidaridad Intergeneracional. ¿De qué hablamos?

En los inicios del siglo XXI, se presentan nuevas exigencias de cambio en la educación. Hombres y mujeres mayores de 55 años anhelan ampliar sus conocimientos para participar de forma más activa y completa en el cambiante mundo que estamos viviendo, y quieren relacionarse más activamente con el medio donde viven sus años de madurez. Nunca un movimiento educativo de esas características ha pasado tan desapercibido para tantos pedagogos. La educación permanente supone una ruptura con el pasado y una opción para el futuro y se plantea como “el sistema de los sistemas educativos” con importantes repercusiones para la educación. Preocuparse por la participación de las personas mayores es una cuestión central en la agenda gerontológica actual.

Auditoria ètica en un centre d’atenció gerontològica per a gent gran amb dependència

L’ atenció a les persones grans en un establiment residencial ha experimentat una evolució important en els darrers anys: hem passat de l’atenció per beneficència dels ‘asils’ (marcada per un model clarament assistencialista, on l’usuari era un receptor passiu del servei) a l’atenció gerontològica integral (marcada per un model professionalitzat de servei, on l’usuari esdevé un consumidor actiu informat). Hi ha força acord que aquesta maduresa i professionalització ha de tenir en compte els aspectes ètics en l’atenció a la gent gran amb dependència, tant pel que fa a l’ètica assistencial pròpiament dita com a l’ètica de l’organització. Així, l’ètica esdevé un aspecte més a gestionar en aquestes organitzacions. Això requereix planificar com abordar els aspectes ètics en la dinàmica de l’organització, desenvolupar el treball planificat, avaluar els resultats i introduir millores a partir dels resultats obtinguts. En primer lloc hem de tenir identificats els temes ètics a contemplar en un centre gerontològic, que són diferents dels que es puguin plantejar en un centre sanitari, o en un centre educatiu, per exemple. Tot això, però, requereix un mètode i uns elements de mesura. Seria útil poder confeccionar una mena de radiografia de l’organització amb identificació del grau d’assoliment dels aspectes ètics. Es fa necessari disposar d’un instrument per mesurar la qualitat ètica en una residència. Una eina per assolir-ho seria l’auditoria ètica. Caldria disposar d’un model d’auditoria ètica adaptat a les necessitats d’un centre gerontològic d’atenció a persones grans amb dependència (popularment conegut per una ‘residència d’avis’). En aquest treball em proposo els següents objectius: 2.1.- Recerca documental per identificar sistemes d’auditoria ètica específics per a residències de gent gran; 2.2.- Si n’existeixen, fer una anàlisi i comparació dels diferents sistemes trobats, amb el punts forts i punts febles de cadascun d’ells i 2.3.- Valorar la seva idoneïtat en una residència per a gent gran

Invisible work, unseen hazards: the health of women immigrant household service workers in Spain

Backgroud: Household service work has been largely absent from occupational health studies. We examine the occupational hazards and health effects identified by immigrant women household service workers. Methods: Exploratory, descriptive study of 46 documented and undocumented immigrant women in household services in Spain, using a phenomenological approach. Data were collected between September 2006 and May 2007 through focus groups and semi-structured individual interviews. Data were separated for analysis by documentation status and sorted using a mixed-generation process. In a second phase of analysis, data on psychosocial hazards were organized using the Copenhagen Psychosocial Questionnaire as a guide. Results: Informants reported a number of environmental, ergonomic and psychosocial hazards and corresponding health effects. Psychosocial hazards were especially strongly present in data. Data on reported hazards were similar by documentation status and varied by several emerging categories: whether participants were primarily cleaners or carers and whether they lived in or outside of the homes of their employers. Documentation status was relevant in terms of empowerment and bargaining, but did not appear to influence work tasks or exposure to hazards directly. Conclusions:Female immigrant household service workers are exposed to a variety of health hazards that could be acted upon by improved legislation, enforcement, and preventive workplace measures, which are discussed.