170 resultados para Síndrome del cromosoma X frágil
Resumo:
Cada vez es mayor el interés por las plantaciones de frondosas con fines de producción de madera de calidad, debido principalmente a la búsqueda de nuevas alternativas productivas de mayor rentabilidad. El nogal figura entre las especies más plantadas en los últimos años en España con este fin. En el presente trabajo se evalúa el comportamiento en parcela de 6 materiales clonales de nogal, 5 de Juglans regia y 1 híbrido, seleccionados fundamentalmente por su vigor y aptitud forestal. Cuatro de estos materiales son selecciones IRTA (‘MBT-122’, ‘IRTA R-230’, ‘IRTA R-6’, ‘IRTA X-80’) y los dos restantes son materiales franceses que actúan como referencias (‘RG-2’, ‘Franquette’). En 2005 se estableció la plantación a partir de material multiplicado in vitro, con un diseño en bloques completos al azar (3 repeticiones, 6 tratamientos, 5 observaciones por tratamiento). Desde entonces, se está realizando un seguimiento individualizado del crecimiento y conformación de los árboles, así como de su fenología y de las intervenciones de poda realizadas. El objetivo principal de este ensayo es evaluar el potencial de estos clones para la obtención de madera de calidad en plantaciones en terrenos agrícolas. Los primeros datos registrados arrojan unos crecimientos medios anuales superiores a 1 centímetro en diámetro normal y en torno a los 70 centímetros en altura, valores algo inferiores a los de las progenies de híbridos comerciales. En esta primera etapa de desarrollo no se detectan diferencias significativas en el comportamiento vegetativo de los diferentes clones, observándose una fuerte dependencia de las condiciones de partida del material vegetal. Por lo que respecta a la conformación forestal se observa un comportamiento característico de los clones en alguna de las variables analizadas.
Resumo:
Aquest project es situa dins del marc del CNM-IMB (CSIC). Consisteix en el disseny d'un sistema de biòpsia mamaria en temps real. Per realitzar aquest sistema s’ha dissenyat una plataforma de lectura, test y caracterització pel ROIC Medipix2 que es basa en el microprocessador LEON3 i és programat sobre una FPGA.
Resumo:
La síndrome metabòlica s’associa amb un risc elevat de desenvolupar diabetis tipus 2 i malaltia cardiovascular. La síndrome metabòlica es defineix com un clúster d’anormalitats metabòliques i, d’entre totes, l’obesitat abdominal constitueix el factor de risc més prevalent i crític en el desenvolupament de la síndrome metabòlica, el risc cardiovascular augmentat i la resistència a la insulina. La prevalença augmentada de l’obesitat en la població a nivell mundial ha portat el teixit adipós al primer pla dels estudis epidemiològics. Anteriorment es considerava el reservori energètic de l’organisme, actualment es parla del teixit adipós com un òrgan endocrí, metabòlicament molt actiu, implicat en diferents vies i processos metabòlics. L’etiologia de l’obesitat és complexa i multifactorial, però es fa evident en la disfuncionalitat del teixit adipós. Un teixit adipós disfuncional veu superada la seva capacitat d’emmagatzemar lípid i respon amb la hipersecreció de diferents molècules (adipoquines, citoquines i mediadors inflamatoris) a favor de la resistència a la insulina, proinflamatòries i proaterogèniques. La fatty acid-binding protein 4 (FABP4) i la retinol-binding protein 4 (RBP4) són dues adipoquines que en circulació, es desconeix la funció exacta que duen a terme. Estudis recents han suggerit la FABP4 com a marcador d’adipositat, síndrome metabòlica i diabetis tipus 2. I, RBP4, malgrat que les dades de diferents estudis en humans desperten certa controvèrsia, s’ha associat amb la resistència a la insulina i el desenvolupament de la diabetis tipus 2. En aquesta memòria es recullen els treballs en què es va estudiar el paper d’aquestes adipoquines en relació a malalties de base metabòlica amb afectació del teixit adipós com són la síndrome metabòlica, la diabetis tipus 2, la hiperlipèmia familiar combinada i la, lipodistrofia associada a tractament combinat antiretroviral de la infecció pel virus de la immunodeficiència humana (VIH).
Resumo:
Aquest treball intenta diferenciar el síndrome d’Asperger i l’autisme d’alt funcionament, com entitats clíniques diferents, mitjançant l’anàlisi de les variables: etiologia, curs del desenvolupament, pronòstic i tractament, així com determinar quina és la ubicació del síndrome d’Asperger dins dels Trastorns Generalitzats del Desenvolupament.
Resumo:
"Vegeu el resum a l'inici del document del fitxer adjunt."
Resumo:
Les escales de valoració al pacient politraumàtic són essencials per al seu maneig i pronòstic. Podem definir índexs de gravetat o probabilitat de supervivència. Segons quins paràmetres analitzi, podem parlar d’escales fisiològiques, anatòmiques, bioquímiques i els índexs de probabilitat de supervivència. El BISS és un model de probabilitat provat a Holanda que ha demostrat ser objectiu. El nostre treball consisteix en la validació del BISS als nostres pacients. Durant dos anys vàrem recollir 354 pacients podent incloure només 167 al nostre estudi. Els resultats van ser significatius amb l’estudi posterior, però degut a la gran pèrdua de pacients no podem afirmar la nostra hipòtesi.
Resumo:
Quan la bufeta és exposada a la radiació durant el tractament de tumors pelvians, esdevenen una sèrie de canvis histopatològics amb manifestacions clíniques. A més de la síndrome miccional irritatiu caracteritzat per urgència, polaquiuria i disúria, l'aparició d'hematúria suposa una de més grans les complicacions que l'uròleg ha de manejar. L'àcid hialurònic endovesicals constitueix una de les opcions de tractament. Avaluem l'efectivitat del tractament i la idoneïtat de la seva pauta d'administració mitjançant un estudi descriptiu retrospectiu amb 20 pacients i un període de seguiment mínim de 12 mesos.
Resumo:
Introducció: La citologia urinària positiva en context de cistoscopia sense evidència de tumor macroscòpic obliga a continuar el seu estudi. En el nostre centre es realitzen biòpsies vesicals múltiples normatitzades (BMN) i citologia ureteral selectiva en aquest casos. Material i mètodes: Estudi retrospectiu de 70 pacients amb citologia urinària positiva en absència de tumor macroscòpic. Es van avaluar els resultats de totes les biòpsies vesicals múltiples i les citologies ureterals selectives realitzades. Resultats: Es va diagnosticar CIS vesical em 45 (64,3%) pacients. Es va detectar citologia ureteral positiva em 12: cinc (7,2%) en el costat esquerre i set (10%) en el dret. Es va observar CIS vesical concomitant em 2 de 5 pacients amb PAP ureteral positiu esquerra i em 5 de 7 amb PAP ureteral positiu dret. Conclusions: La biòpsia múltiple normatitzada (BMN) és útil per a aquest casos. Els pobres resultats obtinguts en citologia ureteral selectiva posen en dubte la rendibilitat de la seva utilització sistemàtica.
Resumo:
Introducció: L’ús d’adhesiu de fibrina (Tissucol®) pel tractament de la fístula anal és una tècnica senzilla, amb escàs discomfort pel pacient, realitzable en cirurgia major ambulatòria i el seu fracàs no impedeix altres tractaments. Material i mètodes: Estudi multicèntric descriptiu i prospectiu. Objectiu: Determinar l’efectivitat de Tissucol, en termes de recidiva. Resultats: 64 pacients. Seguiment 18 mesos. Fístula simple: curació 64%. Fístula complexa: curació 67%. Complicacions sèptiques: 9.4%. Conclusions: El tractament de la fístula anal amb Tissucol® ens ofereix, amb poques complicacions sèptiques (&10%), una taxa de curació de 64-67%, essent més efectiu en les fístules complexes.
Resumo:
Estudi en 135 pacients obstètriques en treball de part que van rebre analgèsia peridural. Dissenyat per determinar si existeix una distància òptima a la que deixar introduït un catèter dintre de l’espai peridural, amb la finalitat d’obtenir la millor qualitat analgèsica amb el menor índex de complicacions. Secundàriament vam estudiar la resolució de les llacunes després de la manipulació o no dels catèters.
Resumo:
Estudi observacional de 60 pacients ingressats a la UCI per patologia extraabdominal, que demostra alta incidència de HIA (90%) i que el valor de PIA màxima és marcador pronòstic del SCA però no prediu mortalitat. Els graus més elevats d’HIA s’associen amb VMI, shock, SDRA, insuficiència renal e ili. La PIA màxima del pacient crític no neurològic (sèptic, traumatològic i respiratori) és més elevada que la del no neurològic, 20 i 16 mmHg respectivament. El valor de PIA màxima que millor prediu insuficiència renal al pacient no neurològic és 18,5mmHg. La PIA màxima es correlaciona amb l’estada a UCI i hospitalària.
Resumo:
La insuficiencia pulmonar después de la reparación de la Tetralogía de Fallot ocasiona una dilatación del ventrículo derecho, IT y/o empeoramiento de la CF. El momento de la cirugía viene marcado por la presencia de la clínica y/o dilatación ventrículo derecho. El motivo del presente estudio es realizar una revisión de los pacientes sometidos a sustitución valvular pulmonar, un seguimiento clínico y ecocardiográfico. MÉTODOS Desde enero 2003 a enero 2009, 33 pacientes fueron sometidos a una cirugía de sustitución valvular pulmonar. El 41 % de los pacientes fueron mujeres y el 59 % varones. La edad media de los pacientes fue de 31,3 años, ( 18 - 63 a ). La edad media de la primera intervención fue a los 3,8 años ( 6 meses – 28 años ). Sólo un paciente no había sido sometido a ningún tipo de intervención en la infancia, realizándose una cirugía paliativa – correctora a los 28 años. La indicación de intervención quirúrgica vino marcada por la presencia de clínica en 11 pacientes ( 37 %) y por dilatación VD, ( única o asintomática) en 18 pacientes ( 62%). RESULTADOS No hubo mortalidad operatoria con una estancia media post IQ de 15,21 días ( 9- 27 días). Se analizan los resultados quirúrgicos de estos pacientes a tres niveles: Clínica y tolerancia al esfuerzo en postoperatorio inmediato y tardío. Eventos arrítmicos en el postoperatorio inmediato y seguimiento y Parámetros ecocardiográficos en postoperatorio inmediato y tardío. (Dimensiones cavidades derechas y función contráctil del VD ( TAPSE )).En el seguimiento al año de la intervención ningún paciente presentaba clínica de IP. El 67 % de los pacientes fueron intervenidos manteniéndose asintomáticos con un 37% ( 11 pacientes ) de eventos arrítmicos pre cirugía ( 9 ; 31 % pacientes) fueron sometidos a ablación precirugía y 3 pacientes ( 10 %) requirieron implante de un dispositivo DAI. Después de la cirugía el 86 % de los pacientes, 24 pacientes, se mantenían en CF I; 3 pacientes ( 10 %) continuaron presentando eventos arrítmicos y un solo paciente requirió implante de DAI. El remodelado del VD al año y medio de seguimiento presentó una reducción del 11 % respecto al diámetro teledistólico precirugía ( DTDV x 54,43 ( 41-70 mm), postcirugía ( DTDV x 44,29 ( 32-61), p ≤ 0,01; sin encontrar diferencias significativas en la reducción del dTS pre/postcirugía. La función del VD ( TAPSE pre IQ 16,35 ( 13-229;postcirugía inmediata 15,54 ( 11-23) y al año 17,5. El gradiente medio es inferior al 15 mmHg en el 84 % de los pacientes portadores de válvula biológica. 11 pacientes ≤ 11 mmHg ( 44 %); 10 pacientes ≤ 15 mm Hg ( 40 %). CONCLUSIONES En este estudio realizado en el Hospital Vall d’Hebron, la sustitución valvular pulmonar en pacientes afectos de una Tetralogía de Fallot mejora los diámetros ventriculares, la función contráctil y por lo tanto la capacidad funcional de los mismos. En los pacientes sometidos a Estudio electrofisiológicos que no presentaron inducción de eventos arrítmicos ventriculares, no han presentado episodios arrítmicos tras la cirugía de sustitución valvular pulmonar. Todos los pacientes se mantienen en Clase funcional I tras la cirugía y libres de reintervención con un seguimiento medio de 16,9 ( 5-33 ) meses. Los factores de riesgo para presentar una peor evolución son un retraso en la corrección inicial de la TOF y por lo tanto aparición de enfermedad pulmonar por hipertensión vascular subyacente, edad avanzada en el momento del PVR, deterioro funcional preoperatorio con Clase Funcional según NYHA ( III- IV), o bien aparición de eventos arrítmicos.
Resumo:
Aquest estudi tracta dels efectes dels anestèsics sobre els ritmes circadians y més concretament per a produir insomni, somnolència diürna i fatiga. Aquests símptomes es valoren amb escales validades (respectivament: Escala de la son de Epworth, escala de somnolència de Epworth i la escala de fatiga de Krupp). Es va realitzar en 30 pacients intervinguts de herniorrafia inguinal, als set dies es realitzava una enquesta (amb les escales abans esmentades). Contràriament al que esperàvem es va trobar una disminució en les puntuacions dels tests al postoperatori.
Resumo:
La Malaltia Cardiovascular (MCV), representa la primera causa de mortalitat arreu del món i el principal problema de salut pública, que repercuteix a la situació econòmica del món, augmentant el cost dels sistemes sanitaris. Al llarg dels anys, s’han anat identificant diferents Factors de Risc Cardiovascular (FRCV), entre els quals podem trobar la Hipertensió Arterial (HTA), l’obesitat, el sedentarisme, els nivells elevats de colesterol i l’hàbit tabàquic, entre altres. Molts d’aquests poden ser controlats per mitjà d’una dieta adequada o bé, per mitjà d’un canvi conductual, entre d’altres estils de vida i hàbits alimentaris. La percepció que tenen els malalts amb MCV, en referència als estils de vida, depèn del propi individu, però sovint es veu influenciada per l’entorn i el nivell sociocultural de la persona. Per aquest motiu, resulta necessari conèixer els estils de vida dels malalts amb MCV i la seva adaptació al canvi si és que existeix. Objectiu: L’objectiu principal del present estudi és conèixer l’experiència viscuda en relació al procés de canvi i d’adaptació en relació als estils alimentaris, en els individus que han tingut un Síndrome Coronari Agut (SCA). Metodologia: Es realitzarà un estudi fenomenològic descriptiu, que ens permetrà conèixer l’experiència dels malalts en el procés d’adaptació al nou estil de vida. Els individus participants seran seleccionats mitjançant un mostreig de conveniència a l’Hospital Sant Joan de Déu de Manresa. Resultats esperats: Es preveu que a partir de la realització del present estudi, podrem detectar les diferents dimensions que intervenen en la dieta dels malalts amb SCA, per tal de poder realitzar un intervenció educativa eficaç, que podria ajudar a millorar la qualitat de vida d’aquests individus
Resumo:
El riu Canaletes va resultar afectat per l’ incendi que es va produir a Horta de Sant Joan el juliol de l’any 2009. El foc va malmetre bona part de la flora i fauna de la zona, però un dels ecosistemes que en va sortir més perjudicat va ser el del bosc de ribera, ecosistema molt fràgil en front de pertorbacions d’aquest tipus, ja que la seva capacitat de regeneració no és tant senzilla ni ràpida com en altres ecosistemes mediterranis com podrien ser els boscos de pi blanc. No obstant, si que existeixen algunes espècies de ribera que presenten una ràpida resposta als incendis com és el cas dels salzes o alguns pollancres o àlbers, que en aquest cas, poc temps després del foc ja presentaven rebrots, segons observacions realitzades al camp. Per comprovar l’evolució de la recuperació del bosc de ribera en la zona afectada per l’incendi, es van realitzar diverses sortides de camp. D’aquestes observacions, es va poder deduir que actualment el bosc de ribera de la zona estudiada, evoluciona segons les previsions realitzades en estudis immediatament posteriors al foc, de manera que hi estan proliferant de manera ràpida bardisses amb esbarzer, gavarrera, roldor i sanguinyol, en aquells llocs que abans de l’incendi eren ocupats per arbres caducifolis.