Aplicación de la genética en la identificación de enfermedades infecciosas bucodentales

La genética ha supuesto una gran revolución en la identificación de seres vivos a través de análisis de ADN. Actualmente se investiga la pos1bilidad de aplicarla en el estudio de nuestros antepasados, desde el hombre prehistórico. En el ámbito de la odontologfa se vislumbran nuevas perspectivas en el estudio de la patologfa infecciosa, gracias a estos avances en biologfia molecular. El presente trabajo pretende repasar cuál ha sido esta patología infecciosa en el hombre del pasado y cuáles son Jos métodos de análisis genético que penniten estudiarla. Fundamentalmente, las infecciones bucodentales del hombre prehistórico se resumen en caries y patología periodontal. La RCP (reacción en cadena de la polimerasa) es la técnica que ha revolucionadola ingeniería genética, pues permite obtener copias del ADN para poder ser analizado y, con ello, ofrece un diagnóstico específico de la etiología de las enfermedades infecciosas, lográndose una identificación más precisa que con el cultivo o con la inmunohistoquímica de las bacterias, hongos y virus que conviven en el medio oral.

Tratamiento de la aftosis oral recurrente. Estudio a doble ciego en 90 pacientes

Presentamos un estudio doble ciego realizado en 90 pacientes para evaluar la utilidad de usar una solución viscosa de acetonido de triamcinolona unido a neomicina en el tratamiento sintomático de la aftosis oral recurrente. Los resultados obtenidos se muestran más positivos que otros productos como la clorhexidina, la colchicina o el uso clásico de corticoides tópicos.

Cáncer y precáncer bucal: evolución conceptual

En este trabajo se presenta una revisión bibliográfica actualizada sobre lesiones precancerosas y cáncer de la mucosa oral, presentando datos epidemiológicos correspondientes a España y Portugal. Por otro lado, se justifica el papel fundamental y la responsabilidad del odontólogo/estomatólogo en el diagnóstico precoz y la prevención de esta patología.

Complicaciones de la radioterapia cervicofacial. Osteorradionecrosis.

El tratamiento de los tumores de la cavidad bucal incluye en la mayoría de los casos la combinación de cirugía y radioterapia. Dentro de las secuelas de la radioterapia de la región cervicofacial podemos distinguir efectos agudos como radiodermitis, mucositis e hiposialia,y efectos tardios como necrosis cutánea, mucosa y ósea.La necrosis ósea u osteorradionecrosis es la complicación más severa de la radioterapia cervicofacial, siendo la mandibula la zona de la cavidad bucal que presenta una mayor incidencia. En este artículo presentamos una revisión bibliográfica de los efectos secundarios de la irradiación en la región de cabeza y cuello, haciendo especial hincapié en la osteorradionecrosis, describiendo su fisiopatología, clínica,diagnóstico,tratamiento y medidas preventivas encaminadas a minimizar o evitar esta patología.

Riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas en la clínica dental

Se presenta en este artículo una revisión del riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas en la clínica dental. Las hepatitis víricas, en especial la hepatitis B y la C, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, la tuberculosis, y otras enfermedades infecciosas pueden ser potencialmente transmitidas en el ejercicio de la profesión, tanto a los pacientes como a los profesionales. El conocimiento de la probabilidad de transmisión y sus características son la base sobre la que desarrollarán las medidas preventivas de control de infección que intentan evitar o por lo menos minimizar la probabilidad de adquirir estas enfermedades en el ámbito laboral.

Role of JNK in neurodegenerative diseases

The c-Jun N-terminal kinases (JNK) are members of the MAPK family and can be activated by different stimuli such as cellular stress, heat shock and ultra-violet irradiation. JNKs have different physiological functions and they have been linked to apoptosis in different cell types. Therefore, the JNK signalling pathway is an important target to prevent cell death. In the present chapter, the role of JNKs in neurodegenerative diseases will be discussed, as well as the pharmacological compounds that inhibit this signalling pathway as therapeutic intervention to prevent neuronal death.

Molecular Mechanisms of Acute Brain Injury and Ensuing Neurodegeneration

Injury to the central nervous system (CNS), including stroke, traumatic brain injury andspinal cord injury, cause devastating and irreversible damage and loss of function. Forexample, stroke affects very large patient populations, results in major suffering for the patients and their relatives, and involves a significant cost to society. CNS damage implies disruption of the intricate internal circuits involved in cognition, the sensory-motor functions, and other important functions. There are currently no treatments available to properly restore such lost functions. New therapeutic proposals will emerge from an understanding of the interdependence of molecular and cellular responses to CNS injury, in particular the inhibitory mechanisms that block regeneration and those that enhanceneuronal plasticity...

Role of JNK in neurodegenerative diseases

The c-Jun N-terminal kinases (JNK) are members of the MAPK family and can be activated by different stimuli such as cellular stress, heat shock and ultra-violet irradiation. JNKs have different physiological functions and they have been linked to apoptosis in different cell types. Therefore, the JNK signalling pathway is an important target to prevent cell death. In the present chapter, the role of JNKs in neurodegenerative diseases will be discussed, as well as the pharmacological compounds that inhibit this signalling pathway as therapeutic intervention to prevent neuronal death.

Memòria, reorganització cerebral evidenciada amb fMRI i hipocamp

Aquesta pretén ser una revisió general dels processos cognitius normals i de la capacitat de reorganització cerebral en cas de dany cerebral adquirit (lesions i malalties neurodegeneratives).

Descripción de los circuitos de declaración y notificación de enfermedades profesionales en Cataluña

Objetivos. Investigar y definir los circuitos que deben seguir lostrabajadores/pacientes para el reconocimiento de su EP por la Administración, tras ser diagnosticados por médicos del trabajo de la UPL del PSMAR.Métodos. Serie de casos en la que se ha analizado la informaciónproporcionada por 32 casos diagnosticados de EP de la base de datos de la UPL del PSMAR.Resultados. Se contactó con 32 pacientes del total de 35 casos con sospecha firme de EP. De ellos, 26 se encontraban laboralmente en activo, de los cuales 5 no iniciaron el proceso de reconocimiento de EP. De los 6 pacientes que no estaban laboralmente en activo, dos no iniciaron el proceso de reconocimiento de EP. De los casos analizados, los cánceres supusieron el 15,6% (n=5), grupo donde se han reconocido el mayor número EP (12,5%, n=4). El grupodiagnóstico de hipoacusia/sordera fue el más numeroso (n= 15), en el cual se ha reconocido como EP el 9,4%. En este grupo se encuentra el mayor número de pacientes que no han iniciado el procedimiento (15,6%). El grupo de pacientes con problemas osteomusculares es el que cuenta con la mayoría de casos pendientes de resolución (21,9%).Conclusiones. La figura de un abogado en el procedimiento, ha facilitado favorablemente el reconocimiento de EP del trabajador/paciente. Los casos precisan de mayor información en los trámites e instancias a las que deben de acudir para el reconocimiento de su EP.

Differences in the evolutionary history of disease genes affected by dominant or recessive mutations

Background: Global analyses of human disease genes by computational methods have yielded important advances in the understanding of human diseases. Generally these studies have treated the group of disease genes uniformly, thus ignoring the type of disease-causing mutations (dominant or recessive). In this report we present a comprehensive study of the evolutionary history of autosomal disease genes separated by mode of inheritance.Results: We examine differences in protein and coding sequence conservation between dominant and recessive human disease genes. Our analysis shows that disease genes affected by dominant mutations are more conserved than those affected by recessive mutations. This could be a consequence of the fact that recessive mutations remain hidden from selection while heterozygous. Furthermore, we employ functional annotation analysis and investigations into disease severity to support this hypothesis. Conclusion: This study elucidates important differences between dominantly- and recessively-acting disease genes in terms of protein and DNA sequence conservation, paralogy and essentiality. We propose that the division of disease genes by mode of inheritance will enhance both understanding of the disease process and prediction of candidate disease genes in the future.

Aberrant repair and fibrosis development in skeletal muscle

The repair process of damaged tissue involves the coordinated activities of several cell types in response to local and systemic signals. Following acute tissue injury, infiltrating inflammatory cells and resident stem cells orchestrate their activities to restore tissue homeostasis. However, during chronic tissue damage, such as in muscular dystrophies, the inflammatory-cell infiltration and fibroblast activation persists, while the reparative capacity of stem cells (satellite cells) is attenuated. Abnormal dystrophic muscle repair and its end stage, fibrosis, represent the final common pathway of virtually all chronic neurodegenerative muscular diseases. As our understanding of the pathogenesis of muscle fibrosis has progressed, it has become evident that the muscle provides a useful model for the regulation of tissue repair by the local microenvironment, showing interplay among muscle-specific stem cells, inflammatory cells, fibroblasts and extracellular matrix components of the mammalian wound-healing response. This article reviews the emerging findings of the mechanisms that underlie normal versus aberrant muscle-tissue repair.

Group motivational intervention in overweight/obese patients in primary prevention of cardiovascular disease in the primary healthcare area

Background The global mortality caused by cardiovascular disease increases with weight. The Framingham study showed that obesity is a cardiovascular risk factor independent of other risks such as type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia and smoking. Moreover, the main problem in the management of weight-loss is its maintenance, if it is achieved. We have designed a study to determine whether a group motivational intervention, together with current clinical practice, is more efficient than the latter alone in the treatment of overweight and obesity, for initial weight loss and essentially to achieve maintenance of the weight achieved; and, secondly, to know if this intervention is more effective for reducing cardiovascular risk factors associated with overweight and obesity. Methods This 26-month follow up multi-centre trial, will include 1200 overweight/obese patients. Random assignment of the intervention by Basic Health Areas (BHA): two geographically separate groups have been created, one of which receives group motivational intervention (group intervention), delivered by a nurse trained by an expert phsychologist, in 32 group sessions, 1 to 12 fortnightly, and 13 to 32, monthly, on top of their standard program of diet, exercise, and the other (control group), receiving the usual follow up, with regular visits every 3 months. Discussion By addressing currently unanswered questions regarding the maintenance in weight loss in obesity/overweight, upon the expected completion of participant follow-up in 2012, the IMOAP trial should document, for the first time, the benefits of a motivational intervention as a treatment tool of weight loss in a primary care setting.

Actualización en los tratamientos alternativos en el síndrome de dolor-disfunción craneomandibular

Realizamos una revisión bibliográfica sobre los diferentes tipos de tratamiento alternativo en aquellos casos en los que fracasa la terapia convencional en el síndrome de dolor-disfunción craneomandibular y en los cuales la cirugía no sea la terapia de elección; haciendo una clasificación actualizada de los mismos, siendo estos: terapia psíquica (terapia de relajación muscular y control y manejo del estrés), terapia física realizada por el propio paciente y asistida por un fisioterapeuta, terapia mecánica (biofeedback electromiográfico, TENS, ionoforesis, ultrasonidos y láser blando) y terapia farmacológica.

Evolutionary analysis of genetic variants involved in rare diseases

Next-generation sequencing techniques such as exome sequencing can successfully detect all genetic variants in a human exome and it has been useful together with the implementation of variant filters to identify causing-disease mutations. Two filters aremainly used for the mutations identification: low allele frequency and the computational annotation of the genetic variant. Bioinformatic tools to predict the effect of a givenvariant may have errors due to the existing bias in databases and sometimes show a limited coincidence among them. Advances in functional and comparative genomics are needed in order to properly annotate these variants.The goal of this study is to: first, functionally annotate Common Variable Immunodeficiency disease (CVID) variants with the available bioinformatic methods in order to assess the reliability of these strategies. Sencondly, as the development of new methods to reduce the number of candidate genetic variants is an active and necessary field of research, we are exploring the utility of gene function information at organism level as a filter for rare disease genes identification. Recently, it has been proposed that only 10-15% of human genes are essential and therefore we would expect that severe rare diseases are mostly caused by mutations on them. Our goal is to determine whether or not these rare and severe diseases are caused by deleterious mutations in these essential genes. If this hypothesis were true, taking into account essential genes as a filter would be an interesting parameter to identify causingdisease mutations.