170 resultados para Síndrome del cromosoma X frágil
Resumo:
Estudi elaborat a partir d’una estada al Royal Brompton Hospital, Londres, Regne Unit, durant octubre i novembre del 2006.Els beneficis de la estimulació beta-adrenèrgica en pacients amb lesió pulmonar aguda (LPA) són coneguts, però no es disposa de dades sobre el possible efecte antiinflamatori. El condensat d'aire exhalat (CAE) és una tècnica no-invasiva de recollida de mostres del tracte respiratori inferior, podent ser útil en la monitorització de patologies respiratòries. S’ha usat marcadors biològics en el CAE de pacients ventilats mecànicament amb LPA per estudiar el possible efecte antiinflamatori que el salbutamol hi podria exercir. El CAE va ser recollit abans i després de l'administració de salbutamol inahalat. Inmediatament després es va mesurar la conductivitat i el pH abans i després de la desgasificació amb heli. Es va mesurar la concentració de nitrits i nitrats. Les mostres varen ser liofilitzades i guardades a -80ºC. La concentració de leucotriè B4 es va mesurar després de la reconstitució de la mostra. Els resultats s'expressen com a mitjana (error estàndard de la mostra). No s'han detectat diferències entre els valors de CAE basals dels pacients amb LPA i els de referència de la població sana de Barcelona. Es conclou doncs que el CAE és una tècnica no invasiva que pot ser usada en la monitorització de paceints ventilats mecànicament. El salbutamol inhalat incrementa de manera significativa el pH del CAE dels paceints amb LPA, tot i que un efecte directe de la inhalació de slabutamol no pot ser desestimat.
Resumo:
La incidència d’hipertròfia benigna de pròstata és aproximadament d’un 50 % en pacients majors de 50 anys. La Tamsulosina és el medicament més prescrit per aquesta dolència i la principal causa del síndrome d’iris flàccid intraoperatori a la cirurgia de cataractes. Els nostres dos estudis han sigut; per una banda, avaluar la toxicitat corneal i afectació cardíaca de Fenilefrina intracamerular a una concentració de 2,5% respecte la pauta de dilatació tòpica estàndard al nostre centre, i per l’altra, comparar l’ efectivitat i diferència al recompte endotelial de Fenilefrina intracamerular a una concentració de 2,5% respecte a una altra concentració del 1,66 %, mesurant els seus efectes en diverses variables.
Resumo:
Introducción: Las fracturas distales de radio (FDR) presentan diferentes resultadosfuncionales siendo desfavorables entre el 24% y el 31% de los casos. Una de lascomplicaciones más frecuentes es el síndrome del dolor regional complejo tipo I(SDRC-I), cuyo origen es desconocido. Sólo el 20-30% de los pacientes recuperarán sugrado de funcionalidad anterior.Objetivos: Estimar la prevalencia de SDRC-I tras una FDR de acuerdo a cuatro tipos detratamiento.Métodos: estudio de una serie de casos retrospectivos. La población de referencia hansido los 391 trabajadores afiliados a una Mutua en Cataluña y diagnosticados deFDR tras una lesión por accidente laboral durante lo años 2008-2010.Los casos han sido trabajadores accidentados que tras una FDR desarrollaron el SDRCI.Como variable dependiente se ha utilizado el diagnóstico de SDRC-I; como variablesindependientes el tipo de tratamiento, la edad, el sexo, la ocupación y el mecanismo dela lesión.Resultados: el 19,7% de la muestra ha desarrollado SDRC-I, siendo esta prevalenciasuperior en los pacientes intervenidos mediante la técnica de tracción bipolar o conagujas de Kirschner; 29,17% y 30,56% respectivamente, que para aquellos en los quese ha realizado un tratamiento conservador o una intervención quirúrgica con placa en Ty tornillos; 15,92% y 15,79%.Conclusiones El tratamiento conservador y la técnica quirúrgica de fijación con placaen T y tornillos han dado una menor prevalencia de SDRC-I.Los mecanismos de lesión asociados a una mayor fuerza presentan fracturas másinestables y requieren un tratamiento quirúrgico. Los tratamientos conservadores sonlos más usados en edades mayores relacionados con fracturas estables.A nivel clínico se extrae una recomendación profiláctica con Vitamina C para evitar laaparición de SDRC-I sobre los pacientes de edad comprendida entre los 36 y los 55años, con mecanismo lesional de caída o caída desde altura, intervenidos con agujas de Kirschner o tracción bipolar.
Resumo:
El objeto de estudio de la presente investigación es el Síndrome del Burnout. Este fenómeno representa un sentimiento de estrés laboral que se cronifica con el tiempo y que desemboca en una de las tres dimensiones propias del burnout o, en el peor de los casos, en un cúmulo de éstas: el agotamiento emocional, la despersonalización (o cinismo) y la realización personal. Una de las profesiones que ha sido analizada por diversos investigadores, sobre todo en el contexto anglosajón, por el riesgo que tiene de sufrir burnout y por las graves consecuencias que se derivan de éste, es la policía. En el presente trabajo se analiza este fenómeno en el contexto catalán, dentro del cuerpo de Mossos d'Esquadra y, en concreto, en tres de sus unidades de trabajo, que se hallan enormemente diferenciadas entre sí. A partir de dicha investigación se podrá ver la prevalencia del fenómeno en este contexto, los factores concretos que afectan a la aparición del mismo y las consecuencias más visibles que genera; además de las correlaciones resultantes del análisis de las variables estudiadas. Todo ello servirá de cara a una futura prevención del problema para poder mejorar el servicio público que es la policía.
Resumo:
Introducción: el síndrome del dolor femoropatelar es un conjunto de signos y síntomas común entre adolescentes y adultos jóvenes caracterizada por un dolor retropatelar o peripatelar en actividades tales como subir o bajar escaleras. Su etiología y métodos de tratamiento han sido ampliamente estudiados en la literatura. Se piensa que es una patología multifactorial y el tratamiento que más se prescribe es la terapia física haciendo hincapié en el fortalecimiento del cuádriceps, aunque su eficacia es aún confusa. Objetivos: esta revisión tiene como objetivo obtener información sobre la posible relación del cuádriceps como causa o consecuencia del síndrome femoropatelar y evidenciar si el tratamiento basado en el fortalecimiento de dicho músculo es efectivo para reducir los síntomas en pacientes con esta patología. Metodología: en la búsqueda bibliográfica se han revisado las bases de datos Pubmed, Cochrane y ScienceDirect de las cuales se han extraído un total de veintiún artículos siguiendo los criterios de inclusión y exclusión. Las palabras clave han sido en inglés y no han sido aceptados artículos con fecha de publicación anterior al año 2003. Resultados: se han encontrado diversidad de resultados donde el trabajo del cuádriceps y sus modalidades siguen sin estar claras respecto a sus beneficios en pacientes con síndrome del dolor femoropatelar. Aun así en la literatura revisada se observa cómo hay autores que apoyan totalmente el trabajo del cuádriceps basándose en la reducción del dolor y mejora de la funcionalidad y otros, en cambio, discrepan en algunos resultados. Conclusiones: el retardo en la activación del vasto medial oblicuo respecto al vasto lateral y la posible atrofia del vasto medial son apoyados en la literatura revisada aunque aún faltan estudios para averiguar si son causa o consecuencia del síndrome del dolor femoropatelar. La terapia física y el fortalecimiento del cuádriceps sigue siendo el tratamiento de elección para este síndrome. Respecto a las modalidades de ejercicios, tanto los ejercicios en CCC y en CCA son mencionados como beneficios para esta patología aunque no existen estudios concisos que hagan decantarse por uno de ellos. En cambio, en la realización de los ejercicios con carga o sin carga se observa que losdos tipos de ejercicios son igual de beneficiosos aunque los ejercicios con carga provocan un mayor reclutamiento en el vasto medial oblicuo.
Resumo:
Introducció. La punció seca (PS) és una tècnica invasiva per al tractament de la síndrome del dolor miofascial (SDM), un trastorn no inflamatori que presenta un conjunt de símptomes originats per un punt gallet miofascial (PGM). Objectius. Comprovar si la punció seca és efectiva per al tractament de la SDM i dels PGM i si acompanyada d’altres tècniques podria augmentar la seva efectivitat. Material i mètodes. Es realitza una revisió bibliogràfica d’estudis experimentals (queden excloses altres revisions bibliogràfiques) a les bases de dades següents: Medline, Cochrane, PEDro, Enfispo, Scopus i Dialnet. La recerca es limita a treballs experimentals amb humans publicats en els últims 10 anys que utilitzin la punció seca com a tractament de la SDM i dels PGM. En total es revisen 4 articles. Resultats i discussió. En dos dels estudis revisats s’afirma que la punció seca juntament amb un programa d’exercicis actius i d’estiraments de la musculatura és, almenys, igual d’efectiva que la injecció d’anestèsic local i l’administració de flurbiprofen oral (AINE) en el tractament de la SDM (18,19). També s’afirma que la PS és més efectiva que el placebo (21). I com a resultat del quart article revisat s’obté que la PS i la manipulació de colze no són més efectius que el placebo en la SDM (20). Conclusions. Després de l’anàlisi i la discussió dels resultats obtinguts es conclou que falten més estudis i de més qualitat per tal d’aportar evidència a la PS en el tractament de la SDM i dels PGM.
Resumo:
Investigación producida a partir de una estancia en en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández entre enero y mayo del 2007. El SD o trisomía del cromosoma 21 es la aneuploidía cromosómica más frecuente y constituye la principal causa de retraso mental. Las cuestiones que aún son objeto de debate en el SD son: 1) si pueden existir, entre los genes triplicados, algunos que contribuyan de forma más importante a algunos de los fenotipos observables en SD y, 2) hasta qué punto los fenotipos observados derivan de alteraciones del neurodesarrollo o de alteraciones funcionales en el adulto. Con el fin de abordar esta cuestión nos hemos centrado en las alteraciones cognitivas del SD y hemos realizado la caracterización del papel de Dyrk1A en el desarrollo de una estructura clave para esta función: la corteza cerebral. Los resultados obtenidos muestran que la sobrexpresión de Dyrk1A produce un desajuste proliferativo dando lugar a un retraso en la formación de la subplaca, con consecuencias en la laminación de la placa cortical. Las alteraciones en la corticogénesis van a tener consecuencias en el establecimiento de la conectividad tálamo-cortical que se encuentra marcadamente retrasada. En el hipocampo, los ratones transgénicos mostraron una reducción del grosor de las capas. Estos resultados pueden ser relevantes para el SD, puesto que es similar a lo observado en fetos SD.
Resumo:
Este trabajo se centra en la atención a la diversidad, enfocado en aquellos alumnos con necesidades educativas especiales por dificultades de aprendizaje, por trastorno de déficit de atención, dislexia, inteligencia límite (bordeline) y síndrome de triple X. Con él también se pretende la adaptación de niños de nacionalidad china a nuestros hábitos y se les ilustra en el método silábico para que aprendan el idioma del castellano con prontitud para evitar la dislexia, entre otros problemas.
Resumo:
Fins a la darreria del segle VIII, el complex episcopal gironí se situava fora murs, al voltant de l'esglésiamartirial de Sant Feliu; a principis del segle IX, el complex es desdoblà amb la consagració d'una segona església episcopal, Santa Maria, dins murs, raó per la qual la seu fou coneguda, al llarg d'aquella centúria, amb la doble advocació de Santa Maria i Sant Feliu. Al llarg del segle X, s'afermà la preeminència de Santa Maria fins al punt que, en l'últim terç del segle. Sant Feliu ja no és esmentada com a seu episcopal, encara que hi continuà vinculada com a una església dependent, sense personalitat ni administració pròpia. Des de final del segle, el procés s'accelerà amb la construcció d'una nova església catedral a Santa Maria, que complementà l'aixecament d'un nou complex episcopal dins murs, en gran part culminat a mitjan segle XI i format per xenodoquium, catedral, palau episcopal i conjunt canonical, a banda de noves residències de canonges i altres clergues en el seu entorn. Aquests fets significaren la consolidació de Santa Maria com a seu única, però també la profunda remodelació urbanística d'un sector significatiu de la ciutat, prop d'un 20% del total, expressió del nou domini del bisbe i dels clergues sobre la 'seva ciutat'
Resumo:
Els pacients amb patologia abdominal aguda poden desenvolupar una insuficiència respiratòria secundària a la resposta inflamatòria generada o a una pneumònia nosocomial. El mesurament del “soluble *triggering receptor expressed on myeloid cells 1” (sTREM-1) en líquid alveolar, pleural, sinovial o cefalorraquidi ha demostrat la seva utilitat en el diagnòstic d'infecció. Es va determinar el sTREM-1 alveolar i peritoneal en pacients amb quadre abdominal agut més síndrom de distress respiratori agut (SDRA). Es va concloure que el sTREM-1 és útil per diagnosticar infeccions abdominals i pulmonars en aquests pacients i que la relació sTREM-1 alveolar/peritoneal podria ser útil per determinar el focus infecciós.
Resumo:
Es tracta d’un estudi observacional prospectiu en 18 pacients afectats de la síndrome de destret respiratori agut que van requerir un canvi de posició de decúbit supí a decúbit pron per tal de millorar l’oxigenació. La hipòtesi de treball era que aquest canvi de posició podia augmentar la pressió intraabdominal i, en conseqüència, alterar la funció renal per causa prerrenal. Foren registrades variables hemodinàmiques, respiratòries i pressions intrabdominals, i valorada la funció renal. La posició en decúbit pron va produir un augment significatiu de la pressió intraabdominal, però no varem objectivar un descens del filtrat glomerular ni un empitjorament de l’aclariment de creatinina
Resumo:
Background: Aproximately 5–10% of cases of mental retardation in males are due to copy number variations (CNV) on the X chromosome. Novel technologies, such as array comparative genomic hybridization (aCGH), may help to uncover cryptic rearrangements in X-linked mental retardation (XLMR) patients. We have constructed an X-chromosome tiling path array using bacterial artificial chromosomes (BACs) and validated it using samples with cytogenetically defined copy number changes. We have studied 54 patients with idiopathic mental retardation and 20 controls subjects. Results: Known genomic aberrations were reliably detected on the array and eight novel submicroscopic imbalances, likely causative for the mental retardation (MR) phenotype, were detected. Putatively pathogenic rearrangements included three deletions and five duplications (ranging between 82 kb to one Mb), all but two affecting genes previously known to be responsible for XLMR. Additionally, we describe different CNV regions with significant different frequencies in XLMR and control subjects (44% vs. 20%). Conclusion:This tiling path array of the human X chromosome has proven successful for the detection and characterization of known rearrangements and novel CNVs in XLMR patients.
Resumo:
L'objectiu del projecte és definir les característiques tècniques i les mesures derevegetació i adequació ambiental que s’han de portar a terme durant l’execució deles obres de recuperació de l’espai degradat per l’home, com a conseqüència dediverses actuacions realitzades, que han sotmès a un estat d’estrès la zona.Per a l’elaboració d’aquest projecte s’han tingut en compte les accions mésdeterminants que han comportat l’estat actual de la zona:- Activitat extractiva “Congostell”. Vilanova del Vallès (X,Y: 442527.2,4602558.8). Activitat extractiva establerta dins domini públic hidràulic. Ubicada, en la seva major part, al municipi de Vilanova del Vallès i enuna menor superfície, dins l’àmbit del projecte. Durant el període defuncionament de l’extractiva, es va extreure força material de la zona d’estudi. Actualment no està en actiu i no s’ha iniciat la restauració.- Obra civil “Projecte Artèria Planta del Ter – Estació de la Trinitat Tram II. LaRoca del Vallès – Montornés del Vallès”. És una obra consistent en el soterrament d’una canonada de diàmetre 2200mm per transport d’aigua i no contemplada en el Pla General d’Ordenació Municipal. - Obra civil “Projecte Artèria Planta del Ter – Estació de la Trinitat Tram II. La Roca del Vallès – Montornés del Vallès”. És una obra consistent en el soterrament d’una canonada de diàmetre 2200mm per transport d’aigua i no contemplada en el Pla General d’Ordenació Municipal. - Obra civil de la construcció del tren d’Alta Velocitat Espanyol (AVE),concretament la línia Madrid-Zaragoza-Barcelona-Frontera Francesa.S’utilitza part de l’àmbit d’estudi com acopi de terres sobrants de l’obra Aquestes activitats han afectat de forma desigual la zona on s’ubica el projecte. L’activitat extractiva i la canonada d’aigua han afectat directament el terreny, ja que tots els treballs de l’activitat han tingut lloc dins l’àmbit d’estudi, mentre que la construcció de l’AVE ha comportat el pas de camions per la zona i l’abocament de les terres.El promotor del projecte és l’Ajuntament de La Roca del Vallès (Vallès Oriental)
Resumo:
Aquest treball de fi de grau constitueix una proposta d’investigació sobre el fenomen del burnout o síndrome d’esgotament professional que pateixen molts treballadors socials. Concretament, es pretenen analitzar els factors causants d’aquesta síndrome així com les seves conseqüències en termes estructurals i organitzatius, de qualitat en l’atenció a les persones i personals per part dels professionals del treball social. La necessitat i interès d'abordar el tema es deu a les evidències científiques, realitzades en d’altres països, que confirmen que l'exposició als factors de risc psicosocials afecten la salut del professional i a tota l'organització. Més encara en un moment de crisi econòmica en la qual els treballadors socials han d’atendre a una major quantitat d’usuaris amb diversitat de dificultats i en situacions més complexes. En el nostre país, la investigació sobre la síndrome del burnout en l’àmbit dels treballadors socials és pràcticament inexistent, raó per la qual es fa més necessari potenciar recerques que es focalitzin en aquesta realitat.Aquest document és el resultat d’un treball continuat que comprèn tant la cerca i lectura de la bibliografia existent i rellevant sobre el fenomen del esgotament professional, com una primera fase exploratòria per contrastar el marc teòric amb la realitat catalana, concretament la de la comarca del Gironès. Posteriorment, i a partir dels resultats obtinguts, es presenta el disseny d’una investigació que ha de cobrir tot l’àmbit català. En aquest cas, s’ha optat per fer una recerca amb una metodologia qualitativa (entrevistes i grups de discussió), ja que l’objectiu és copsar les vivències, percepcions i opinions dels treballadors socials sobre les causes del burnout i les seves conseqüències. Els resultats d'aquesta investigació són considerats una oportunitat per identificar àrees de millora en l'organització de la feina i altres aspectes rellevants com el disseny del lloc de treball, les relacions interpersonals i a nivell personal
Resumo:
Las causas de la discapacidad intelectual pueden ser: factores genéticos, en el caso del síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21; enfermedades metabólicas: problemas de la degradación o eliminación de algunas sustancias químicas del cuerpo. Por ejemplo, la fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metabólica que origina lesión cerebral y discapacidad intelectual ;alteraciones del desarrollo embrionario, en las que se incluyen las lesiones prenatales; problemas perinatales, relacionados con el momento del parto: parálisis cerebral; enfermedades infantiles, que pueden ir desde una infección grave a un traumatismo; graves déficits ambientales, en los que no existen condiciones adecuadas para el desarrollo cognitivo, personal y social.