Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.

Agenésia da Vagina

Nos últimos dez anos foram tratados dez doentes com o diagnóstico de agenésia da vagina. A reconstrução foi realizada com recurso à técnica de McIndoe. Faz-se a análise retrospectiva dos doentes tratados, com referência ao diagnóstico (S. Mayer-Rokitansky-7, S. Androgenital-1, S. Testículo feminizante-2), sua classificação, tratamento, complicações e resultados. Na opinião dos autores a técnica de McIndoe é a mais indicada para o tratamento destas malformações, pela sua simplicidade, baixa morbilidade e ausência de mortalidade.

Quilopericárdio Primário Idiopático

O quilopericárdio é uma entidade rara, que é encontrada mais frequentemente associada a traumatismos (com lesão do canal torácico), neoplasias e infiltrações por filária. As formas primárias são mais raras e associam-se a malformações da circulação linfática. Apresenta-se o caso clínico de um doente de 52 anos, sexo masculino, com o diagnóstico de quilopericárdio primário, sendo discutida a abordagem diagnóstica, assim como a evolução clínica favorável com tratamento conservador.

Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-Oliver

Reportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.

Misoprostol na Indução do Trabalho de Parto: Oral ou Vaginal?

Algumas complicações maternas ou fetais no decorrer da gravidez tornam necessária a indução do trabalho de parto. O misoprostol é um análogo sintético da prostaglandina Eı que mimetiza a acção endógena destas substâncias na maturação do colo do útero. A dose ideal, via e frequência de administração continuam sob investigação. O objectivo deste trabalho foi avaliar a eficácia do misoprostol na indução do trabalho de parto e a morbilidade associada à sua administração oral e vaginal. Foi efectuada uma avaliação retrospectiva das grávidas internadas para indução do trabalho de parto durante o ano de 2002, no serviço de Medicina Materno Fetal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Foram seleccionadas as grávidas que efectuaram misoprostol oral (100 mg) e vaginal (50 mg). Foi avaliado o intervalo de tempo até à fase activa, ao parto, a necessidade de perfusão com occitocina, a via de parto e a morbilidade materna e fetal. Consideraram-se 238 grávidas, 194 efectuaram misoprostol oral e 44 vaginal. O intervalo da indução ao parto vaginal foi 24,3 horas na via oral e 16,9 horas na via vaginal (p=0.01), a dose total administrada foi significativamente inferior na via vaginal (p=0.00), a paridade foi um factor importante na via de parto (p=0.01). Não se verificaram diferenças entre os dois grupos em relação às complicações maternas e fetais. A administração vaginal de misoprostol, quando comparada com a oral, mostrou-se mais eficaz.

Pré-Eclâmpsia Grave. Compromisso Materno e Fetal

Introdução: A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez, associado a morbimortalidade materna e perinatal. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo das 134 gestações com PE grave, seguidas na nossa instituição de 2003 a 2005, com o objectivo de avaliar as repercussões maternas e fetais desta patologia. Resultados: Na maioria dos casos houve repercussão sistémica, manifestada por sintomatogia (79%) e valores laboratoriais indicativos de gravidade clínica. Os dados ecográficos revelaram 22,7% de restrição de crescimento intra-uterino e 21,3% de fluxometria doppler patológica. Decidiu-se interromper electivamente a gravidez em 95,3% dos casos, 60,5% nas primeiras 48h, sendo a síndrome materno a principal indicação. Verificaram-se 4 abortos e 5 mortes fetais. O parto ocorreu antes das 34 semanas em 63,1% dos casos. Em 82,8% a via de parto foi cesariana. Salientam-se 4 casos de insuficiência renal aguda e 2 casos de acidente vascular cerebral hemorrágico com morte materna. 20% dos recém-nascidos eram leves para a idade gestacional e verificou-se asfixia neonatal em 7,7%. Conclusão: A pré-eclâmpsia grave continua a ser uma patologia com implicações importantes no desfecho obstétrico.

Disrafismo Espinhal Oculto - Quando Suspeitar?

O disrafismo espinhal oculto inclui todas as situações em que existe um defeito no encerramento do tubo neural ou no seu revestimento, mas cuja lesão resultante é coberta por pele intacta. A apresentação clínica é variável, podendo englobar alterações neurourológicas, malformações ortopédicas ou anomalias cutâneas. A sua incidência global é desconhecida, pois é muitas vezes sub-diagnosticado. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido de termo com uma fosseta sagrada e tumefação subcutânea adjacente. A investigação imagiológica revelou lipomielomeningocelo com ancoramento medular e sinus dérmico associado. Como o risco de meningite ascendente não podia ser excluído, a lesão foi removida ao 10º dia de vida com evolução clínica favorável. Pretende-se assim reforçar a importância do exame objectivo rigoroso do recém-nascido e da investigação imagiológica, por ecografia e/ou RMN, de todas as lesões suspeitas da região sacro-coccígea, prevenindo alterações neurológicas graves.

Defeitos do Tubo Neural. Experiência de 10 Anos numa Maternidade Central

OBJECTIVES: 1) To determine trends in prevalence of neural tube defects and the impact of therapeutic abortion. 2) To review perinatal management of spina bifida. DESIGN: All spontaneous and therapeutic abortions, still births and live births affected by neural tube defects registered in Alfredo da Costa Maternity in Lisbon, from 1983 to 1992, were retrospectively analysed. RESULTS: Eighty-two cases with neural tube defects are reported and myelomeningocele and anencephaly++ were the most frequent ones. Total prevalence for all defects was 0.78:1000 births with a small upward trend during the last two years. Birth prevalence was 0.6:1000, with a clear downward trend, due to therapeutic abortion. Prenatal diagnosis improved significantly, from 9% of all defects detected in 1983-87 to 77.5% in 1988-92. Since 1989, all cases of anencephaly were detected before birth. Most cases of spina bifida were vaginally delivered, and elective cesarean section occurred in 4. Early closure of the defect was undertaken in 87.6% of the newborns with open spina bifida. CONCLUSION: While total prevalence of neural tube defects remained stable, with only a small upward trend, prenatal diagnosis and therapeutic abortion resulted in a 56.3% fall in birth prevalence. Optimal management of open spina bifida demands a multidisciplinary team with an individual program for each case.

Válvula Aórtica Quadricúspide. Casuística de 10 Anos e Revisão da Literatura

Introdução: A válvula aórtica quadricúspide é uma malformação rara, com uma incidência estimada de 0,003 a 0,043% de todas as cardiopatias congénitas. Surge habitualmente como uma anomalia congénita isolada, podendo igualmente estar associada a outras malformações, sendo as mais frequentes as anomalias das artérias coronárias. A tecnologia actual permite o diagnóstico não invasivo na grande maioria das situações. A sua história natural é a evolução para a insuficiência, rara antes da idade adulta. Objectivos: Revisão dos casos de válvula aórtica quadricúspide diagnosticados nos últimos 10 anos num centro terciário de Cardiologia Pediátrica. Material e Métodos: Revisão retrospectiva do processo clínico dos doentes aos quais foi detectada uma válvula aórtica quadricúspide, entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2009. Resultados: Nos últimos 10 anos, foram diagnosticados quatro casos de válvula aórtica quadricúspide, em crianças com idades compreendidas entre os 6 meses e os 8 anos, duas do sexo masculino. Em três casos, os quatro folhetos eram de dimensões semelhantes, que é o achado mais frequente. Duas das válvulas eram normofuncionantes e duas apresentavam insuficiência mínima. Todos os doentes apresentavam outras malformações cardíacas associadas (uma comunicação interauricular, duas comunicações interventriculares, uma estenoseçupravalvular aórtica e uma válvula pulmonar quadricúspide). Um doente tinha também o diagnóstico de Síndrome de Williams. Com um tempo de seguimento mediano de 2 anos [0 --- 9], todos os doentes se mantiveram assintomáticos e não requereram tratamento médico ou cirúrgico para a válvula aórtica. Conclusão: O diagnóstico de válvula aórtica quadricúspide é raro, sobretudo em idade pediátrica, quando a maioria dos doentes são assintomáticos e apresentam válvulas normofuncionantes. Nesta casuística, metade apresentava insuficiência aórtica mínima. Ao contrário do que está descrito na literatura, todos os doentes apresentavam malformações cardíacas concomitantes. Descrevemos pela primeira vez a associação com a Síndrome de Williams. Estes doentes deverão manter seguimento em ambulatório, de forma a detectar atempadamente o aparecimento ou agravamento de alterações funcionais e permitir uma intervenção terapêutica oportuna.

Influência dos Factores de Risco na Diabetes Gestacional

Uma amostra de 107 mulheres com diabetes gestacional foi dividida em dois grupos conforme existiam ou não factores de risco para diabetes gestacional. Foi feito o estudo comparativo dos dois grupos, verificando-se que a gravidez era semelhante no que diz respeito à gravidade do quadro clínico, complicações materno-fetais e resultados da gravidez. A existência de factores de risco tem uma influência limitada no quadro clínico da doença, porventura tanto menor quanto maior a aderência a uma consulta diferenciada de Diabetes.

Padronização do Uso de Imunoglobulina Anti-D na Profilaxia da Isoimunização Rh

A isoimunização RhD durante a gravidez tem graves repercussões fetais e neonatais. Apesar da imunoprofilaxia com imunoglobulina anti-D ter diminuído drasticamente a mortalidade e morbilidade perinatais, continuam a existir casos de isoimunização que se devem a uma administração inadequada. No âmbito de um projecto de padronização da administração de imunoglobulina anti-D, foram levados a cabo um inquérito aos obstetras da MAC e uma análise retrospectiva de processos de mulheres RhD negativas. Neste artigo são apresentados os resultados destes dois trabalhos. É também apresentada uma proposta de protocolo de imunoprofilaxia.

Gravidez e Diálise

A gravidez nas mulheres insuficientes renais crónicas tratadas com diálise é pouco frequente, mas tem aumentado nos últimos anos e o seu prognóstico tem melhorado. Uma gravidez bem-sucedida é mais frequente nas mulheres com função residual, sobretudo se a concepção ocorre antes de iniciar diálise ou se estão em diálise há menos de 1 ano. No entanto, numa doente com insuficiência renal moderada a grave, há risco de deterioração acelerada da função renal. Os resultados são semelhantes com ambas as modalidades de substituição da função renal, hemodiálise ou diálise peritoneal. A prescrição dialítica deve visar uma ureia inferior a 100mg/dl. As complicações maternas, que incluem hipertensão, anemia, perturbações do metabolismo fósfo-cálcico e deficits nutricionais, devem ser prevenidas e/ou tratadas atempadamente. A prematuridade e as perdas fetais são frequentes. A sobrevivência do recém-nascido e o bem-estar da mãe impõem a cooperação estreita entre médicos, enfermeiros e nutricionistas das áreas da obstetrícia, nefrologia e neonatologia.

Gravidez na Transplantação Renal

Com a Transplantação Renal regista-se recuperação da fertilidade. A exposição a fármacos imunossupressores, como a prednisona, a ciclosporina, a azatioprina e o tacrolimus não está associada com um aumento da incidência de malformações congénitas. A Imunossupressão, particularmente com a ciclosporina, está relacionada com recém-nascidos com baixo peso ao nascer. Doentes transplantados têm um risco aumentado de complicações infecciosas, algumas com implicações importantes para o feto, como as infecções por citomegalovírus, herpes simples e toxoplasmose. Esta população tem uma maior frequência de prematuridade, variando a percentagem de nados vivos entre 70 e 100%. Impõe-se a manutenção de esforços continuados para identificar os factores de risco pré-gestacionais, optimizando as estratégias de abordagem neonatal para uma gravidez bem-sucedida.