Infantile Cystinosis

Infantile cystinosis is a rare disorder which leftuntreated results in end -stage renal disease early in life. Together with dehydration and electrolyte imbalance due to renal tubular Fanconi syndrome, endstage renal disease used to be the leading cause of death in children with cystinosis. Specific therapy with cysteamine (cystine -depleting agent) has changed the course of this disease. Instead of being fatal in childhood, it can nowadays be considered a multisystemic adult disorder. The authors report a case of a child diagnosed with Fanconi syndrome at 14 months of age and infantile cystinosis at 19 months of age in whom oral cysteamine treatment led to a good outcome during childhood.

Clinical Dilemma in the Treatment of a Patient with Microangiopathic Haemolytic Anaemia, Thrombocytopaenia and Severe Hypertension

While haemolytic uraemic syndrome in children is predominantly associated with Shiga toxin -producing Escherichia coli (typically 0157:H7), some cases occur without associated diarrhoea, or as the manifestation of an underlying disorder other than infection. Haemolytic uraemic syndrome is characterised by microangiopathic anaemia, thrombocytopaenia and renal failure, on occasion accompanied by severe hypertension. Malignant hypertension is a syndrome that sometimes exhibits the same laboratory abnormalities as haemolytic uraemic syndrome as it may share the same pathological findings: thrombotic microangiopathy. As clinical features of both entities overlap, the distinction between them can be very difficult. However, differentiation is essential for the treatment decision, since early plasma exchange dramatically reduces mortality in haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea. An increasing number of genetic causes of this pathology have been described and may be very useful in differentiating it from thrombotic microangiopathy due to other aetiologies. Despite advances in the understanding of the pathophysiology of haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea, the management often remains empirical. We describe a patient with simultaneous microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopaenia and severe hypertension managed in the acute period of illness with plasma exchange.

The Risks of Self - Medication: Case Report of Familial Misuse of AM3 (Immunoferon®)

Over the last decades extended medical knowledge has been an important health care benefit in terms of disease prevention and management. However, probably with no exception, most pharmaceutical products are not devoid of adverse consequences. Immunomodulators are commonly considered a “benign” drug whose advantages bypass consequences. The immunomodulator AM3 (Immunoferon®) is a clinically used, orally administered compound whose active principle is stabilised in an inorganic matrix of calcium. We report the misuse of AM3 in three members of a family; father and two children. The drug was prescribed to the father who subsequently administered it to the children without seeking medical advice. Two months later, all subjects developed abdominal and/or flank colicky pain. Hypercalciuria was diagnosed in the children with different degrees of severity. It is likely that the calcium content of the inorganic matrix played an important role in the onset of symptoms. No adverse side effects related to the inorganic matrix of calcium of immunoferon® have been documented so far. This family case report calls attention to the risks of self -medication in a susceptible family. Paediatric patients are vulnerable as they rely on adults for the supply of medications. Concerning the use of drugs in family, especially nonprescription drugs, the quality of health care provided to the children depends on the health literacy of their parents.

Insuficiência Renal Crónica – Casuística de 16 Anos (1986-2001) da Unidade de Nefrologia do Hospital de Dona Estefânia

Entre Janeiro 1986 e Dezembro de 2001 foram seguidos na nossa Unidade 100 doentes com Insuficiência Renal Crónica com idade igual ou inferior a 15 anos (M:F = 54:46; idade ≥ 0 ≤15 anos). A idade de detecção da doença foi inferior aos dois anos em 35% dos casos. Cinquenta e nove doentes (59%) atingiram a fase de Insuficiência Renal Terminal no decurso destes 16 anos, tendo sido transplantados 41 (69,5%), encontrando-se no final do estudo 12 (20,3%) doentes em hemodiálise, três (5,1%) em diálise peritoneal e um em preparação para indução de diálise peritoneal. Registaram-se cinco óbitos, dois dos quais ocorreram após transplantação renal. Durante o período em estudo a hemodiálise foi a primeira forma de terapêutica de substituição da função renal em 33 casos (55,9%) dos doentes que atingiram a insuficiência renal terminal. Contudo a diálise peritoneal, instituida em 24 doentes (42,1%) foi a primeira escolha em 10 ( 100%) das crianças com menos de seis anos , submetidas a terapêutica de substituição da função renal. Dos 41 doentes transplantados registaramse dois óbitos e oito rejeições, com necessidade de instituição de hemodiálise em dois casos, de diálise peritoneal noutro e de duas retransplantações.

Fasceíte Necrosante Pós Varicela

A fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e isolamento de Streptococcus beta - hemolítico do grupo A (dois dos três casos): Um precoce diagnóstico diferencial com celulite, antibioterapia de largo espectro, suporte hemodinâmico intensivo e, sobretudo, rápido e extenso desbridamento cirúrgico, são determinantes fundamentais no prognóstico desta patologia, com elevada mortalidade.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Perspectivas do Estudo da Diabetes Ocular numa Consulta Pediátrica

A duração da diabetes mellitus é um factor de risco no aparecimento de complicações oculares. A prevalência da retinopatia diabética é praticamente nula antes dos 10 anos de idade, independentemente da duração da doença, atingindo 95% após 20-30 anos de evolução. Na Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia avaliámos retrospectivamente 62 crianças com diagnóstico de diabetes meliitus tipo I, no intervalo d etempo compreendido entre 1 de Janeiro de 1999 e 31 de Junho de 2000. As idades oscilavam entre os 3 e os 17 anos(média 11,8 anos), tendo sido 29 casos do sexo feminino e 33 do sexo masculino. O período de evolução da doença variava entre 6 meses e 16 anos (média 6,2 anos). Na população estudada constatámos uma incidência de 6,4% de lesões oculares. Vericámos 1 caso (1,6%) de retinopatia de fundo, numa adolescente de 17 anos de idade e 11 anos de evoluão da doença, e 3 casos (4,8%) de catarata bilateral. Na diabetes juvenil a probabilidade de ocorrência de lesões oculares precoces é baixa. Exceptuando a catarata que pode ocorrer com alguma precocidade, a retinopatia clínica é raramente demosntrável antes do inicio da puberdade.

Obstipação Funcional e Encopresis - Estudo Clínico e Manométrico

A obstipação é um problema frequente na idade pediátrica. Os autores propuseram-se analisar os dados clínicos e os registos da manomatria anorectal de um grupo de crianças com obstipação funcional para encontrar as características preditivas de risco de desenvolvimento de encopresis. Foram analisados os processos de 46 crianças com características clínicas de obstipação funcional e agrupadas em dois grupos. o grupo A (n=20) constítuido por crianças obstipadas mas sem encopresis e o grupo B (n=26) por crinaças com história de encopresis. Todas as crianças efecturam manometria anorectal. A duração da obstipação foi mais prolongada no grupo das crianças encopréticas. A análise dos traçados manométricos não demonstrou diferenças significativas entre os dois grupos, no que diz respeito ao tónus anal mínimo e máximo e à contracção anal voluntária. O reflexo recto anal inibidor (RRAI) esteve presente em todos os doentes, para volumes de distensão elevados, mas semelhantes. O limiar da sensibilidade à distensão foi mais elevado no grupo B. A relação entre os volumes de distensão desencadeando a sensaibilidade rectal e o RRAI foi semelhante nos dois grupos e em 50% dos casos o RRAI precedeu a sensibilidade para a distensão rectal. Os factores preditivos de aparecimento de encopresis, forma o sexo masculino e o tempo de duração da obstipação.

As Difíceis Escolhas do Intensivista

A autora aborda e reflecte as principais correntes teóricas da bioética que presidem às difíceis escolhas e decisões numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. Para isso recorreu a um questionário estruturado, da sua autoria, incidindo sobre os quais se colocavam questões éticas. O questionário constava de trinta e seis perguntas e cinco casos clínicos sobre os quais se colocavem questões éticas. No período decorrido entre 2002 e 2003 o questionário foi enviado aos responsáveis das unidades de cuidados intensivos pediátricos e unidades mistas (pediátricas e neonatais) do país. Colaboraram seis das nove unidades contactadas e responderam trinta e nove pediatras intensivistas (66%) num universo de cinquenta e nove potenciais respondentes. A maioria (89,7%) assumiu decisões de limitação terapêutica e 64,1% foram responsáveis por ordens de não reanimação (DNR). Foram considerados factores importantes na decisão de DNR a presença de doença crónica (61,5%), a reduzida probabilidade de sobrevivência (64,1%) e a qualidade de vida na óptica da criança (82%).

Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento

A Neurofibromatose tipo a (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF! seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação para o neuropediatra. Material e Métodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal através da consulta dos processos clínicos. Incluiu todas as crianças com critérios de diagnóstico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras séries recentes. Resultados: São 28 as crianças com critérios de diagnóstico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com anetecendentes familiares de NF1. A média da idade do diagnóstico é de 3,6 +-3,3 anos (3m-14a) e a idade actual é de 8 +-7,05 anos (11m-15a). O principal motivo de referenciação à consulta de Neurologia foi um pedido de orientação face à presença de manchas "café cpm leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. a epilepsia ocorreu em 4 (14,2%)crianças, com crises parciais complexas. Surgiram complicações graves em 7 crianças (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tíbia (1); epilepsia refractária (1); neurofibroma retroperitoneal (1).

O Hospital de Dona Estefânia e a História da Cirurgia Pediátrica em Portugal

Em 1914,0 Prof. Francisco Gentil, então Enfermeiro-Mor dos Hospitais Civis de Lisboa, propos que fossem criadas no Hospital de D. Estefânia duas Enfermarias independentes, uma para doenças pediátricas médicas e outra para doenças pediátricas Cirúrgicas/Ortopédicas. Isto tornou-se realidade em 9 de Julho de 1918, através do Decreto 4.563, ficando a direcção dos dois Serviços a cargo de Jaime Ernesto Salazar de Sousa. Após a sua morte, em 1940, Abel Pereira da Cunha tornou-se o novo Director, seguindo-se-lhe Eduardo Rosado Pinto, em 1959. É então que o único Serviço existente, o Serviço 5, se divide em dois, o 3 e o 4, sob a Direcção rcspectivamente de José Rosado Pinto e Luciano José de Carvalho. Em 1983 Fernando Gabriel Pinto Coelho Afonso torna-se Director do Serviço 3 e em 1986 Antonio Genlil do Silva Martins torna-se Director do Serviço 4. Em 1994 Fernando Afonso torna-se Director do Departamento de Cirurgia (durante 1 mês, até aposentação) seguindo-se-lhe António Gentil Martins, jubilado em 2000. Em 29 de Junho de 1974, no Hospital de D. Estefânia, é fundada a Sociedade Portuguesa de Cirurgiões Pediatras, realizando-se os primeiros Congressos Internacioais em 1971 e 1972 (Luso-Brasileiro e Luso-Espanhol). Em 1986 o Hospital associa-se a Faculdade das Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, para o ensino pré-graduado de Cirurgia Pediátrica, sendo António Gentil Martins nomeado Professor Associado Convidado. Mais de 50% de todos os Cirurgiões Pediatras Portugueses fizeram o seu treino no Hospital dc D. Esteffinia e através deles a Especialidade estendeu-se a Coimbra, Viseu, Évora, Setúbal,Almada, Sintra, Montemor-o-Novo e Funchal (assim cobrindo cerca de 3/4 de toda a populacao portuguesa).

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.