Análise das Serologias para Infeções do Grupo TORCH e do Rastreio para Streptococcus do Grupo B na População de Grávidas de uma Maternidade

Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.

Coreceptor Usage by HIV-1 and HIV-2 Primary Isolates: The Relevance of CCR8 Chemokine Receptor as an Alternative Coreceptor

The human immunodeficiency virus replication cycle begins by sequential interactions between viral envelope glycoproteins with CD4 molecule and a member of the seven-transmembrane, G-protein-coupled, receptors' family (coreceptor). In this report we focused on the contribution of CCR8 as alternative coreceptor for HIV-1 and HIV-2 isolates. We found that this coreceptor was efficiently used not only by HIV-2 but particularly by HIV-1 isolates. We demonstrate that CXCR4 usage, either alone or together with CCR5 and/or CCR8, was more frequently observed in HIV-1 than in HIV-2 isolates. Directly related to this is the finding that the non-usage of CXCR4 is significantly more common in HIV-2 isolates; both features could be associated with the slower disease progression generally observed in HIV-2 infected patients. The ability of some viral isolates to use alternative coreceptors besides CCR5 and CXCR4 could further impact on the efficacy of entry inhibitor therapy and possibly also in HIV pathogenesis.

Doenças do Movimento Induzidas pela Terapêutica com Neurolépticos

Os neurolépticos são fármacos que, quer o Psiquiatra quer o Neurologista, utilizam na sua prática clínica diária. Actuam, a nível do Sistema Nervoso Central, bloqueando os receptores dopaminérgicos pós-sinápticos D2, sendo a sua potência antipsicótica directamente proporcional a esse bloqueio. De entre os efeitos neurológicos secundários induzidos pela terapêutica com neurolépticos, as doenças do movimento são, simultaneamente, as mais importantes e frequentes. Será sobre elas que este trabalho incidirá, procurando os autores abordar os aspectos que consideram essenciais.

Contracepção em Doenças Auto-Imunes

Apesar do conhecimento do envolvimento dos estrogénios na fisiopatologia das doenças auto-imunes, continuamos a utilizar os contraceptivos orais (CO) estroprogestativos nestas doenças como se ainda tivessem as formulações iniciais de alta dosagem. Do conhecimento do mecanismo de intervenção dos estrogénios no sistema imunitário destacam-se a detecção de receptores estrogénicos nas células imunitárias, influência estrogénica na produção de citocinas e expressão de proto-oncogenes envolvidos na apoptose. Na artrite reumatóide, os CO poderão ter um papel protector no desenvolvimento da doença, apesar desta ter uma incidência maior no sexo feminino. No Lupus Eritematoso Sistémico (LES) estudou-se o papel dos CO com estrogénios na exacerbação da doença e no agravamento do risco trombótico existente. Assim, os CO estroprogestativos de baixa dosagem estão permitidos nas mulheres com LES em remissão ou com actividade moderada, sem anticorpos anti-fosfolípidos, sem antecedentes pessoais de tromboembolismo, sem atingimento renal grave, não fumadoras e normotensas. Existem outras alternativas contraceptivas aconselhadas para os restantes casos, nomeadamente a contracepção injectável, progestativos orais ou em implantes, dispositivo intra-uterino, laqueação tubária e vasectomia.

Anticorpos Anti-Receptor da TSH na Doença de Graves

Neste trabalho os AA avaliam a sensibilidade, especificidade e valor predictivo do doseamen to dos anticorpos anti-receptor da TSH (TRAb) no diagnóstico da doença de Graves. A população estudada incluiu 80 doentes com doença de Graves recentemente diagnosticada e sem tratamento prévio (grupo 1), 63 doentes com outras patologias tiroideias (grupo II) e 60 indivíduos sem patologia tiroideia (grupo III). Utilizaram uma técnica de radioreceptor, o kit TRAK Henning, que considera positividade> 14 U TRAb L, negatividade 9 e zona cinzenta entre estes 2 valores. No grupo 1, 11 doentes tinham TRAb negativo e 7 situavam-se na zona cinzenta. No grupo II apenas 2 doentes tinham TRAb de 9 e todos os indivíduos do grupo controlo tinham TRAb negativo. Para efeito estatístico foram excluidos os doentes com valores na zona cinzenta. Os valores de sensibilidade e especificidade para o método ensaiado foram respectivamente de 84,5° o e 10000. O valor predictivo foi de 1000 o, o que permite afirmar com segurança que um doente com hipertiroidismo e TRAb positivo tem doença de Graves.

IgG4-Related Hashimoto's Thyroiditis - A New Variant of a Well Known Disease

Hashimoto's thyroiditis (HT) has been characterized for many years as a well-defined clinicopathologic entity, but is now considered a heterogeneous disease. IgG4-related HT is a new subtype characterized by thyroid inflammation rich in IgG4-positive plasma cells and marked fibrosis. It may be part of the systemic IgG4-related disease. We report a case of a 56-year-old Portuguese man who presented with a one-month history of progressive neck swelling and dysphagia. Laboratory testing revealed increased inflammatory parameters, subclinical hypothyroidism and very high levels of thyroid autoantibodies. Cervical ultrasound (US) demonstrated an enlarged and heterogeneous thyroid gland and two hypoechoic nodules. US-guided fine needle aspiration cytology was consistent with lymphocytic thyroiditis. The patient was submitted to total thyroidectomy and microscopic examination identified typical findings of HT, marked fibrosis limited within the thyroid capsule and lymphoplasmacytic infiltration, with >50 IgG4-positive plasma cells per high-power field and an IgG4/IgG ratio of >40%. After surgery, serum IgG4 concentration was high-normal. Symptoms relief and reduction in laboratory inflammatory parameters were noticed. Thyroid function is controlled with levothyroxine. To our knowledge we report the first case of IgG4-related HT in a non-Asian patient. We also perform a review of the literature regarding IgG4-related disease and IgG4-related HT. Our case highlights this new variant of the well known HT, and helps physicians in recognizing its main clinical features, allowing for proper diagnosis and treatment.

Marcadores de Superfície nos Processos Neoplásicos B.I - As Neoplasias Com Baixa Densidade de Imunoglobulina de Superfície

Descrevem-se nove casos de processos neoplásicos de células B, com baixa densidade de Ig da membrana. Em todos estes casos se observa uma alta percentagem de MRFC e a presença de antigénios da classe II do MHC. Dos nove doentes apresentados, oito têm um quadro clínico e laboratorial típico de LLC e um tem um quadro compatível com uma LLC na sua fase inicial. A identificação dos isotipos da Ig de membrana sugere que a transformação neoplásica na LLC pode ocorrer em diferentes estádios de diferenciação do linfócito B. A expressão simultânea de três marcadores de superfície (baixa densidade de 1g. MRFC e Ia) e a sua estreita correlação com a LLC — B, evidencia a sua utilidade no diagnóstico da doença.

Metastização Gástrica e Entérica de Carcinoma Lobular Invasivo da Mama

O carcinoma lobular invasivo (CLI) representa 5-15% dos casos de cancro invasivo da mama, diferindo do carcinoma ductal invasivo(CDI), o tumor invasivo mais frequente da mama, quer na forma de apresentação clínica, quer nos aspectos imagiológicos e histológicos, assim como no padrão de metastização. O objectivo deste artigo passa pelo relato clínico de um padrão atípico de metastização de cancro da mama. Mulher de 80 anos, que apresentava queixas de dor abdominal, com 6 meses de evolução, de carácter generalizado, com maior intensidade nos quadrantes direitos, associada a episódios de sub-oclusão. O exame objectivo revelou volumosa hérnia incisional paramediana direita sem sinais de sofrimento e uma lesão ulcerada da mama esquerda nunca antes revelada pela doente. Realizou uma mamografia que mostrou uma lesão T4 e a biópsia da mesma revelou Carcinoma Ductal Invasivo. Por apresentar anemia microcítica hipocrómica de 7 g/dL realizou também uma Endoscopia Digestiva Alta que demonstrou uma úlcera da pequena curvatura gástrica cuja biópsia revelou um carcinoma difuso. Optou-se pela intervenção cirúrgica com ideação paliativa. Foi efectuada mastectomia simples esquerda e correcção de hérnia incisional com enterectomia segmentar. Os resultados histológicos das peças operatórias foram surpreendentes: Carcinoma lobular invasivo da mama e metástase do mesmo no segmento de intestino ressecado. Foram revistas as lâminas referentes à biópsia gástrica previamente realizada, tendo sido feito estudo imunohistoquímico que mostrou positividade para os receptores hormonais o que favorecia tratar-se de metástase de carcinoma lobular da mama no estômago. Como conclusão temos a referir que o CLI apresenta um padrão distinto de metastização em relação ao CDI, com diferentes órgãos-alvo, realçando o papel fundamental da suspeição clínica e de uma histologia exigente para o seu diagnóstico.

Anti-Phospholipase A2 Receptor Antibodies in the Diagnosis of Idiopathic Membranous Nephropathy

Circulating anti-phospholipase A2 receptor antibodies (anti-PLA2R) have been described in 70% to 80% of the patients with idiopathic membranous nephropathy (iMN), but not in patients with secondary membranous nephropathy or other glomerular diseases. The goal of this study was to evaluate the sensitivity and specificity of the assay for anti-PLA2R in the diagnosis of iMN. Anti-PLA2R IgG, Elisa and immunofluorescence tests were used to detect circulating anti-PLA2R. These tests were applied in 53 patients who had a kidney biopsy. Of these, 38 had histological diagnosis of membranous nephropathy (MN) and the remaining had other glomerular diseases. The MN was classified as idiopathic in 33 patients after clinical exclusion of secondary causes. Anti-PLA2R were positive in 57.6% of the patients with iMN. All patients with secondary membranous nephropathy or other glomerular diseases did not show circulating anti-PLA2R. The sensitivity was 57.6% (CI 39.2-74.5) and specificity 100% (CI 47.8-100), AUC 0.788; p < 0.0001 for the detection of iMN. 71.4% of the iMN patients that tested negative for anti-PLA2R were in partial or complete remission. The detection of anti-PLA2R in the studied population had a specificity of 100% for the iMN diagnosis. Prior treatments seem to make the test negative and contribute to a lower sensitivity.

Gastrinoma de Localização Pilórica numa Doente com Úlcera Péptica Recorrente

Apresenta-se o caso clínico de uma mulher de 56 anos, raça branca, com úlcera duodenal e esofagite com 3 anos de evolução apesar de terapêutica mantida com bloqueadores dos receptores H2. O valor da gastrina sérica basal estava ligeiramenteacima dos limites superiores do normal. O teste de estimulação de secretina foi sugestivo de gastrinoma. Com tomografia axial computorizada e arteriografia selectiva não se localizou o tumor. Na laparotomia exploradora encontrou-se um nódulo pilórico que se demonstrou corresponder ao gastrinoma. Dezoito meses após a cirurgia a doente encontrou-se assintomática e os exames de controle são negativos.

Neuromyelitis Optica in Portugal (NEMIPORT) - A Multicentre Study

BACKGROUND: Neuromyelitis Optica (NMO) is an inflammatory demyelinating disease of the CNS. There have been few epidemiologic studies on NMO, none in Portugal. OBJECTIVE: To analyze the clinical, biological and MRI characteristics from a cohort of Portuguese patients who fulfilled the Wingerchuk 2006 NMO/NMOSD criteria. To identify and characterize those who had concomitant autoimmune disease or circulating autoantibodies. METHODS: We performed an observational, retrospective, multicenter study in 5 Hospital Centers in Portugal. RESULTS: Sixty-seven patients fulfilled the inclusion criteria. They were mainly Caucasian, 55 female. Median age at onset was 32.0 years and mean follow-up 7.4±6.0 years. Twenty-one patients were definite NMO and optic neuritis (ON) the most frequent initial presentation. Forty-six were classified as NMO spectrum disorders. The main subtypes were recurrent ON and single longitudinally extensive transverse myelitis. Twenty-four patients had positive AQP4-IgG. Twenty-three had other circulating autoantibodies. Fifteen out of 67 patients had concomitant autoimmune disease. There was a significant correlation between the presence of autoimmune disease and the positivity for AQP4-IgG. Five patients died, all definite NMO. CONCLUSION: This is the first study about this rare disease in Portugal. Demographic features were similar to other studies. The existence of concomitant autoimmune disease was significantly associated with seropositivity for AQP4-IgG.

Hipertiroidismo por Secreção Inapropriada Não Tumoral de TSH

Apresenta-se um caso clínico de hipertiroidismo por secreção inapropriada não tumoral de TSH, numa mulher de 31 anos, investigado na sequência do achado de T3 e TSH elevados após tiroidecto mia. A resposta exagerada de TSH à TRH e a supressão parcial após triiodotironina aliadas à normal expressão morfológica tomodensitométrica da região selar confirmaram o diagnóstico. As terapêuticas com bromocriptina e ocjreotido revelaram-se ineficazes na supressa da TSH. O ensaio com 3-5-3’ ácido triiodotiroacético ficou deferido pela ocorrência de gravidez e aleitamento.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

Hipotiroidismo Associado a Anticorpos Anti-Receptor da Hormona TSH com Ação Bloqueadora Determinada In Vitro

Thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies normally causes hyperthyroidism. However, they might have blocking activity causing hypothyroidism. A 11-year-old girl followed due to type 1 diabetes mellitus, celiac disease and euthyroid lymphocytic thyroiditis at diagnosis. Two years after the initial evaluation, thyroid-stimulating hormone was suppressed with normal free T4; nine months later, a biochemical evolution to hypothyroidism with thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies elevation was seen; the patient remained always asymptomatic. Chinese hamster ovary cells were transfected with the recombinant human thyroid-stimulating hormone -receptor, and then exposed to the patient's serum; it was estimated a 'moderate' blocking activity of these thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, and concomitantly excluded stimulating action. In this case, the acknowledgment of the blocking activity of the serum thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies, supported the hypothesis of a multifactorial aetiology of the hypothyroidism, which in the absence of the in vitro tests, we would consider only as a consequence of the destructive process associated to lymphocytic thyroiditis.