A lightweight distributed super peer election algorithm for unstructured dynamic P2P systems

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Alterações da função visual e da qualidade de vida relacionada com a saúde em indivíduos idosos

RESUMO: Introdução: A visão é um sentido fundamental na relação do indivíduo com os mais variados ambientes, sendo elemento central na funcionalidade e independência do idoso, qualquer perturbação da função visual provoca limitações na qualidade de vida. As alterações demográficas em curso caracterizam-se pelo envelhecimento progressivo da população, paralelamente constata-se um aumento da prevalência de perturbações do sistema visual com alteração da função e do funcionamento visual. Considerando que os indivíduos idosos são mais dependentes da visão, e que não existem para esta área estudos desenvolvidos em Portugal, esta investigação tem como fundamento analisar a influência que a perturbação da função visual em indivíduos com 65 ou mais anos tem na qualidade de vida relacionada com a saúde. Estudaram-se também as características sócio-demográficas dos indivíduos participantes, da saúde visual e a percepção da saúde geral, bem como identificaram se junto dos idosos participantes e de Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar perspectivas sobre perturbações da função visual e envelhecimento. Desenho de estudo: Estudo transversal, caso-controlo e descritivo-exploratório. Materiais e Métodos: A partir de uma população de 112 indivíduos com 65 ou mais anos, frequentadores de várias instituições de apoio social do Concelho de Loures e de idosos frequentadores/institucionalizados da Mansão de Santa Maria de Marvila, unidade orgânica da Fundação D. Pedro IV, foram incluídos no estudo 90 (80,4%). Após consentimento informado, procedeu-se à avaliação da função visual nos Laboratórios de Ortóptica da Escola Superior de Tecnologia de Saúde de Lisboa, onde também se aplicaram o Questionário de Funcionamento Visual VFQ-25 e uma questão aberta para o tipo de dificuldades de visão sentidas durante o último ano. Aplicou-se ainda, em ambiente virtual, uma pergunta aberta a Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar para aspectos relacionados com o diagnóstico/suspeita relativamente tardio de perturbações da função visual. Procedeu-se ao tratamento descritivo das características sócio-demográficas, da percepção de saúde geral e da saúde visual e das respostas dos idosos e dos médicos. Analisou-se a relação entre função visual e qualidade de vida relacionada com a saúde aplicando o teste não-paramétrico de Mann-Whitney. Resultados: Constatou-se que os indivíduos da amostra são maioritariamente do género feminino (71,1%), casados (41,1%), detentores de baixos níveis de escolaridade em que 63,3% apenas frequentou/concluiu o 1º ciclo do ensino básico e quase na sua totalidade reformados (88,9%). Verifica-se que 77,8% dos idosos percepciona a sua saúde geral como razoável ou boa. Da mesma forma, 86,7% dos indivíduos têm a função visual alterada devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe (86,7%), registando-se que 65,5% dos olhos tinham uma acuidade visual igual ou superior a 5/10. Outras dimensões que contribuíram para a alteração da função visual contam-se a sensibilidade ao contraste (63,3%), estereopsia (51,1%), visão cromática (38,9%) e a motilidade ocular (25,6%). Obtiveram-se assim maiores pontuações para as diversas escalas do questionário VFQ-25 em indivíduos com função visual alterada exceptuando nas escalas actividades de perto, condução e dependência. Verificou-se portanto existir relação entre alteração da função visual e perturbação da qualidade de vida relacionada com a saúde. À questão colocada aos idosos, 42,6% não manifestou qualquer razão para que visse mal/sentisse dificuldades de visão durante o último ano. A diminuição da acuidade visual para longe/perto foi referida por 20,5% dos indivíduos, seguido pela deterioração do estado de saúde geral e ocular por 15%. As respostas do Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar sobre razões para a suspeita/diagnóstico relativamente tardia das perturbações da função visual, indicam a iliteracia dos idosos para a saúde da visão e semiologia ocular (34%), a baixa formação/informação dos Médicos de Medicina Geral e Familiar na área da saúde da visão (22%) e a pouca acessibilidade e resposta demorada/ineficaz dos serviços de oftalmologia do SNS (20%) como principais motivos para os assuntos questionados.Conclusões: As alterações do sistema visual com impacto na função e no funcionamento visual alteram a qualidade de vida relacionada com a saúde, devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe. Os idosos do estudo não valorizam a saúde visual ao percepcionarem positivamente a saúde geral e a saúde visual relativamente à avaliação da função visual. É fundamental definir estratégias e programas de literacia para a saúde da visão para toda a população, não apenas destinados a idosos. Sugere-se repensar o modelo de formação base dos Médicos com especial incidência na área da saúde da visão, com necessidades sentidas de formação/informação. As respostas obtidas dos idosos e dos Médicos indicaram existir fragilidades na saúde da visão, necessário repensar o modelo de prestação de cuidados de saúde nesta área. Esta investigação permitiu ao autor uma reflexão sobre as temáticas relacionadas com o envelhecimento levando a uma mudança de atitudes e comportamento na abordagem profissional a indivíduos idosos, promovendo autonomia nas escolhas e decisões em questões de saúde, na criação de estratégias para lidar com o problema de visão e na adaptação à nova condição de saúde da visão.---------------ABSTRACT:Purpose: The vision is a fundamental sense in the individual's relationship with the most varied environments, a central element in the functionality and independence of the elderly, any disturbance of visual function causes limitations in quality of life. The current demographic changes are characterized by progressive aging of population, there has been a parallel increase in the prevalence of disorders of the visual system by changing the visual function and functioning. Whereas the elderly are more dependent on vision, and there are no studies in this area developed in Portugal, this research is based analyze the influence that the disturbance of visual function in subjects aged 65 years or more has on the health related quality of life. We studied also the socio-demographic characteristics of the subjects, the eye health and general health perception, and identified themselves with the elderly participants and medical specialists in Family General Medicine perspective on disorders of visual function and aging. Design: Cross-sectional study, case control, descriptive and exploratory. Methods: From a population of 112 people with 65 or more years, regulars of various social welfare institutions of the Municipality of Loures and elderly regulars/institutionalized the Mansion of Santa Maria de Marvila, organic unity of the Foundation D. Pedro IV, were included 90 (80.4%). After informed consent, proceeded to the assessment of visual function in the Laboratories of Orthopticsof the School of Health Technology of Lisbon, where he also applied the Visual Functioning Questionnaire VFQ-25 and an open question for the type of vision difficulties experienced during the last year. Was applied also in a virtual environment, an open question to Doctors specialists in family general medicine related to the diagnosis/suspected relatively late disturbance of visual function. We carried out the descriptive treatment of socio-demographic characteristics, perception of general health and eye health and the responses of older people and doctors. We analyzed the relationship between visual function and quality of life related to health by applying the nonparametric Mann-Whitney test. Results: We found that individuals in the sample are mostly female (71.1%), married (41.1%), holders of low levels of education in which only 63.3% frequented / completed the 1st cycle of primary and almost entirely retired (88.9%). It is found that 77.8% of the elderly perceive their general health as fair or good. Likewise, 86.7% of individuals have altered vision mainly due to the change in visual acuity away (86.7%),up to 65.5% of eyes had a visual acuity of 5/10 or greater. Other dimensions that contributed to the alteration of visual function include contrast sensitivity (63.3%), stereopsis (51.1%), color vision (38.9%) and ocular motility (25.6%). There was thus obtained the highest scores for different scales of the questionnaire VFQ-25 in patients with altered vision except for scales related to near activities, driving and dependence. It is therefore a relationship between alteration in visual function and disturbance of quality of life related to health. To question for the elderly, 42.6% expressed no reason to see evil/feel difficulty seeing over the last year. The decrease in visual acuity for distance/near was reported by 20.5% of subjects, followed by the deterioration of general health and eye for 15%. The responses of medical specialists in general practice about reasons for the suspicion/diagnosis relatively late disturbance of visual function, indicate the illiteracy of the elderly for healthy vision and ocular semiology (34%), low education/information for Doctors in the health of vision (22%) and poor accessibility and response timeconsuming/ inefficient NHS ophthalmology services (20%) as main reasons for the subjects questioned. Conclusion: Changes in the visual system with an impact on visual function and the functioning change the health related quality of life, mainly due to the change in distance visual acuity. Older people do not value the visual health perceiving the general health and eye health positively relatively of visual function. It is essential to define strategies and literacy programs for eye health for the entire population, not just for the elderly. It is suggested reconsider the model of basic training of Doctors with special focus on the health of the vision, with special needs sensed training/information. The responses of older people and doctors have indicated there is weakness in eye health, need to rethink the model of health care in this area. This research allowed the author to reflect on issues related to aging leading to a change in attitudes and behavior in professional approach to the elderly, promoting autonomy in choices and decisions in health issues, creating strategies to deal with the problem of vision and adaptation to new conditions of eye health.

Safe reuse of treated urban wastewater in Praia, Cape Verde: a case study

Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Engenharia e Gestão da Água

Training needs in TQM: the Portuguese perspective

A survey to assess training needs in TQM was developed in several European countries, within the framework of a Leonardo’s project named IMVOCED. Beyond a comparison of the results in each country, a global analysis was performed to design a TQM programme to be delivered by WBL (Work Based Learning). Differences were found between countries, and the Portuguese results also revealed that different approaches to TQM training should be adopted according to the organisation’s dimension. Based on this evidence, two different strategies for TQM training by WBL are proposed and discussed.

Extensible metadata repository for information systems

Thesis submitted to Faculdade de Ciências e Tecnologia of the Universidade Nova de Lisboa, in partial fulfillment of the requirements for the degree of Master in Computer Science

Learning with tangible interfaces

Trabalho apresentado no âmbito do Mestrado em Engenharia Informática, como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Informática

Designing market-based instruments for biodiversity conservation: learning with the Australian experience and evaluating Portugal's potential

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, perfil Gestão de Sistemas Ambientais

Evolution of Iberia during the Cenozoic with special emphasis on the formation of the Betic Cordillera and its relation with the western Mediterranean

The extensional process affecting Iberia during the Triassic and Jurassic times change from the end of the Cretaceous and, throughout the Palaeocene, the displacement between the African and European plates was clearly convergent and part of the future Internal Zone of the Betic Cordillera was affected. To the west, the Atlantic continued to open as a passive margin and, to the north, no significant deformation occurred. During the Eocene, the entire Iberian plate was subjected to compression. which caused major deformations in the Pyrenees and also in the Alpujarride and Nevado-Filabride, Internal Betic, complexes. In the Oligocene continued this situation, but in addition, the new extensional process ocurring in the western Mediterranean area, together with the constant eastward drift of Iberia due to Atlantic opening, compressed the eastern sector of Iberia, giving rise to the structuring of the Iberian Cordillera. The Neogene was the time when the Betic Cordillera reached its fundamental features with the westward displacement of the Betic-Rif Internal Zone, expelled by the progressive opening of the Algerian Basin, opening prolonged till the Alboran Sea. From the late Miocene onwards, all Iberia was affected by a N-S to NNW-SSE compression, combined in many points by a near perpendicular extension. Specially in eastern and southern Iberia a radial extension superposed these compression and extension.

Designing a technology assessment post-graduation programme: experiences, limits and needs

The post-graduation in the field of Technology Assessment (TA) is recent and that are several and different ways to be organised. Most experiences are related with the Masters diplom level (2nd cycle of graduation in high education). Just one in PhD level is explicit in the field of TA, and some other PhD courses include also TA topics in their programme structure. In this chapter we will analyse the problems related with the design of a post-graduation (MA, MSc or PhD) programme in the field of TA using as reference some international experiences. Hereby, the main conclusion seems to address labour market needs in the specialised knowledge of TA, of technology management or technology innovation. In this sense TA should be included as “minor” into post-graduation courses which may range from engineering disciplines to social sciences. As a graduation programme it can fill an expertise gap between technicians, engineers, scientists and the strategic decision makers or policy makers.

Designing a technology assessment post-graduation programme: experiences, limits and needs

IET Working Papers Series No. WPS09/2010

Defining health law or the edgewood syndrome

ABSTRACT - The authors’ main purpose is to present ideas on defining Health Law by highlighting the particularities of the field of Health Law as well as of the teaching of this legal branch, hoping to contribute to the maturity and academic recognition of Health Law, not only as a very rich legal field but also as a powerful social instrument in the fulfillment of fundamental human rights. The authors defend that Health Law has several characteristics that distinguish it from traditional branches of law such as its complexity and multidisciplinary nature. The study of Health Law normally covers issues such as access to care, health systems organization, patients’ rights, health professionals’ rights and duties, strict liability, healthcare contracts between institutions and professionals, medical data protection and confidentiality, informed consent and professional secrecy, crossing different legal fields including administrative, antitrust, constitutional, contract, corporate, criminal, environmental, food and drug, intellectual property, insurance, international and supranational, labor/employment, property, taxation, and tort law. This is one of the reasons why teaching Health Law presents a challenge to the teacher, which will have to find the programs, content and methods appropriate to the profile of recipients which are normally non jurists and the needs of a multidisciplinary curricula. By describing academic definitions of Health Law as analogous to Edgewood, a fiction house which has a different architectural style in each of its walls, the authors try to describe which elements should compose a more comprehensive definition. In this article Biolaw, Bioethics and Human Rights are defined as complements to a definition of Health Law: Biolaw because it is the legal field that treats the social consequences that arise from technological advances in health and life sciences; Bioethics which evolutions normally influence the shape of the legal framework of Health; and, finally Human Rights theory and declarations are outlined as having always been historically linked to medicine and health, being the umbrella that must cover all the issues raised in the area of Health Law. To complete this brief incursion on the definition on Health Law the authors end by giving note of the complex relations between this field of Law and Public Health. Dealing more specifically on laws adopted by governments to provide important health services and regulate industries and individual conduct that affect the health of the populations, this aspect of Health Law requires special attention to avoid an imbalance between public powers and individual freedoms. The authors conclude that public trust in any health system is essentially sustained by developing health structures which are consistent with essential fundamental rights, such as the universal right to access health care, and that the study of Health Law can contribute with important insights into both health structures and fundamental rights in order to foster a health system that respects the Rule of Law.-------------------------- RESUMO – O objectivo principal dos autores é apresentar ideias sobre a definição de Direito da Saúde, destacando as particularidades desta área do direito, bem como do ensino deste ramo jurídico, na esperança de contribuir para a maturidade e para o reconhecimento académico do mesmo, não só como um campo juridicamente muito rico, mas, também, como um poderoso instrumento social no cumprimento dos direitos humanos fundamentais. Os autores defendem que o Direito da Saúde tem diversas características que o distinguem dos ramos tradicionais do direito, como a sua complexidade e natureza multidisciplinar. O estudo do Direito da Saúde abrangendo normalmente questões como o acesso aos cuidados, a organização dos sistemas de saúde, os direitos e deveres dos doentes e dos profissionais de saúde, a responsabilidade civil, os contratos entre instituições de saúde e profissionais, a protecção e a confidencialidade de dados clínicos, o consentimento informado e o sigilo profissional, implica uma abordagem transversal de diferentes áreas legais, incluindo os Direitos contratual, administrativo, antitrust, constitucional, empresarial, penal, ambiental, alimentar, farmacêutico, da propriedade intelectual, dos seguros, internacional e supranacional, trabalho, fiscal e penal. Esta é uma das razões pelas quais o ensino do Direito da Saúde representa um desafio para o professor, que terá de encontrar os programas, conteúdos e métodos adequados ao perfil dos destinatários, que são normalmente não juristas e às necessidades de um currículo multidisciplinar. Ao descrever as várias definições académicas de Direito da Saúde como análogas a Edgewood, uma casa de ficção que apresenta um estilo arquitectónico diferente em cada uma de suas paredes, os autores tentam encontrar os elementos que deveriam compor uma definição mais abrangente. No artigo, Biodireito, Bioética e Direitos Humanos são descritos como complementos de uma definição de Direito da Saúde: o Biodireito, dado que é o campo jurídico que trata as consequências sociais que surgem dos avanços tecnológicos na área da saúde e das ciências da vida; a Bioética cujas evoluções influenciam normalmente o quadro jurídico da Saúde; e, por fim, a teoria dos Direitos Humanos e as suas declarações as quais têm estado sempre historicamente ligadas à medicina e à saúde, devendo funcionar como pano de fundo de todas as questões levantadas na área do Direito da Saúde. Para finalizar a sua breve incursão sobre a definição de Direito da Saúde, os autores dão ainda nota das complexas relações entre este último e a Saúde Pública, onde se tratam mais especificamente as leis aprovadas pelos governos para regular os serviços de saúde, as indústrias e as condutas individuais que afectam a saúde das populações, aspecto do Direito da Saúde que requer uma atenção especial para evitar um desequilíbrio entre os poderes públicos e as liberdades individuais. Os autores concluem afirmando que a confiança do público em qualquer sistema de saúde é, essencialmente, sustentada pelo desenvolvimento de estruturas de saúde que sejam consistentes com o direito constitucional da saúde, tais como o direito universal ao acesso a cuidados de saúde, e que o estudo do Direito da Saúde pode contribuir com elementos

Psicopatologia obsessivo-compulsiva na distonia focal primária : aspectos neuropsiquiátricos de uma doença do movimento

RESUMO: pela contracção involuntária de grupos musculares de extensão variável, originando movimentos involuntários e posturas anómalas, por vezes dolorosas. O tratamento convencional consiste em injecções localizadas de toxina botulínica, podendo, em casos refractários, estar indicado o tratamento por estimulação cerebral profunda. A neurobiologia da distonia focal primária permanece incompletamente compreendida. Os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional revelam alterações subtis da anatomia e funcionamento do estriado e das vias cortico-basais, com destaque para o aumento do volume, da actividade metabólica e da neuroplasticidade do putamen e de áreas corticais motoras, pré-motoras e sensitivas. O conjunto destas alterações aponta para uma disrupção da regulação inibitória de programas motores automáticos sustentados pelo estriado e pelas vias ortico-subcorticais. Nos últimos anos tem crescido o interesse pelas manifestações psiquiátricas e cognitivas da distonia (estas últimas muito pouco estudadas). Tem despertado particular interesse a possível associação entre distonia focal primária e perturbação obsessivo-compulsiva (POC), cuja neurobiologia parece notavelmente sobreponível à da distonia primária. Com efeito, os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional na POC revelam consistentemente aumento do volume e actividade do estriado e do córtex órbito-frontal, apontando mais uma vez para uma disfunção do controlo inibitório, no estriado, de programas comportamentais e cognitivos automáticos. Objectivos: 1. Explorar a prevalência e intensidade de psicopatologia em geral, e de psicopatologia obsessivo-compulsiva em particular, numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 2. Explorar a ocorrência, natureza e intensidade de alterações do funcionamento cognitivo numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 3. Investigar a associação entre a gravidade da distonia focal, a intensidade da psicopatologia, e a intensidade das alterações cognitivas. Metodologia: Estudo de tipo transversal, caso-controlo, observacional e descritivo, com objectivos puramente exploratórios. Casos: 45 indivíduos com distonia focal primária (15 casos de blefaroespasmo, 15 de cãibra do escrivão, 15 de distonia cervical espasmódica), recrutados através da Associação Portuguesa de Distonia. Critérios de inclusão: idade = 18; distonia focal primária pura (excluindo casos de distonia psicogénica possível ou provável de acordo com os critérios de Fahn e Williams); Metabolismo do cobre e Ressonância Magnética Nuclear sem alterações. Controlos doentes: 46 casos consecutivos recrutados a partir da consulta externa do Hospital Egas Moniz: 15 doentes com espasmo hemifacial, 14 com espondilartropatia cervical, 17 com síndrome do canal cárpico. Controlos saudáveis: 30 voluntários. Critérios de exclusão para todos os grupos: Mini-Mental State Examination patológico, tratamento actual com anti-colinérgicos, antipsicóticos, inibidores selectivos da recaptação da serotonina, antidepressivos tri- ou tetracíclicos. Avaliação: Avaliação neurológica: história e exame médico e neurológico completos. Cotação da gravidade da distonia com a Unified Dystonia Rating Scale. Avaliação psicopatológica: Symptom Check-List-90-Revised; entrevista psiquiátrica de 60 minutos incluindo a Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), versão 4.4 (validada em Português), complementada com os módulos da MINI Plus versão 5.0.0 para depressão ao longo da vida e dependência/ abuso do álcool e outras substâncias ao longo da vida; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist e a Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Avaliação neuropsicológica: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; flexibilidade cognitiva); Teste de Stroop (inibição de resposta); Block Assembly Test (capacidade visuo-construtiva); Teste de Retenção Visual de Benton (memória de trabalho visuo-espacial). Análise estatística:os dados foram analisados com a aplicação informática SPSS for Windows, versão 13. Para a comparação de proporções utilizaram-se o teste do Chi-quadrado e o teste de Fisher. Para a comparação de variáveis quantitativas entre dois grupos utilizou-se o teste t de Student ou o teste U de Mann-Whitney (teste de Wilcoxon no caso de amostras emparelhadas). Para comparações de médias entre três grupos recorreu-se à Análise de Variância a um factor (variáveis de intervalo e de rácio), ou ao teste de Kruskal-Wallis (variáveis ordinais). Para o estudo da associação entre variáveis foram utilizados os coeficientes de correlação de Pearson ou de Spearman, a análise de correlações canónicas, a análise de trajectórias e a regressão logística. Adoptou-se um Alpha de 0.05. Resultados: Os doentes com distonia focal primária apresentaram uma pontuação média na Y- -BOCS significativamente superior à dos dois grupos de controlo. Em 24.4% dos doentes com distonia a pontuação na Y-BOCS foi superior a 16. Estes doentes eram predominantemente mulheres, tinham uma maior duração média da doença e referiam predominantemente sintomas obsessivo-compulsivos (SOC) de contaminação e lavagem. Os dois grupos com doença crónica apresentaram pontuações médias superiores às dos indivíduos saudáveis nas escalas de ansiedade, somatização e psicopatologia geral. Os doentes com distonia tratados com toxina botulínica apresentaram pontuações inferiores às dos doentes não tratados nas escalas de ansiedade generalizada, fobia, somatização e depressão, mas não na Y-BOCS. Sessenta por cento dos doentes com distonia apresentavam pelo menos um diagnóstico psiquiátrico actual ou pregresso. O risco de apresentar um diagnóstico psiquiátrico actual era menor nos doentes tratados com toxina botulínica, aumentando com a gravidade da doença. A prevalência de POC foi 8,3% e a de depressão major 37,7%. No WCST e na Prova de Benton, os doentes com distonia focal primária demonstraram um desempenho inferior ao de ambos os grupos de controlo, cometendo sobretudo erros perseverativos. Os doentes com distonia e pontuação na Y-BOCS > 16 cometeram mais erros e respostas perseverativas no WCST do que os restantes doentes com distonia. As análises de correlações e de trajectórias revelaram que nos doentes com distonia a gravidade da distonia foi, juntamente com a idade e a escolaridade, o factor que mais interagiu com o desempenho cognitivo. Discussão: o nosso estudo é o primeiro a descrever, nos mesmos doentes com distonia focal primária, SOC significativos e alterações cognitivas. Os nossos resultados confirmam a hipótese de uma associação clínica específica entre distonia focal primária e psicopatologia obsessivo-compulsiva. Confirmam igualmente que a distonia focal primária está associada a um maior risco de desenvolver morbilidade psiquiátrica ansiosa e depressiva. O tratamento com toxina botulínica reduz este risco, mas não influencia os SOC. Entre os doentes com distonia, os que têm SOC significativos poderão diconstituir um grupo particular com maior duração da doença (mas não uma maior gravidade), predomínio do sexo feminino e predomínio de SOC de contaminação e limpeza. Em termos cognitivos, os indivíduos com distonia focal primária apresentam défices significativos de flexibilidade cognitiva (particularmente acentuados nos doentes com SOC significativos) e de memória de trabalho visuo-espacial. Estes últimos devem-se essencialmente a um défice executivo e não a uma incapacidade visuo-construtiva ou visuo-perceptiva. A disfunção cognitiva não é explicável pela psicopatologia depressiva nem pela incapacidade motora, já que os controlos com doença periférica crónica tiveram um desempenho superior ao dos doentes com distonia. No seu conjunto os nossos resultados sugerem que os SOC que ocorrem na distonia focal primária constituem uma das manifestações clínicas da neurobiologia desta doença do movimento. O predomínio de sintomas relacionados com higiene e o perfil disexecutivo de alterações cognitivas–perseveração e dificuldades executivas de memória de trabalho visuo-espacial – apontam para a via cortico-basal dorso-lateral e para as áreas corticais que lhe estão associadas como estando implicadas na tripla associação entre sintomas motores, obsessivo-compulsivos e cognitivos. Conclusões: A distonia focal primária é um síndrome neuropsiquiátrico complexo com importantes manifestações não motoras, nomeadamente compromisso cognitivo do tipo disexecutivo e sintomas obsessivo-compulsivos. Clinicamente estas manifestações representam necessidades de tratamento que vão muito para além da simples incapacidade motora, devendo ser activamente exploradas e tratadas.-------------- ABSTRACT: Introduction: primary focal dystonia is an idiopathic movement disorder that manifests as involuntary, sustained contraction of muscular groups, leading to abnormal and often painful postures of the affected body part. Treatment is symptomatic, usually with local intramuscular injections of botulinum toxin. The neurobiology of primary focal dystonia remains unclear. Structural and functional neuroimaging studies have revealed subtle changes in striatal and cortical-basal pathway anatomy and function. The most consistent findings involve increased volume and metabolic activity of the putamen and of motor, pre-motor and somato-sensitive cortical areas. As a whole, these changes have been interpreted as reflecting a failure of striatal inhibitory control over automatic motor programs sustained by cortical-basal pathways. The last years have witnessed an increasing interest for the possible non-motor – mainly psychiatric and cognitive – manifestations of primary focal dystonia. The possible association of primary focal dystonia with obsessive-compulsive disorder (OCD) has raised particular interest. The neurobiology of the two disorders has indeed remarkable similarities: structural and functional neuroimaging studies in OCD have revealed increased volume and metabolic activity of the striatum and orbital-frontal cortex, again pointing to a disruption of inhibitory control of automatic cognitive and behavioural programs by the striatum. Objectives: 1. To explore the prevalence and severity of psychopathology – with a special emphasis on obsessive-compulsive symptoms (OCS) – in a sample of patients with primary focal dystonia;2. To explore the nature and severity of possible cognitive dysfunction in a sample of patients with primary focal dystonia; 3. To explore the possible association between dystonia severity, psychiatric symptom severity, and cognitive performance, in a sample of patients with primary focal dystonia. Methods: cross-sectional, case-control, descriptive study. Cases: forty-five consecutive, primary pure focal dystonia patients recruited from the Portuguese Dystonia Association case register (fifteen patients with blepharospasm, 15 with cervical dystonia and 15 with writer’s cramp). Inclusion criteria were: age = 18; primary pure focal, late-onset dystonia (excluding possible or probable psychogenic dystonia according to the Fahn & Williams criteria); normal copper metabolism and Magnetic Resonance Imaging. Diseased controls: forty-six consecutive subjects from our hospital case register (15 patients with hemi-facial spasm; 14 with cervical spondilarthropathy and cervical spinal root compression; 17 with carpal tunnel syndrome). Healthy controls were 30 volunteers.Exclusion criteria for all groups: Mini-Mental State Examination score below the validated cut-off for the Portuguese population (<23 for education between 1 and 11 years; <28 for education >11 years); use of anti-cholinergics, neuroleptics, selective serotonin reuptake inhibitors, triciclic or tetraciclic antidepressants. Assessment: neurological assessment: complete medical and neurological history and physical examination; dystonia severity scoring with the Unified Dystonia Rating Scale. Psychiatric assessment:Symptom Check-List-90-Revised; 60 minute-long psychiatric interview, including Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), version 4.4 (validated Portuguese version), extended with the sections for life-time major depressive disorder and life-time alcohol and substance abuse disorder from MINI-Plus version 5.0.0; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist and Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Cognitive assessment: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; cognitive set-shifting ability); Stroop Test (response inhibition); Block Assembly Test(visual-constructive ability); Benton’s Visual Retention Test (visual-spatial working memory). Statistic analysis: Data were analyzed with SPSS for Windows version 13. Proportions were compared using Chi-Square test, or Fisher’s exact test when appropriate. Student’s t-test or Mann-Whitney’s U test (or Wilcoxon’s teste in the case of matched samples) were used for two-group comparisons. P-values were corrected for multiple comparisons. One-way ANOVA with Bonferroni post-hoc analysis (interval data), or the Kruskal-Wallis Test (ordinal data), were used for three-group comparisons. Associations were analysed with Pearson’s or Spearman’s correlation coefficients, canonical correlations, path analysis and logistic regression analysis. Alpha was set at 0.05. Results: Dystonia patients had higher Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom scores than both control groups. 24.4% of primary dystonia patients had a Y-BOCS score > 16. These patients were predominantly women; they had longer disease duration, and showed a predominance of hygiene-related OCS. The two groups with chronic disease had higher anxiety, somatization and global psychopathology scores than healthy subjects. Primary dystonia patients undergoing treatment with botulinum toxin had lower anxiety, phobia, somatization and depression scores than their untreated counterparts, but similar Y-BOCS scores. Sixty percent of primary dystonia patients had at least one lifetime psychiatric diagnosis. The odds of having a currently active psychiatric diagnosis were lower in botulinum toxin treated patients, and increased with dystonia severity. The prevalence of OCD was 6.7%, and the lifetime prevalence of major depression was 37.7%. Primary dystonia patients had a lower performance than the two control groups in both the WCST and Benton’s Visual Retention Test, mainly due to an excess of perseveration errors. Primary dystonia patients with Y-BOCS score > 16 had much higher perseveration error and perseveration response scores than dystonia patients with Y-BOCS = 16. Correlation and path analysis showed that, in the primary dystonia group, dystonia severity, along with age and education, was the main factor influencing cognitive performance. Discussion: our study is the first description ever of concomitant significant OCS and cognitive impairment in primary dystonia patients. Our results confirm that primary dystonia is specifically associated with obsessive-compulsive psychopathology. They also confirm that primary focal dystonia patients are at a higher risk of developing anxious and depressive psychiatric morbidity. Treatment with botulinum toxin decreases this risk, but does not influence OCS. Primary focal dystonia patients with significant OCS may constitute a particular subgroup. They are predominantly women, with higher disease duration (but not severity) and a predominance of hygiene related OCS.In terms of cognitive performance, primary focal dystonia patients have significant deficits involving set-shifting ability and visual-spatial working memory. The latter result from an essentially executive deficit, rather than from a primary visual-constructive apraxia or perceptual deficit. Furthermore, cognitive flexibility difficulties were more prominent in the subset of primary dystonia patients with significant OCS. The cognitive dysfunction found in dystonia patients is not attributable to depressive psychopathology or motor disability, as their performance was significantly lower than that of similarly impaired diseased controls. Our results suggest that OCS in primary focal dystonia are a direct, primary manifestation of the motor disorder’s neurobiology. The predominance of hygiene-related symptoms and the disexecutive pattern of cognitive impairment – set-shifting and visual-spatial working memory deficits – suggest that the dorsal-lateral cortical-basal pathway may play a decisive role in the triple association of motor dysfunction, OCS and cognitive impairment. Conclusions: primary focal dystonia is a complex neuropsychiatric syndrome with significant non- -motor manifestations, namely cognitive executive deficits and obsessive-compulsive symptoms.Clinically, our results show that PFD patients may have needs for care that extend far beyond a merely motor disability and must be actively searched for and treated.

As perturbações da aquisição e do desenvolvimento da linguagem : um estudo preliminar da prevalência, dos fatores associados e das necessidades de encaminhamento para terapia da fala em crianças de idade pré escolar no concelho de Oeiras

RESUMO - Objetivos: Identificar a prevalência das perturbações da aquisição e desenvolvimento da linguagem (PADL) em crianças dos 3 anos aos 5 anos e 11 meses integradas em instituições de ensino pré escolar do concelho de Oeiras, os fatores associados e as necessidades de encaminhamento para Terapia da Fala. Método: Foi realizado um estudo de prevalência, descritivo e correlacional. A amostra é aleatória estratificada e é constituída por 147 crianças dos 3 aos 5 anos e 11 meses que frequentam o ensino pré escolar, que tenham o português europeu como língua materna e que não apresentem sinalização ou diagnóstico de necessidades educativas especiais. A linguagem foi avaliada através do TALC (SUA-KAY & TAVARES, 2011) e do subteste fonológico TFF-ALPE (MENDES et al., 2009). As informações referentes às características sociodemográficas e aos dados linguísticos foram recolhidas através de uma ficha de caracterização. Para determinação das prevalências foi utilizada a razão de prevalências. O teste do qui-quadrado e o teste de Fisher foram utilizados na comparação das prevalências entre faixas etárias, sexos e natureza da instituição e na verificação de associação entre a presença de PADL e os possíveis fatores determinantes. A regressão logística foi utilizada para verificar a associação entre o nível educacional da mãe e a presença de PADL. Resultados: A prevalência global de PADL é de 14,9%. Nos rapazes a prevalência estimada foi de 19,0% e nas raparigas de 10,3%. Nas crianças de 3 anos não se verificou a presença de PADL, tendo-se encontrado uma prevalência de 23,5% nas crianças de 4 anos e de 14,9% nas de 5. A prevalência de PADL foi de 17,9% nas instituições públicas e de 12,5% nas privadas. Não se verificaram diferenças significativas entre as prevalências por faixa etária, sexo e natureza da instituição (p>0,05). Das crianças identificadas com PADL, 72,7% não têm apoio nem se encontram sinalizadas para terapia da fala e necessitam de ser encaminhadas. O sexo da criança, a idade dos pais, a escolaridade do pai, fatores perinatais, tamanho da família e história de alterações de linguagem na família não se encontraram associadas às PADL (p > 0,05), tendo esta associação sido verificada com a escolaridade da mãe (p < 0,05). As mães com nível educacionais mais elevados nem sempre apresentam um papel protetor de PADL. Conclusões: A prevalência global de PADL vai ao encontro da maioria das prevalências encontradas na literatura, sendo maior no sexo masculino, nas crianças de 4 anos e nas que frequentam o ensino público. A grande maioria das crianças com PADL não estavam sinalizadas como tal. A escolaridade da mãe foi o único fator que se encontrou associado à presença de PADL, não apresentando, no entanto, um valor explicativo totalmente claro.

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