Job quality in Europe: the North-South divide

This paper examines the job quality in Europe. It is based on the results of the Fourth European Foundation Survey on working conditions covering different dimensions including work organisation, job content, autonomy at work, aspects of worker dignity, working time and work-life balance, working conditions and safety in the workplace. The results point to the existence of great diversity in the job quality across Europe and the north-south divide. The job quality differences are related to the variety of social and institutional contexts. The countries of Southern Europe, with their social and institutional contexts falling within the scope of the Mediterranean model, generally present indicators below the European average contrasting Nordic countries having the best job quality indicators.

Water treatments in semi-closed cooling circuits and their impact on the quality of effluents discharged by CERN

Dissertação apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, Gestão de Sistemas Ambientais

Water treatments in semi-closed cooling circuits and their impact on the quality of effluents discharged by CERN

Mestrado integrado em Engenharia do Ambiente, perfil: Gestão de Sistemas Ambientais

The strategic deployment of quality-improvement innovations

Journal of Business, Vol. 78 Issue 3, p1049-1072

Avaliação da efectividade de uma intervenção em psiquiatria de ligação na doença coronária aguda

RESUMO: Várias intervenções psiquiátricas e psicossociais têm demonstrado ser eficazes na redução da depressão e da ansiedade em indivíduos que sofreram um acidente coronário agudo. A possiblidade de modificarem a evolução da doença coronária e de reduzirem a mortalidade cardíaca continua, no entanto, por comprovar. Este estudo teve como principal objectivo avaliar a efectividade de uma intervenção de Psiquiatria de Ligação (PL) em doentes com cardiopatia isquémica aguda. Métodos: um grupo inicial de 129 doentes consecutivos, internados por Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) ou Angina Instável, numa unidade de cuidados intensivos foi avaliado com a Hospital Anxiety e Depression Scale (HADS). Os doentes que apresentaram uma pontuação ≥8 nas subescalas da Depressão ou da Ansiedade (n=72) foram aleatoriamente distribuídos por grupo de intervenção (GI) (n=37) e grupo de controlo (GC) (n=35). O GI foi sujeito a uma intervenção de PL, realizada durante o período hospitalar, que se iniciou nos primeiros dias de internamento e consistiu em pelo menos 3 sessões individuais (incluindo avaliação psiquiátrica, psicoterapia de suporte, intervenção psicoeducativa e medicação, quando necessário). A sessão pré-alta envolveu o cônjuge e abordou a modificação de comportamentos de risco, a adesão terapêutica e o regresso ao trabalho. O GC recebeu os cuidados habituais da unidade de internamento. Todos os doentes completaram uma entrevista inicial para avaliação do estado cognitivo (Mini Mental State Examination – MMSE), do ajustamento social (Social Problems Questionnaire – SPQ) e de aspectos sociodemográfi cos e clínicos. Os doentes foram reavaliados antes da alta, aos 45 dias, 3 e 6 meses com a HADS, o SPQ e ainda com o Nottingham Health Profi le (NHP) para avaliação da qualidade de vida. No follow-up de 6 meses foi colhida informação sobre sobrevivência, número e duração de reinternamentos, número de dias de baixa e regresso ao trabalho. Resultados: na amostra de 129 doentes avaliados no início do internamento, 20,9% apresentavam níveis de depressão ≥8 na subescala da Depressão (HADS), 53,5% níveis de ansiedade ≥8 na subescala da Ansiedade (HADS) e 9,3% perturbações cognitivas (MMSE). A avaliação longitudinal desta amostra mostrou que os níveis de depressão, inicialmente baixos, aumentaram nos 45 dias após o internamento, para depois diminuírem até ao fi nal do follow-up. Os níveis de ansiedade, que eram inicialmente altos, aumentaram nos 45 dias seguintes e antiveram- se estáveis, mas altos, até ao fi m do estudo. O GI apresentou uma pontuação média na subescala da depressão signifi cativamente inferior à do GC no follow-up de 6 meses (5,8±4,1 no GI vs. 7,9±4,3 no GC, p=0,04). O número de doentes deprimidos foi signifi cativamente menor no GI nas avaliações realizadas aos 3 meses (11 vs. 18 no GC, p=0,04) e aos 6 meses (12 vs. 18 no GC, p= 0,05). O mesmo aconteceu com o número de doentes ansiosos aos 3 meses (15 no GI vs. 23 no GC, p=0,01). As dimensões do NHP “Isolamento social” aos 45 dias e “Reacção emocional” aos 45 dias e aos 3 meses, bem como a qualidade de vida geral (NHP 2ª parte) aos 3 meses, mostraram melhoria signifi cativa no grupo de intervenção. Embora a intervenção tenha reduzido o nível médio da ansiedade nas várias avaliações após a alta, esta redução não atingiu signifi cância estatística. A intervenção realizada não teve impacto na mortalidade ou nas variáveis relacionadas com a evolução da doença cardíaca no período do follow-up. Conclusões: Os resultados do presente estudo mostram a alta prevalência de depressão e de ansiedade após um acidente coronário agudo e a manutenção de níveis altos de ansiedade nos 6 meses seguintes. Os resultados comprovam também a efectividade de uma intervenção em PL no tratamento da depressão e da ansiedade em doentes que sofreram um acidente coronário agudo. Estes resultados apontam para a necessidade de desenvolvimento de programas de PL para este tipo de doentes, tanto no hospital geral como nos cuidados de saúde primários. Sugerem ainda a necessidade de desenvolvimento de investigação que permita estabelecer o impacto específi co dos diversos tipos de intervenção, assim como compreender os mecanismos subjacentes à associação da depressão e da ansiedade com a doença coronária.----------ABSTRACT:Different types of psychiatric and psychochosocial interventions have proven effi cacy in decreasing anxiety and depression in coronary heart disease. There is, however, an ongoing discussion about the impact these interventions may have on the clinical outcome and on cardiac mortality. The main objective of the current study was to evaluate the effectiveness of a consultation liaison psychiatry (CL) intervention on a group of patients admitted with Myocardial Infarction or Unstable Angina, to a Coronary Care Unit. Methods: The study had a prospective, randomised, controlled design, with a 6-month follow-up. One hundred and twenty-nine consecutive patients were assessed during the first 48 hours of admission with the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). Those with a score of ≥8 on the Depression or the Anxiety subscales (n=72) were randomly allocated to intervention (n=37) and usual care (n=35). The CL intervention, started during the fi rst days of admission, had a minimum of 3 (60 minutes) sessions, and included a psychiatric evaluation, supportive psychotherapy, a psychoeducational intervention, when necessary, psychotropic drugs. The last session, shortly before discharge, included the spouse and was focused on compliance, modifi cation of behavioral risk factors, and possible diffi culties upon returning to work. Cognitive status (Mini-Mental State Examination - MMSE), social adjustment (Social Problems Questionnaire - SPQ), and demographic and clinical characteristics were also assessed at baseline. Patients were reassessed before discharge, and at 45 days, 3 and 6 months after admission with HADS, SPQ, and with Nottingham Health Profile (NHP) for quality of life. Survival, number of readmissions and days of readmission, number of sickleave days and return to work were assessed at six months. Results: The initial sample of 129 patients, presented a 20.9% prevalence of depressive symptoms, 53.5% of anxiety symptoms, and 9.3% of cognitive disorders. The longitudinal evaluation of this sample showed that the initially low levels of depression were increased 45 days later, and slowlly decreased afterwards till the 6-month follow-up. Initially high anxiety levels, somewhat decreased before discharge, had increased 45 days later, and stayed stable and high till the end of the study. The intervention group showed a signifi cantly lower depression mean score at 6 months (5.8±4.1 vs. 7.9±4.3 in the controls, p=0.04). The number of patients considered depressed was lower in the intervention group at 3(11 vs. 18 controls, p=0.04) and 6 months (12vs. 18 controls, p=0,05). The number of anxious patients was also lower in the intervention.

Mapping the quality of life experience in Alfama: a case study in Lisbon, Portugal.

Dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies.

The clothing industry as a globalized sector: implications for work organisation, quality of work and job content

The clothing sector in several countries is still seen, in many aspects as a traditional sector with some average characteristics, nevertheless is a very important sector in terms of labour market. Globalization and de-localization are having a strong impact in the organisation of work and in occupational careers. Very few companies are able to keep a position in the market without changes in organisation of work and workers, founding different ways to face this reality according to size, capital and position. We could find two main paths: one where companies outsource production to another territory, close and/ or dismissal the workers; other path, where companies up skilled their capacities. This paper will present some results from the European project WORKS – Work organisation and restructuring in the knowledge society (6th Framework Programme), focusing the Portuguese case studies in several clothing companies in a comparative analysis with some other European countrie

Aborto recorrente das causas na mulher às consequências para o casal

RESUMO: O aborto recorrente (AR) é um evento extremamente traumático com grande impacto na vida dos casais. Apesar de avanços significativos verificados na investigação médica, cerca de 50% dos casos continua sem uma causa identificada. Alguns aspectos como a caracterização inadequada das doentes e das perdas gestacionais, assim como diferentes metodologias utilizadas no seu estudo, têm influenciado a prevalência de alguns dos factores causais e dificultado a compreensão do AR. Da mesma forma, pouco se sabe sobre as diferenças de género na vivência psicológica do aborto recorrente e das suas eventuais repercussões para o relacionamento do casal, centrando-se os poucos estudos existentes preferencialmente na mulher. Por esta razão, o objectivo desta tese foi a caracterização dos factores médicos associados ao AR e das consequências psicológicas desta entidade, contribuindo para promover estratégias clínicas baseadas na evidência específica. Na primeira parte desta tese (capítulos 1 e 2), após uma breve introdução geral e através de uma revisão da literatura, efectua-se uma reflexão sobre o tema, abordando a epidemiologia do aborto recorrente, os factores médicos e os aspectos psicológicos associados. Nos capítulos 3 e 4 descrevemos três estudos efectuados em mulheres portuguesas com aborto recorrente. O primeiro estudo teve por objectivo caracterizar os factores médicos e determinar o padrão da perda recorrente de gravidez, numa coorte de mulheres submetidas a um protocolo de diagnóstico definido. As participantes foram agrupadas de acordo com a paridade (AR primário ou secundário) e a idade gestacional das perdas (embrionárias ou fetais). As anomalias da cavidade uterina, a SAAF e as translocações equilibradas parentais foram os factores mais prevalentes. 15,6% das participantes eram obesas. Em 55,5% dos casos não foi identificado nenhum factor. A história obstétrica materna influenciou significativamente os resultados encontrados: os factores anatómicos e a SAAF foram mais prevalentes em nulíparas e as perdas inexplicadas foram mais frequentes em mulheres com AR secundário. Assim, os nossos dados reforçam os resultados de pesquisas anteriores sobre a importância da obesidade, da síndrome de anticorpos antifosfolípidos e das anomalias uterinas estruturais como factores associados ao AR e mostram que os a paridade é um moderador da importância desses factores. Capítulo 6 94 A ausência de resultados consensuais na literatura sobre a etiologia do AR condiciona a pesquisa sistemática de alguns factores, envolvendo exames dispendiosos, muitas vezes sem que exista evidência que suporte a sua associação com esta entidade. A trombofilia hereditária é uma das condições frequentemente investigadas nestas doentes. O nosso segundo estudo pretende contribuir para clarificar o papel de duas mutações (factor V Leiden e protrombina G20210A) na perda recorrente de gravidez e esclarecer a necessidade do seu rastreio nestas situações. Foi efectuada a pesquisa destes polimorfismos em 100 mulheres com AR inexplicado e num grupo de controlo de multíparas sem história de perdas de gravidez. Na nossa amostra não se verificou uma associação entre perdas embrionárias recorrentes e estas mutações. Nas mulheres com este tipo de perdas, a prevalência do FLV foi inclusive menor do que a verificada nos controlos. Pelo contrário, nas participantes com perdas fetais a prevalência destes polimorfismos foi muito superior à verificada nos controlos, sugerindo uma possível associação entre estas duas entidades. A pequena dimensão deste último subgrupo de mulheres, não nos permitiu contudo tirar conclusões. Uma investigação prospectiva multicêntrica é necessária antes de recomendar a pesquisa da trombofilia hereditária na investigação do AR. Procurámos incluir também nesta tese uma dimensão psicológica e contribuir assim para o conhecimento dos processos relacionais originados pelo AR. No terceiro estudo foram investigadas as diferenças de género na vivência do AR e o seu impacto no relacionamento e sexualidade do casal. Participaram neste estudo 30 casais sem filhos, com pelo menos 3 abortos espontâneos consecutivos. Cada membro do casal respondeu a um conjunto de questionários (Impact of Events Scale, Perinatal Grief Scale, Partnership Questionnaire e Intimate Relationship Scale). Os resultados mostram que as mulheres sofrem mais intensamente do que os homens com o AR, relacionando-se a intensidade do seu sofrimento com a qualidade do relacionamento conjugal. A sexualidade do casal é também afectada pelo stress e pelo sofrimento associados ao AR. Uma avaliação e acompanhamento deste tipo de problemas são imprescindíveis para ajudar estes casais a manterem a qualidade afectiva e sexual da sua relação. Finalmente, no capítulo 5 sumariámos as conclusões de toda a contribuição pessoal para a investigação sobre os factores associados e repercussões para o casal da perda recorrente de gravidez.-------------------ABSTRACT: Recurrent miscarriage (RM), a rare condition, has been described as a traumatic event for couples. Parental chromosomal anomalies, maternal thrombophilic disorders and structural uterine anomalies have been directly associated with RM. However, despite significant advances in medical research, the vast majority of cases remain unexplained. Aspects as the ethnic diversity of the population with different expression of genes, the inappropriate characterization of patients and of pregnancy losses, as well as different methodologies used in their study, have influenced the prevalence of etiological factors and have hampered the understanding of this problem. Similarly, little is known about gender differences in psychological experience of RM and its implications for the relationship of the couple. The first objective of this thesis is the characterization of the medical factors and of the psychological consequences related with RM, in the Portuguese population, helping to promote specific evidence-based clinical strategies. In the first part of this thesis, and after a brief general introduction (Chapter 1), a critical review of literature on the definition, the epidemiology and the dimensions involved, with a special emphasis on associated medical and psychological aspects of recurrent miscarriage, is presented (Chapter 2). In Chapters 3 and 4 we describe three studies carried out in Portuguese couples with RM. The first study aimed to investigate the etiological factors and the pattern of pregnancy loss in a cohort of women with RM. Subjects were divided in groups according to their parity (primary or secondary RM) and time of pregnancy loss (embryonic or fetal). Parental chromosome anomalies, uterine anomalies and antiphospholipid syndrome were the most prevalent medical factors. 15.6% of the women were obese. In the majority of cases (55.5%) no identifiable cause was detected. Parity influenced significantly our results. There was a higher prevalence of anatomic factors and antiphospholipid syndrome in primary RM. On the other hand, unexplained losses were more frequent in secondary RM. Except for the parental chromosomal abnormalities; the frequency of risk factors was similar among women with fetal or embryonic losses. Our data emphasizes the results of previous research on the importance of obesity, antiphospholipid syndrome and structural uterine abnormalities as known risk factors for RM, and shows that parity is an important moderator of the weight of those risk factors. Our second study aims to clarify the role of two mutations (factor V Leiden and prothrombin G20210A) and elucidate the need for their screening in Portuguese women with RM. FVL and PT G20210A analysis was carried out in 100 women with three or more consecutive miscarriages and a control group of 100 parous controls with no history of pregnancy losses. Secondary analysis was made regarding gestational age at miscarriage (embryonic and fetal loss). Overall the prevalence of FVL and PT G20210A was similar in RM women compared with controls. In the RM embryonic subgroup of women, FVL prevalence was inclusively lower than that of controls. Conversely in women with fetal losses both polymorphisms were much more frequent, although statistical significance was not reached due to the small size of this subgroup of patients. These data indicate that inherited maternal thrombophilia is not associated with RM prior to 10 weeks of gestation. Therefore, its screening is not indicated as an initial approach in Portuguese women with RM and a negative personal history of thromboembolic.96 Our second study aims to clarify the role of two mutations (factor V Leiden and prothrombin G20210A) and elucidate the need for their screening in Portuguese women with RM. FVL and PT G20210A analysis was carried out in 100 women with three or more consecutive miscarriages and a control group of 100 parous controls with no history of pregnancy losses. Secondary analysis was made regarding gestational age at miscarriage (embryonic and fetal loss). Overall the prevalence of FVL and PT G20210A was similar in RM women compared with controls. In the RM embryonic subgroup of women, FVL prevalence was inclusively lower than that of controls. Conversely in women with fetal losses both polymorphisms were much more frequent, although statistical significance was not reached due to the small size of this subgroup of patients. These data indicate that inherited maternal thrombophilia is not associated with RM prior to 10 weeks of gestation. Therefore, its screening is not indicated as an initial approach in Portuguese women with RM and a negative personal history of thromboembolic. In our third study, we investigate gender differences in RM experience and its impact on the couple's relationship and sexuality. Each member of 30 couples with RM answered a set of questionnaires, including the Impact of Events Scale (Horowitz et al., 1979), the Perinatal Grief Scale (Toedter et al., 1988), the Partnership Questionnaire (Hahlweg, 1979) and the Intimate Relationship Scale (Hetherington e Soeken, 1990). Results showed that men do grieve, but less intensely than women. Although the quality of the couple‟s relationship seemed not to be adversely affected by RM, both partners described sexual changes after those events. Grief was related to the quality of communication in the couple for women, and to the quality of sex life for men. An understanding of such issues is critical in helping these couples to maintain sexual and affective quality of their relationship. Finally, in Chapter 5, conclusions and clinical implications of all personal contribution to the investigation on associated factors and relational consequences of recurrent miscarriage are presented.

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

Organizational culture influence on information quality - use of business intelligence systems relationship: portuguese context

Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Estatística e Gestão de Informação

Development and Characterization of bioactive, edible whey protein films and coatings to improve quality and safety of Food products

Dissertação para a obtenção de grau de doutor em Ciências da Engenharia e Tecnologia

Gas emissions on rice culture and its importance on air quality

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente Perfil Gestão de Sistemas Ambientais

Implementing quality management systems in small and medium construction companies: a contribution to a road map for success

Leadership and Management in Engineering, January 2009

HDL in HIV-1 infection: a quality perspective through paraoxonase-1 activities

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina