18 resultados para Haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1


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Revista electrónica de Ciências da Terra,http://e-terra.geopor.pt,Geociences on-line journal, Vol. 6, nº1

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Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

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RESUMO A constatação de que o carcinoma gástrico continua a ser a segunda causa de morte por doença oncológica no mundo em geral e em particular em Portugal, assim como a verificação da elevada incidência e letalidade no nosso país, justifica uma particular atenção a esta doença. Apesar de avanços recentes na acção adjuvante e neo-adjuvante de terapêuticas não cirúrgicas, com algumas referências a melhorias na sobrevivência, estas terapêuticas não têm eficácia curativa. Sendo assim, a cirurgia continua a constituir a única esperança de cura no carcinoma gástrico. Em consequência, a correcta selecção da técnica a aplicar, assim como a sua correcta execução, vão ter influência marcante na sobrevivência do doente. Os estudos dos centros oncológicos diferenciados em várias zonas geográficas demonstram que a cirurgia radical, com adequada extensão da gastrectomia e com linfadenectomia alargada permite obter as melhores sobrevivências. O tipo de cirurgia mais praticado nos referidos centros oncológicos diferenciados é a gastrectomia com linfadenectomia D2, ou seja, com excisão da segunda estação ganglionar. Este tipo de cirurgia não aumenta a mortalidade, mas aumenta a morbilidade. No entanto, verifica-se que muitos doentes não desenvolvem metastização que atinja a estação ganglionar de nível 2 e, por outro lado, muitos outros ultrapassam esta estação ganglionar. Ou seja, a linfadenectomia D2 é exagerada para alguns doentes, é necessária e suficiente para muitos, mas pelo contrário, é insuficiente para outros. A questão radica na necessidade de equilíbrio em oferecer a cada doente a cirurgia necessária para obter a melhor sobrevivência, ainda que à custa de maior morbilidade e, por outro lado, conseguir identificar os factores que determinam que alguns doentes não necessitem de ser submetidos a uma terapêutica tão agressiva. Se a primeira questão é eminentemente fisiopatológica e consiste em compreender os mecanismos da metastização ganglionar no carcinoma gástrico, de modo a poder prever a incidência e extensão da metastização ganglionar em cada doente em particular e, assim, adequar a terapêutica. No estudo de 50 doentes, que elaborámos, a interpretação fisiopatológica apoia-se na avaliação de parâmetros aceites como convencionais e de parâmetros oncológicos. Dentro dos parâmetros convencionais estudámos a localização do tumor, a sua dimensão, a classificação de Borrmann, as alterações metabólicas, a gastrina sérica, a citologia peritoneal, a infecção pelo Helicobacter pylori (Hp), a metaplasia intestinal, a classificação de Ming, a classificação de Lauren, a invasão em profundidade da parede gástrica (T), a metastização no “early gastric câncer”, a classificação TNM, o CEA 19.9 e o CA 72.4 séricos. Para identificar quais os marcadores oncobiológicos mais adequados, efectuámos uma revisão da literatura relativamente a: Ki-67, p53, caderina-E, ERBB2, Instabilidade de Microssatélites, MUC 1, Sialil Tn e Sialil Lewis X. De acordo com os resultados referidos na literatura, seleccionámos para estudo os seguintes marcadores: Ki-67, p53, caderina-E, ERBB2 e Instabilidade de Microssatélites. Relacionámos todos estes parâmetros com a metastização ganglionar, nos aspectos de frequência da metastização, número de gânglios metastizados (classificação N da UICC) e metastização das cadeias ganglionares distais (classificação N japonesa). No que se refere à execução do programa cirúrgico, foram obtidos níveis de radicalidade semelhantes ou superiores aos referidos na literatura internacional, com frequência de complicações ao nível da referida na literatura europeia. No que se refere ao estudo dos factores de metastização ganglionar verificámos que os parâmetros que apresentam maior relação com a frequência da metastização são: a dimensão ≥ 5 cm; a profundidade de invasão da parede (T) atingindo as camadas profundas; o tipo infiltrativo na classificação de Borrmann; a expressão de Ki-67 > 75%; a expressão de p53 positiva; a expressão de caderina-E anormal; a associação de Ki-67 ≥ 50% + caderina-E anormal + p53 positiva; a associação de dimensão ≥ 5 cm + p53 positiva; a associação de T3/T4 + p53 positiva; a presença de marcadores tumorais elevados. A ausência de metastização ganglionar ou metastização limitada à primeira estação ganglionar, em que é suficiente uma cirurgia conservadora de tipo D1, relaciona-se com a dimensão < 5 cm; a invasão em profundidade da parede (T) limitada às camadas superficiais; a ausência de expressão de p53; a ausência de níveis elevados de marcadores tumorais. Recorrendo ao estudo dos quatro parâmetros que podem ser determinados no pré-operatório – dimensão, invasão em profundidade, expressão de p53 e marcadores tumorais convencionais foi possível identificar 75% dos tumores N0 e 50% do conjunto dos tumores N0 + N1, ou seja, os tumores que não carecem de linfadenectomia alargada. Estudando a dimensão, a presença de Hp, a invasão em profundidade, os níveis elevados de marcadores tumorais, a expressão de p53, Ki-67, de Caderina-E e de Instabilidade de Microssatélites foi possível caracterizar os tumores que envolvem maior risco de invadir as cadeias ganglionares distais e que, portanto, carecem de linfadenectomia alargada. Verifica-se assim que, com esta metodologia, é possível identificar uma percentagem significativa dos casos que não carecem de linfadenectomia alargada assim como daqueles que necessitam deste tipo de cirurgia.

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Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Bioquímica Estrutural e Funcional

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Tese de doutoramento em Linguística, especialidade de Lexicologia - Terminologia

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Dissertação para obtenção do grau de mestre em Tecnologia e Segurança Alimentar

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Nas últimas décadas o número de imigrantes em Portugal aumentou consideravelmente. Até ao final do ano de 2013 o número de imigrantes Angolanos a residir em Portugal atingiu os 20 000 indivíduos, verificando-se uma predominância territorial na região metropolitana de Lisboa. Angola é um país situado na costa Atlântica Sul do continente Africano. A presença do povo Bantu, assim como a colonização pelo povo Português durante o século XV, são considerados como os principais modeladores do padrão genético da população deste país. A transmissão exclusiva por via materna, o levado número de cópias, a ausência de recombinação e a elevada taxa de mutação inerentes ao ADN mitocondrial, são características que o tornam útil em estudos de origem e evolução Humana, assim como em investigações forenses. O principal objetivo deste estudo foi caracterizar geneticamente a população de imigrantes Angolanos a residir em Lisboa. Para tal foi estudado um grupo de 173 indivíduos, residentes em Lisboa, com ascendência Angolana confirmada e não relacionados entre si. Sequenciou-se a região controlo do ADN mitocondrial com recurso aos primers L15997/H016 e L16555/H639. Cerca de 85% dos haplótipos identificados são únicos. A maioria dos haplogrupos determinados pertence a linhagens de ADN mitocondrial descritas como específicas da região subsariana de África, com cerca de 87% dos haplótipos pertencentes ao macrohaplogrupo L. Do estudo filogenético verificou-se que as populações geneticamente mais próximas foram a nossa população imigrante de Angola e as populações de indivíduos Angolanos a residir em Angola e de indivíduos pertencentes a diversos grupos étnico-linguísticos Bantu. Este estudo vem alertar para a grande diversidade genética que a população imigrante Angolana introduz em Lisboa nas gerações atuais e nas gerações futuras. Teremos num futuro muito próximo, indivíduos naturais e nacionais de Lisboa com haplótipos, até então, considerados como tipicamente Africanos. Os haplótipos da população Angolana imigrante a residir em Lisboa foram submetidos e aceites para inserção na base de dados EMPOP (EDNAP Forensic mtDNA Population Database) com o número de acesso EMPOP662.

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In, RDeS - Revista de Direito e Segurança, nº1 (Janeiro/Junho de 2013), 63-85 pp. que consiste numa versão actualizada do texto publicado na obra colectiva AAVV, Estudos de Direito e Segurança (coordenação de Jorge Bacelar Gouveia e Rui Carlos Pereira), Almedina, Coimbra, 2007, pp. 171 e ss.

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RESUMO - Existe um amplo consenso no país sobre a necessidade e a urgência de uma reforma na saúde. O governo declarou, em Outubro de 1999, a saúde como a sua principal prioridade social. A «prioridade da saúde» não pode deixar de ser considerada um importante factor de mobilização para a investigação e formação no sector. Durante os últimos três anos tomaram-se importantes iniciativas com vista a analisar e influenciar a evolução do sistema de saúde português. Da análise comparativa do relatório do Conselho de Reflexão sobre a Saúde (1998), do relatório da OCDE sobre o sistema de saúde do país (1998), da estratégia de saúde do Ministério da Saúde (1996-1999) e da auditoria sobre o SNS do Tribunal de Contas (1999) é possível concluir que existe uma ampla área de concordância sobre o essencial da reforma da saúde. No entanto, esta convergência não se parece traduzir numa direcção estratégica e numa gestão de expectativas conducentes a uma reforma efectiva da saúde. A criação de um observatório português para o sistema de saúde pode proporcionar uma análise contínua, prospectiva, interactiva e pedagógica da evolução do sistema de saúde português. Poderá constituir uma contribuição positiva das instituições de investigação e ensino do país para a superação da situação actual.

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The role of a set of gases relevant within the context of biomolecules and technologically relevant molecules under the interaction of low-energy electrons was studied in an effort to contribute to the understanding of the underlying processes yielding negative ion formation. The results are relevant within the context of damage to living material exposed to energetic radiation, to the role of dopants in the ion-molecule chemistry processes, to Electron Beam Induced Deposition (EBID) and Ion Beam Induced Deposition (IBID) techniques. The research described in this thesis addresses dissociative electron attachment (DEA) and electron transfer studies involving experimental setups from the University of Innsbruck, Austria and Universidade Nova de Lisboa, Portugal, respectively. This thesis presents DEA studies, obtained by a double focusing mass spectrometer, of dimethyl disulphide (C2H6S2), two isomers, enflurane and isoflurane (C3F5Cl5) and two chlorinated ethanes, pentachloroethane (C2HCl5) and hexachloroethane (C2Cl6), along with quantum chemical calculations providing information on the molecular orbitals as well as thermochemical thresholds of anion formation for enflurane, isoflurane, pentachloroethane and hexachloroethane. The experiments represent the most accurate DEA studies to these molecules, with significant differences from previous work reported in the literature. As far as electron transfer studies are concerned, negative ion formation in collisions of neutral potassium atoms with N1 and N3 methylated pyrimidine molecules were obtained by time-of-flight mass spectrometry (TOF). The results obtained allowed to propose concerted mechanisms for site and bond selective excision of bonds.