Barriers preventing the successful integration of mental health services into Primary Health Care in Nigeria : a mixed methods approach

RESUMO: A Nigéria tem uma população estimada em cerca de 170 milhões de pessoas. O número de profissionais de saúde mental é muito diminuto, contando apenas com 150 psiquiatras o que perfaz aproximadamente um rácio de psiquiatra: população de mais de 1:1 milhão de pessoas. O Plano Nacional de Saúde Mental de 1991 reconheceu esta insuficiência e recomendou a integração dos serviços de saúde mental nos cuidados de saúde primários (CSP). Depois de mais de duas décadas, essa política não foi ainda implementada. Este estudo teve como objetivos mapear a estrutura organizacional dos serviços de saúde mental da Nigéria, e explorar os desafios e barreiras que impedem a integração bem-sucedida dos serviços de saúde mental nos cuidados de saúde primários, isto segundo a perspectiva dos profissionais dos cuidados de saúde primários. Com este objetivo, desenvolveu-se um estudo exploratório sequencial e utilizou-se um modelo misto para a recolha de dados. A aplicação em simultâneo de abordagens qualitativas e quantitativas permitiram compreender os problemas relacionados com a integração dos serviços de saúde mental nos CSP na Nigéria. No estudo qualitativo inicial, foram realizadas entrevistas com listagens abertas a 30 profissionais dos CSP, seguidas de dois grupos focais com profissionais dos CSP de duas zonas governamentais do estado de Oyo de forma a obter uma visão global das perspectivas destes profissionais locais sobre os desafios e barreiras que impedem uma integração bem-sucedida dos serviços de saúde mental nos CSP. Subsequentemente, foram realizadas entrevistas com quatro pessoas-chave, especificamente coordenadores e especialistas em saúde mental. Os resultados do estudo qualitativo foram utilizados para desenvolver um questionário para análise quantitativa das opiniões de uma amostra maior e mais representativa dos profissionais dos CSP do Estado de Oyo, bem como de duas zonas governamentais locais do Estado de Osun. As barreiras mais comummente identificadas a partir deste estudo incluem o estigma e os preconceitos sobre a doença mental, a formação inadequada dos profissionais dos CPS sobre saúde mental, a perceção pela equipa dos CSP de baixa prioridade de ação do Governo, o medo da agressão e violência pela equipa dos CSP, bem como a falta de disponibilidade de fármacos. As recomendações para superar estes desafios incluem a melhoria sustentada dos esforços da advocacia à saúde mental que vise uma maior valorização e apoio governamental, a formação e treino organizados dos profissionais dos cuidados primários, a criação de redes de referência e de apoio com instituições terciárias adjacentes, e o engajamento da comunidade para melhorar o acesso aos serviços e à reabilitação, pelas pessoas com doença mental. Estes resultados fornecem indicações úteis sobre a perceção das barreiras para a integração bem sucedida dos serviços de saúde mental nos CSP, enquanto se recomenda uma abordagem holística e abrangente. Esta informação pode orientar as futuras tentativas de implementação da integração dos serviços de saúde mental nos cuidados primários na Nigéria.------------ABSTRACT: Nigeria has an estimated population of about 170 million people but the number of mental health professionals is very small, with about 150 psychiatrists. This roughly translates to a psychiatrist:population ratio of more than 1:1 million people. The National Mental Health Policy of 1991 recognized this deficiency and recommended the integration of mental health into primary health care (PHC) delivery system. After more than two decades, this policy has yet to be implemented. This study aimed to map out the organizational structure of the mental health systems in Nigeria, and to explore the challenges and barriers preventing the successful integration of mental health into primary health care, from the perspective of the primary health care workers. A mixed methods exploratory sequential study design was employed, which entails the use of sequential timing in the combined methods of data collection. A combination of qualitative and uantitative approaches in sequence, were utilized to understand the problems of mental health services integration into PHC in Nigeria. The initial qualitative phase utilized free listing interviews with 30 PHC workers, followed by two focus group discussions with primary care workers from two Local Government Areas (LGA) of Oyo State to gain useful insight into the local perspectives of PHC workers about the challenges and barriers preventing successful integration of mental health care services into PHC. Subsequently, 4 key informant interviews with PHC co-ordinators and mental health experts were carried out. The findings from the qualitative study were utilized to develop a quantitative study questionnaire to understand the opinions of a larger and more representative sample of PHC staff in two more LGAs of Oyo State, as well as 2 LGAs from Osun State. The common barriers identified from this study include stigma and misconceptions about mental illness, inadequate training of PHC staff about mental health, low government priority, fear of aggression and violence by the PHC staff, as well as non-availability of medications. Recommendations for overcoming these challenges include improved and sustained efforts at mental health advocacy to gain governmental attention and support, organized training and retraining for primary care staff, establishment of referral and supportive networks with neighbouring tertiary facilities and community engagement to improve service utilization and rehabilitation of mentally ill persons. These findings provide useful insight into the barriers to the successful integration of mental health into PHC, while recommending a holistic and comprehensive approach. This information can guide future attempts to implement the integration of mental health into primary care in Nigeria.

Obama's law : analysis of a breakthrough law on healthcare access and lessons for the Portuguese health system management

ABSTRACT - The Patient Protection and Affordable Care Act shook the foundations of the US health system, offering all Americans access to health care by changing the way the health insurance industry works. As President Obama signed the Act on 23 March 2010, he said that it stood for “the core principle that everybody should have some basic security when it comes to their health care”. Unlike the U.S., the Article 64 of the Portuguese Constitution provides, since 1976, the right to universal access to health care. However, facing a severe economic crisis, Portugal has, under the supervision of the Troika, a tight schedule to implement measures to improve the efficiency of the National Health Service. Both countries are therefore despite their different situation, in a conjuncture of reform and the use of new health management measures. The present work, using a qualitative research methodology examines the Affordable Care Act in order to describe its principles and enforcement mechanisms. In order to describe the reality in Portugal, the Portuguese health system and the measures imposed by Troika are also analyzed. The intention of this entire analysis is not only to disclose the innovative U.S. law, but to find some innovative measures that could serve health management in Portugal. Essentially we identified the Exchanges and Wellness Programs, described throughout this work, leaving also the idea of the possibility of using them in the Portuguese national health system.

Decentralization and privatization in Portuguese health reforms

ABSTRACT - The Portuguese National Health Service (SNS), a universal, centralized and public owned health care system, exhibits an extraordinary record of equalization in the access to health care and health gains in the late thirty years. However, the most recent history of the Portuguese health reform is pervaded by the influence of decentralization and privatization. Decentralization has been present in the system design since the 1976 Constitution, at least in theory. Private ownership of health care suppliers and out-ofpocket expenditures, on the financing side, both have a long tradition of relevance in the NHS mix of services. The initial aim of this study was to demonstrate expected parallelism between health reforms and public administration reforms, where a common pattern of joint decentralization and privatization was observed in many countries. Observers would be tempted to consider these two movements as common signs of new public management (NPM) developments. They have common objectives, are established around the core concepts of gains in effectiveness, efficiency, equity and quality of public services, through improved accountability. However, in practice, in Portugal, each movement was developed in a totally separated way. Besides those rooted in the NPM theory, there are few visible signs of association between decentralization and privatization. Decentralization, in the Portuguese SNS, was never intended to be followed by a privatization movement; it was seen merely as a public administration tool. Private management of health services, as stated in the most recent SNS legislation, was never intended to have decentralization as a condition or as a consequence. Paradoxically, in the Portuguese context, it has led invariably to centralized control. While presented as separate instruments for a common purpose, the association between decentralization and privatization still lacks a convincing demonstration. Many common health care management stereotypes remain to be checked out if we want to look for eventual associations between these two organizational tools.

Qualidade e satisfação do sistema de seguimento à distância de cardioversores-desfibrilhadores implantáveis

RESUMO - Com o aumento da esperança de vida e das doenças crónicas, cada vez se tem implantado mais cardioversores-desfibrilhadores (CDI) para prevenção de morte súbita. O aumento exponencial no número de implantes aumenta o número de seguimentos dos dispositivos, sobrecarregando os profissionais de saúde e comprometendo a qualidade dos serviços prestados. Segundo as recomendações internacionais, um CDI deverá ser vigiado a cada 3 meses, o que perfaz 4 consultas por ano/doente no mínimo, se não existirem episódios de “choques” ou “descompensações” clínicas, e mensalmente quando é atingido o indicador de substituição electiva do gerador. A evolução da tecnologia, de algoritmos, visualização de episódios e terapias requer recursos técnicos e humanos diferenciados e um gasto de tempo considerável no seguimento. Em países como os Estados Unidos da América, em que os doentes têm de percorrer distâncias muito grandes para aceder aos cuidados de saúde, tornou-se preemente a necessidade de um sistema de vigilância alternativo. Nesse sentido, e usando o conceito da telemedicina, foi criado o seguimento/monitorização à distância de dispositivos cardíacos. Este reduz os custos em consultas, deslocações e recursos humanos, uma vez que contempla apenas uma consulta presencial por ano. Por outro lado, aumenta a segurança do doente com a monitorização periódica e a criação de alarmes, permitindo uma assistência de qualidade e intervenção adequada imediata. Aproveitando as vantagens que este tipo de sistema de transmissão remota oferece, procedeu-se no meu serviço, à distribuição inicial de 62 comunicadores a doentes portadores de CDI´s ou com Ressincronizadores Cardíacos (TRC´s1). Apesar de ser considerada uma melhoria na qualidade dos serviços prestados, é também uma mudança importante na metodologia da consulta feita até aqui. Segundo vários autores, a avaliação da qualidade dos cuidados em saúde está intrinsecamente ligada ao grau de satisfação dos doentes com esses serviços, ou seja, à relação entre as suas expectativas e os resultados percebidos por eles, sendo considerado um importante indicador de qualidade dos serviços. Com este trabalho, pretende-se avaliar a percepção dos doentes face ao novo seguimento em termos de aceitação, satisfação, validade, segurança e confiança no novo sistema. Se este mantém os mesmos padrões de qualidade que o seguimento presencial. Trata-se de um estudo transversal com uma componente retrospectiva de avaliação da nova metodologia de consulta à distância. Para tal, foi elaborado um questionário, que foi aplicado a 40 doentes (17,5% do género feminino e 82,5% do género masculino; média de idades de 65 anos) que constituíram a amostra do estudo. Verificou-se uma média de 5 anos de tempo de implante do CDI. Dos dados obtidos, é de realçar que 70% dos inquiridos estão satisfeitos e 30% estão muito satisfeitos com esta nova metodologia de consulta e cerca 67,4% prefere a consulta à distância. Quando solicitados para comparar a qualidade do serviço prestado entre as duas consultas, 65% respondeu igual e 27,5% melhor. Todos os inquiridos responderam ter confiança e segurança com o sistema de consulta à distância. Cerca de 87,5% dos inquiridos vê-se mesmo a continuar com este tipo de consulta. Os resultados obtidos são bastante satisfatórios no que diz respeito à transição do modo como a consulta de CDI´s é feita. Reflectem também que a tecnologia não é necessariamente uma barreira no acesso aos profissionais de saúde, desde que suportada por algum contacto directo (telefone e através de uma consulta presencial por ano). 1 TRC – Terapia de Ressincronização Cardíaca

Análise do acesso aos cuidados de reabilitação em Angola

RESUMO - Angola é um país em desenvolvimento e dado o baixo número de profissionais na reabilitação e a centralização dos cuidados desta área na capital do país, Luanda, é pertinente caraterizar o acesso dos utentes e perceber em que medida é que a oferta destes cuidados satisfaz as necessidades atuais da população. Sendo assim, este estudo teve como objetivos, avaliar o acesso dos utentes do Centro de Referência Nacional público para Reabilitação em Angola, CMFR, e identificação de áreas prioritárias de ação para promoção de igualdade no acesso. A análise metodológica consistiu na recolha e análise de dados dos utentes que acederam ao CMFR de Setembro de 2014 a Janeiro de 2015 e pesquisa documental abrangente, não-sistemática, sobre equidade e acesso a cuidados de saúde em Reabilitação a nivel internacional e em Angola. Para o tratamento e recolha de dados foram consideradas variáveis sociodemográficas e caraterizadoras do acesso onde se fez a caraterização da população em estudo, análise das variáveis resultantes do acesso ao CMFR através de uma análise de regressão.

A Directiva 2011-24-UE, relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados transfronteiriços : análise : potenciais repercussões no direito de acesso aos cuidados de saúde transfronteiriços em Portugal

RESUMO - 1. INTRODUÇÃO: Ao longo dos tempos, assistiu-se a um aumento da importância da Saúde Pública na Comunidade Europeia, mas só há relativamente pouco tempo teve o merecido lugar de destaque à luz da legislação comunitária. Neste contexto e com a adopção do Programa Europeu de Saúde Pública, surge a necessidade de actualizar o pensamento nesta área. Assim, é identificada uma oportunidade para formular uma estratégia, que seja passível de reduzir desigualdades e que também em compreenda as necessidades de saúde. Com o expandir da questão e com o propósito de reduzir as desigualdades, surge a Directiva 2011/24/UE, que visa regulamentar os direitos dos doentes em matéria de cuidados transfronteiriços. 2. OBJETIVO: Este trabalho apresenta como objetivo primordial analisar a Directiva 2011/24/UE, bem como a Lei n.º 52/2014, de 25 de Agosto, e identificar as principais barreiras, ao exercício do direito de acesso aos cuidados de saúde transfronteiriços, pelos beneficiários do SNS em Portugal, derivadas da aplicação de tais instrumentos legais. 3. METODOLOGIA: Foi utilizada uma abordagem analítica e documental, baseada na metodologia qualitativa. 4. CONCLUSÕES: As principais barreiras ao direito de acesso aos cuidados de saúde transfronteiriços, para os beneficiários do SNS em Portugal, são de ordem financeira, linguística e cultural, informacional, de mobilidade física, de proximidade geográfica, de carácter administrativo e de continuidade dos cuidados. A transposição da Directiva 2011/24/UE para o quadro jurídico português resulta essencialmente em iniquidades no âmbito do acesso aos cuidados de saúde transfronteiriços.

eHealth e a adoção da inovação em assisted living technologies : o caso das demências

RESUMO - Assistimos hoje a um contexto marcado (i) pelo progressivo envelhecimento das sociedades ocidentais, (ii) pelo aumento da prevalência das doenças crónicas, de que as demências são um exemplo, (iii) pelo significativo aumento dos custos associados a estas patologias, (iv) por orçamentos públicos fortemente pressionadas pelo controlo da despesa, (v) por uma vida moderna que dificulta o apoio intergeracional, tornando o suporte proporcionado pelos filhos particularmente difícil, (vi) por fortes expectativas relativamente à prestação de cuidados de saúde com qualidade. Teremos assim de ser capazes de conseguir melhorar os serviços de saúde, ao mesmo tempo que recorremos a menos recursos financeiros e humanos, pelo que a inovação parece ser crítica para a sustentabilidade do sistema. Contudo a difusão das Assistive Living Technologies, apesar do seu potencial, tem sido bastante baixa, nomeadamente em Portugal. Porquê? Hamer, Plochg e Moreira (2012), no editorial do International Journal of Healthcare Management, enquadram a Inovação como “podendo ser imprevisível e mesmo dolorosa, pelo que talvez possamos não ficar surpreendidos se surgirem resistências e que, inovações bastante necessárias, capazes de melhorar os indicadores de saúde, tenham sido de adoção lenta ou que tenham mesmo sido insustentáveis”. Em Portugal não há bibliografia que procure caracterizar o modelo de difusão da inovação em eHealth ou das tecnologias de vivência assistida. A bibliografia internacional é igualmente escassa. O presente projeto de investigação, de natureza exploratória, tem como objetivo principal, identificar barreiras e oportunidades para a implementação de tecnologias eHealth, aplicadas ao campo das demências. Como objetivos secundários pretendemse identificar as oportunidades e limitações em Portugal: mapa de competências nacionais, e propor medidas que possa acelerar a inovação em ALT, no contexto nacional. O projeto seguirá o modelo de um estudo qualitativo. Para o efeito foram conduzidas entrevistas em profundidade junto de experts em ALT, procurando obter a visão daqueles que participam do lado da Oferta- a Indústria; do lado da Procura- doentes, cuidadores e profissionais de saúde; bem como dos Reguladores. O instrumento utilizado para a recolha da informação pretendida foi o questionário não estruturado. A análise e interpretação da informação recolhida foram feitas através da técnica de Análise de Conteúdo. Os resultados da Análise de Conteúdo efetuada permitiram expressar a dicotomia barreira/oportunidade, nas seguintes categorias aqui descritas como contextos (i) Contexto Tecnológico, nas subcategorias de Acesso às Infraestruturas; Custo da Tecnologia; Interoperabilidade, (ii) Contexto do Valor Percecionado, nas subcategorias de Utilidade; Eficiência; Divulgação, (iii) Contexto Político, compreendendo a Liderança; Organização; Regulação; Recursos, (iv) Contexto Sociocultural, incluindo nomeadamente Idade; Literacia; Capacidade Económica, (v) Contexto Individual, incluindo como subcategorias, Capacidade de Adaptação a Novas tecnologias; Motivação; Acesso a equipamentos (vi) Contexto Específico da Doença, nomeadamente o Impacto Cognitivo; Tipologia Heterogénea e a Importância do Cuidador. Foi proposto um modelo exploratório, designado de Modelo de Contextos e Forças, que estudos subsequentes poderão validar. Neste modelo o Contexto Tecnológico é um Força Básica ou Fundamental; o Contexto do Valor Percecionado, constitui-se numa Força Crítica para a adoção de inovação, que assenta na sua capacidade para oferecer valor aos diversos stakeholders da cadeia de cuidados. Temos também o Contexto Político, com capacidade de modelar a adoção da inovação e nomeadamente com capacidade para o acelerar, se dele emitir um sinal de urgência para a mudança. O Contexto Sociocultural e Individual expressam uma Força Intrínseca, dado que elas são características internas, próprias e imutáveis no curto-prazo, das sociedade e das pessoas. Por fim há que considerar o Contexto Específico da Doença, nesta caso o das demências. Das conclusões do estudo parece evidente que as condições tecnológicas estão medianamente satisfeitas em Portugal, com evidentes progressos nos últimos anos (exceção para a interoperabilidade aonde há necessidade de maiores progressos), não constituindo portanto barreira à introdução de ALT. Aonde há necessidade de investir é nas áreas do valor percebido. Da análise feita, esta é uma área que constitui uma barreira à introdução e adoção das ALT em Portugal. A falta de perceção do valor que estas tecnologias trazem, por parte dos profissionais de saúde, doentes, cuidadores e decisores políticos, parece ser o principal entrave à sua adoção. São recomendadas estratégias de modelos colaborativos de Investigação e Desenvolvimento e de abordagens de cocriação com a contribuição de todos os intervenientes na cadeia de cuidados. Há também um papel que cabe ao estado no âmbito das prioridades e da mobilização de recursos, sendo-lhe requerida a expressão do sentido de urgência para que esta mudança aconteça. Foram também identificadas oportunidades em diversas áreas, como na prevenção, no diagnóstico, na compliance medicamentosa, na terapêutica, na monitorização, no apoio à vida diária e na integração social. O que é necessário é que as soluções encontradas constituam respostas àquilo que são as verdadeiras necessidades dos intervenientes e não uma imposição tecnológica que só por si nada resolve. Do estudo resultou também a perceção de que há que (i) continuar a trabalhar no sentido de aproximar a comunidade científica, da clínica e do doente, (ii) fomentar a colaboração entre centros, com vista à criação de escala a nível global. Essa colaboração já parece acontecer a nível empresarial, tendo sido identificadas empresas Portuguesas com vocação global. A qualidade individual das instituições de ensino, dos centros de investigação, das empresas, permite criar as condições para que Portugal possa ser país um piloto e um case-study internacional em ALT, desde que para tal pudéssemos contar com um trabalho colaborativo entre instituições e com decisões políticas arrojadas.

Caraterização do acesso ao Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE : análise do acesso e da utilização da consulta externa e da urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE

RESUMO - Introdução: As alterações verificadas no dimensionamento e na redistribuição da rede de prestação de cuidados hospitalares, nomeadamente no que confere à reorganização das áreas de influência, e, cumulativamente, à abertura do Hospital Beatriz Ângelo, tornam evidente a necessidade de se analisar o acesso e a utilização da consulta externa e da urgência, antes e depois destas alterações. Objetivo: Este trabalho de investigação tem como principal objetivo analisar o acesso e a utilização da consulta externa e da urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte e verificar a evolução desse mesmo acesso, no período de 2010 a 2013. Material e Métodos: Estudo descritivo que visa determinar a frequência e a distribuição dos episódios de Consulta Externa e de Urgência do Centro Hospitalar Lisboa Norte. Foram considerados todos os episódios de consulta externa (3785579 episódios) e de urgência (1140052 episódios) ocorridos entre 1 de janeiro de 2010 e 31 de dezembro de 2013. Resultados: Entre 2010 e 2013, verificou-se o aumento de +2,3% no número de primeiras consultas e de +5%, em consultas subsequentes. As especialidades médicas com maior afluência são Oftalmologia, Dermatologia I, Pediatria e Otorrinolaringologia I. Observou-se, no total de consultas, qual a percentagem que, em cada ano, obteve um tempo de espera inferior a 1 mês, entre a marcação e a realização da consulta: 56,7%, em 2010; 54,3%, em 2011; 55% em 2012; 56,2%, em 2013. Verificou-se o decréscimo do número de atendimentos de urgência, no período em análise, de -38,9%. Cerca de 90% dos atendimentos de urgência respeitam a utentes que acorrem diretamente à urgência sem virem referenciados de outras unidades de saúde. Os meses de janeiro e fevereiro são aqueles que registam maior afluência, 9,9% e 8,8%, respetivamente. O período de maior afluência regista-se entre as 9 e as 11 horas, representando 20,7% dos episódios, em 2010, 21,2%, em 2011, 21% e 20,5%, em 2012 e 2013, respetivamente. Conclusão: Face à alteração da área de influência do Centro Hospitalar Lisboa Norte, torna-se necessária a adaptação da capacidade instalada para haja um sobredimensionamento face à procura, bem como a adequação de recursos internos, financeiros, humanos e tecnológicos.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.