Relatório de estágio e Trabalho de investigação: Evolução da aprendizagem do conceito de função quadrática, nas suas várias representações por alunos de 10.º ano de escolaridade

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino da Matemática no 3.º Ciclo do Ensino Básico e no Secundário

A inserção profissional dos diplomados do ensino superior: conciliação e conflito na relação entre o trabalho e outras esferas da vida social

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Sociologia, ramo de Sociologia da Cultura, do Conhecimento e da Educação

Análise e avaliação de riscos para a segurança e saúde no trabalho num laboratório de investigação e desenvolvimento

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia e Gestão Industrial

A web como componente do trabalho do jornalismo tradicional

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Novos Media e Práticas Web

O Estatuto do Intérprete na Era da Globalização: Reflexões sobre uma Experiência Profissional em Contexto de Trabalho

Neste trabalho de projecto, é abordado o estatuto do intérprete, as suas atribuições e a forma como se integra em face dos novos pressupostos, no contexto da globalização, onde se defrontam visões conformistas e inconformistas que lhe abrem novos horizontes, num tempo que aparenta ser cada vez mais rápido. As possibilidades de avaliação da qualidade do seu desempenho serão também alvo de reflexão. Fazendo referência ao leque de temáticas envolvidas nas actividades em questão, serão analisados exemplos de aplicação efectiva em contexto por parte do autor, em particular: dois trabalhos de interpretação simultânea em televisão e um de interpretação consecutiva e sussurrada em conferência – todos alvo de visionamento e audição em DVD. Pretende-se aquilatá-los, por um lado, à luz da intersecção entre o juízo (em causa própria) do prestador do serviço, como corolário da sua experiência; e, por outro lado, o julgamento dos clientes e a análise inter pares. Através do relato das dificuldades práticas desta realidade profissional, aspirou-se abordar eventuais soluções que pudessem contribuir para reforçar a qualidade do serviço de interpretariado.

O trabalho autobiográfico de Louise Bourgeois e o discurso autobiográfico filosófico

O trabalho denominado como autobiográfico é diverso na sua forma, podendo ser uma manifestação de cariz artístico, literário ou filosófico. A presente dissertação procura investigar as particularidades da forma autobiográfica, os objectivos do autor perante a sua obra e a sua recepção no campo público. Para tal, traz-se para análise: a obra escultórica de Louise Bourgeois para chegar a um entendimento sobre a forma artística da autobiografia; os Cadernos do Subterrâneo de Fiódor Dostoiévski que é exemplo controverso de uma obra autobiográfica literária; e as Confissões de Jean- Jacques Rousseau e Santo Agostinho que nos permitem experienciar uma obra autobiográfica com preocupações características de uma investigação filosófica. Pretende-se compreender a autobiografia na sua generalidade, tanto do ponto de vista do autor como do seu receptor.

O impacto da fase pré-analítica nos resultados : de que modo a fase pré-analítica pode interferir nos resultados de um trabalho de investigação

RESUMO: O impacto da fase pré-analítica nos resultados é o objectivo do nosso trabalho. Considera-se que esta fase é a mais importante no procedimento do teste no laboratório e que as variáveis independentes do laboratório são difíceis de controlar porque existem várias condicionantes quer dos profissionais, quer do doente, que por vezes não possibilita atribuir a importância desejada para que os resultados sejam fiáveis. De que modo a fase pré-analítica pode interferir nos resultados de um trabalho de investigação. Para podermos avaliar este processo é necessário considerar outra condicionante, nomeadamente, o facto de o teste ser realizado em laboratórios específicos com a qualidade certificada mas que não intervêm na colheita, manuseamento, armazenamento e transporte da amostra, procedimentos importantes que traduzem uma boa gestão da amostra na fase pré-analítica, necessária para a fiabilidade dos resultados dos estudos de investigação clínica.------------------ABSTRACT: The impact of pre-analytical phase in the results is the objective of our work Knowing that, this is the most important stage in the procedure of testing in the laboratory and because the independent variables the laboratory are difficult to control because these are several limitations of both the professional and the patient, sometimes does not assign importance to that desired result are reliable. How the pre-analytical phase can interfere with the result of a research work, there is another constraint to consider the testing process to be performed in individual laboratory with certified quality, but not involved in harvesting, handing, storage and transport of the sample, important procedures that translate a good sample management in the preanalytical phase, necessary for the reliability of results of clinical research studies.

Contributos para a educação ambiental no Pré- Escolar: promoção de parcerias comunitárias no planeamento de um projecto de educação não-formal a implementar no Parque das Conchas e dos Lilases - Lumiar

Na década que foi proclamada como a “Década da Educação para o Desenvolvimento Sustentável” (DEDS), a sensibilização para a problemática ambiental deverá assumir crescente importância e ser desenvolvida o mais precocemente possível, no sentido de se contribuir para melhorar a “literacia ambiental”. Pretende-se que esta possa concorrer para uma elevada competência de acção e participação, atendendo à mudança de atitudes e aquisição de valores pró-ambientais. No presente trabalho de investigação pretendemos planificar um Projecto a que chamamos “EcoConchas”- Centro de Recursos de Educação Ambiental, a desenvolver no Parque da Quinta das Conchas e dos Lilases, Freguesia do Lumiar, Lisboa, com o intuito de promover a consciência para a Educação Ambiental (EA) em crianças do Ensino Pré-escolar. Queremos ainda averiguar se um Projecto de Educação Ambiental, de carácter não-formal, poderá ser facilitador da criação de sinergias entre um espaço verde, famílias, escolas, agentes de Administração Local e Regional (Junta de Freguesia, CML) e Organismos Públicos (como a Agência Portuguesa do Ambiente). Partimos de um breve historial relativo à EA, delimitando o tema atendendo à sua abordagem na Infância, considerando as Orientações e Metas para a Educação Pré-Escolar em Portugal (1997, 2010). Após essa breve introdução ao tema da EA, perspectivámos abordagens relativas à dimensão não-formal e à importância do estabelecimento de parcerias, para o desenvolvimento de Projectos e maximização da oferta de serviços de sensibilização ambiental junto da população. Debruçámo-nos sobre os processos de apreensão do conhecimento pela criança (Teoria do Desenvolvimento Social ou Sócio-Constructivista de Vygotsky, 1988), as características da criança em idade pré-escolar, bem como os conteúdos de sensibilização ambiental, transmitidos neste nível de ensino. Pretendeu-se compatibilizar constructos e processos teóricos, enquadrando-os no Modelo da Ecologia do Desenvolvimento Humano de Bronfenbrenner (1979/2000), que considera a acção das crianças como catalisadoras de mudança ambiental, na família, na escola (“microssistemas”) e na sociedade/comunidade. Foram realizadas 23 entrevistas a Crianças, Pais, Educadores, Presidente da Junta de Freguesia do Lumiar, Assistente Técnico de Projectos Ambientais da D.S.E.S.A- Câmara Municipal de Lisboa e à equipa Responsável pelo Departamento de Comunicação e Cidadania Ambiental da Agência Portuguesa do Ambiente para saber da sua opinião sobre o projecto. A análise de conteúdo dessas entrevistas permitiu perceber o interesse dos possíveis implicados na implementação deste Projecto, no Parque das Conchas e dos Lilases, que apresenta inúmeras potencialidades para o desenvolvimento de actividades de EA, com os mais novos. Também foi considerada de elevada importância o estabelecimento de parcerias entre todos os actores sociais que de alguma forma podem vir a contribuir e beneficiar da sua implementação, sendo que o trabalho desenvolvido em conjunto pode ter resultados mais eficazes. Este estudo permitiu reflectir sobre a pertinência do desenvolvimento da temática ambiental junto das crianças pré-escolares, concluindo que sendo iniciada nesta faixa etária, trará no presente e futuro, inúmeros benefícios não só para as próprias crianças, mas também para os pais, a comunidade em geral e todo o Planeta.

Needs assessment of people with severe mental illnesses and their families in Azerbaijan

RESUMO: Os indivíduos com doença mental grave, assim como os seus familiares, podem ser caracterizados como uma população em que ocorre uma combinação complexa de necessidades médicas e psicossociais, nomeadamente a nível do diagnóstico e do acesso aos serviços de saúde mental. A avaliação de necessidades pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de intervenções eficazes, tanto a nível da população como a nível individual. Este estudo teve como objetivo determinar as diferentes necessidades reportadas pelos pacientes com doença mental grave e seus familiares , assim como investigar as possíveis relações entre o estado de necessidades e as variáveis sócio-demográficas e clínicas. Simultaneamente, o estudo teve como objetivo avaliar a sobrecarga familiar e a satisfação dos utentes com os serviços de saúde mental. Foi elaborado um estudo transversal, realizado numa amostra de conveniência de cinquenta díades de paciente/membro da família, seguidos em regime de ambulatório no Centro Nacional de Saúde Mental. Foram utilizados como instrumentos de avaliação um questionário sociodemográfico, a Escala Breve de Avaliação Psiquiátrica (BPRS), o questionário de Avaliação de Necessidades de Camberwell (CAN), o Questionário de Avaliação do Envolvimento (IEQ) e a Escala de Verona de Satisfação com os Serviços (VSSS). As mais frequentes necessidades não-satisfeitas foram o ‘sofrimento psicológico’, as ‘atividades sociais’ e os ‘benefícios sociais’. O estudo mostrou uma sobrecarga significativa nas famílias que cuidam de pessoas com doença mental grave, que se correlacionou com as suas opiniões sobre as necessidades dos pacientes e teve um impacto negativo sobre o bem-estar psicológico. Os três mais importantes predictores de sofrimento psíquico em familiares foram o sexo, a situação laboral e a relação com o paciente. A avaliação da satisfação com os serviços revelou a existência de um hiato significativo entre os serviços prestados e os serviços desejados, reportados pelos pacientes e seus familiares. A maioria dos participantes do estudo desejavam ter um trabalho protegido, ou receber ajuda para encontrar emprego. Os resultados deste estudo poderão ser usados para fins de planeamento desenvolvimento e avaliação de serviços de saúde mental no Azerbeijão. Algumas recomendações sobre a melhoria dos serviços de saúde mental para pacientes com doença mental grave e suas famílias são feitas na secção final do trabalho.----------ABSTRACT: Patients suffering from severe mental illness, in addition to their family members, may be characterized as a population with a complex combination of medical and psychosocial needs, which are under-recognized and under-addressed by mental health services. At the same time, needs assessment provides important information necessary for developing effective interventions at both population and individual level. The study was aimed to determine various needs perceived by patients with SMI and their family members, as well as to find out possible relations between the needs and socio-demographic and clinical variables. Similarly the study was intended to evaluate family burden and users’ satisfaction with services. This was a cross-sectional study conducted on a convenience sample. Fifty dyads of a patient and family member applying for out-patient services to the National Mental Health Centre participated in the study. Sociodemographic questionnaire, Brief Psychiatric Rating Scale, Camberwell Assessment of Need, Involvement Evaluation Questionnaire, and Verona Service Satisfaction Scale were used as assessment tools. The most prominent unmet needs reported by people with SMI and their relatives were psychological distress, social activities and welfare benefits. The study showed significant burden in families caring for people with SMI, which correlated with their views about patients’ needs and had a negative impact on the psychological well-being. The three most important predictors of psychological distress in family members were gender, employment status and relationship to patient. Evaluation of satisfaction with services pointed out the gap between provided and desired services reported by patients and their relatives. Most of study participants wished to have sheltered work, or receive help in finding employment. The results of this study may be used for the purposes of mental health service planning, development and evaluation in our country. Some recommendations on improvement of mental health services for patients with SMI and their families have been made in the conclusion.

Mediadores Pró-inflamatórios como factores preditivos de malária grave em crianças

A malária é uma doença potencialmente fatal, causada pelo parasita Plasmodium e transmitida ao ser humano pela picada do mosquito Anopheles, sendo endémica em 106 países, principalmente dos trópicos. É responsável por uma grande mortalidade e morbilidade em termos globais, principalmente em crianças com menos de cinco anos, continuando por esclarecer muitos dos mecanismos que contribuem para o seu espectro de gravidade. O presente trabalho teve como objectivo geral o estudo do perfil de mediadores pró-inflamatórios como possíveis factores preditivos de malária grave, definida pelos critérios da OMS, numa amostra de crianças da vila de Bor, na Guiné-Bissau. Procedeu-se à determinação dos níveis de anticorpos totais e IgG e IgM anti- P. falciparum, determinação dos níveis de óxido nítrico (NO) e estudo do processo de activação do sistema complemento pela determinação dos níveis de anafilatoxina C5a e proteína C reactiva (CRP). Cumpriram os critérios iniciais de inclusão no estudo, treze crianças, tendo para a fase final do mesmo, sido considerados doze crianças, com uma mediana de idades de cinco anos, oriundos na sua maioria de famílias com baixo nível socioeconómico. As principais manifestações clínicas de malária grave foram a prostração, icterícia e a dispneia e todas as crianças foram tratadas com quinino endovenoso. Verificou-se um óbito. Nesta amostra de doentes, observou-se na maioria dos casos, um aumento dos mediadores inflamatórios doseados, nomeadamente as IgGs totais, IgG e IgM anti- P. falciparum, CRP, C5a e NO. Apesar do reduzido tamanho da amostra, pretendeu-se com este estudo contribuir para uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos e clínicos da malária grave em crianças de uma zona endémica como é a Guiné-Bissau.

Influência da rotação do trabalho na satisfação profissional dos enfermeiros no Serviço de Cirurgia Cardiotorácia num hospital de Lisboa

Introdução: O desafio que constitui a rotação no trabalho pode motivar e incentivar o trabalhador, expandindo o seu campo de ação e ampliando competências, de modo a aumentar a produtividade. No entanto quando se implementa este sistema de rotação deve existir um balanço cuidado entre qualidade e quantidade, de modo a evitar sentimentos de irritação e frustração dos profissionais de saúde, nomeadamente dos enfermeiros. Torna-se assim importante perceber a relação entre rotação no trabalho dos enfermeiros e satisfação profissional dos mesmos, visto que a satisfação profissional está associada a melhores resultados no trabalho e para a organização e, neste caso, específico relaciona-se com uma otimização dos cuidados prestados ao utente. Objetivos: O objetivo geral deste estudo é compreender o impacto da rotação no trabalho, entre secções do mesmo serviço (cuidados intensivos, intermédios e enfermaria), na satisfação profissional dos enfermeiros, do serviço de cirurgia cardiotorácica, no Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE – Hospital de Santa Marta. Material e Métodos: Trata-se de um estudo quantitativo, com desenho de investigação observacional, analítico e transversal. Foi utilizado um questionário como instrumento de recolha de dados aplicado a 55 enfermeiros, do serviço de cirurgia cardiotorácica, incluídos no sistema de rotação entre postos de trabalho, nos meses de Janeiro e Fevereiro de 2012. Realizou-se análise estatística descritiva e bivariada dos dados. Resultados: Os profissionais provenientes da UCI apresentaram, na sua maioria, rotação mínima ou inexistente. Por outro lado, os enfermeiros provenientes dos restantes sectores apresentaram rotação intermédia e alta. Quanto ao número de turnos em cada sector, a maioria dos enfermeiros muito insatisfeitos e insatisfeitos, apresenta rotação intermédia. Os enfermeiros nem satisfeitos nem insatisfeitos não apresentaram rotação ou apresentaram rotação mínima. Já, os profissionais satisfeitos e muito satisfeitos com o número de turnos por sector não realizaram rotação. Também se verificaram resultados estatisticamente significativos na satisfação quanto ao ritmo de trabalho e à tecnicidade inerente ao sistema de rotação. Em geral, os enfermeiros muito insatisfeitos e insatisfeitos e nem satisfeitos nem insatisfeitos com a rotação estão profissionalmente satisfeitos. Os enfermeiros satisfeitos e muito satisfeitos com a rotação tendem a estar profissionalmente bastante satisfeitos. Discussão: De facto, na prática de enfermagem, a presença dos profissionais provenientes da UCI, na própria unidade de cuidados intensivos, como elementos de referência, é indispensável ao bom funcionamento da mesma, sendo compreensível que o seu esquema de rotação não seja de nível intermédio ou alto. Compreende-se também que a possibilidade dos enfermeiros participarem nas decisões acerca da organização do seu trabalho devia ser continuamente valorizada. O desafio que constitui a rotação no trabalho pode motivar e incentivar o trabalhador, expandindo o seu campo de ação. Não existe associação entre satisfação global e rotação entre sectores, mas de facto existe uma verbalização informal de insatisfação por parte dos profissionais. Assim, para um estudo mais aprofundado deste fenómeno seria imprescindível a realização de um estudo que seguisse o paradigma qualitativo ou misto, de modo a compreender especificamente a relação entre rotação no trabalho, entre secções do mesmo serviço, com a satisfação profissional dos enfermeiros.

Estado de saúde oral das crianças entre os 3 e os 5 anos, a frequentar as escolas do Cacém, com pais portugueses e imigrantes

Contexto: A cárie dentária é um problema de saúde pública, com elevada prevalência em todo o mundo. Ao longo das últimas décadas, várias investigações revelam que a cárie dentária está relacionada com factores sociais e comportamentais. Condições sociais e económicas deficientes, diminuem o acesso à informação e conhecimento, bem como limitam o acesso a serviços especializados de saúde. Os migrantes são um grupo populacional em que estes factores têm especial relevo. Este trabalho tem como objectivo descrever o estado de saúde oral relativamente à cárie dentária, de crianças dos 3 aos 5 anos, filhas de pais imigrantes e portugueses, a frequentar jardim-de-infância, na zona do Cacém- Sintra. Métodos: A amostra deste estudo é composta por 183 crianças, dos 3 aos 5 anos, a frequentar os jardins-de-infância de 3 Instituições Particulares de Solidariedade Social, situadas no Cacém. Os dados foram recolhidos através de um questionário dirigido aos pais e de uma ficha individual de rastreio dentário realizado às crianças. Para aferir a associação entre as variáveis foram aplicados: o teste do Qui-Quadrado de Person, o teste t de Student e o modelo de regressão logística, com o cálculo dos respectivos odds-ratio. O nível de significância estatístico foi de 5%. Resultados: Nas famílias estudadas 36,1% dos pais e 38,3% das mães são imigrantes; 44% das crianças têm pelo menos um progenitor de origem estrangeira. A maioria das famílias tem 2 filhos (45%) e 54,6% das crianças do estudo são primeiros filhos; 48,6% das crianças já foram a uma consulta de saúde oral, e igual percentagem nunca foi a uma consulta desta especialidade; 89% das crianças da amostra escovam os dentes diariamente. A prevalência de cárie na dentição decídua encontrada nesta amostra foi de 25,1%, com um cpo’d grupo de 0,7. Estão livres de história de cárie 84,7% das raparigas e 66,3% dos rapazes (p= 0,004). Verifica-se que os rapazes têm um risco 2,3 vezes maior (OR=2,34) de não ter saúde oral do que as raparigas (p=0,02) e que as crianças que já foram à consulta de saúde oral têm um risco, cerca de 3 vezes maior (OR=3,21) de apresentar um cpo ≠0 do que as crianças que nunca foram à consulta. Conclusão: Nesta amostra não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas no cpo’d individual das crianças filhas de imigrantes e de portugueses. O cpo’d demonstrou estar associado à idade, sexo e ida à consulta de saúde oral. Existe uma necessidade emergente de um maior conhecimento do estado de saúde oral destas comunidades, avaliando até que ponto estão mais vulneráveis ao aparecimento de doenças orais.

A organização científica do trabalho em Portugal após a II Guerra Mundial 1945-1974

As preocupações com a introdução de melhorias na eficiência do trabalho e do trabalhador têm, desde sempre, estado presentes no mundo do trabalho. Porém, a utilização de métodos científicos no seu estudo, planificação e organização surge apenas nos anos iniciais do século XX tendo como objectivo o aumento do rendimento mediante a supressão de desperdícios de tempo, esforço e materiais. Por norma, habituámo-nos a conotar de imediato o tema com as realidades de países como os Estados Unidos da América, a França, a Alemanha ou o Japão. No entanto, na verdade, estes princípios difundiram-se praticamente por todo o mundo industrializado ou em vias de industrialização, tendo sido desenvolvidas experiências interessantes também na América do Sul, na Europa Oriental ou nos países periféricos da Europa do Sul, entre os quais Portugal. De facto, em Portugal, os primeiros indícios de reflexão em torno destes princípios surgem ainda no período da I República, por via de pequenos artigos publicados em alguns periódicos da época. No entanto, é após a II Guerra Mundial que o aprofundamento dos estudos e da aplicação dos métodos de organização científica do trabalho tem a sua época de maior desenvolvimento. É, de facto, neste período que se dá início ao que podemos considerar como a «época de ouro» da organização científica do trabalho no País, durante a qual são criados organismos privados e estatais que têm por objectivo difundir estes princípios não só a nível industrial, mas também agrícola e administrativo. As lógicas da época não são alheias a esta realidade, encontrando-se a mesma enredada nas dinâmicas da assistência técnica norte-americana, da inserção de Portugal nos organismos de cooperação económica e sendo influenciada por outros impactos internacionais, bem como pela forma como todos estes elementos se relacionam com os desafios que Portugal enfrentava na época, com a procura da produtividade e com a tomada de consciência sobre a necessidade de ultrapassar as debilidades que haviam sido reveladas pela II Guerra Mundial e pelos estudos preparatórios dos Planos de Fomento. Na verdade, traçar a história da organização científica do trabalho em Portugal é traçar uma narrativa em dois planos, nos quais os impulsos externos são evidentes mas cujas dinâmicas são assumidas por uma plataforma de apoio que, no País, apostou na importância da melhoria da eficácia da indústria e da Administração Pública através da aplicação destes princípios. Encontramo-nos, assim, perante um Estado que, também por esta via, se internacionaliza e moderniza, que cresce em funções e funcionários; que é impelido a enfrentar novos desafios; que se envolve e recebe impactos de movimentos, correntes e organismos internacionais, num mundo que se torna cada vez mais interligado. São os ventos da época que sopram em Portugal pela porta deixada aberta pela decisão de «não ficar de fora». O estudo que seguidamente se apresenta irá, assim, identificar os veículos que conduziram à introdução da organização científica do trabalho no País e as dinâmicas que os enredaram e definiram a nível nacional e internacional, sem esquecer os actores, objectivos e resistências em presença.

Estudo de mutações germinais em genes de suscetibilidade para o cancro do colón e reto familiar do tipo X

O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) é um síndrome que define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, mas cujos tumores não apresentam instabilidade de microssatélites e também nas quais não é identificada mutação germinal nos genes de reparação de erros de DNA do tipo mismatch (MMR). A sua causa molecular permanece desconhecida. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o envolvimento de genes localizados numa região de suscetibilidade previamente identificada para o FCCTX (13q32-33), assim como de mutações identificadas previamente numa família FCCTX, através da análise do exoma por sequenciação de nova geração (NGS). Pretendeuse ainda melhorar a caracterização molecular de tumores FCCTX. Foi efetuada análise de mutações germinais nos genes KDELC1 e ERCC5 em 15 indivíduos índex de famílias FCCTX e 2 familiares de uma dessas famílias. No caso do gene TPP2, foi avaliado o envolvimento de um transcrito expresso alternativamente, previamente identificado, através de análise mutacional e da quantificação da expressão diferencial dos transcritos por real-time PCR. Foi ainda efetuada a análise de segregação com a doença na família, de 5 mutações em genes distintos, selecionadas a partir dos resultados da análise do exoma. Foi efetuada a análise de alterações de copy-number e de metilação nos genes MMR, MGMT e APC em 22 tumores FCCTX por MS-MLPA. Não foram identificadas mutações potencialmente patogénicas nos genes KDELC1 e ERCC5. No entanto, foram identificadas 2 mutações, uma no ERCC5 (c.2636 A>G) e outra no KDELC1 (c.455A>T) em relação às quais não se pode excluir a sua patogenicidade. Não foi detetada qualquer mutação no TPP2 associada à expressão diferencial dos transcritos, no entanto verificou-se que a expressão difere entre tecidos (sangue e cólon). A análise de segregação das mutações selecionadas a partir da análise do exoma, revelou que apenas para um dos genes a alteração poderá ser patogénica. Foram identificados ganhos frequentes, assim como metilação, nos genes MMR e MGMT, nos tumores FCCTX, sendo significativamente mais frequentes num subgrupo destes tumores que apresenta perdas em genes supressores de tumor (TSG+), em relação ao grupo que não apresenta estas alterações. A metilação no APC também apresentou padrões distintos entre os dois subgrupos de tumores FCCTX. Em conclusão, as variantes observadas nos genes KDELC1, ERCC5 e TPP2, assim como a alteração identificada no âmbito da análise do exoma não devem ser excluídas, podendo ser possível a sua contribuição para a suscetibilidade para o FCCTX. O padrão de alterações de copy-number e de metilação nos tumores FCCTX reforça a existência de pelo menos duas entidades moleculares distintas no FCCTX e sugere mecanismos de tumorigénese específicos para a iniciação tumoral neste síndrome.