Surdez em Portugal: estudos genéticos e funcionais do gene da conexina

A surdez é a deficiência sensorial mais comum na população humana, afetando o desenvolvimento social do indivíduo afetado por esta patologia. Estima-se que 50% dos casos de deficiência auditiva podem ser evitáveis. Cerca de 1/1000 recém-nascidos apresentam surdez e 1/3 da população acima dos 65 anos é também afetada. No presente estudo, foram analisadas 19 famílias diferentes. Analisou-se ainda 399 amostras aleatórias de recém-nascidos provenientes das várias regiões de Portugal. Mutações no gene GJB2, que codifica para a Cx26, são a principal causa de surdez hereditária não sindrómica, como tal, foi analisado nos dois tipos de população em estudo, tal como o gene GJB6, que codifica para a Cx30. Nas famílias analisadas foram encontradas as mutações c.35delG, p.Met34Thr e p.R127H, no gene GJB2, as quais se contam entre as mutações mais comuns na população portuguesa. Na população aleatória foram encontradas as mutações c.35delG. p.Met34Thr e K224Q, assim como o polimorfismo F83L. Foram caracterizadas funcionalmente três mutações da Cx26 – a p.Leu213X, p.Gly160Ser e p.Gly160Cys. Verificou-se que as proteínas contendo a mutação p.Leu213X foram observadas principalmente no citoplasma, o que sugere que elas são aí retidas. O défice no seu tráfego para a membrana poderá estar relacionado com o facto de esta mutação originar um codão STOP no domínio C-terminal da proteína. As proteínas que continham a mutação p.Gly160Ser e a p.Gly160Cys são transportadas até à membrana plasmática, tal como a Cx26 selvagem. No entanto, a permeabilidade dos canais intercelulares compostos por Cx26 apresentando estas mutações não foi investigada. Este estudo contribui para o aprofundamento do conhecimento sobre a surdez hereditária e o espectro de mutações no locus DFNB1. Permitiu também a primeira caracterização funcional de três mutações da Cx26. Os estudos funcionais têm em vista a possível aplicação de terapias destinadas à recuperação da função nativa da Cx26.

Substituição do amido de milho por goma xantana na preparação de cremes de pasteleiro: impacto nas componentes de aroma e de textura

O creme de pasteleiro é uma das preparações clássicas mais utilizadas em pastelaria e a principal base para recheios de diversos produtos. Apesar de ser profusamente utilizado, este creme tem um conjunto de limitações que a serem ultrapassadas permitiriam obter produtos com melhores propriedades organolépticas e um maior tempo de vida útil em prateleira. Tem ainda o inconveniente de não poder ser submetido a processos de congelamento e descongelamento devido à ocorrência de sinérese. O objectivo do presente trabalho foi desenvolver um creme com características funcionais idênticas às do creme pasteleiro clássico, mas sem as limitações referidas, nomeadamente um creme com uma melhor textura e libertação de aromas, que não forme um filme à superfície ao arrefecer e que possa ser submetido a processos de congelamento/descongelamento. Através de análises de textura e reologia, avaliou-se o efeito da substituição do amido por goma xantana e goma xantana de rápida dispersão (RD). Tendo-se verificado que a goma xantana RD permitia obter resultados mais compatíveis com a funcionalidade pretendida. Para avaliação do efeito do texturizante usado na libertação de aromas, prepararam-se cremes de pasteleiro aromatizados com maracujá. Usando como técnica a microextração em fase sólida do headspace (HS-SPME) e a cromatografia gasosa-espectrometria de massa (GC-MS) levou-se a cabo uma comparação do perfil de libertação de compostos voláteis dos cremes com amido de milho e goma xantana RD. Finalmente, para avaliar a aceitação por parte do consumidor, foram realizados testes de análise sensorial. Os resultados obtidos permitem concluir que o produto desenvolvido tem características reológicas adequadas para poder ser usado em substituição do creme de pasteleiro clássico, apresentando ainda vantagens, nomeadamente: uma boa performance quando submetido a processos de congelamento/descongelamento, um maior tempo de prateleira, melhores características organolépticas, nomeadamente uma textura mais agradável e uma melhor libertação de aromas. Estes resultados levam-nos a sugerir que este novo produto pode ter um impacto significativo na confeção de pastelaria do ponto de vista da qualidade e gestão de trabalho.

Avaliação da qualidade em frutos oleaginosos sujeitos a diferentes processos de transformação

A qualidade de um produto alimentar e respectivas características são fundamentais para a sua aceitação no mercado. Os consumidores representam o destinatário final dos produtos alimentares e, com tal, a sua saúde pode ser comprometida seriamente, em função da segurança alimentar do produto, e a aceitação do produto pelo consumidor pode ser comprometida se o produto não respeita as características de qualidade associadas ao mesmo. Este trabalho teve como principal objectivo a avaliação da qualidade de diferentes tipos de frutos oleaginosos ao longo do seu armazenamento, especificamente, aos 45, 75 e 105 dias após o seu processamento e acondicionamento. Foram estudados quatro tipos de frutos oleaginosos: o amendoim e a castanha de caju (fritos) e o miolo de pevide de abóbora e pevide de abóbora com casca (torrados). Como objectivo do estudo, avaliou-se também a qualidade das amostras após a abertura das embalagens, de forma a poder dar indicações no rótulo ao consumidor, como por exemplo, a indicação do prazo de validade destes produtos após a abertura das embalagens. Durante este período de avaliação as amostras foram analisadas no dia de abertura das embalagens, e após 15 e 30 dias desta data. A avaliação de cada uma das matrizes foi feita com recurso a diferentes tipos de testes: avaliação sensorial, determinação do teor de humidade, determinação das características físicas (diâmetro, comprimento, altura e peso) e avaliação da oxidação lipídica, para além da avaliação microbiológica (quantificação de bolores e leveduras). Durante o armazenamento os frutos oleaginosos não apresentaram alterações significativas a nível sensorial comparando com o dia de “zero” após processamento, no entanto, ao longo dos 30 dias após a abertura das embalagens foram registadas alterações no sabor e textura do amendoim, miolo de pevide e castanha de caju a partir do dia 15 e 30, respectivamente. A pevide com casca manteve as características inalteradas após a abertura das embalagens. Os testes de avaliação da oxidação lipídica foram todos negativos e o teor de humidade em todas as amostras foi inferior aos valores recomendados, não apresentando variações significativas, tal como aconteceu com as características físicas. Em termos de contaminação microbiológica os valores foram também inferiores aos valores limite recomendados. Os testes realizados permitiram avaliar as diferenças que ocorreram nos frutos analisados, permitindo determinar que durante o período de tempo analisado permanecem em boas condições para serem consumidos e não constituem risco para a saúde dos consumidores.

Desenvolvimento do produto X para doentes oncológicos

Em Portugal, são diagnosticados, anualmente, entre 40 a 45 mil novos casos de cancro. Esta incidência é semelhante à que é observada nos restantes países da União Europeia e tem vindo a aumentar, nas últimas décadas. A prevalência de desnutrição em doentes oncológicos é muito elevada e está associada à diminuição da resposta aos tratamentos e qualidade de vida. O objectivo deste trabalho residiu na elaboração de um gelado hipercalórico e hiperproteico para doentes oncológicos, um gelado com uma composição nutricional adequada para melhorar ou manter o estado nutricional de doentes desnutridos ou em risco de desnutrição. Elaboraram-se quatro diferentes formulações de gelado de morango (A, B, C e D) que foram avaliadas, quantitativamente e qualitativamente, através de análise sensorial. Não se verificaram diferenças significativas entre os parâmetros avaliados para as quatro formulações, à excepção do parâmetro intensidade do frio. Apesar disso, através do cálculo do índice de aceitabilidade, as formulações dos gelados A e C foram as mais aceites pelos provadores. Posteriormente, procedeu-se à comparação, por análise sensorial, entre as formulações mais aceites e um suplemento líquido hipercalórico e hiperproteico de morango, já existente no mercado. Como resultado verificou-se que a maioria dos provadores considera os gelados como preferidos, para um maior número de parâmetros. A formulação de gelado C foi preferida por 70% dos provadores quando comparada com o suplemento líquido. Assim, conseguiu-se não só elaborar um gelado hipercalórico e hiperproteico, como também obter um produto com características que o tornam favorito, em relação a um produto muito semelhante e já existente no mercado.

Knowledge management framework based on brain models and human physiology

The life of humans and most living beings depend on sensation and perception for the best assessment of the surrounding world. Sensorial organs acquire a variety of stimuli that are interpreted and integrated in our brain for immediate use or stored in memory for later recall. Among the reasoning aspects, a person has to decide what to do with available information. Emotions are classifiers of collected information, assigning a personal meaning to objects, events and individuals, making part of our own identity. Emotions play a decisive role in cognitive processes as reasoning, decision and memory by assigning relevance to collected information. The access to pervasive computing devices, empowered by the ability to sense and perceive the world, provides new forms of acquiring and integrating information. But prior to data assessment on its usefulness, systems must capture and ensure that data is properly managed for diverse possible goals. Portable and wearable devices are now able to gather and store information, from the environment and from our body, using cloud based services and Internet connections. Systems limitations in handling sensorial data, compared with our sensorial capabilities constitute an identified problem. Another problem is the lack of interoperability between humans and devices, as they do not properly understand human’s emotional states and human needs. Addressing those problems is a motivation for the present research work. The mission hereby assumed is to include sensorial and physiological data into a Framework that will be able to manage collected data towards human cognitive functions, supported by a new data model. By learning from selected human functional and behavioural models and reasoning over collected data, the Framework aims at providing evaluation on a person’s emotional state, for empowering human centric applications, along with the capability of storing episodic information on a person’s life with physiologic indicators on emotional states to be used by new generation applications.

Avaliação dos efeitos da actividade enzimática e das condições ambientais no escurecimento em preparados de morango e estratégias para a sua minimização

O objetivo do trabalho consistiu no estudo de modificações de cor verificadas em sumos de morango fabricados e comercializados pela Sumol+Compal. Neste contexto, procedeu-se a ensaios de colorimetria e foram implementados e utilizados protocolos experimentais para a determinação do teor e da qualidade do pigmento em massas de morango e para a avaliação dos mecanismos de escurecimento enzimático e não enzimático em amostras submetidas a diferentes condições de processamento. Adicionalmente, foi feita a identificação dos compostos voláteis em massa de morango sem e com tratamento térmico usando cromatografia em fase gasosa. Em paralelo fizeram-se ensaios preliminares para o desenvolvimento se um novo produto feito a partir de um subproduto do fabrico dos sumos. Executou-se, finalmente, uma sessão de análise sensorial de um novo preparado de morango. Foi observado que o tipo de tratamento térmico influencia diretamente a cor e que diminui a actividade polifenoloxidase, mas sem inactivar a enzima; quanto à avaliação dos compostos voláteis, a amostra sem tratamento contém mais componentes voláteis do que a amostra submetida a tratamento térmico. A análise sensorial do preparado feito a partir do reaproveitamento do subproduto do fabrico do sumo de morango, que foi apresentado pela primeira vez aos consumidores, teve uma boa aceitação.

O código de ser no Jornalismo: o jornalista como observador do mundo e as estórias como valorização da experiência humana

A passagem para o mundo digital não só reformulou as abordagens tradicionais dos media como reivindicou o olhar e a voz do jornalista, como ferramentas criativas e enriquecedoras dos conteúdos. A arte aproxima-se do jornalismo pelo elogio à atividade humana e pelo reconhecimento do poder simultaneamente documental e sensorial da imagem. A imparcialidade do jornalista e a superficialidade dos assuntos são compreendidas como um dos motivos do afastamento da sociedade pelo consumo de informação. Face a estas problemáticas, a cooperativa Bagabaga Studios propõe uma estrutura multidisciplinar, uma visão “divergente” e as “estórias como solução”. São analisadas as práticas criativas da cooperativa e do jornal Público, reconhecendo a “diferença” como característica indispensável do jornalista e solução da pobreza visual e homogeneidade do jornalismo atual.

Produção de pão com recurso a pré-fermentos Desenvolvimento de produtos numa unidade de panificação

A tendência atual da produção de pães em larga escala é de facilitar o processo em termos de mecanização, uso de melhorantes de farinha e produtos do tipo mix (farinhas combinadas com outros ingredientes e aditivos a que basta adicionar água). Muito embora a produção com estas características possa minimizar custos, proporcionar maior produtividade e aumentar o tempo de validade dos pães, resulta numa variedade reduzida de produtos, em geral pães sem qualquer diferencial e personalidade. A utilização de massas pré-fermentadas (iscos) na elaboração de pães é uma prática ancestral que contribui para um maior desenvolvimento de sabor e uma crosta mais estaladiça. Porém o seu uso é bastante restrito, verificando-se particularmente no âmbito da produção artesanal de pães de qualidade superior, conferindo-lhes uma maior complexidade e profundidade de sabor. O trabalho descrito nesta dissertação teve como objetivo a aquisição de conhecimentos sobre o processo de produção de pão com recurso a iscos. Para tal foi realizado um estágio numa unidade produtora de pão de alta qualidade (Tartine- Padaria & Restaurante), que produz uma vasta gama de pães para uma loja própria, assim como para vários restaurantes e hotéis. Durante o estágio houve oportunidade de contatar com todas as fases do processo de produção de pão e uma grande variedade de ingredientes e técnicas. Uma segunda fase do estágio teve como objetivo a aplicação do conhecimento adquirido para o desenvolvimento de novos produtos. Foram desenvolvidos em contexto laboral três novos pães - pão integral de forma, pão de mistura com isco de centeio, e pão brasileiro - com o objetivo de atender a necessidades específicas de clientes e oferecer aos mesmos produtos com características inovadoras. A aceitação dos produtos desenvolvidos foi ainda avaliada através de testes de análise sensorial realizados com o recurso a um painel de provadores não treinados.

Avaliação do efeito da prótese auditiva usando a análise eletroencefalográfica

Dados atuais da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre a prevalência global da perda auditiva, indicam que mais de 360 milhões de pessoas no mundo sofrem de perda auditiva incapacitante. Sendo esta uma deficiência sensorial que afeta a comunicação e o inter-relacionamento das pessoas é particularmente limitante na população idosa e nos primeiros anos de vida. Atualmente a ciência e a tecnologia permitem a reabilitação auditiva de forma muito aceitável. No entanto, quando se trata de crianças com surdez congénita, a re(h)abilitação tem que ser eficaz, sendo importante avaliar a perceção auditiva (se ouve, o que ouve, como ouve). Considerando que a re(h)abilitação deve iniciar-se o mais cedo possível, é importante ter instrumentos que permitam perceber realmente não só se ouve, o que se ouve, mas também como se ouve, ajustando os equipamentos a cada caso. A presente tese apresenta um estudo onde se utilizou o Eletroencefalograma (EEG) como instrumento de avaliação do efeito das próteses auditivas, em crianças com surdez congénita adaptadas proteticamente, numa perspetiva de Avaliação de Tecnologia. A utilização nos casos do estudo pretendeu comparar a variação dos sinais cerebrais obtidos no EEG efetuado quando a criança com e sem as próteses auditivas foi submetida a um estímulo sonoro, dando ideia sobre a funcionalidade das mesmas. A validação do EEG neste contexto, teria o potencial de ser associado à re(h)abilitação auditiva como rotina, contribuindo para a otimização da funcionalidade das próteses auditivas desde o primeiro momento da adaptação. Esta utilização seria útil não só nas crianças mas também noutras situações, nomeadamente em indivíduos impedidos de verbalizar as suas queixas (que sofreram AVC, com atraso cognitivo, demência, entre outros). A análise e interpretação dos sinais de EEG mostrou-se inesperadamente complexa, possivelmente devido a interferências de estímulos visuais e outras fontes de distração presentes no momento em que o EEG foi realizado, levando apenas a uma análise qualitativa do resultado: Verificou-se que o EEG pode ser utilizado mesmo nas pessoas que têm próteses auditivas; o sinal de EEG apresenta variação quando a criança tem ou não as próteses auditivas colocadas; mas não foi possível correlacionar a variação do sinal de EEG com o som produzido ou a capacidade de escutar através de um algoritmo de MATLAB (ou EEGLAB), simples e reprodutível. A perspetiva da Avaliação de Tecnologia acompanhou este estudo desde o início, orientando a identificação do problema e a pesquisa bibliográfica inicial, e prosseguindo ao longo de toda a tese, levando ao aprofundamento de cada tema e subtema pensado ou relacionado com o assunto em estudo. Mais do que avaliar, esta metodologia de Avaliação de Tecnologia permitiu construir um enquadramento científico, político e de saúde sobre a surdez congénita, quando estudada nos mais novos adaptados proteticamente, resultando numa sequência de secções e subsecções teóricas que constituem o state of the art atual e completo. Foi também a Avaliação de Tecnologia que evidenciou a importância que a avaliação do efeito das próteses auditivas possa ter na re(h)abilitação auditiva, apresentando pistas que poderão ser úteis na tomada de decisão sobre o tipo de próteses, sobre a forma mais eficaz de as adequar às necessidades do défice da criança com surdez congénita, realçando a atualidade e interesse crescente que a metodologia aqui apresentada vem suscitando entre investigadores, engenheiros, profissionais de saúde e cuidadores, em todo o mundo.

Sensory turn. Quando o sujeito se torna o centro da História da Arte

Nas últimas décadas, as ciências sociais e humanas têm despertado para a acção modeladora das estruturas sobre a percepção humana. O debate académico sobre o relativismo cultural dos modelos de percepção tem levado investigadores das várias áreas a debruçarem-se sobre o estudo dos sentidos. Correntes disciplinares como a antropologia ou história dos sentidos vêm sintetizando a dimensão estrutural e fenomenológica, a partir da compreensão do carácter biológico e cultural da experiência sensorial. Nesse sentido, tem emergido uma nova história da arte que contraria as últimas décadas de predomínio da linguística e semiótica, em função da compreensão da performance das imagens ligada à percepção sensorial. Questiona-se o totalitarismo que o método iconográfico/iconológico de Panofsky tem encontrado na historiografia da arte, a partir da ideia de que as imagens antes de um significado são uma acção, antes de uma função são um uso.

Bolachas de maçã biofortificadas em cálcio: formulação e análise nutricional

A epiderme da maçã biofortificada, rica em compostos antioxidantes, fibra dietética e cálcio proveniente do processo de biofortificação, é um subproduto da indústria de polpas e néctares com um elevado valor tecnológico e nutricional e com potencial para ser usado de um modo sustentável no desenvolvimento de novos produtos. Este subproduto foi utilizado para a produção de uma farinha e posterior utilização como ingrediente substituinte da farinha de trigo em preparados para elaboração de bolachas de maçã biofortificadas em cálcio. As análises físico-químicas e sensoriais realizadas demostraram que um preparado de bolachas contendo 25% de farinha de maçã apresenta um teor de fibra dietética de 4 g /100 g de produto, enquanto no preparado controlo, não contendo este novo ingrediente, não foi detetada a presença de fibra dietética. O teor de compostos fenólicos é também superior em quase 80% nos preparados contendo farinha de maçã (110 mg EAG/100 g de produto) comparativamente com o teor determinado no preparado controlo (24 mg EAG/100 g de produto). Comprovou-se ainda que os preparados de bolacha contendo farinha de maçã biofortificada em cálcio têm um teor deste mineral superior, em cerca de 15% a 25%, aos preparados contendo farinha de maçã não biofortificada e ao controlo. A análise sensorial realizada indicou que, para além das mais-valias nutricionais, a presença da farinha de maçã representa também uma melhoria substancial das características organolépticas do produto. Conclui-se que a substituição parcial da farinha de trigo e milho, normalmente utilizada neste tipo de produtos alimentares, pela farinha de maçã biofortificada em cálcio representa uma adição de valor quer nutricional, com efeitos benéficos para a saúde, quer sensorial ao preparado de bolachas dando origem a um novo produto alimentar.