8 resultados para Casos familiares
em SAPIENTIA - Universidade do Algarve - Portugal
Resumo:
The human genome has millions of genetics variants that can affect gene expression. These variants are known as cis-regulatory variants and are responsible for intra-species phenotypic differences and individual susceptibility to disease. One of the diseases affected by cis-regulatory variants is breast cancer. Breast cancer is one of the most common cancers, with approximately 4500 new cases each year in Portugal. Breast cancer has many genes mutated and TP53 has been shown to be relevant for this disease. TP53 is one of the most commonly mutated genes in human cancer and it is involved in cell cycle regulation and apoptosis. Previous work by Maia et al has shown that TP53 has differential allelic expression (DAE), which suggests that this gene may be under the influence of cis-regulatory variants. Also, its DAE pattern is totally altered in breast tumours with normal copy number. We hypothesized that cis-regulatory variants affecting TP53 may have a role in breast cancer development and treatment. The present work aims to identify the cis-regulatory variants playing a role in TP53 expression, using in silico, in vitro and in vivo approaches. By bioinformatic tools we have identified candidate cis-regulatory variants and predicted the possible transcription factor binding sites that they affect. By EMSA we studied DNA-protein interactions in this region of TP53. The in silico analysis allowed us to identified three candidate cis-regulatory SNPs which may affect the binding of seven transcription factors. However, the EMSA experiments have not been conclusive and we have not yet confirmed whether any of the identified SNPs are associated with gene expression control of TP53. We will carry out further experiments to validate our findings.
Resumo:
Dissertação de mest., Finanças Empresariais, Faculdade de Economia, Univ. do Algarve, 2003
Resumo:
Dissertação de mest., Ciências Económicas e Empresariais, Faculdade de Economia, Univ. do Algarve, 2002
Resumo:
Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2012
Resumo:
O envelhecimento da população na sociedade portuguesa é uma realidade que exige que se encontrem estratégias de intervenção de modo a proporcionar uma melhor qualidade de vida nos idosos. O número crescente de pessoas mais velhas vulneráveis, o número significativo de pessoas em situação de dependência por diversas causas, o número restrito de familiares que possam assegurar os cuidados necessários e as vantagens na diminuição da institucionalização da pessoa idosa explicam a necessidade crescente de implementação e desenvolvimento do Serviço de Apoio Domiciliário, uma resposta social que proporciona a satisfação das suas necessidades com relativa autonomia e qualidade de vida. A investigação tem demonstrado que o Serviço de Apoio Domiciliário (SAD), apresenta-se atualmente como uma verdadeira alternativa em determinados casos à institucionalização das pessoas idosas autónomas ou com um grau de dependência ligeira. A presente investigação pretende avaliar a qualidade do Serviço de Apoio Domiciliário do Centro Paroquial de Cachopo, uma Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS), de utilidade pública sem fins lucrativos que tem como finalidade contribuir para a promoção integral dos habitantes de Cachopo, principalmente os idosos. O método de investigação foi misto qualitativo com recurso a dados de natureza quantitativa. Procedeu-se à recolha de dados mediante a aplicação de inquéritos por questionário a 67,7% dos utentes inseridos no serviço de apoio domiciliário e uma entrevista semiestruturada à responsável pelo SAD, mediante entrevistas informais a alguns dos utentes do serviço bem como pesquisa documental e observação direta. Conclui-se que o Centro Paroquial de Cachopo satisfaz muito bem os utentes inquiridos, tendo todos respondido que recomendam o serviço e que mesmo que tivessem a possibilidade não mudariam para outro SAD. No entanto, é possível identificar aspetos que seria importante ponderar com o objetivo de elevar ainda mais a qualidade do serviço tais como: a implementação do plano de desenvolvimento individual do utente, o alargamento do horário de funcionamento ao sábado a partir das 14 horas, fins de semana e feriados, o fornecimento das refeições com a temperatura adequada a todos os utentes e a adequação das viaturas ao transporte de pessoas com mobilidade reduzida.
Resumo:
O ambiente familiar constitui um espaço privilegiado que contribui significativamente para o desenvolvimento harmonioso da criança. Proporciona o encontro entre gerações, a transmissão de afetos e valores e constitui uma rede de apoio face às tarefas desenvolvimentais e/ou momentos de crise. Perante uma ocasião de oportunidade e/ou risco, como o processo de divórcio parental, é necessário que a família seja suficientemente flexível para se adaptar às novas circunstâncias, sendo necessárias características como a resiliência, coesão e adaptabilidade familiares. Esta investigação consiste num estudo correlacional descritivo que objetiva averiguar e analisar os mecanismos utilizados pelos filhos na adaptação positiva ao processo de divórcio parental. Integra uma amostra não probabilística de 62 participantes (n=31 progenitores; n=31 filhos), que responderam a dois questionários sociodemográficos (versão para pais e para filhos) e três instrumentos: o Inventário MSCR (Measuring State and Child Resilience), a Escala HKRAM (Healthy Kids Resilience Assessment Module) e a Escala FACES III (Family Adaptability and Cohesion Evaluation Sacle). Os resultados sugerem uma associação positiva entre níveis elevados de resiliência e níveis elevados de coesão e satisfação familiares percebidas. Além disso, no seio familiar, a perceção de filhos e pais acerca da capacidade de adaptabilidade e da satisfação da família parece encontrar-se positivamente associada. Ao nível da resiliência verificou-se ainda a presença de uma correlação positiva muito significativa entre a subescala resiliência-traço (progenitores) e a subescala response-set breakers (filhos). Os resultados obtidos parecem indicar que, na sequência do processo de divórcio parental, a resiliência nas crianças e jovens pode ser facilitada pela coesão entre os membros da família, bem como pelos traços de resiliência dos próprios progenitores.
Resumo:
Com base nas concepções e trabalho empírico dos técnicos da Psicologia temos vindo a ter conhecimento do papel fundamental dos cuidadores nas etapas de desenvolvimento psicológico do ser humano. Quando não há um relacionamento baseado em trocas afetivas e emocionais contingentes, entre o indivíduo e os seus cuidadores, podem surgir alterações ou até mesmo uma perturbação na sua evolução. Faremos referência ao contributo do Modelo Relacional Dialógico desenvolvido por Maria Rita Mendes Leal, que apresenta uma proposta genética para a construção do “Eu”, segundo a qual, é postulado, que o ser humano nasce biologicamente apto para comunicar e relacionar-se com os parceiros da própria espécie. Neste trabalho apresentamos os passos do desenvolvimento sócio emocional em paralelo com estruturas de personalidade, pretendendo-se contribuir para a compreensão da estruturação de cada entidade, bem como, de comportamentos desadaptativos caraterísticos de diferentes psicopatologias. Para este efeito, são apresentados dois estudos de casos clínicos, de forma a ilustrar este processo de intervenção dinâmico-relacional mutuamente contingente.
Resumo:
Dissertação de mestrado, Engenharia do Ambiente (Avaliação e Gestão Ambiental), Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014