Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

149 p.

Caracterización estructural de complejos ribosomales de iniciación y de pre-translocación mediante microscopía electrónica

120 p : il. col.

Phylogeography and non-invasive landscape genetics of the European pine marten ("martes martes" L. 1758) : insights into ancient and contemporary processes shaping genetic variation

283 p. : graf., map.

Toxicity of DBPDE and antitoxic activity of 6 antioxidants on XEM2 cells

Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (PAHs) son un grupo de compuestos mutagénicos a los que los seres vivos estamos expuestos continuamente. En la primera fase del metabolismo de estos xenobióticos se generan epóxidos, intermediarios reactivos, capaces de generar aductos con el DNA produciendo lesiones en el material genético. Además, también se generan especies reactivas de oxígeno (ROS) que causan estrés oxidativo dañando las células. Este tipo de lesiones puede conducir a la aparición de cáncer y enfermedades neurodegenerativas como el Alzehimer, la enfermedad de Parkinson y la distrofia lateral amiotrófica. Ciertos compuestos denominados antioxidantes tienen capacidad de combatir estos radicales reactivos. Este estudio tiene como objetivo analizar el efecto de seis antioxidantes (Coenzima Q10, butil hidroxianisol, silibin, licopeno, turmérico y 6-gingerol) frente a la toxicidad de uno de estos intermediarios reactivos, el (±)-anti-11, 12-dihidróxido-13,14-epóxido- 11,12,13,14-tetrahidrodibenzo[a, l]pireno (DBPDE) en células XEM2 de mamífero. Se empleó el ensayo de mutación HPRT para determinar la tasa de supervivencia y la frecuencia de mutación de las células después de ser tratadas con el DBPDE y los antioxidantes. La toxicidad del DBPDE se comprobó y se observó dos posibles efectos para los antioxidantes. Por un lado, la CoQ10 y el 6-gingerol mostraron un efecto protector frente al PAH. Sin embargo, los otros antioxidantes no presentaron efecto protector. El BHA, el silibin, el licopeno y el turmérico presentaron una toxicidad similar a la del DBPDE. Esto puede ser debido a que los antioxidantes son específicos en el tipo de radicales que neutralizan y a la dosis empleada. Los antioxidantes solo tienen efecto protector cuando se emplea su dosis óptima. En otras concentraciones pueden ser incluso dañinos.

Genomotipificación de Camylobacter jejuni mediante microarrays de ADN

354 p. (Bibliogr. 271-303) - Correo electrónico de la autora: andrea.guridi@gmail.com

Design and synthesis of biofunctional magnetic/fluorescent glyco-nanoparticles and quantum dots and their application as specific molecular imaging probes

206 p.

Variación temporal del ADNmt en poblaciones de la cornisa cantábrica. Contribución del AND antiguo

333 p.

Comparación de haplotipos mitocondriales en presencia de incertidumbre: aplicación a la búsqueda de linajes maternos vascos

A lo largo de la historia se han dado varios eventos migratorios de la población vasca, fundamentalmente con destino América (USA, Argentina, Canada, ...). En ciertas regiones de estos países existen amplias colonias de descendientes de vascos, muy interesados en saber más sobre sus orígenes. A la hora de estudiar la dinámica de las poblaciones habitualmente se recurre al uso del ADN mitrocondrial. Este tiene dos características que lo hacen interesante, su estabilidad en la población y que es heredado de forma exclusiva por vía materna (ver Figura 1). Por este motivo, el perfil de ADN mitocondrial o haplotipo mitocondrial es una manera sencilla de investigar la ascendencia materna de las personas. El objetivo de este proyecto es desarrollar una aplicación Web que permita realizar búsquedas de perfiles en una base de datos de ADN mitocondrial. La principal dificultad es la búsqueda en presencia de incertidumbre, problema que será abordado en este proyecto. La base de datos de perfiles ha sido obtenida a lo largo de los años por el Grupo de Investigación n Consolidado BIOMICS, a través de sus diferentes proyectos de investigación y gracias a la donación que las personas han hecho de sus muestras. La razón de ser de este proyecto es el de devolver a estas personas y a la población en general un poco de lo obtenido. Por este motivo se ha desarrollado una aplicación Web que permite a cualquier persona que disponga de su perfil genético de ADN mitocondrial buscar en la base de datos (que actualmente cuenta con más de 1.000 perfiles) para saber en qué regiones del País Vasco y/o América hay personas pertenecientes a su mismo linaje materno.

Estudio del receptor 5HT2A y de la vía Akt/GSK3 como mecanismos moleculares de la psicosis inducida por el consumo crónico de cannabis

La esquizofrenia es una enfermedad mental de carácter crónico que afecta aproximadamente al 1% de la población , principalmente con edades comprendidas entre los 15 y 4 5 años . Se trata de una enfermedad de inicio en la adolescencia o comienzo de la madurez y cuyo potencial discapacitante persiste y se agrava a lo largo de la vida. La etiología de la esquizofrenia es multifactorial con evidencias de factores genéticos y ambientales. El carácter hereditario de la esquizofr e nia se ha estimado en un 73 - 90% y los factores genéticos que predisponen a la enfermedad son múltiples y heterogéneos. Los estudios epidemiológicos parecen sugerir que el mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia es prod ucto de interacciones genético/ ambi entales (predisposición genética a agresiones ambientales) y del fenómeno de epistasis (fenotipo dependiente de la interacción entre diversos genes). Las manifestaciones clínicas de la esquizofrenia se dividen en síntomas positivos, síntomas negativos y dé ficits cognitivos. A causa de los déficits asociados y de su carácter crónico, la esquizofrenia se encuentra entre las diez causas principales de discapacidad por enfermedad del mundo y según la World Health Organization (2001), se estima que es la quinta enfermedad más costosa para la s ociedad en términos de atención requ erida y pérdida de productividad, con un coste anual en la Unión Europea que supera los 35 mil millones de €, según Andlin - Sobocki y Rössler (2005) . A nivel nacional, en el año 2009 los an tipsicóticos atípicos más empleados (risperidona y olanzapina) se encontraron entre los 8 primeros fármacos que más gasto generaron, con un coste económico superior a 350 millones de euros (Sistema Nacional de Salud (2010)) . Además, según el estudio de Pal mer et al. (2005), el riesgo de muerte prematura en la población esquizofrénica es aproximadamente dos veces mayor en la población general, siendo el suicidio la principal causa de este exceso de mortalidad, con una prevalencia estimada entre 5 - 10%. En est e sentido, se ha estimado que entre el 25% y 50% de los pacientes con esquizofrenia cometen por lo menos un intento de suicidio en su vida , según el estudio llevado a cabo por Meltzer (2002) . Dada su prevalencia, la tendencia a la cronicidad y el riesgo su icida de pacientes con esquizofrenia así como los elevados costes socio - sanitarios, la investigación de esta enfermedad es un objetivo prioritario de los sistemas de salud mundiales

¿Reemplazo demográfico en el Neolítico europeo? El punto de vista de la Genética

[ES] El trabajo realiza una aproximación a la situación actual de los estudios de ADN antiguo humano en Europa, recopilando los datos de los individuos analizados hasta 2013 (n=700), a modo de síntesis interpretativa continental y regional de los territorios para los cuales se han obtenido resultados significativos (Centroeuropa, Cornisa Cantábrica, Mediterráneo occidental, Escandinavia-Báltico-Rusia y Alpes orientales). Las hipótesis se expresan en términos de continuidad o discontinuidad genética entre los grupos humanos habitantes de un territorio, centradas en la problemática de la neolitización, en una horquilla cronocultural del Paleolítico superior a la Edad del Bronce. Los resultados se resumen en (1) una preponderancia del clado mitocondrial U para muestras preneolíticas; (2) la posibilidad de una intrusión démica en una fase inicial de la neolitización centroeuropea -tipo N1a, con pérdida posterior de ese haplogrupo mitocondrial-; (3) la evidencia del proceso neolitizador como heterogéneo y con diferente impacto a escala regional; (4) una estabilización del acervo genético europeo actual como resultado de eventos postneolíticos; y (5) las posibilidades analíticas de la genética aplicada a las poblaciones antiguas como un instrumento de gran interés, observándose la necesidad de realizar más analíticas con recorrido diacrónico.

Variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad del osteosarcoma pediátrico

369 p.

Procesos microevolutivos en poblaciones de Sudamérica

308 p.

Estudio prospectivo de las anomalías vasculares. Valoración del Propranolol en Hemangiomas

206 p.

Characterisation of patients with brachydactyly type E associated or not with hormonal resistance: clinical, genetic and radiological approach

334 p.

Lenguas y genes: aplicaciones a la prehistoria de la lengua vasca

Homenaje a Ignacio Barandiarán Maestu / coord. por Javier Fernández Eraso, Juan Santos Yanguas.