10 resultados para Enfermedades Genéticas Congénitas

em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco


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Revisión bibliográfica sobre la Enfermedad de Alzheimer con la que se pretende conocer la enfermedad y las repercusiones que tiene tanto para el enfermo como para el cuidador, y en la que se plantean unos cuidados centrados en la fase avanzada del Alzheimer y se describe la situación del cuidador y sus propias necesidades.

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Hasta hace poco, enfermedades como el cáncer o el Alzheimer eran interpretadas solo como mutaciones genéticas, es decir, cambios en la secuencia genética. Sin embargo, son muchos los que últimamente se interesan por la epigenética y por la relación con las enfermedades. La epigenética va más allá que la genética, se basa en los cambios reversibles del ADN y de las proteínas que se unen en él. Esto hace que, sin necesidad de alterar su secuencia, un gen pueda ser expresado o por el contrario quede silenciado. Uno de estos cambios epigenéticos es la metilación del ADN que consiste en una modificación química en el dinucleotido CpG (citosina-fosfato-guanina, es decir, donde una citosina es seguida de una guanina). Existen métodos experimentales para poder detectar la metilación, como por ejemplo, los métodos basados en la modificación del ADN con bisulfito y posterior análisis con arrays de ADN. El objetivo de este proyecto es imitar, mediante la simulación computacional y el estudio de distintas bases de datos, el comportamiento del sistema biológico, a fin de generar datos similares a los reales. Esta simulación de los datos reales permitirá, entre otras cosas, generar escenarios controlados en los que evaluar los métodos de análisis. Adicionalmente, el proceso de diseño permitirá explorar el proceso biológico que da lugar a los datos.

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Existe una mayor prevalencia de enfermedades asociadas en los pacientes con TMG que en la población general. Esto hace que la esperanza de vida de estas personas se vea reducida. La aparición de las enfermedades adyacentes se debe al tratamiento, hábitos insaludables o la escasa interacción social. La estigmatización de la enfermedad también juega un papel crucial en la evolución del trastorno. Enfermería puede incidir sobre los hábitos de vida, así como fomentar las relaciones personales del paciente para mejorar la calidad de vida y prevenir las enfermedades asociadas. Los objetivos de este trabajo son describir la relación entre padecer un TMG con una mayor incidencia de enfermedades crónicas y realizar una propuesta de cuidados de enfermería para su prevención. Se ha realizado una revisión narrativa, acudiendo a bibliotecas y realizando búsquedas bibliográficas en bases de datos electrónicas. Entre los hábitos no saludables comunes encontramos el tabaquismo, con tasas tres veces superiores en los pacientes con esquizofrenia, mientras que el sedentarismo se da por falta de motivación, o por no encontrarse en un entorno adecuado. Esto produce diferentes enfermedades, donde la más común es la EPOC. Vemos que la intervención bio-psico-social mejora el funcionamiento personal y social de las personas con TMG, mejorando su calidad de vida y permitiendo corregir los hábitos no saludables. Los familiares también pueden verse afectados por lo que incluirlos en la intervención será de ayuda. Dados los prejuicios, ser diagnosticado de TMG genera un impacto en el individuo que rompe las expectativas de vida y futuro, tanto en su ámbito personal como en el familiar. Estos afectan en la calidad de vida del paciente, pues condicionan la aparición del autoestigma. La base para evitar que esto ocurra es la prevención, donde el rol de la enfermera adquiere una gran importancia.

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[ES] En este trabajo se ha analizado el efecto de 4 tag-SNPs localizados en la región promotora del ARN no codificante ANRIL en la población longeva. Se cree que la desregulación de ANRIL podría estar asociada a la longevidad, considerando que esta desregulación podría ser debida a variantes genéticas en la región promotora del mismo. Idioma: Español.