Thrombotic Antiphospholipid Syndrome Shows Strong Haplotypic Association with SH2B3-ATXN2 Locus

Background : Thrombotic antiphospholipid syndrome is defined as a complex form of thrombophilia that is developed by a fraction of antiphospholipid antibody (aPLA) carriers. Little is known about the genetic risk factors involved in thrombosis development among aPLA carriers. Methods: To identify new loci conferring susceptibility to thrombotic antiphospholipid syndrome, a two-stage genotyping strategy was performed. In stage one, 19,000 CNV loci were genotyped in 14 thrombotic aPLA+ patients and 14 healthy controls by array-CGH. In stage two, significant CNV loci were fine-mapped in a larger cohort (85 thrombotic aPLA+, 100 non-thrombotic aPLA+ and 569 healthy controls). Results : Array-CGH and fine-mapping analysis led to the identification of 12q24.12 locus as a new susceptibility locus for thrombotic APS. Within this region, a TAC risk haplotype comprising one SNP in SH2B3 gene (rs3184504) and two SNPs in ATXN2 gene (rs10774625 and rs653178) exhibited the strongest association with thrombotic antiphospholipid syndrome (p-value = 5,9 × 10−4 OR 95% CI 1.84 (1.32–2.55)). Conclusion : The presence of a TAC risk haplotype in ATXN2-SH2B3 locus may contribute to increased thrombotic risk in aPLA carriers.

Innovative reaction systems for acetal (1,1 diethoxy butane) production from renewable sources

370 p.: il., graf.

Association analyses of DNA polymorphisms in bovine SREBP-1, LXRα,FADS1 genes with fatty acid composition in Canadian commercial crossbred beef steers

Two previously reported DNA polymorphisms of sterol regulatory element binding transcription factor 1 (SREBP1) and liver X receptor alpha (LXRα) and two DNA polymorphisms of fatty acid desaturase 1 (FADS1) were evaluated for associations with fatty acids in brisket adipose tissue of Canadian cross-bred beef steers. The polymorphism of 84 bp insert/deletion in intron 5 of SREBP1 was significantly associated with the concentration of 9c C17:1 (P=0.013). The G>A single nucleotide polymorphism (SNP) in the exon 4 of LXRα gene was associated with the concentration of 9c, 11t C18:2 (P=0.04), sum of conjugated linoleic acids (CLA) (P=0.025) and 11c C20:1(P=0.042). Two DNA polymorphisms in the promoter region of FADS1, deletion/insertion of ->GTG in rs133053720 and SNP A>G in rs42187276, were significantly associated with concentrations of C17:0 iso, C17:0 ai, total branched chain fatty acids (BFA), 12t C18:1, 13t/14t C18:1, 15t C18:1, and 13c C18:1 (P<0.05). Further studies are needed to validate the associations and to delineate the roles of the gene polymorphisms in determining the fatty acid composition in beef tissues.

Transvases culturales: Literatura, cine, traducción 1

Eguíluz, Federico; Merino, Raquel; Olsen, Vickie; Pajares, Eterio; Santamaría, José Miguel (eds.) Cada capítulo de este volúmen está descrito individualmente en este Repositorio, accesibles a través de los enlaces del índice del libro.

La traducción audiovisual en ETB-1 : un estudio descriptivo de la programación infantil y juvenil

VIII, 579 p.

Sustitución del gen nirA entre cianobacterias termofílicas. Clonación, expresión y purificación de la nitrito reductasa de Thermosynechococcus elongatus BP-1

220 p.

Arte e industria. Influencia de las formas industriales en el arte del siglo XX (1.900-1.945)

533 p. : il.

Validación de la cuantificación de la concentración hepática de hierro mediante resonancia magnética nuclear de 1-Tesla

Introducción: La medición de la concentración de hierro hepática (CHH) por RM es una técnica no invasiva de gran utilidad en el diagnóstico de los pacientes con sospecha de sobrecarga férrica en hígado. Objetivo:Validar la eficacia de la RM 1 Tesla en la determinación de la (CHH) en pacientes con sospecha de sobrecarga férrica. Validar su capacidad para diagnosticar o descartar la presencia de una CHH sugestiva de hemocromatosis. Pacientes y métodos:Estudio observacional, transversal, con inclusión prospectiva de pacientes consecutivos. De 2002 a 2010 hemos obtenido la CHH estimada mediante RM 1 Tesla (método Gandon) y de RM 1,5 Tesla (método Alústiza), y mediante BH, en 56 pacientes consecutivos (58RM:35/23). Resultados:Grupo RM 1 Tesla: de acuerdo con CHH en BH, 15 pacientes clasificados como normales (<36µmol/g)-la RM valoró correctamente 7; sobreestimó 8-; 15 grupo hemosiderosis (36-80 µmol/g)-RM valoró correctamente 5, sobreestimó 10-; 5 grupo hemocromatosis (>80 µmol/g)-valoró correctamente las 5-. Existió una correlación entre la determinación de la CHH por BH y RM 1 Tesla con r=0.619. Existieron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre CHH media por biopsia (53.43/DE45.67/IC95%37.74 a 69.12) y por RM 1 Tesla (76.14/DE47.31/IC95% 60.46 a 92.97), con sobrevaloración por parte de la RM. Grupo RM 1,5 Tesla: de acuerdo con CHH en BH, normal en 14, hemosiderosis en 6 y hemocromatosis en 3. La RM valoró correctamente 6 y sobreestimó 8 en grupo normal; grupo hemosiderosis, 3 correctamente, 3 sobrevalorados; grupo hemocromatosis, valoró correctamente los 3. La correlación entre CHH por BH y RM 1,5 Tesla fue de r=0.815. La CHH media obtenida por BH (69,34/DE152.1/IC95% 3.57 a 135.1 ) y RM 1,5 Tesla (70.43/DE 57.63/IC95% 45.51 a 95.36) no demostraron diferencias significativas (p>0.05). Conclusiones: La determinación de CHH por RM 1 Tesla (método Gandon) es útil para diagnosticar o descartar hemocromatosis y para diagnosticar CHH normal. Existe una importante tendencia a la sobreestimación en pacientes sin y con sobrecarga férrica en la CHH obtenida por RM 1 Tesla. La determinación de CHH por RM 1,5 Tesla (método Alústiza) es superior a la de RM 1 Tesla, aunque también existe una tendencia a sobreestimar. La CHH media obtenida por BH o RM 1,5 Tesla no tuvieron diferencias significativas. En cambio si existieron entre BH y RM 1 Tesla.

4th European Conference on Energy Efficiency and Sustainability in Architecture and Planning : Donostia-San Sebastián, 1-3 Julio 2013

XXXII Cursos de Verano de la UPV/EHU

E. U. Magisterio de Vitoria-Gasteiz. Trabajo fin de grado (TFG). Comisión de prácticas, 1 de junio de 2012

[ES]El Trabajo Fin de Grado (TFG) es una asignatura de 12 créditos, que consiste en un proceso formativo con el que cada estudiante demostrará la adquisición de las competencias requeridas en el grado. El TFG supone «la realización por parte de cada estudiante y de forma individual de un proyecto, memoria o estudio original bajo la supervisión de uno o más directores, en el que se integren y desarrollen los contenidos formativos recibidos, capacidades, competencias y habilidades adquiridas durante el periodo de docencia del Grado» (art. 2, apart. 2.1 del decreto 2223/2011 del BOPV). El TFG se realizará en la fase final del plan de estudios y estará dirigido por una profesora o profesor perteneciente a alguno de los departamentos implicados en el Grado. Será un proyecto de formación, innovación o investigación, que podrá adquirir diversos formatos, y que deberá ser defendido ante un tribunal. Al igual que el resto de las materias, el TFG cuenta con una guía docente pública y común a todo el profesorado, con un calendario académico, con un horario público, y con seminarios y tutorías. El TFG contará con una evaluación continuada que valorará el proceso, una evaluación final que calificará el trabajo escrito y una evaluación de la defensa pública de dicho trabajo

La vegetación de la Comunidad Autónoma del País Vasco. Leyenda del mapa de series de vegetación a escala 1:50.000

Índice: 1. Marco geográfico. El medio físico: - Situación, extensión y límites. - Estructura, morfología y relieve. - Rasgos generales de los Pirineos. - Los Montes Vasco-Cantábricos. - La depresión del Ebro. 2. Los cambios de la vegetación en el tiempo: paleogeobotánica o geobotánica histórica: - Introducción. Las glaciaciones del Cuaternario. - La vegetación de Europa en el Terciario. - El tránsito Plioceno-Pleistoceno y el Pleistoceno antiguo. - El Pleistoceno medio y reciente. - El Tardiglaciar y el Holoceno. - La expansión de Fagus sylvatica en el Holoceno. - La Península Ibérica. 3. El clima actual del la Comunidad Autónoma del País Vasco y regiones limítrofes: - El régimen climático general del territorio noribérico. - La ubicación geográfica. - Centros de acción. - El contexto geográfico. - La clasificación bioclimática. - El paisaje vegetal a través de las unidades bioclimáticas: macroclimas, bioclimas y pisos bioclimáticos. - El macroclima Templado. - El macroclima Mediterráneo. 4. Biogeografía: - Biogeografía: definición y concepto. - Corionomía. - Biogeografía del norte-centro de la Península Ibérica. - Descripción y caracterización de las principales unidades biogeográficas. 5. Flora de la CAPV y territorios limítrofes: - La flora eurosiberiana. - La flora mediterránea. - La flora endémica. 6. Series, Geoseries y Geopermaseries de Vegetación de la Comunidad Autónoma del País Vasco: - Los cambios de la vegetación en escala temporal reducida: dinamismo y sucesión. Concepto de Serie, Geoserie y Geopermaserie de Vegetación - Series climatófilas y temporihigrófilas. - Geoseries fluviales. - Halogeopermaseries (Geopermaseries costeras): los sistemas costeros. - Saxigeopermaseries (Geopermaseries rupícolas): crestas, acantilados y gleras. - Higrogeopermaseries (Geopermaseries higrófilas): turberas, charcas y lagunas.

Turbomáquinas térmicas: 1. Turbomáquinas térmicas. 2. Estudio y diseño de turbinas de gas. 3. Problemas

Contenido: - Instalaciones de turbina de gas. - Análisis de los procesos termodinámicos. - Conceptos básicos para el análisis de turbinas de gas: a) Instalación de turbina de gas. b) Turbina como máquina térmica. - Análisis mediante el software Turgas.