22 resultados para trabajo intelectual
em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ
Resumo:
A pesquisa que apresento discutiu as políticas públicas de educação da Secretaria de Estado de Educação do Rio de Janeiro (SEEDUC/RJ) no segundo governo Sérgio Cabral (2011- 2014). Desde os anos 1990 vem ocorrendo uma recomposição do trabalho escolar e, por consequência, do trabalho docente na educação básica brasileira, para atender às novas exigências que vêm sendo apresentadas à educação escolar pública, em particular com relação a seus objetivos, organização e gestão. No período estudado (2011 2014), ganham destaque as políticas de responsabilização dos docentes pelo desempenho aferido da escola inserido numa lógica gerencialista da educação, segundo a qual as escolas são administradas com métodos semelhantes aos das empresas privadas, o que provoca intensificação do trabalho docente e o modifica. Com a baixa remuneração, associada ao arrocho salarial promovido pelas políticas de contenção dos gastos públicos dos anos 1990, os docentes da SEEDUC/RJ acumularam perdas salariais que (não cobertos pelos ganhos na remuneração bruta que ocorre no período de 2011 a 2014), acrescidas à expansão da cobertura da escola pública básica, sem os investimentos necessários para tanto, entre outros fatores, foram tornando o trabalho deste docente crescentemente precarizado. Procurei discutir então, dialogando com as teses de proletarização e desprofissionalização do professorado essa recomposição do trabalho docente que vem ocorrendo de forma particularmente intensa no Rio de Janeiro, com a implantação do Plano de Metas da Educação pela SEEDUC/RJ em janeiro de 2011. O Plano de Metas da Educação traz profundas modificações para a rede, à medida que estabelece metas de produtividade por unidade escolar, relativas ao fluxo escolar e ao desempenho dos alunos em avaliações externas. Existem ganhos na remuneração dos docentes de 2011 a 2014, ao mesmo tempo em que se intensifica o trabalho docente, sobrecarregado e modificado em seu caráter devido ao crescimento de tarefas de execução, mecânicas, não propriamente intelectuais, e à diminuição do espaço das atividades de elaboração, de caráter mais propriamente intelectual. A composição da carga horária, a atuação em diversas redes de ensino, a provisoriedade que afeta o vínculo com a profissão, são tratadas, neste trabalho, como elementos que interferem na formação da concepção político-pedagógica deste profissional. Procurei discutir então de que modo ocorre esta recomposição do trabalho docente, considerando sua relação com as suas condições efetivas de realização e de exercício da autonomia pedagógica deste trabalhador.
Resumo:
Este trabalho discute o patenteamento farmacêutico no Brasil por meio de análises dos exames de patentes propriamente ditos, com a entrada em vigor da atual lei da propriedade industrial (Lei 9.279/1996). Para a compreensão de como funciona o exame de patentes, parte-se da apresentação de conceitos basilares da propriedade industrial. É dado destaque à importância das patentes como fonte de informação tecnológica (pesquisa bibliográfica em bancos de patentes e para a recuperação das informações contidas nestes documentos). Neste ponto, apresenta-se um estudo sobre as patentes relacionadas ao efavirenz, por tratar-se de um caso excepcional na discussão sobre propriedade industrial e saúde pública; já que ele foi o primeiro medicamento licenciado compulsoriamente pelo Governo brasileiro (dentro da política de controle da epidemia da Aids). Em seguida, o problema da associação entre os direitos de propriedade industrial e o acesso a medicamentos é abordado em dois capítulos relevantes: i) as questões sobre a atenteabilidade de polimorfos de fármacos; e ii) os procedimentos técnicos adotados no exame de patentes farmacêuticas no âmbito da Coordenação de Propriedade Intelectual da ANVISA (COOPI-ANVISA) e do Instituto Nacional da Propriedade Industrial (INPI). De fato, o primeiro tratado internacional relativo à propriedade industrial, a Convenção da União de Paris (CUP, de 1883), já propugnava o princípio da independência das patentes, ou seja, que cada país tem liberdade para decidir sobre a patenteabilidade ou não dos diferentes produtos e processos de invenção. Mais tarde, o Acordo TRIPS (de 1995) não vedará aos países a adoção de escopos de proteção distintos, visando o equilíbrio entre os interesses públicos e privados em diferentes domínios tecnológicos, nos diferentes países. Finalmente, a Declaração de Doha, de 2001, prevê dispositivos flexibilizadores de modo a favorecer precisamente políticas de saúde e acesso a medicamentos pela utilização de salvaguardas dos direitos de propriedade intelectual no exame de pedidos de patentes. Conclui-se, neste trabalho, que aspectos técnicos e jurídicos inerentes ao patenteamento aliados à capacidade política de decisão em favor da implementação de flexibilidades no exame de pedidos patentes de fármacos e medicamentos podem ser mais ou menos favoráveis à saúde pública.
Resumo:
As discussões sobre as relações entre o Acordo TRIPS e a Convenção sobre a Diversidade Biológica (CDB) encontram-se na agenda internacional desde a realização da IV Conferência Ministerial da Organização Mundial do Comércio, ocorrida em novembro de 2001, em Doha no Catar. Apesar da considerável atenção que o tema tem recebido nos fóruns internacionais, o debate sobre o tratamento adequado da questão persiste sem solução. A presente tese apresenta uma abrangente análise das conexões que existem entre a proteção dos direitos de propriedade intelectual e a conservação da diversidade biológica. Além disso, a partir de uma análise de conceitos de propriedade intelectual como patentes, indicações geográficas, transferência de tecnologia e propriedade comunitária de conhecimentos tradicionais, destacam-se elementos necessários para o uso sustentável e conservação dos recursos biológicos.
Resumo:
Este trabalho parte da análise de entrevistas, artigos e demais textos de autoria de Glauber de Andrade Rocha entre os anos de 1959 e 1979, para entender a trajetória de desenvolvimento do cinema brasileiro e suas relações com a política e economia nacionais. Glauber Rocha, cineasta e um dos principais membros do Cinema Novo brasileiro, se tornou internacionalmente conhecido por sua cinegrafia marcada pela crítica social e por seus fins político-didáticos. Sua atuação como crítico de cinema e sua participação nos debates em torno das políticas públicas de fomento à indústria cinematográfica no Brasil lhe renderiam o título de líder do movimento cinemanovista e o afirmariam, ao longo dos anos sessenta e setenta, como um dos artistas-intelectuais de maior expressão política do país.
Resumo:
O presente trabalho tem como propósito verificar como Julio Cortázar articula arte e política na obra Fantomas contra los vampiros multinacionales (1975). Considerando a época em que a obra foi escrita, uma época marcada pela ditadura nos países da América do Sul, percebe-se que o intelectual não deve ser aquele preocupado somente com a arte em si, mas sim uma figura pensante capaz de disseminar ideais de luta, de crítica ao sistema através de sua obra,. O aporte teórico está baseado nos estudos acerca do conceito de intelectual, segundo Jean Paul Sartre e Sérgio Paulo Rouanet, e na ideia do antropofagismo criado por Oswald de Andrade, que inaugura o termo, a fim de se referir à devoração cultural do que vem de fora em benefício de uma literatura original, e além disso, dissociada da costumeira cópia. Os resultados demonstram que ao se posicionar contra a ditadura, Cortázar tem a intenção de invocar a sociedade a rejeitar todo e qualquer tipo de submissão, não só política mas também cultural. O autor rompe com a narrativa tradicional, fato que se reflete na estética, ao transgredir os limites existentes entre arte popular e arte culta, realidade e ficção, através da construção de uma narrativa fantástica, a qual estudaremos, segundo as teorias de Victor Bravo e de Irène Bessière
Resumo:
A presente dissertação focaliza a produção intelectual no tema do trabalho, realizada sob a forma de dissertações de mestrado e teses de dutorado defendidas entre 1990 e 2008. Na pesquisa, deu-se prioridade à produção em Saúde Coletiva, sendo investigados 25 centros de pesquisa filiados à ABRASCO (Associação Brasileira de Saúde Coletiva). Foi possível identificar, entre 1990 e 2008, um total de 564 produções acadêmicas distribuídas entre dissertações de mestrado e teses de doutorado. Desta produção, 75% são dissertações e 25%, teses. A produção total apresentou-se concentrada nos Estados de São Paulo (221 publicações) e Rio de Janeiro (208 publicações), compondo juntos 76% de toda a produção no país. As cinco universidades que mais se destacam na produção da área são: FIOCRUZ (Fundação Oswaldo Cruz), com 26,06% da produção nacional; USP (Universidade de São Paulo), com 18,79%; UNICAMP (Universidade de Campinas), com 14,54%; UFBA (Universidade Federal da Bahia), com 7,98% e UERJ (Universidade do Estado do Rio de Janeiro), com 6,56%. Além da produção espacial, as dissertações e teses foram classificadas por áreas temáticas, sendo classificadas em 13 descritores. Os resultados revelam uma concentração nas áreas de saúde do trabalhador, higiene e segurança no trabalho e recursos humanos. Temas referentes a trabalho e desenvolvimento tecnológico; emprego e renda; mudanças nas relações de trabalho; qualidade de vida e trabalho, gênero e saúde foram identificados como os de mais baixa densidade. Esses segmentos constituem lacunas a serem superadas por centros não-hegemônicos. Uma sugestão é a consolidação de linhas de pesquisa, por meio de alianças institucionais em torno de temas com baixa produção. As instituições com índices menores de publicação podem concentrar seus esforços em uma expansão da produção no tema do trabalho, garantindo um crescimento e a desconcentração da produção intelectual do Brasil.
Resumo:
Esta tese tem por objetivo investigar as trajetórias intelectuais de Anatol Rosenfeld e Otto Maria Carpeaux. Exilados no Brasil durante a década de 30 do século passado, em função do avanço do nazifascismo na Europa, o alemão Rosenfeld e o austríaco Carpeaux souberam reinventar suas existências na nova terra, transformando-se em dois dos maiores críticos literários do país. Além de examinar os itinerários percorridos por ambos os autores, esta tese terá como foco analisar a relação entre exílio e atividade intelectual, promovendo uma reflexão a respeito do lugar das cidades de Berlim e Viena na construção do arcabouço espiritual de Rosenfeld e Carpeaux. Este estudo também tratará das suas primeiras produções em solo brasileiro, bem como da recepção que obtiveram de seus anfitriões, delineando, assim, os contornos de uma complexa atmosfera intelectual marcada por uma espécie de cordialidade literária. Como último objetivo, esta tese debaterá o processo de modelagem do self por meio do qual ambos os críticos conseguiram aprimorar a própria individualidade, tornando-se, enfim, figuras cuja memória deve ser recuperada.
Resumo:
Inserindo-se, por seu escopo, à problemática mais ampla da relação entre Estado e intelectuais durante o Estado Novo (1937-1945), este trabalho investiga as condições que permitiram ao regime varguista pôr em prática um projeto em relação à literatura e ao meio literário, incorporando a esse projeto intelectuais críticos aos pressupostos ideológicos do regime e a seu caráter ditatorial. Assumimos como objeto a revista Cultura Política, editada por Almir de Andrade e publicada, com periodicidade mensal, entre os anos 1941 e 1945. Ademais de traçarmos um perfil intelectual de seu editor, analisamos, na revista, dois conjuntos de crônicas. O primeiro diz respeito às crônicas escritas por Graciliano Ramos e Marques Rebelo que, como quadros de costumes, ofereceriam um retrato regionalizado do país. O segundo compreende as crônicas escritas por Pedro Dantas (Prudente de Moraes Neto) e Wilson Lousada sobre a recente história das idéias e da literatura de ficção no Brasil. A análise das crônicas permite ver que o projeto posto em prática pelo regime em relação à literatura e ao meio literário se baseou em uma suposta correspondência, estabelecida pelo governo, entre duas noções correntes na época: a de realismo político e a de realismo literário. Sabendo em que consistiu esse projeto, restava compreender como ele foi posto em prática, isto é, como o regime conseguiu a colaboração de escritores críticos à sua política para órgãos oficiais de propaganda como Cultura Política. A análise das crônicas mostra que, apesar de terem servido ao regime, o que os escritores diziam não era, em si mesmo, favorável ao Estado Novo. Ela mostra, ademais, que a imagem realista do país produzida especialmente pelo romance social regionalista é anterior ao Estado Novo e surgiu, no meio literário, como reação à literatura dos anos 1920. Concluímos, assim, que o regime estado-novista adotou a estratégia exitosa de se inserir em um debate em curso, apropriando-se, na medida em que lhe era útil, de elementos desse debate. Essa estratégia tornou possível, ao mesmo tempo, a participação de intelectuais não comprometidos com o governo em termos político-ideológicos, na medida em que puderam exercer seu trabalho com razoável margem de autonomia, diferenciandose, nesse sentido, dos verdadeiros porta-vozes do regime. A análise do perfil de Almir de Andrade corrobora essa estratégia à qual nos referimos, ao longo desta tese, a partir da noção de diálogo, porque capaz de incorporar pessoas e idéias que ultrapassavam o campo intelectual propriamente estado-novista.
História de Vida de alunos com deficiência intelectual: percurso escolar e a constituição do sujeito
Resumo:
Esta tese procura compreender o processo de inclusão escolar dos alunos com deficiência intelectual a partir das suas histórias de vida e da percepção que eles têm da escola, considerando a relação entre deficiência, escola e construção do conhecimento. A pesquisa foi realizada em uma escola do campo, pertencente à rede pública estadual do município de Teresópolis no Rio de Janeiro. Objetivo principal foi compreender o processo de inclusão das pessoas com deficiência intelectual na escola regular a partir das histórias de cinco jovens inseridos na rede regular de ensino. Tratou-se de uma pesquisa qualitativa norteada pelo método da história de vida, segundo os pressupostos de Glat (2009), Augras (2009), Ferrarotti (1993) e outros. O referencial teórico adotado no estudo pautou-se na abordagem psicossocial da deficiência, ressaltando a relação que a pessoa com deficiência estabelece com o meio social e cultural do qual faz parte. A partir das histórias de vida dos sujeitos foi possível compreender como os jovens narram sua trajetória escolar, com destaque para as seguintes categorias: 1) trajetória escolar, 2) o papel da escola; 3) relação com os professores e as disciplinas; 4) relação com os colegas dentro e fora da escola; 5) perspectivas de futuro e transição para a vida adulta. O estudo revelou as contradições e a complexidade do processo de inclusão de alunos com deficiência intelectual em escolas comuns, particularmente quando se trata da inserção de jovens no segundo segmento do Ensino Fundamental e no Ensino Médio. Percebemos que mesmo após anos de discussões e pesquisas sobre a inclusão escolar de alunos com deficiência intelectual suas trajetórias ainda são marcadas pela cultura da incapacidade e do descrédito em relação ao que esses alunos podem fazer. As políticas de inclusão, embora bastante avançadas do ponto de vista de suas concepções teóricas, na prática não se traduzem na superação de práticas homogeneizadoras de ensino e organização do espaço escolar. Esperamos que esta pesquisa contribua significativamente para o contexto da educação brasileira, seja no âmbito da escola comum ou da Educação Especial, de maneira que as falas que aqui foram apresentadas ecoem e signifiquem um ponto de reflexão sobre como os sistemas educacionais e nós mesmos estamos compreendendo o processo de inclusão de alunos com deficiência e outras necessidades especiais na escola e na sociedade.
Resumo:
Analisar a viagem que Rocha Pombo realizou aos estados do norte do Brasil como uma estratégia de legitimação no campo intelectual é o horizonte do presente trabalho. Defende-se que a travessia realizada aos estados do norte do país representou um momento excepcional na trajetória profissional do viajante, influenciando a revisão de sua escrita historiográfica, no movimento de luta por legitimação como autor de livros de História no campo intelectual. Da viagem, o intelectual paranaense trouxe capital simbólico e cultural fundamental para a escrita de seus livros de cunho histórico, consagrando-se como autoridade para falar de temas relacionados à história. A viagem modificou a maneira como o intelectual paranaense passou a escrever seus livros de história, sobretudo no que tange ao lugar dos estados do dito norte do Brasil, bem como, em livros de história regional. A excursão por diferentes estados foi interpretada como uma ação reveladora de redes de sociabilidade, apoio, prestígio, no movimento construído pelo intelectual em busca de projeção, visibilidade e distinção frente aos concorrentes do campo. Se muitos foram os viajantes que percorreram o Brasil, defende-se que uma das singularidades do viajar na experiência de Rocha Pombo foi motivação em relação à ampliação do mercado consumidor e leitor das obras do autor, publicadas por diferentes editores. A excursão de um autor auxilia no entendimento das tensões e competições do mercado editorial no período, com especial atenção ao público escolar. A travessia realizada por Rocha Pombo pelo Brasil afora permite vislumbrar a existência de diferentes experiências de instrução pelo país, evidenciando a circulação de livros didáticos e de práticas e concepções de educação no período, para além da esfera da capital tida como lócus intelectual e vitrine do progresso e da modernidade. A análise do registro e da prática da viagem em Rocha Pombo o circunscreve no movimento coletivo de diferentes sujeitos e debates acerca da necessidade de projetos de educação para o povo, na constituição de um país que se pretendia grande, encontrando na diversidade a constituição enquanto povo e nação.
Resumo:
As práticas pedagógicas e processo de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual no ensino comum são o objeto de estudo desta tese. Esta teve por finalidade analisar as estratégias pedagógicas e os suportes educacionais oferecidos para alunos com deficiência intelectual, refletir e elaborar, de forma colaborativa com a equipe pedagógica, ações educativas para a organização do processo de ensino e aprendizagem desse aluno. Para responder à questão inicial do estudo, participamos sistematicamente como pesquisadora do cotidiano escolar do aluno em sala de aula e em outros contextos da rotina das professoras, como reuniões de planejamento, estudos de caso e conselhos de classe. As interfaces metodológicas qualitativas adotadas foram o estudo de caso etnográfico para a 1 etapa e a pesquisa-ação colaborativa para a 2 etapa. Na 1 etapa, fomos a campo para conhecer os processos estabelecidos para a escolarização de três alunos com deficiência intelectual, em anos de escolaridade diferentes, e envolveu 15 profissionais do 1 segmento do ensino fundamental. A partir da análise de conteúdo dos registros do diário de campo, da observação participante, das entrevistas semiestruturadas e filmagens em sala de aula, organizamos as reflexões e análises sobre como é compreendida a deficiência intelectual, as relações que se estabelecem com a aprendizagem e as práticas pedagógicas que envolveram os três alunos. Na segunda etapa, fomos a campo para colaborar com seus atores a partir da proposta do ensino colaborativo, respaldadas pelo referencial histórico-cultural. As ações colaborativas junto às professoras de sala de aula e da sala de recursos multifuncionais (SRM) foram desenvolvidas tendo o aluno Ian como sujeito das reflexões e análises sobre o processo de ensino e aprendizagem. Como resultados do estudo observamos que a presença do aluno com deficiência intelectual na escola comum ainda é motivo de estranhamento. O formato da estrutura curricular indica o quanto é difícil garantir processos de ensino e aprendizagem para o aluno com deficiência intelectual. Apesar do perfil diferenciado na formação das professoras, dúvidas sobre como organizar o ensino para esse aluno eram comuns em seus relatos. A partir da colaboração estabelecida, na 2 etapa do estudo, entre as professoras especialistas (da SRM e pesquisadora) e as professoras de sala de aula, observamos essas ampliarem a iniciativa na organização/adequação de atividades, em suas áreas de conhecimento específicas, considerando a participação e forma pela qual o aluno poderia adquirir o conhecimento trabalhado. Nesse contexto, percebemos a relevância da complementaridade entre estratégias pedagógicas para garantir o ensino, a participação e a aprendizagem do aluno, tanto em sala de aula quanto na SRM. As práticas favoreceram o aluno na medida em que as condições de ensino, para sua aprendizagem, passaram a ser conhecidas e consideradas. A mediação planejada, intencional e desafiadora, em todos os ambientes da escola, foi fundamental para que compreendêssemos como organizar o ensino para a aprendizagem de Ian. Sob essas condições observamos Ian demonstrar sua capacidade para elaborar conceitos cotidianos e complexos, em diferentes áreas do currículo escolar.
Resumo:
Este estudo teve como objetivo a análise de um curso de capacitação profissional para alunos com deficiência intelectual numa escola especial. Os objetivos específicos foram: a) analisar o desenvolvimento social e o desempenho dos alunos nas atividades do curso; b) investigar as expectativas dos alunos e seus familiares em relação ao papel da escola especial no contexto da capacitação profissional; c) compartilhar o conhecimento produzido na escola especial e na universidade sobre alternativas pedagógicas para o ensino de alunos com deficiência intelectual. Para atender aos objetivos foi realizado um estudo de caso por meio da metodologia da pesquisa-ação, a qual consistiu de um trabalho colaborativo entre a pesquisadora e a professora da turma. Entre os procedimentos incluem-se observações das atividades do curso; entrevistas com a professora, funcionário da escola, alunos do curso e seus familiares. A análise dos dados destacou como aspectos relevantes: o desenvolvimento de uma proposta diferenciada de formação profissional para este alunado, a investimento pessoal da professora em uma capacitação para aprender a ensinar em um novo contexto, e a inciativa da escola de buscar parcerias para implementação de mudanças no seu escopo de atuação enquanto instituição especializada. A escuta dos alunos, seus familiares e uma profissional da escola colaborou para a proposição de novas ações dentro do contexto investigado. Nos dados obtidos também se evidenciou que as atividades de aula planejadas pela professora do curso foram determinantes para o bom desempenho dos alunos, sobretudo por serem realizadas no contexto real onde tais ações se executam. O trabalho colaborativo da pesquisadora e da professora viabilizando a elaboração de um plano individual de acompanhamento para os alunos no treinamento pode ser apontado como uma alternativa para o planejamento do processo de transição para a vida pós-escola. Entre outros aspectos, as entrevistas com os responsáveis indicaram a necessidade de um trabalho mais pontual da equipe da escola com as famílias sobre a perspectiva de vida pós-escolar dos alunos. De forma mais geral, o estudo de caso demonstrou que a escola especial, tem procurado encontrar caminhos para sua ressignificação por meio da aproximação e parceria com a universidade. Os dados obtidos permitem concluir que a formação continuada dos professores para atuar na capacitação profissional de alunos com deficiência intelectual é um processo que necessita do trabalho colaborativo de diferentes atores, conforme apontado pela própria professora do curso analisado.
Resumo:
Este trabalho explora as possibilidades de contribuição da psicanálise para a compreensão do processo de construção de identidade e busca de autonomia de adultos com limitação intelectual moderada. Parte da ideia de que estas pessoas apresentam formas diversas de subjetivação e que, como todos, ao longo da vida são passíveis de encontros e desencontros provocadores dos mais diversos sentimentos. Reconhece a importância dos aspectos orgânicos, e afastando-se dos mesmos, desenvolve a ideia de que, para além do substrato orgânico, os aspectos emocionais são fatores fundamentais para a construção da autonomia. A hipótese básica é a de que os limites e as possibilidades de aquisição da autonomia são variáveis e que os aspectos emocionais são importantes neste processo. Há aspectos da dependência ambiental que são insuperáveis nestes casos, o que não quer dizer que sejam fixos ou imutáveis. Mesmo levando-se em consideração as restrições impostas pela base orgânica dos quadros estudados, as ligações familiares, primordialmente representadas pela relação da mãe com seu filho, colocam-se como fator importante quando se propõe a compreender e trabalhar com estas pessoas. O trabalho aborda a articulação possível entre a dependência e a autonomia levantando algumas consequências: nas práticas sociais, na construção da subjetividade e nos tratamentos. Pretende desenvolver a ideia de que a teoria do desenvolvimento emocional primitivo de Winnicott traz uma importante contribuição para a compreensão deste processo.
Resumo:
A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.
Resumo:
Alexandre Herculano foi uma figura muito importante na História de Portugal. Primeiramente como historiador, recolhendo materiais que continham a História da Nação e que serviu como estudo para a preservação e divulgação de um passado glorioso. Como intelectual, engajou-se na política e assuntos sociais em benefício da nação portuguesa. Escrevendo e publicando artigos em importantes jornais e revistas da época, ou seja, o século XIX, sua figura identifica-se com a de um intelectual. Como tal, denunciou e alertou o povo sobre seus principais direitos e deveres como cidadãos portugueses. Sua grande preocupação também era em relação à educação porque, segundo ele, Portugal estava atrasado em relação a outros países europeus. Descrever Herculano como intelectual de Portugal é uma das propostas deste trabalho