Produção de carotenoides em culturas in vitro de Cleome rosea Vahl ex DC (Capparaceae) e avaliação de sua toxicidade e potencial antioxidante

A produção e a otimização de substâncias de valor medicinal têm sido alcançadas pelo uso das técnicas de cultura de tecidos vegetais, que têm apresentado grande relevância quando se considera o status de conservação de uma espécie ou sua ocorrência em ambientes ameaçados. No presente trabalho foi avaliada a produção de carotenoides em culturas de calos e células em suspensão de Cleome rosea Vahl ex DC, espécie nativa encontrada em áreas de restinga nos estados do Rio de Janeiro e de São Paulo. Plantas micropropagadas obtidas a partir de raízes produzidas in vitro foram usadas como fonte de explantes para o início das culturas de calos. A produção de massa calogênica foi avaliada em meio MS suplementado com diferentes concentrações das auxinas ácido 2,4-diclorofenoxiacético e ácido 4-amino- 3,5,6-tricloropicolínico, na presença de luz ou no escuro. O uso de diferentes meios básicos de cultura (B5, Nitsch, White) também foi avaliado. A calogênese foi induzida em todos os tratamentos, entretanto a maior produção de biomassa foi alcançada pelas culturas mantidas na presença de luz. A maior produção de massa calogênica foi obtida em culturas iniciadas no meio MS suplementado com 0,2 mg.L-1 de 2,4-D. A exposição das culturas à luz foi um fator essencial para a produção de carotenoides, que só ocorreu nas culturas mantidas nessa condição. Culturas de calos foram submetidas a tratamentos com substâncias elicitoras (extrato de levedura, metil jasmonato, quitosana) em diferentes concentrações e por um período de exposição de sete ou 14 dias visando otimizar a produção do pigmento. A maior produção de carotenoides nas culturas elicitadas foi alcançada com o tratamento com metil jasmonato (MJ) na concentração de 300 μM, independentemente do tempo de exposição ao elicitor. Análises cromatográficas mostraram que o processo de elicitação com MJ induziu ao aumento na produção de β-caroteno. Calos elicitados nessa condição foram usados para iniciar culturas de células em suspensão (CCS). Estas culturas foram acompanhadas por três subculturas realizadas a cada 20 dias, durante a fase exponencial de crescimento. Embora as CCS tenham mantido uma produção de biomassa constante ao longo das subculturas, os valores de produção de carotenoides foram inferiores àqueles alcançados pelas culturas de calos e não houve diferenças estatísticas significativas quando comparadas às CCS iniciadas a partir de calos não elicitados. Extratos de calos produzidos em meio MS suplementado com 0,2 mg.L-1 de 2,4-D foram avaliados quanto à sua capacidade antioxidante por meio da incubação dos extratos com DNA plasmidial em presença de cloreto estanoso (SnCl2), um potente agente redutor capaz de produzir quebras na molécula de DNA. Os extratos foram avaliados em concentrações crescentes (25 - 500 μg.mL-1) e apresentaram uma proteção dose dependente à ação do SnCl2. Estudos de toxicidade com o modelo de Artemia salina demonstraram que os extratos não apresentaram toxicidade nas concentrações avaliadas. Os resultados alcançados mostram que a elicitação foi eficiente para a otimização da produção de β-caroteno nas culturas in vitro e que os extratos obtidos a partir desses materiais apresentaram atividade antioxidante, indicando o êxito das técnicas de cultura de tecidos para a produção deste metabólito sob condição in vitro.

Improváveis relações: produção de sentidos sobre o masculino no contexto de amizade entre homens homo e heterossexuais

Esta tese é um estudo acerca da produção de sentidos sobre a masculinidade e suas relações com a homofobia. Parte-se da premissa de que tanto a masculinidade quanto a homofobia são fenômenos construídos socialmente. A adoção do regime de amizade entre homens de orientações sexuais distintas permite problematizar as dinâmicas de gênero presentes nessa relação específica de homossociabilidade e suas interrelações com as diferentes concepções sobre masculinidade, homossexualidade e homofobia. A homofobia é compreendida sob duas perspectivas: (1) como um preconceito que gera discriminações e violências contra pessoas não heterossexuais; e (2) como um dispositivo regulador da relação entre homens, constituindo-se como um dos pilares da construção da masculinidade heterossexual. O trabalho de campo incluiu entrevistas individuais com homens heterossexuais de camadas médias das cidades do Rio de Janeiro e São Paulo que mantém relações de amizade com homens homossexuais. O conjunto dos participantes é heterogêneo no tocante à faixa etária (entre 25 e 47 anos), exercício profissional e experiências diversas de convívio com pessoas homossexuais. São analisadas as tensões, dilemas e ressignificações que ajudam a produzir diferentes sentidos para a masculinidade. Os resultados apontam para a coexistência de sentidos convencionais e liberais acerca do gênero e da sexualidade masculinos.

Futebol de base e produção de subjetividade: o psicólogo do esporte e a construção do atleta contemporâneo

A proposta deste estudo foi construir uma cartografia dos modos de fazer psicologia em centros de treinamento (CTs) de categorias de base, bem como das relações da psicologia do esporte com outros saberes/poderes e de seus possíveis efeitos na formação do jogador de futebol, tendo por campo empírico o cotidiano de alguns clubes de Belo Horizonte e do Rio de Janeiro. Em aliança com os pensamentos de Félix Guattari e Gilles Deleuze, apropriamo-nos dos escritos destes e de outros pesquisadores da Análise Institucional como interlocutores nesta cartografia; igualmente, das contribuições de Michel Foucault sobre sociedade disciplinar e biopoder. Estudos antropológicos e sócio-históricos também nos ajudaram a compreender como se constrói a noção/prática de formação no futebol brasileiro contemporâneo. Colaboraram ainda nessa composição os debates metodológico-epistemológicos sobre História Oral, procedimento que funcionou como um dispositivo ético-político durante todo o processo de investigação. Neste sentido, mediante entrevistas de história oral temática, buscou-se conhecer o trabalho de quatro psicólogos do esporte atuantes em categorias de base na atualidade. Complementarmente, observações em centros de treinamento foram realizadas. Nesse percurso, apreendemos nuances da instrumentalização do corpo-atleta que remetem ao processo histórico de construção dos atuais modos de formação do jogador de futebol no Brasil. Pistas sobre os primeiros trabalhos de Psicologia do Esporte de que se tem notícia integram tal processo, e apontam a uma psicologia que também se instrumentalizava, tendo os testes psicométricos como principal recurso. Em uma trajetória na qual forças mais, e menos flexíveis produzem efeitos políticos, vê-se o aspirante a jogador de futebol transformar-se em um atleta que funciona como jogador-peça, jogador-produto, ou mesmo jogador-empresa, a fim de realizar o almejado e muitas vezes inquestionável sonho de ser mundialmente conhecido e aclamado. No espaço dos CTs, disciplina e biopoder se articulam em dispositivos em prol da manutenção de uma produção em moldes capitalísticos. Das modulações das práticas neoliberais surge ainda a figura do empresário para gerenciar a vida dos jogadores e garantir que sejam produtos valorizados no mercado global de boleiros. Embora ainda hoje os testes e os perfis psicológicos sejam instrumentos hegemônicos na psicologia esportiva, as práticas desta última são tão diversas quanto os modos de subjetivação existentes e implicam efeitos às vezes mais, às vezes menos adaptados à promoção do rendimento esportivo e à constituição do atleta empreendedor-de-si mesmo.

Estudo do comportamento de variáveis cinemáticas na produção difrativa de mésons D-+* em colisões próton-próton √s = 7TeV

Apresentamos um estudo preliminar da produção difrativa de mésons utilizando dados obtidos da colisão próton-próton, a energias de centro de massa de 7 TeV, com o experimento CMS-LHC. O trabalho inclui o desenvolvimento do algoritmo de reconstrução dos mésons D* através do canal de decaimento D*->D0 + pion (lento) ->K+pion, a medida da eficiência de detecção e reconstrução, e uma análise do comportamento de variáveis cinemáticas na produção difrativa dessas partículas, particularmente, das lacunas de rapidez. Para isso, foi utilizada uma luminosidade integrada de 3,171pb^(-1) de dados coletados no ano de 2010. As análises com os dados experimentais foram comparadas com os resultados obtidos com geradores de Monte Carlo PYTHIA6, PYTHIA8 e POMPYT.

Violência familiar na infância: fator de risco para o excesso de peso em adolescentes ?

O excesso de peso tem sido cada vez mais reconhecido como um importante problema de saúde entre os adolescentes. Para identificar seus fatores de risco, recentemente, alguns pesquisadores têm incorporando fatores psicossociais em modelos explicativos, incluindo a violência familiar na infância. No entanto, a questão ainda é pouco explorada na literatura, sendo este o primeiro estudo nacional sobre o assunto. O objetivo deste estudo foi avaliar se a violência na infância é um fator de risco para o excesso de peso na adolescência. Para isso, foi realizado, em 2010, um estudo transversal (linha de base do Estudo Longitudinal de Avaliação Nutricional de Adolescentes / ELANA) com 1014 adolescentes entre 13 a 19 anos de idade pertencentes ao 1 ano do ensino médio de duas escolas públicas e quatro escolas particulares, localizadas na cidade e na região metropolitana do Rio de Janeiro. O estado nutricional foi avaliado pelo índice de massa corporal (IMC) e a violência familiar na infância por meio do Childhood Trauma Questionnaire (CTQ). Modelos hierarquizados de regressão linear múltipla foram utilizados nas análises. Dos 1014 adolescentes, 53,4% eram do sexo feminino e 50,2% estudavam em escola pública. A prevalência de excesso de peso foi de 26,7%. De acordo com o modelo multivariado, houve uma menor tendência ao excesso de peso na adolescência entre os meninos que sofreram violência do tipo negligência física na infância (β=0,196, 95% CI: 0,346; 0,045, p < 0,011), e de acordo com o aumento da idade para todas as dimensões da violência aferida pelo CTQ (estimativas variaram de 0,136 a 0,126, p < 0.002). O risco de excesso de peso foi maior entre os adolescentes cujos pais apresentavam excesso de peso. Estimativas das variáveis de IMC para mães e pais variaram de 0,065 a 0,066 (p < 0,001) e 0,051 a 0,053 (p < 0,001), respectivamente. Conclui-se que a exposição à violência na infância parece não estar associada com o excesso de peso na adolescência. Foi notada uma tendência de redução do índice de massa corporal em adolescentes do sexo masculino que foram vítimas de negligência física na infância.

De menor a criança, de criança a filho: discursos de adoção

A presente tese teve como objetivo primordial cartografar e analisar algumas instituições e mitos que potencializaram, no contexto do estado do Rio de Janeiro, a emergência e a legitimação da prática da adoção-pronta. Por adoção-pronta, entendemos as solicitações de adoções que aportam nos Juizados da Infância e da Juventude como fato consumado, isto é, a criança a ser adotada já se encontra, concretamente, com os requerentes que pretendem regularizar uma situação instituída. Essa medida, via de regra, sustenta-se num tripé: uma mãe que entrega, um casal que acolhe e discursos de especialistas, dentre eles, psicólogos e assistentes sociais, que ratificam tal relação. A amostragem da pesquisa foi composta por dez processos de adoção-pronta, sendo cinco na vigência do Código de Menores e cinco sob a ótica do Estatuto da Criança e do Adolescente. A genealogia histórica de Foucault, as ferramentas da Análise Institucional bem como a Análise e a Ordem do Discurso de Orlandi e Foucault foram, nesse percurso, os recortes metodológicos priorizados. As análises permitiram constatar que são pobres, jovens, solteiras e empregadas domésticas as mulheres-mães que entregam seus filhos em adoção. Os que acolhem, em sua maioria, são legalmente casados, economicamente ativos, possuem filhos e, não mantém com a mãe biológica, laços de parentalidade. Os laudos técnicos, via de regra, têm colocado, na mãe pobre, a responsabilidade e a autonomia pelo ato de entrega e, portanto, vêm funcionando como instrumentos de produção e sustentação de subjetividades, tais como a de mãe desnaturada. Em síntese, as análises nos possibilitaram concluir que os discursos dos especialistas longe de afirmarem a ineficácia das políticas públicas como co-autoras dos processos de destituição do poder familiar, vêm afirmando a adoção-pronta como prática de repercussão pública, isto é, enquanto uma solução-alternativa ao quadro de pobreza de cidadania.

Doação de órgãos: um estudo sobre produção de sentidos

Este trabalho teve por objetivo investigar as representações sociais construídas pelos familiares que, após a morte de seus parentes, ofereceram seus órgãos e tecidos para transplantes. Foi realizada uma pesquisa de campo utilizando como instrumento a entrevista semidirigida, também conhecida pela comunidade científica como pesquisa semiestruturada. Foram entrevistados nove familiares de doadores mortos, um doador vivo e um receptor de órgãos. Dois sentidos emergiram no estudo de campo: um ligado à ideia de vida e outro ligado à ideia de morte. No primeiro, estão as percepções da doação como cura, solidariedade, continuidade e altruísmo; no segundo ocorre principalmente a questão da fragmentação do corpo. Assim, com esta pesquisa foi possível concluir que se as pessoas em vida pudessem falar livremente aos seus familiares sobre seu desejo de serem doadoras, poderiam de certa forma facilitar aos seus familiares a decisão em doar os órgãos no difícil momento da morte. Todos os indivíduos entrevistados neste trabalho expressaram que este fator foi determinante no momento da decisão e tornou a decisão menos estressante. Refletir sobre doação de órgãos no cotidiano permite que o tema saia do anonimato e adentre tanto nas redes de apoio social quanto em instituições hospitalares e de saúde, a ponto de facilitar a decisão posterior de familiares.

O cuidar de enfermeiras na Estratégia Saúde da Família diante da vulnerabilidade feminina para HIV e o contexto familiar

Este estudo tem como objeto de pesquisa as ações de cuidar da enfermeira na Estratégia de Saúde da Família (ESF) diante da vulnerabilidade feminina para o Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) considerando o contexto familiar. Discutir a vulnerabilidade para o HIV, ainda constitui um desafio social, principalmente considerando a mesma, a partir das relações de gênero existente em nossa sociedade no que diz respeito ao papel social e sexual de homens e mulheres no interior de suas famílias. Esta pesquisa tem como objetivos: descrever a percepção sobre o HIV no contexto familiar para a enfermeira da ESF; compreender a percepção da enfermeira da ESF sobre a vulnerabilidade feminina para o HIV no contexto familiar e analisar as ações de cuidar da enfermeira da ESF acerca da vulnerabilidade feminina. Trata-se de uma pesquisa exploratória com abordagem qualitativa, a qual teve como sujeitos da pesquisa onze enfermeiras que foram selecionadas e atuavam na ESF no ano 2012, na Área Programática 2.2 do município do Rio de Janeiro. A coleta de dados foi realizada através de entrevistas semi-estruturadas. A técnica de análise do conteúdo foi baseada em Bardin. Emergiram três categorias: a) Percepções das enfermeiras em relação ao HIV e o contexto de familiar; b) Percepções das enfermeiras em relação à vulnerabilidade feminina para o HIV; c) Ações de cuidar das enfermeiras relacionadas à vulnerabilidade feminina para o HIV considerando o contexto familiar. Constatamos que o HIV é para as enfermeiras, o determinante de uma doença grave, de difícil acompanhamento, que não tem cura, de caráter complexo e também como um agravo que impõe limites em relação a sobrevida. As enfermeiras pouco valorizam as questões de gênero e o contexto social sobre a condição de vulnerabilidade das mulheres, responsabilizando-as por sua contaminação. A prevenção do HIV é realizada em grande parte nas atividades de educação em saúde desenvolvidas pelas enfermeiras da ESF, entretanto ela não é abordada considerando especificamente cada contexto familiar e social da mulher. Os valores pessoais ainda interferem nas ações das enfermeiras, e o HIV é apontado como um agravo possuidor de estigmas tanto sociais quanto culturais. Considerando a ESF uma ação governamental que tem por objetivo a autonomia do sujeito, as mudanças de paradigmas em relação à saúde dos indivíduos, e importante aliada na minimização dos problemas de saúde pública como a vulnerabilidade para o HIV é necessário que as enfermeiras estejam mais sensibilizadas e capacitadas (educação permanente), nas questões sociais (gênero) especificas da população feminina, para que suas ações possam minimizar a vulnerabilidade ao HIV nessa população.

Produção de saúde e governamentalidade: uma história das práticas da medicina social brasileira e de suas implicações biopolíticas

A proposta dessa pesquisa é desenvolver uma discussão a respeito das práticas da medicina social brasileira e suas articulações com as formas de governo emergentes no Ocidente. Para isso, utilizamos alguns conceitos foucaultianos como ferramentas analíticas que propiciam uma desnaturalização de objetos freqüentemente tomados como fim ou como causa de uma realidade, ao situá-los no conjunto de práticas que lhes são correlatas. Buscamos evidenciar os processos que fizeram da medicina social brasileira um poderoso e efetivo instrumento de gestão e controle da população. Analisamos, por fim, os discursos em defesa da saúde e da vida que caracterizaram o Movimento da Reforma Sanitária e a implementação do Sistema Único de Saúde no Brasil, enquanto práticas definidoras de modos de pensar e produzir saúde.

Produção de provas judiciais: verdade e poder nas histórias de crianças abusadas sexualmente

O presente estudo analisa a produção de discursos em torno da idéia de criança abusada sexualmente, analisando mais especificamente os discursos engendrados a partir da circulação dessas crianças ao longo do Sistema de Garantia de Direitos da Criança e do Adolescente. Nesse sentido, as pesquisas de Foucault são tomadas como referência, em sua proposta de realizar o empreendimento de uma história da verdade. Dessa forma, são estudados 9 (nove) processos de uma Vara Criminal da Comarca do Rio de Janeiro, onde crianças figuram como vítimas de crimes qualificados nos art. 213 e 214 (CP), especialmente os documentos nos quais ficam registrados os exames e as inquirições das crianças. Na análise de tais documentos, também são consideradas as discussões estabelecidas pelos historiadores acerca da utilização das fontes orais como ferramenta na produção histórica. Ao término das pesquisas, por um lado, as situações caracterizadas como abuso sexual intrafamiliar aparecem mais fortemente investidas de procedimentos judiciais, tendo produzido mais documentos com a fala das crianças e de outros atores, que falam sobre as crianças. Por outro lado, as crianças envolvidas em situação caracterizada como abuso extrafamiliar são submetidas somente aos procedimentos exigidos pela lei penal, apontando para a capacidade de elementos discursivos, constituintes do abuso sexual infantil, estarem produzindo uma nova figura de criminoso dentro da família: o pedófilo que abusa de seus próprios filhos.

Resposta adaptativa e efeitos das substâncias oxidantes - K2TeO3, H2O2 e paraquate - na produção de biofilme de amostras de Corynebacterium diphtheriae isolados de origens diversas

A difteria é uma doença imunoprevinível que permanece endêmica em diversas regiões do mundo. Além dos casos de difteria clássica, doenças invasivas como endocardite, osteomielite, pneumonia e infecções relacionadas à cateter, tem acometido indivíduos adultos parcialmente imunizados. A natureza multifatorial dos fatores de virulência que favorecem a formação de biofilme e sobrevivência em macrófagos tem sido evidenciada para o Corynebacterium diphtheriae. Entretanto, escassos são os trabalhos que investigaram a influência de condições ambientais na virulência do patógeno. Uma vez que agentes oxidantes são capazes de gerar radicais livres e levar ao estresse oxidativo que, consequentemente, podem resultar em resposta adaptativa e influenciar na formação do biofilme e na virulência bacteriana, o presente trabalho teve como objetivo geral avaliar os efeitos do peróxido de hidrogênio (H2O2), paraquate e telurito de potássio (K2TeO3) em propriedades biológicas de cepas de C. diphtheriae de origens diversas. Os resultados demonstraram que as amostras de C. diphtheriae apresentaram níveis de resistência ao K2TeO3, H2O2 e paraquate, porém em intensidades variadas e independentes da capacidade de produção da toxina diftérica. Algumas amostras, toxinogênicas ou não, isoladas do trato respiratório superior demonstraram resposta adaptativa para H2O2 passando, portanto, a expressar resistência aumentada após uma prévia exposição ao referido agente oxidante. C. diphtheriae não exibiu respostas adaptativas para o K2TeO3 e paraquate. C. diphtheriae foi capaz de produzir biofilme na superfície de substratos abióticos de natureza hidrofílica (vidro) e hidrofóbica (poliestireno) na presença de agentes oxidantes K2TeO3, H2O2 e paraquate. A presença dos agentes oxidantes influenciou na formação de biofilme de algumas amostras. O paraquate inibiu a produção de biofilme de todas amostras. A amostra TR241 teve a produçao de biofilme inibida na presença dos três agentes oxidantes analisados. Por outro lado, a presença de H2O2 e do K2TeO3 estimulou a produção de biofilme de algumas amostras. Para todas as amostras de C. diphtheriae testadas, independentes das origens, biotipos e da capacidade de produção de toxina diftérica, os ensaios moleculares indicaram a presença de sequências gênicas cromossômicas homólogas, codificadores da proteína DIP 0906 (TeR) e da proteína DIP 1421 (OxyR), envolvidos na resistência ao telurito e na proteção contra o estresse oxidativo, respectivamente. Não foi observada correlação da suscetibilidade e a resposta adaptativa aos agentes oxidantes com as diferentes características bacterianas: origem, sítio de isolamento, produção de toxina diftérica, metabolização de sacarose e produção de biofilme. Em conclusão, o estresse oxidativo foi capaz de influenciar fatores de virulência do C. diphtheriae, como a capacidade de produçao de biofilme, que podem estar contribuindo para a patogenia da difteria clássica assim como de doenças invasivas causadas por cepas atoxinogênicas.

Escola e construtivismo: práticas cotidianas e produção de verdade

Este trabalho de pesquisa situa-se na interface Psicologia/Educação e tem como principal proposta a investigação da produção de verdades implícitas no processo de aprendizagem e nas práticas cotidianas das escolas. Temos como marco, especificamente, a inserção do construtivismo no Estado do Rio de Janeiro no final da década de 70 e início dos anos 80 do século XX. Procuramos a partir deste marco, compreender o deslocamento que há entre uma prática centrada no ensino para os processos de aprendizagem, sendo este nosso foco de inquietação e busca. Assim, percorremos a história da educação com sua produção de verdades e práticas cotidianas, tentando construir outras possibilidades de concebermos a aprendizagem. Para isso, partiremos das contribuições de Piaget para a educação, buscando a inserção e os desdobramentos do construtivismo nas práticas escolares. Temos como questionamento a incessante padronização da aprendizagem. Procuramos encontrar outro paradigma para refletirmos sobre esse processo, voltados para uma compreensão do cotidiano na sua complexidade e potência de afecção. Ao dialogarmos com autores cujos trabalhos se articulam com a perspectiva pós-estruturalista, esperamos contribuir para a construção de novos sentidos imbricados no cotidiano escolar, rompendo com a lógica do modelo e concebendo uma aprendizagem que afirme a tensão como base das práticas pedagógicas.

Psicanálise e velhice: o atendimento psicanalítico a idosos em situação de violência familiar

A presente Dissertação visa pesquisar a contribuição da Psicanálise ao atendimento a idosos envolvidos em situação de violência, tomando como base a experiência como psicólogo numa Instituição Jurídica. A partir da constatação de que na grande maioria dos casos pesquisados esta violência decorre de um conflito familiar, onde se verifica a participação do idoso em sua manutenção, o presente estudo demonstra a importância de levá-lo a se implicar em sua posição subjetiva e a perceber que a solução do problema passa pela assunção subjetiva do ato e pelo resgate da sua história e da sua relação com o agressor. Baseada no conceito de sujeito do inconsciente, esta Dissertação defende a ideia de que o sujeito do inconsciente não envelhece. Também na terceira idade é possível apostar na retificação subjetiva. Para tanto, aborda a responsabilidade do sujeito pelo desejo e gozo diferenciada da responsabilidade jurídica.

Análise histórica das políticas de planejamento familiar no Brasil

O objetivo desta tese é traçar um panorama histórico das políticas públicas de planejamento familiar do Estado brasileiro, inserindo-o no contexto da complexa conjuntura sociopolítico-econômica no período de 1980 até a atualidade. Mediante pesquisa bibliográfica e documental, investigam-se, na interseção das políticas para população, mulher e saúde, as influências e interesses que incidem sobre programas de planejamento familiar. Após recuperar brevemente a trajetória dos movimentos de mulheres e feministas, que constituíram atores sociais centrais no debate sobre as políticas de população e de planejamento familiar, focaliza-se a drástica redução nas taxas de fecundidade da mulher brasileira ocorrida a partir dos anos 1960, na vigência oficial de uma política natalista, mas na omissão do Estado ao permitir a difusão no país de organizações de cunho controlista, que viabilizaram às mulheres o acesso à pílula anticoncepcional e à esterilização. Acompanha-se a evolução das políticas de população em nível mundial, destacando a atuação da Organização das Nações Unidas e de suas conferências mundiais, focalizando a Conferência Internacional de População e Desenvolvimento realizada no Cairo em 1994, que provocou uma inflexão nas políticas de saúde da mulher para saúde reprodutiva. No Brasil, que já contava com um programa pioneiro de saúde da mulher o Paism (1983) , os efeitos do Cairo vieram somar-se à definição do planejamento familiar pela Constituição de 1988 e à instituição do Sistema Único de Saúde em 1990. A análise permitiu identificar as influências externas e internas que incidem sobre a política de planejamento familiar. A política de planejamento familiar do país hoje configura-se democrática, abrangente e descentralizada, sendo a principal tensão identificada entre seus enunciados e sua implementação na prática, ou seja, só será efetiva se houver um controle social eficaz.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.