Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Efeito da deficiência de tiamina sobre a inflamação, estresse oxidante e migração celular em modelo experimental de sepse

A sepse é uma condição de elevada letalidade muito frequente em pacientes graves e pode estar associada à deficiência de vitamina B1 ou tiamina. Sendo a tiamina fundamental para produção de energia, restauração do poder redutor e síntese de ribose e desoxirribose celulares, o objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da deficiência de tiamina sobre a resposta inflamatória, através da medida de interleucinas, o estresse oxidante, pela determinação do 4-hidróxi 2-nonenal (4-HNE) um produto de peroxidação de lipídeos de membrana e a migração celular em modelo experimental de sepse. Em um primeiro experimento foi determinada a concentração de pirofosfato de tiamina (PPT) no sangue de camundongos c57bl6 alimentados com ração completa e com ração deficiente em tiamina, para determinação do tempo necessário para a indução de deficiência dessa vitamina. Em um segundo experimento foi utilizada a ligadura e perfuração cecal (CLP) como modelo de sepse em quatro grupos: SHAM ração completa, SHAM ração deficiente em tiamina, CLP ração completa, CLP ração deficiente em tiamina. As concentrações de PPT no sangue foram determinadas por cromatografia líquida de alta eficiência. As dosagens séricas e no líquido peritoneal de TNF-α, IL-1β, IL-6, KC e MCP-1/CCL2 foram realizadas por ELISA. O nível de 4-hidroxi,2-nonenal (4-HNE) no fígado foi avaliado por Western Blot. Contagem de leucócitos no sangue e no líquido peritoneal foi feita por microscopia óptica. Foi avaliada a concentração de bactérias no líquido peritoneal. Nos animais alimentados com ração completa a concentração média de PPT foi 303 42,6 nM, e a deficiência de tiamina foi induzida após 10 dias de ingestão da ração pobre em tiamina, quando observou-se concentração de 12,5 2,4 nM. No lavado peritoneal dos animais submetidos à CLP e privados de tiamina observou-se nível significativamente maior de TNF-α e MCP-1. A IL-1β foi menor no sangue do mesmo grupo. A expressão de 4-HNE foi maior nos grupos privados de tiamina. Quanto à celularidade sanguínea, observou-se apenas maior contagem de mononucleares no grupo submetido à CLP e privado de tiamina. No líquido peritoneal, a contagem de leucócitos totais, mononuleares e monócitos foi mais elevada nos grupos CLP, mas sem relação com o tipo de dieta. No entanto, no líquido peritoneal o grupo CLP deficiente em tiamina revelou população bacteriana significativamente menor que o grupo alimentado com ração completa e os grupos sham. Concluiu-se que a deficiência de tiamina associou-se com aumento da morte bacteriana na cavidade peritoneal, aumento do estresse oxidante, e mudanças na resposta inflamatória. Palavras-chave: Tiamina. Sepse. Estresse oxidante. Inflamação. Modelo de sepse.A sepse é uma condição de elevada letalidade muito frequente em pacientes graves e pode estar associada à deficiência de vitamina B1 ou tiamina. Sendo a tiamina fundamental para produção de energia, restauração do poder redutor e síntese de ribose e desoxirribose celulares, o objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da deficiência de tiamina sobre a resposta inflamatória, através da medida de interleucinas, o estresse oxidante, pela determinação do 4-hidróxi 2-nonenal (4-HNE) um produto de peroxidação de lipídeos de membrana e a migração celular em modelo experimental de sepse. Em um primeiro experimento foi determinada a concentração de pirofosfato de tiamina (PPT) no sangue de camundongos c57bl6 alimentados com ração completa e com ração deficiente em tiamina, para determinação do tempo necessário para a indução de deficiência dessa vitamina. Em um segundo experimento foi utilizada a ligadura e perfuração cecal (CLP) como modelo de sepse em quatro grupos: SHAM ração completa, SHAM ração deficiente em tiamina, CLP ração completa, CLP ração deficiente em tiamina. As concentrações de PPT no sangue foram determinadas por cromatografia líquida de alta eficiência. As dosagens séricas e no líquido peritoneal de TNF-α, IL-1β, IL-6, KC e MCP-1/CCL2 foram realizadas por ELISA. O nível de 4-hidroxi,2-nonenal (4-HNE) no fígado foi avaliado por Western Blot. Contagem de leucócitos no sangue e no líquido peritoneal foi feita por microscopia óptica. Foi avaliada a concentração de bactérias no líquido peritoneal. Nos animais alimentados com ração completa a concentração média de PPT foi 303 42,6 nM, e a deficiência de tiamina foi induzida após 10 dias de ingestão da ração pobre em tiamina, quando observou-se concentração de 12,5 2,4 nM. No lavado peritoneal dos animais submetidos à CLP e privados de tiamina observou-se nível significativamente maior de TNF-α e MCP-1. A IL-1β foi menor no sangue do mesmo grupo. A expressão de 4-HNE foi maior nos grupos privados de tiamina. Quanto à celularidade sanguínea, observou-se apenas maior contagem de mononucleares no grupo submetido à CLP e privado de tiamina. No líquido peritoneal, a contagem de leucócitos totais, mononuleares e monócitos foi mais elevada nos grupos CLP, mas sem relação com o tipo de dieta. No entanto, no líquido peritoneal o grupo CLP deficiente em tiamina revelou população bacteriana significativamente menor que o grupo alimentado com ração completa e os grupos sham. Concluiu-se que a deficiência de tiamina associou-se com aumento da morte bacteriana na cavidade peritoneal, aumento do estresse oxidante, e mudanças na resposta inflamatória.

Estéticas periféricas: cotidiano e cultura visual no ensino da arte

Admitindo a produção estética como uma importante condição da existência humana, não é difícil entender a importância de se dar voz à juventude que tem uma produção poética rica, ainda desconhecida e pouco explorada à seu favor. Dar voz, aqui, sobretudo às suas imagens visuais, criar oportunidades de explorar a eloquência e as significações dessa literacia visual específica (Gil, 2011) e dar ouvidos ao que nos gritam tais imagens. A pagada aqui defendida se estende aos gadgets, às telas de celular, computadores, videoclipes, games, mangás, entre tantas outras fontes visuais e comportamentais. Assim, no permanente processo de ressignificação da escola, nos parece promissor o máximo aproveitamento das imagens que constituem a cultura visual que envolve o cotidiano dos estudantes. Esperamos que esta pesquisa mostre um pouco da riqueza, força ou energia cultural que existe no universo da pichação e a pertinência de sua reflexão em sala de aula como um caminho de elucidação não apenas dos seus aspectos estéticos e plásticos mas, também redefinir o papel político da afirmação de padrões estético-culturais e assim fortalecer o diálogo com os jovens estudantes periferizados

Modelos teóricos da deficiência no discurso acadêmico brasileiro: perspectivas integracionistas e o campo da saúde coletiva

Atualmente, a deficiência é pensada através de dois modelos principais: o modelo médico e o modelo social. Cada um deles adota paradigmas próprios para a definição da deficiência e a proposição de ações reparadoras. Os efeitos sociais da adoção destes modelos variam amplamente, indo da exclusão à inclusão social de pessoas com deficiência. Esta dissertação apresenta a contribuição de perspectivas críticas recentes - nomeadas aqui como perspectivas integracionistas - que congregam elementos dos modelos anteriores. Essas perspectivas apontam para os limites dos modelos tradicionais, e propõem uma abordagem integrada que possa dar conta da complexidade do fenômeno da deficiência, característica que as tornam particularmente interessantes para o campo da Saúde Coletiva. No Brasil a deficiência ainda é considerada uma temática específica de determinados nichos de conhecimento, mais ligados aos campos da saúde e da educação. O tema da deficiência permanece abordado de modo incipiente pelas ciências humanas e sociais no país. No entanto, o país atravessa um momento de transição de paradigmas a respeito da deficiência: ao mesmo tempo em que desenvolvemos dispositivos legais alinhados às diretrizes da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU), ainda há uma enorme diferença entre os discursos circulantes e as práticas efetivamente dirigidas às pessoas com deficiência. Por esta razão, este trabalho buscou traçar um panorama do discurso acadêmico brasileiro sobre a deficiência, visando avaliar como as diferentes perspectivas e modelos teóricos emergem nas narrativas acadêmicas sobre o tema. Para isso, foi realizada uma revisão bibliográfica em base de dados virtuais (SciELO Brazil). Foram selecionados para a amostra artigos cujos conteúdos se relacionavam à questão da deficiência no Brasil e trouxessem achados de pesquisas empíricas, relatos de experiência, pesquisas documentais ou estudos de caso no tema da deficiência. Procedimentos quantitativos e qualitativos foram usados para a análise da amostra. O trabalho se divide em duas partes: a primeira parte apresenta os principais modelos teóricos da deficiência e a contribuição crítica das perspectivas integracionistas. O propósito de tal discussão teórica é situar a deficiência em sua transversalidade e destacar as relações entre a adoção de um modelo e as práticas e discursos sobre a deficiência que dele se derivam. A segunda parte do trabalho apresenta e discute os dados da pesquisa, buscando levantar as especificidades do contexto brasileiro sobre o tema da deficiência, relacionando os achados com os debates internacionais do campo dos Estudos sobre Deficiência.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Ambiente virtual de aprendizagem para letramento de alunos com deficiência intelectual

A presente pesquisa tem por objetivo analisar a interação de alunos com deficiência intelectual com a linguagem escrita num ambiente virtual de aprendizagem desenvolvido com a finalidade de implementar atividades de letramento. Baseando-se nos fundamentos da teoria sócio-histórica sobre cultura, aprendizagem e desenvolvimento, o presente estudo almeja trazer contribuições para os estudos sobre alfabetização e letramento de pessoas com deficiência intelectual, com a utilização de instrumentos culturais de aprendizagem da cibercultura. Foram seguidos os princípios da abordagem qualitativa, tendo em vista a necessidade de observar e reconhecer os sujeitos em sua individualidade, considerando-os em seu meio sócio-cultural. O referencial metodológico utilizado é a pesquisa-ação crítico-colaborativa. Os resultados do estudo foram organizados em quatro categorias: histórico escolar relatos de sobrevivência; a proteção das famílias; os professores e a construção de uma prática; o uso da tecnologia possibilidades de resgate cultural. As duas primeiras buscam analisar fatores relacionados ao histórico escolar e familiar, que forneçam indícios para a compreensão da constituição dos sujeitos (alunos) como adolescentes ou jovens que não sabem ler e as duas últimas discutem a construção das práticas de letramento, no que diz respeito ao envolvimento dos professores e às possibilidades de aproximação dos alunos com deficiência intelectual à cultura, proporcionadas pelo uso do computador. O ambiente virtual de aprendizagem possibilitou o desenvolvimento de uma prática pedagógica voltada para atender às necessidades educacionais especiais destes alunos e compreender as características de seu processo de internalização da escrita, a partir da mediação do instrumento cultural de aprendizagem e da ação do professor.

Avaliação clínico visual de três técnicas de clareamento dental

O objetivo deste estudo in vivo foi avaliar comparativamente três técnicas de clareamento de dentes polpados quanto ao grau de cor final alcançado, sensibilidade dental e satisfação pessoal de operadores e pacientes. Indivíduos jovens de mesma faixa etária e padrão de higiene bucal foram selecionados e divididos aleatoriamente entre os grupos (G1; n=7) caseiro, com regime de uso de 8 h/dia/4 semanas; (G2; n=7) consultório, com regime de clareamento de 4 sessões semanais de 2 aplicações de 15 min cada e; (G3; n=6) associado, com caseiro e consultório combinados. Para as técnicas caseira e de consultório foram utilizados peróxido de carbamida a 16% (WhitegoldHome/Dentsply) e peróxido de hidrogênio a 35% (Whitegold Office/Dentsply), respectivamente. Os registros de cor foram obtidos por um único operador antes e após o emprego da cada técnica utilizando escala de cores Vita Bleachedguide 3D-Master e máquina fotográfica digital profissional (EOS Rebel XT Canon), com ajustes de iluminação, flash e distância focal padronizados. O nível de clareamento foi avaliado por unidades de mudança de cor (luminosidade) na escala de cores, além do número de tons alcançados nas imagens digitais e mudança de cor no sistema CIE L*a*b* por meio do software ScanWhite. Os dados foram tratados estatisticamente pelos testes não paramétricos de Kruskal Wallis e dos sinais (p≤0,05). Os registros de sensibilidade dental trans e pós operatória e da satisfação pessoal dos operadores e pacientes foram preenchidos individualmente em questionário unidimensional ao final de cada sessão. Foram atribuídos escores para a avaliação final da sensibilidade dental, conforme: 0=ausente; 1=leve; 2=moderada e; 3=severa. Os dados foram tratados estatisticamente pelo teste Kruskal Wallis. As médias das variações de unidades de mudança de cor da escala Vita e do software foram, respectivamente: G1) 4,57 (IC1,34), 27,14 (IC12,03); G2) 2,86 (IC0,99), 21,29 (IC14,27); G3) 4 (IC1,82), 25,33 (IC10,70). Na comparação entre os métodos de avaliação de cor, os p-valores do teste dos sinais foram 0,453, 0,453 e 0,687 para os grupos 1, 2 e 3, respectivamente. As médias da variação total de cor (∆E) foram, respectivamente: G1) 8,79(IC4,18), G2) 7,10(IC3,53) e G3) 9,74 (IC4,07). Não foi determinada diferença estatisticamente significante entre os grupos. Os postos médios do nível de sensibilidade foram: G1 = 9,64; G2 = 11,58; e G3 = 10,43, e o p-valor = 0,807. Não houve diferença estatisticamente significante entre grupos. Conclui-se que as técnicas caseiro, consultório e associada foram igualmente eficazes quanto ao nível de cor final, de acordo com os métodos objetivos e subjetivos utilizados. O nível de sensibilidade dental foi o mesmo independentemente da técnica utilizada. Todos os indivíduos registraram satisfação ao final do clareamento.

Reverberações da Lei n 8.213/91 à luz das concepções de deficiência: estudo de caso sobre o programa de sensibilização gerencial em uma organização privada de ensino profissionalizante

Com base nos rebatimentos da Lei n 8.213/1991, que prevê a obrigatoriedade legal de empresas privadas brasileiras contratarem de 2% a 5% de beneficiários da Previdência Social reabilitados ou de pessoas com deficiência (PcDs) habilitadas em seus quadros funcionais, o objetivo da presente pesquisa foi avaliar as repercussões da Lei de Cotas, tendo como referência as concepções de deficiência preponderantes dentro de uma organização privada de ensino profissionalizante por meio do seu Projeto de Sensibilização Gerencial. O projeto de sensibilização gerencial objetivou consolidar as etapas iniciais, na implementação de um programa institucional de valorização da diversidade. A hipótese principal formulada para a pesquisa, dentre outras relativas às concepções de deficiência, por parte de gestores, é que as reverberações positivas produzidas pela Lei de Cotas atingem, inclusive, as organizações empresariais supostamente distanciadas do movimento inclusionista. Para fins de avaliação das concepções de deficiência foram utilizados delineamentos de pesquisa estatística, compreendendo o teste de Shapiro-Wilk para determinar se as respostas às perguntas configuravam ou não uma distribuição normal, além do Coeficiente de Correlação de Pearson para medir a intensidade da relação linear entre as variáveis estudadas. Serviram como instrumentos da pesquisa um questionário sociodemográfico e um inventário de concepções de deficiência (ICD), sendo este direcionado para o objeto atitudinal, considerando-se as percepções sociais favoráveis e desfavoráveis no grupo pesquisado. Esse inventário de concepções de deficiência é composto de sete blocos de asserções e de uma escala do tipo Likert de seis pontos, que foi aplicada em um universo que contempla estrategicamente 60 participantes selecionados em três (3) grupos (Grupo piloto 1 envolvendo 30 participantes das áreas do Comitê Gestor do projeto na empresa; Grupo piloto 2 envolvendo 12 trainees; e Grupo Gerencial envolvendo 18 participantes, incluindo Gerentes de Área e Gerentes de Equipe da Superintendência de Produtos Educacionais). De posse dos resultados da avaliação das concepções de deficiência pelo ICD, foram realizados workshops de sensibilização com os participantes com o objetivo de sensibilizá-los e disseminar o conhecimento sobre inclusão social e laboral de PcDs, as ações de políticas públicas na atualidade, a natureza das deficiências, considerando-se os aspectos sociais da profissionalização, empregabilidade de pessoas com deficiência na empresa. Para tanto, foram empregadas técnicas e procedimentos lúdicos, além de debates para fins de reflexão crítica por parte dos participantes. A avaliação de reação foi conduzida ao término desses workshops. O conjunto dos dados levantados até então possibilitou proceder-se a um diagnóstico das concepções que prevalecem sobre PcDs na organização alvo da pesquisa. Os resultados evidenciaram a coexistência de concepções distintas da deficiência, indicando que, embora concepções negativas se perpetuem, as reverberações da Lei de Cotas têm apresentado também repercussões visivelmente positivas valorizando, assim, as ações corporativas apontadas para a diversidade humana, no contexto do trabalho. Em termos conclusivos, considera-se, no entanto, que o processo de inclusão laboral deva ser percebido por parte dos gestores como contínuo e em direção à mudança do comportamento humano nas organizações frente à profissionalização de PcDs. Posteriormente, tendo-se como suporte os resultados da presente pesquisa, um plano de ação institucional será implementado, como proposta de um programa balizado em 10 projetos sintéticos que servirão de modelo para empresas brasileiras interessadas em incluir a diversidade e reter talentos com deficiência em seus postos de trabalho, de modo a garantir-lhes o direito de exercício pleno da cidadania.

Processos de criação em Artes Visuais: o tempo tecendo encontros.

Este trabalho tem por objetivo investigar processos de criação no campo do ensino das artes através de propostas desenvolvidas em oficinas de artes visuais. Os interlocutores desta pesquisa foram seis jovens com diferentes deficiências: Síndrome Down, deficiência física e deficiência intelectual, matriculados na rede pública de ensino. Os processos de criação aqui tratados revelaram que os variados repertórios utilizados por este grupo para criarestão fortemente atrelados à produção veiculada pelas mídias na contemporaneidade. Dentre as produções de maior recorrência verificadas no interior das narrativas dos jovens estão: a produção da TV, do cinema e das histórias em quadrinhos. As investigações sobre os processos de criação deste grupo se deram tanto a partir dos seus processos individuais quanto dos coletivos. O conceito de processos de criação compreendido neste trabalho está vinculado ao pensamento de Mikhail Bakhtin, Lev Vigotski e Rita Ribes Pereira e do artista Marcel Duchamp. As relações estabelecidas para compreender o campo das artes visuais na contemporaneidade estão no pensamento de Arthur Danto eNicolas Bourriaud. Este trabalho dialoga com o campo do ensino da arte através das reflexões realizadas por Ana Mae Barbosa, Jochen Dietrich, Ana Elisabete Lopes, Mirian Celeste Martins e Lucia Pimentel.

Aplicação e análise de um programa customizado para a inclusão de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais.

A presente pesquisa tem por objetivo implementar e avaliar um programa de inserção de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais na Faculdade de Educação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Para tal, foi utilizado o conceito de emprego customizado, que baseia-se na criação e/ou adaptação de postos de trabalho em empresas e outras instituições, se adequando a demanda do empregadorcom as habilidades do sujeito com deficiência, de forma a criar uma função que atenda às necessidades de ambas as partes. Um dos procedimentos da customização do trabalho é o Perfil Pessoal Positivo PPP, uma estratégia para traçar as habilidades e dificuldades dos jovens e adultos com deficiência, de forma a facilitar sua inserção no mercado de trabalho e outros espaços sociais. Participaram da pesquisa quatro jovens com deficiência intelectual, denominados treinandos indicados pelos professores de uma escola especial da rede pública do Estado do Rio de Janeiro, oriundos decursos de formação inicial e continuada em auxiliar de serviços gerais e auxiliar de contínuo-reprografia. Utilizou-se a metodologia de pesquisa-ação, com dados colhidos através de entrevistas semiestruturadas com os sujeitos com deficiência intelectual e os funcionários da Faculdade de Educação, assim como observação de seu desempenho. Como dados complementares, também foram realizadas entrevistas semiestruturadas com as mães dos jovens e os funcionários da Faculdade de Educação que aturaram diretamente com os treinandos. As entrevistas iniciais com os treinandos serviram como base para traçar seu o PPP, e determinar que atividades seriam mais adequadas para eles. Já as realizadas com os gestores da Faculdade, visaram compreender a dinâmica de funcionamento e as necessidades de trabalho da instituição.A elaboração do PPPpermitiu romperas barreiras impostas pelas exigências do mercado de trabalho, como escolarização mínima, capacitação, entre outras, pois, compreendendo as características do sujeito, é possível encontrar funções laborais que se adequem às suas singularidades e, ao mesmo tempo, atendam às necessidades do empregador. Concluímos, com base nos dados colhidos, que analisar o ambiente de trabalho com o objetivo de oferecer mão deobra adequada para a demanda é pré-requisito para a contratação e inclusão laboral de pessoas com deficiência. A customização do emprego contribui para a eliminação das barreiras atitudinais e preconceitos, aumentando as probabilidades de um desempenho e produção laboral satisfatória, beneficiando, tanto a instituição quanto o funcionário.

Estimulando a consciência fonológica em jovens com deficiência intelectual

O desenvolvimento da consciência fonológica vem ganhando muito destaque quando se discute o processo de aquisição da leitura e da escrita de jovens com dificuldades de aprendizagem. Distinguir os sons das palavras, compreender e manipular as sílabas parece afetar a capacidade para ler e escrever qualquer palavra. O presente estudo tem como objetivos verificar os efeitos de um programa de ensino para favorecer o desenvolvimento da consciência fonológica. Esse programa de ensino foi elaborado com base em estudos e nas atividades realizadas por Capovilla e Capovilla (2000), Valério (1998), Moussatché (2002), Nunes (2009), dentre outros. A pesquisa está composta por dois estudos: estudo piloto e esstudo 1. O estudo piloto, iniciado em 2012 ? foi formado por dois jovens com deficiência intelectual que frequentavam uma escola regular e apresentavam dificuldade na leitura e escrita. Um estava no início e o outro já havia passado pelo processo de alfabetização. O estudo 1 iniciado em 2013, foi formado por quatro jovens com deficiência intelectual que estavam no processo de alfabetização e frequentavam uma escola especial. A pesquisa foi realizada nas escolas onde esses alunos estavam matriculados. A análise dos testes de Prova de Consciência Fonológica proposta por Capovilla e Capovilla (2000) o pré-teste - mostrou que os sujeitos do estudo piloto apresentavam na primeira testagem bom rendimento em tarefas como aliteração e rima, mas demonstraram dificuldade na parte de segmentação, síntese e manipulação fonêmica.Com a segunda testagem, o pós-teste - realizada após a implementação de um programa para favorecer o desenvolvimento de habilidades de consciência fonológica pode-se observar uma melhora no desempenho dessas habilidades. No estudo 1, o pré-teste mostrou que os alunos apresentavam dificuldades nas atividades que envolviam as habilidades de adição, subtração e transposição fonêmica e um melhor desempenho em atividades de rima e aliteração. Na prova de leitura oral de palavras e pseudopalavras, observou-se maior dificuldade na leitura das pseudopalavras. No pós-teste, aplicado após o período de intervenção com o programa supracitado, observou-se que nas questões de rima, adição e subtração silábica, adição e subtração fonêmica e transposição silábica, os sujeitos apresentaram aumento na porcentagem de acerto das atividades. Nas atividades de aliteração, transposição fonêmica e trocadilho os sujeitos mantiveram os mesmos resultados do pré-teste ou apresentaram queda na porcentagem de acertos. Nas provas de leitura de palavras e pseudopalavras os sujeitos não demonstraram aumento na porcentagem de leitura correta, com exceção apenas de Ana Clara, que apresentou pequeno aumento no seu resultado. Na parte de compreensão de leitura, os participantes apresentaram pequena alteração no resultado, mas não temos como associar essa melhora ao desempenho nas provas de consciência fonológica. Na avaliação de ditado de palavras e pseudopalavras os alunos demonstraram aumento nos resultados

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.

Uma etnografia visual da maternidade na Penitenciária Talavera Bruce

A partir de um estudo etnográfico, pretendemos investigar as representações sobre a gravidez e a maternidade em mulheres que são mães durante o cumprimento da pena na Penitenciária Talavera Bruce, no Rio de Janeiro. Estas mães, que convivem com seus filhos durante seis meses, têm os vínculos interrompidos após o período de amamentação. Todavia, os presídios não são designados para propiciar o vínculo familiar, pois, se pensarmos as prisões como instituições cujas práticas ocorrem à margem da lei e, mais do que isso, que geram atributos estigmatizantes aos sentenciados, é evidente que a presença dessas crianças produz um conflito entre o direito das mesmas ao convívio familiar e as funções punitivas das prisões.

Inclusão de estudantes com deficiência na universidade Estadual do Oeste do Paraná UNIOESTE

O presente trabalho tem como objetivo analisar as políticas de inclusão e as condições de permanência dos alunos com deficiência na Universidade Estadual do Oeste do Paraná (UNIOESTE). Para tanto, contextualizaram-se as circunstâncias históricas do processo de inclusão/exclusão, reconhecendo as possíveis limitações enfrentadas nos sistemas de ensino superior brasileiro, e abordaram-se as linhas e diretrizes da educação do Estado do Paraná. Utilizaram-se entrevistas semiestruturadas para abordar alunos com deficiência (física, sensorial e/ou cognitiva), professores, coordenadores de cursos, diretores de Câmpus e de Centros onde esses alunos encontravam-se matriculados, integrantes do Programa Institucional de Ações Relativas às Pessoas com Necessidades Especiais (PEE) e gestores dos cinco Câmpus da Universidade. As declarações apresentadas pelos entrevistados reconhecem a relevância do PEE, destacando serem imprescindíveis as ações desenvolvidas pela equipe nas bancas do processo seletivo vestibular, porém apontaram para a necessidade de medidas para uma real efetivação do Programa, o que implica maiores repasses de subsídios financeiros e a realização de concursos públicos para a contratação de profissionais especializados para atender a demanda existente em todos os Câmpus da instituição. Foi possível identificar que a UNIOESTE não atende os requisitos das normas brasileiras do setor da construção civil (NBR 9050/2004) e a inexistência de políticas de permanência na Instituição impõe limites para a diversidade existente. Correlacionadas a essas questões, identificou-se barreiras que comprometem a inclusão na UNIOESTE, abrangendo as barreiras atitudinais, físicas e sistêmicas. Conclui-se que o debate sobre a inclusão das pessoas com deficiência precisa se enraizar na estrutura interna da universidade e na concepção política e elitista do governo do Estado do Paraná, que ainda possui fortes ondas conservadoras, que muitas vezes sufocam os movimentos contra-hegemônicos, dificultando esse processo de inclusão de todos numa universidade pública, gratuita e de qualidade

Arte & Educação em cultura visual: ensino, sentido, presença e invasões das imagens nos cotidianos

Parte da hipótese que a obra poética, artística ou não, tem força para além da mediação da palavra, ou seja, da afirmação de sentidos que obliterariam a eloquência da presença. Busca discorrer sobre a teoria da presença e sua importância na interlocução com a produção poética nas artes visuais contemporâneas. Aponta a utilidade dessa argumentação como perspectiva para problematizar a Cultura Visual e defender o investimento na elucidação do universo das imagens visuais como elemento de formação humana em sintonia com as questões da alteridade e com os tempos de hoje. Entende que o estudo equalizador entre as imagens visuais e as obras de arte visual favorece a autonomia dos indivíduos e o melhor aproveitamento do mundo das artes com menor risco de sujeição às hegemonias culturais