Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

O contributo da refeição escolar para a ingestão de minerais: estudo preliminar

O almoço escolar constitui uma oportunidade importante para a aprendizagem de hábitos alimentares saudáveis, sendo as refeições escolares equilibradas associadas ao aumento da concentração dos alunos na sala de aula, melhores resultados académicos e redução do número de dias em que as crianças ficam doentes. Os minerais constituem um grupo fundamental de nutrientes, não podem ser sintetizados pelo organismo e, por isso, têm que ser fornecidos pela alimentação. Este trabalho tem como objetivo determinar a composição em minerais, de refeições escolares colhidas em escolas do 1º ciclo do ensino básico público, na região metropolitana de Lisboa, de modo a avaliar os seu contributo para a dose diária recomendada. Foram analisadas 13 refeições constituidas por: sopa, prato principal de carne ou peixe, acompanhamento, salada, sobremesa e pão de mistura. As amostras foram submetidas a uma digestão ácida por micro-ondas. Os minerais Cobre, Manganês, Ferro, Zinco, Magnésio, Cálcio, Fósforo, Sódio e Potássio, foram determinados por espectrometria de emissão atómica acoplada com plasma indutivo (ICP-OES).Entre os minerais analisados, o Sódio e Potássio foram os mais abundantes, com teores entre 190 - 268 mg/100 g e 46,9 - 193 mg/100 g, respetivamente. Verificou-se que as refeições analisadas contribuem com mais de 50% da dose diária recomendada para o Sódio e 100% da dose diária recomendada para o Potássio. Relativamente ao Cálcio e Ferro as refeições analisadas fornecem 11% e 12 % da dose diária recomendada. O almoço escolar deve fornecer os nutrientes essenciais e, simultaneamente, permitir o desenvolvimento de preferências alimentares saudáveis, variadas e equilibradas. Este estudo permitiu conhecer o perfil de minerais do almoço, servido em escolas na região metropolitana de Lisboa. Este diagnóstico da situação poderá fundamentar a elaboração de programas de intervenção em saúde e de educação alimentar.

Quantificação de iodo em alimentos consumidos em Portugal: resultados preliminares

O iodo é um oligoelemento indispensável para a síntese das hormonas da tiroide. A alimentação é a maior fonte natural de iodo. Assim, o principal objetivo deste trabalho foi a determinação de iodo em alimentos como consumidos e representativos da dieta portuguesa. A metodologia escolhida para a quantificação deste nutriente foi a espectrometria de massa acoplada ao plasma indutivo (ICP-MS). Analisaram-se seis grupos de alimentos: peixes, mariscos e bivalves, leite e derivados, vegetais, fruta e refeições compostas. Os grupos do pescado (peixe, marisco e bivalves) foram os que apresentaram concentrações de iodo mais elevados, com um valor médio de 114 μg/100g. Os laticínios são também uma fonte importante para suprir o aporte diário de iodo (150 μg/dia) apresentado valores médios de 22 μg/100g. Os resultados permitem concluir que em Portugal uma alimentação rica em pescado e lacticínios supre a dose diária recomendada de iodo para um adulto saudável.