980 resultados para síndrome velocardiofacial


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La estrategia de acción educativa, realmente funcional y adaptada, de los adolescentes con Síndrome de Down se puede resumir en los siguientes pilares fundamentales: 1. Aprender a aprender. Es decir, enseñar a manejarse en diferentes estrategias de aprendizaje: proyectos de trabajo, investigación, resolución de problemas, actividades secuenciadas con recursos variados. 2. La forma de enseñar contenidos concretos también tiene que estar enfocada a esta misma funcionalidad: no enseñar basándose en un enfoque conceptual, es decir, enseñar mediante la construcción de conceptos, sino basándose en experiencias previas del alumno, en la motivación y en la necesidad. 3. Y sobrevolando todo ello, hemos de incluir en todo momento el desarrollo práctico de la enseñanza de actitudes y valores. Son los que les van a convertir en ciudadanos autosuficientes y responsables.

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Este Plan de Acción para las personas con síndrome de Down constituye un tercer paso de una historia que comenzó hace casi 15 años. Desde entonces, las organizaciones y personas que conforman Down España se han transformado. En línea con esta evolución, el III Plan es diferente tanto en su estructura como en sus contenidos, pasando a ser un documento más sencillo, intuitivo y manejable, basado en la identificación de diversos momentos clave del ciclo vital que requieren atención y apoyo extraordinario. El primer y segundo Plan de Acción se dirigieron fundamentalmente al desarrollo del movimiento asociativo y el soporte a los profesionales, mientras que el III Plan pretende ser también un documento de apoyo y consulta para las propias personas con síndrome de Down y sus familias, ofreciéndoles información efectiva para afrontar con apoyos adecuados las etapas más exigentes, delicadas o conflictivas del ciclo vital. El III Plan tiene la siguiente estructura de contenidos: Parte 1. Fundamentación: incorpora los principios de la Convención Internacional de Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en coherencia con las elaboraciones al respecto que ya ha hecho DOWN ESPAÑA en los últimos años. Parte 2. Análisis social: demografía de la población con síndrome de Down actualizada según las fuentes de datos disponibles. Parte 3 u operativa: organizada en torno a un esquema de itinerarios en función de retos (factores de riesgo) y apoyos (factores de protección) en relación con momentos clave según el conocimiento que hoy tenemos sobre el ciclo vital de las personas con síndrome de Down.

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La mejora en la calidad de vida ha favorecido considerablemente el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down (SD), motivo por el cual es preciso describir las características neuropsicológicas que presenta su proceso de envejecimiento, con la finalidad de realizar una adecuada prevención y una intervención ajustada a las necesidades de cada persona. En esta investigación se ha realizado un estudio multicéntrico en el que han participado un total de 217 personas adultas con SD, administrando un screening cognitivo que permite obtener una valoración general y básica del estado cognitivo de los participantes. Los resultados nos indican que las personas adultas con SD de edades comprendidas entre los 38 y los 62 años presentan cambios neuropsicológicos significativos en las áreas de lenguaje, memoria y estado cognitivo general, en relación a las personas adultas con SD más jóvenes. En conclusión, el seguimiento en el proceso de envejecimiento favorece la detección temprana y la prevención del deterioro cognitivo, promoviendo así un envejecimiento activo y saludable.

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El esperanzador futuro que se nos abre actualmente con la moderna farmacología de los estimulantes cognitivos en el síndrome de Down, cimentada en la experimentación con sus modelos animales, no nos debe ocultar la inmensa capacidad terapéutica aplicada en los últimos cuarenta años. Ella ha sido la responsable de los espectaculares avances conseguidos en el campo de la salud, la educación, la psicología, la conducta y, en conjunto, de la calidad de vida. Una mirada serena y objetiva nos permitirá asociar los mejores métodos, tanto educativos como farmacológicos, en beneficio de cada persona concreta.

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‘Padres que acogen’ es un programa que tiene como objetivo apoyar a las familias y a los organismos públicos para hacer efectivo el acogimiento y la adopción de menores con síndrome de Down. Desde su puesta en marcha en 2007 ha derivado a más de 50 familias a entidades públicas de protección de menores. A través de esta guía se pretende orientar a los futuros padres sobre el proceso de acogimiento y adopción. Para ello, se facilita información sobre los servicios dirigidos a las familias y organismos públicos de protección de menores, se describe en qué consisten tanto del acogimiento como la adopción, y se recogen diversas experiencias de otros padres que han vivido el proceso en primera persona.

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Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de licenciada em Enfermagem

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A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-ginecológico que se caracteriza, principalmente, por anovulação crónica e hiperandrogenismo, afetando entre 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. As principais manifestações da SOP incluem os seguintes sintomas: irregularidade menstrual, hirsutismo, infertilidade, acne, alopecia androgenética, obesidade e acantose nigricans. Esses sintomas apresentam- se de forma bastante heterogênea, havendo diferenças marcantes na sua prevalência e intensidade entre diferentes grupos de mulheres que apresentam SOP. Apesar da condição biológica, a SOP não é apenas um problema físico, mas também psicossocial, interferindo e comprometendo a qualidade de vida das mulheres que a apresentam. A partir de uma revisão da literatura, este estudo discute os aspectos psicossociais de mulheres com SOP, destacando o impacto dos sintomas na qualidade de vida relacionada com a saúde. Considerando que cada mulher responde de forma singular aos sintomas que apresentam, destaca-se a importância de incorporar a perspectiva individual da mulher com SOP ao seu contexto social. Nesse sentido, são discutidos achados de pesquisas utilizando abordagens metodológicas quantitativas e qualitativas, numa tentativa de melhor compreender a experiência das mulheres diante da SOP. Os sintomas da SOP podem estar associados com a ocorrência de ansiedade, disfunções sexuais e sentimentos de inadequação ao papel feminino, como também podem desencadear sintomas depressivos e isolamento social, com comprometimento significativo da qualidade de vida. Os autores destacam a importância do atendimento multidisciplinar para as mulheres com SOP, considerando essa condição como importante problema psicossocial. A atenção aos aspectos psicossociais da SOP tem aumentado nos últimos anos, no entanto, a produção científica relacionada ainda é escassa

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Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

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A presente dissertação analisa a obra A síndrome de Ulisses, de Santiago Gamboa, buscando verificar questões ligadas à diáspora. Desse modo, empreende-se uma reflexão acerca das experiências do imigrante pobre no país de exílio, da significação do “outro” para o rompimento com a terra natal, da adaptação ao solo novo e da sobrevivência no exílio. Por fim, busca-se compreender como as vivências experimentadas no país buscado configuram-se na construção de uma nova identidade.

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A síndroma de Hugonnier é uma paralisia bilateral do músculo grande oblíquo. É geralmente assimétrica e, frequentemente, diagnosticada como unilateral. A bilateralidade desta condição só se evidência após a primeira intervenção cirúrgica. Principais sinais: olhos geralmente alinhados na ppo - ligeira hipertropia ao cover teste (inferior a 10°); a hipertropia aumenta na posição de leitura (campo de ação do GO); fusão presente em supraversão – tendência a baixar o queixo para manter a binocularidade; em depressão e adução, limitação do GO com extorsão do olho afetado. Critérios de diagnóstico sugestivo de bilateralidade: padrão em V superior a 25 ^; exciclotorsão bilateral acentuada (> 10-12°); prova de Bielschowsky positiva para ambos os lados.

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A Síndrome de Sjögren (SS) é uma das três patologias autoimunes mais frequentes na população mundial, ainda assim frequentemente infradiagnosticada. Esta síndrome é uma doença autoimune crónica que afeta as glândulas exócrinas, particularmente as glândulas salivares e lacrimais. A SS primária (SSp) afeta especificamente as glândulas exócrinas, enquanto que a SS secundária (SSs) aparece associada a outras patologias autoimunes sistémicas. A SS é caracterizada, histopatologicamente, por um infiltrado inflamatório linfocitário que interfere com a função glandular normal. Afeta 0,5% da população mundial, sendo claramente mais predominante em mulheres (9:1 versus homens), principalmente por volta dos 50 anos (após a menopausa), ainda que também possa aparecer depois da menarca (entre os 20 e os 30 anos). Considera se que a etiologia da SS é multifatorial. Fatores genéticos, ambientais, hormonais e virais estão implicados na sua etiopatogénese. É muito importante o papel dos Médicos Dentistas no diagnóstico da SSp, uma vez que na maior parte dos casos são eles quem detetam os primeiros sintomas, mais propriamente a boca seca. Diversos testes auxiliares são utilizados para o diagnóstico desta doença, tais como: o teste de Schimer, o teste de Rosa Bengala, a Sialometria, a Sialografia, a Biópsia das glândulas salivares, entre outros. A SSp, regra geral, tem um curso não doloroso, sendo a boca seca e a secura ocular as suas duas características clínicas mais salientes. A maior parte das manifestações orais que se apresentam nestes pacientes são resultado de hipofunção das glândulas salivares (da boca seca), tais como: a cárie dentária, a doença periodontal, as infeções fúngicas, entre outras. Esta doença também se pode associar a problemas a nível sistémico, que podem ser subdivididos em não viscerais (pele, artralgia, mialgia) e viscerais (pulmão, coração, rim, sistema gastrointestinal, sistema endócrino e sistema nervoso central e periférico). O tratamento é empírico, sintomático e direcionado a tratar as complicações da doença mais inicial, que consiste em limitar os danos da xerostomia e da queratoconjuntivite. A prevenção dos sintomas a nível oral e ocular é fundamental em pacientes com SSp, para assim terem maior qualidade de vida.

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FEHR, Guilherme Lotierso et al. Efetividade dos exercícios em cadeia cinética aberta e cadeia cinética fechada no tratamento da síndrome da dor femoropatelar. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, [s.l], v. 12, n. 2, p.66-70, mar./abr. 2006. Bimestral. Disponível em: . Acesso em: 04 out. 2010.

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A Síndrome de Boca Ardente (SBA) é uma condição caracterizada por uma sensação descrita pelo paciente como ardência e que afeta a mucosa oral. Tem sido referida como dor orofacial crónica, sem lesões na mucosa oral ou outros sinais clínicos evidentes. Afeta predominantemente mulheres no período pós-menopáusico. A sua etiologia foi considerada multifatorial, contudo foram sugeridos como fatores etiológicos os seguintes fatores: locais, sistémico, psicológicos, neuropáticos e idiopático. O seu diagnóstico é complexo e essencialmente por exclusão. De forma a compreender quais são os fatores etiológicos implicados nesta síndrome, como é realizado o seu diagnóstico e quais são os tratamentos utilizados de forma eficaz, foi realizada uma revisão bibliográfica nas bases de dados “PubMed”e “B-On”. O tratamento geralmente tem como objetivo o alívio sintomático de forma a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por SBA, as modalidades de tratamento podem variar desde farmacológicos até aos não farmacológicos. Ainda não existe um consenso relativamente aos critérios de diagnósticos que devem ser utilizados e nem do mais eficaz. Há necessidade de realização de mais estudos de forma a criar algoritmos específicos para esta condição.

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Trata de una de las patologías que con mayor frecuencia se presenta en los caninos, la misma que proviene de contenido excesivo de agua fecal y es el signo clínico más importante de enfermedad intestinal