Uso a longo prazo de enalapril e hidroclorotiazida em dois pacientes com novas mutações com doença de Dent tipo 1

A doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao X causada por mutações no gene que codifica o canal de cloro CLCN-5 e é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose e insuficiência renal. Vários casos têm sido descritos, nos quais o único sintoma na apresentação foi proteinúria assintomática e glomerulosclerose global ou segmentar. A insuficiência renal nesses pacientes pode ser causada pela hipercalciúria e proteinúria persistente. Portanto, o inibidor da enzima de conversão da angiotensina e os tiazídicos poderiam ser úteis. O objetivo desta pesquisa é relatar os efeitos destas drogas em dois pacientes com doença de Dent tipo 1 com mutações novas. Neste relato não foram observadas correlações significativas entre dose de hidroclorotiazida e calciúria e entre enalapril e proteinúria. Este achado é importante, pois, sendo pacientes poliúricos, o uso destas drogas poderia prejudicar a função renal

O conceito de morte e a Síndrome de Asperger

O conceito de morte é adquirido paralelamente ao desenvolvimento cognitivo e afetivo da criança, sendo descritos três estágios, paralelos aos estágios piagetianos. O objetivo deste trabalho foi verificar se o conceito de morte em portadores da síndrome de Asperger é similar ao observado em pessoas sem psicopatologia, ou se tem relação com o observado em portadores de deficiência intelectual leve. Para tanto, foram avaliados indivíduos com síndrome de Asperger, indivíduos com deficiência intelectual leve e indivíduos sadios, sem doenças mentais e/ou neurológicas, utilizando-se o Instrumento de Sondagem do Conceito de Morte elaborado por Wilma Torres. Os resultados apontam deficits na aquisição do conceito de morte por indivíduos com síndrome de Asperger, possivelmente relacionados aos deficits na teoria da mente, função executiva e fraca coerência central.

A ESCOLA INCLUSIVA ESTÁ POSTA, E AGORA?

O ambiente escolar é muito rico de histórias, de momentos, de aprendizados e de experiências. Todo professor sempre tem muito a contar. A diversidade de pessoas nesse universo faz com que tenhamos um cotidiano escolar sem rotinas, sem limites para a criatividade. Quando se depara com algo novo ou inesperado, o professor parece se transformar num agente inovador; conquistar o espaço, a situação de maneira a dominá-la e, nas mais variadas oportunidades, surpreender com estratégias enriquecedoras. Nesta pesquisa temos a oportunidade de compartilhar vivências únicas e singulares que possibilitaram contribuir para as já existentes no campo do fazer pedagógico com alunos com necessidade educacionais especiais. Experiências frustrantes também ocorrem no espaço escolar, porém na busca por dar a voz ao professor que desempenha o atendimento educacional especializado, relatamos aqui as experiências de sucesso. Com isso registramos a contribuição de um colégio da rede particular de ensino que tem como uma de suas metas a educação para todos.

OS IMPACTOS DAS POLÍTICAS DE INCLUSÃO ESCOLAR NA FORMAÇÃO E NA PRÁTICA DE PROFESSORES

A pesquisa analisou as tendências de formação de professores na perspectiva da educação inclusiva ante as exigências do cotidiano escolar que desde a década de 1990 vem apresentando uma demanda crescente de estudantes com necessidades educacionais especiais nas salas comuns do ensino regular. A inclusão escolar é um processo que depende da combinação de vários fatores, não é responsabilidade apenas do professor. Entretanto, questionamos: Será que os professores estão sendo preparados para pensar nesta perspectiva, de planejar para a diversidade da sala de aula, especialmente na vertente de alunos com deficiência intelectual, de realizar um trabalho em equipe com professores especialistas? A reflexão sobre a formação e a prática de professores na sala de aula inclusiva faz parte do processo de inclusão, ainda em construção. Eis a questão que norteou esta pesquisa, no sentido de revelar impactos das políticas de inclusão escolar nos cursos de formação de professores e na prática docente, revelando conflitos, resistências, contradições, avanços e mecanismos de exclusão implícitos na proposta da inclusão, contribuindo ainda, para a discussão sobre o papel da universidade como locus privilegiado de formação docente. Os resultados da pesquisa apontaram para uma superficialidade na formação de professores na perspectiva da educação inclusiva. A ação investigativa articulou as políticas públicas de formação de professores, as Diretrizes Curriculares Nacionais para as licenciaturas, os dispositivos legais, a sustentação teórica e os instrumentos de investigação para coordenadores, estudantes de Pedagogia e de Letras e professores do Ensino Fundamental em exercício.

Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.

Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome

Intellectual disability and cerebellar atrophy occur together in a large number of genetic conditions and are frequently associated with microcephaly and/or epilepsy. Here we report the identification of causal mutations in Sorting Nexin 14 (SNX14) found in seven affected individuals from three unrelated consanguineous families who presented with recessively inherited moderate-severe intellectual disability, cerebellar ataxia, early-onset cerebellar atrophy, sensorineural hearing loss, and the distinctive association of progressively coarsening facial features, relative macrocephaly, and the absence of seizures. We used homozygosity mapping and whole-exome sequencing to identify a homozygous nonsense mutation and an in-frame multiexon deletion in two families. A homozygous splice site mutation was identified by Sanger sequencing of SNX14 in a third family, selected purely by phenotypic similarity. This discovery confirms that these characteristic features represent a distinct and recognizable syndrome. SNX14 encodes a cellular protein containing Phox (PX) and regulator of G protein signaling (RGS) domains. Weighted gene coexpression network analysis predicts that SNX14 is highly coexpressed with genes involved in cellular protein metabolism and vesicle-mediated transport. All three mutations either directly affected the PX domain or diminished SNX14 levels, implicating a loss of normal cellular function. This manifested as increased cytoplasmic vacuolation as observed in cultured fibroblasts. Our findings indicate an essential role for SNX14 in neural development and function, particularly in development and maturation of the cerebellum.

Transição da escola regular para um centro de reabilitação

Projeto de investigação apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Síndrome Alcoólica Fetal: conhecimentos e perceções dos professores do ensino regular

Pós Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo Motor

Evidências de validade e propriedades psicométricas do SON-R 6-40

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, 2016.

Desenvolvimento de competências da matemática funcional em jovens com perturbação do espectro do autismo, através do método Montessori

A investigação desenvolvida insere-se numa metodologia de natureza qualitativa, de índole interpretativa e design de estudo de caso múltiplo, com o objetivo de contribuir para o desenvolvimento a nível de conhecimentos matemáticos de caráter funcional em situações do dia-a-dia, numa perspetiva ocupacional e de autonomia de dois jovens com Perturbação de Espetro de Autismo, associado com outras problemáticas: um aluno com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção e outro aluno com Deficiência Intelectual. No âmbito da disciplina de Matemática Funcional, componente do Currículo Individual e Específico, definiu-se um plano de intervenção a que se aplicou uma estratégia de investigação, tendo em conta as expectativas dos alunos e da família, da individualização, flexibilização e funcionalidade, com o objetivo de preparar os alunos para a transição para a vida pós-escolar. Estabeleceu-se uma estratégia de investigação-ação, que decorreu em contexto de sala de aula, na disciplina de Oficina de Arte, que foi desenvolvida nas seguintes etapas: Fase Inicial – observação de sólidos geométricos e embalagens de uso diário; Fase de Intervenção – construção de objetos significativos para os alunos, uma maquete da Igreja e um relógio de ponteiros; e Fase Final – a construção da maquete do Monumento Torre do Relógio. A análise dos dados obtidos revelou evidências de que os alunos desenvolveram competências funcionais com a utilização do Método Montessori, aplicado através de um tema significativo para eles, com recurso a materiais manipuláveis concretos e objetos de uso diário. Estes permitiram que os alunos adquirissem conhecimentos ao nível de geometria e de medida, relacionados com figuras geométricas planas, sólidos geométricos, medida de comprimento e medida de tempo. É também de realçar a evidência de melhorias no aluno com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção ao nível de atividades ocupacionais e no aluno com Deficiência Intelectual ao nível de atividades diárias. O Método Montessori permitiu criar um ambiente de aprendizagem no qual os alunos se envolveram com interesse, empenho, autonomia e cooperação, o que contribuiu para a diminuição de comportamentos não funcionais de ambos os alunos e para que adquirissem conhecimentos matemáticos aplicáveis em diferentes contextos das suas vidas futuras, individuais e sociais.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Modificación de conducta en la educación especial: Diagnóstico y programas

Modificación de conducta en la educación especial: Diagnóstico y programas

Inclusão profissional, participação comunitária e qualidade de vida

Na realização deste texto está a ideia de que a obtenção de um emprego para as pessoas com Deficiência Intelectual (DI) deve contribuir para melhorar a qualidade de vida, i.e., aumentar o bem-estar geral (físico, material e emocional). Neste caso analisou-se, a partir de uma amostra de 36 trabalhadores com DI, para determinar, compreender e explicar o mais aprofundadamente possível como é que, no tempo pós-inclusão no mercado de trabalho, se encontrava estruturada a participação comunitária, tendo especialmente em atenção atividades que decorrem das relações sociais e interpessoais. A abordagem teórica seguiu um registro microssociológico, e os dados usados foram recolhidos por meio de uma metodologia de vertente predominantemente qualitativa, com recurso a entrevistas e à observação direta. Os níveis de participação encontrados no estudo seguem um padrão que se pode ligar ao rendimento e ao capital cultural das famílias. As modalidades de participação mais praticadas são as que não exigem especiais competências e em que o custo pode ser reduzido e como tal suportável financeiramente. Existem, porém, diferenças muito sensíveis segundo o gênero. O nível global de participação das mulheres é mais reduzido que o dos homens, sobretudo nas atividades que implicam sair do espaço residencial ou exigem maior dispêndio monetário.

Estudo da recuperação da deficiência de ferro em plantas de morangueiro (Fragaria x ananassa Duch.) numa perspectiva sustentável

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