Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

INTRODUCTION. Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease with X-linked recessive inheritance that affects 1 in 3,500 live births. It is caused by mutations in the DMD gene coding for dystrophin. It is characterized by typical variable clinical manifestations of progressive proximal muscular dystrophy. OBJECTIVE. Perform the first registry in Colombia of patients identified with dystrophinopathies, taking into account clinical and paraclinical characteristics and causal mutations of this disease. METHODOLOGY It is a transversal, descriptive study of the review of medical records of patients diagnosed with DMD treated at the Genetics unit at the University of Rosario during the years 2006-2015. RESULTS 99 patients were identified, of which 56 (56.56%) correspond to Duchenne phenotype and 12 (12.12%) to Becker. It was not possible to classify 31 patients (31.3%) due to lack of clinical data. The age of onset of symptoms was on average 4.41 years. The most frequent mutations were deletions (69%), followed by point mutations (14%), duplication (11%) and other mutations (4%). CONCLUSIONS This registry of dystrophinopathies is the first reported in Colombia and the starting point to determine the incidence of the disease, clinical and molecular characterization of patients, ensuring timely access to new medical treatments precision to improve the quality of life of patients and their families