986 resultados para Genetica medica


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Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

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El suicidio asistido como una posible opción al final de la vida, es una idea que hasta ahora está siendo considerada, ya que existen argumentaciones a favor y en contra que han generado controvertidos debates a su alrededor. Algunos de los argumentos en contra están basados en los principios de las instituciones religiosas de orden cristiano, las cuales defienden el valor sagrado de la vida de las personas y la aceptación del sufrimiento como un acto de amor profundo y sumisión a los mandatos de Dios, el creador. Mientras del lado contrario, se encuentran quienes defienden el procedimiento, impulsando la autonomía y la autodeterminación que cada persona tiene sobre su vida. La revisión de la literatura realizada no sólo permite ampliar los argumentos de estas dos posiciones, sino que también permite conocer la historia del suicidio asistido, la posición que este procedimiento tiene en diferentes países del mundo, incluyendo a Colombia, y finalmente se presentan las contribuciones de la psicología entorno al procedimiento en discusión.

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Este estudio buscó evaluar la asociación de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar identificados mediante el Cuestionario Nórdico en su versión validada al español y los factores de riesgo psicosocial con el Cuestionario del contenido del trabajo (JCQ), en conductores de vehículos de carga de una empresa de transporte terrestre en Bogotá, Colombia; fue un estudio de corte transversal con la participación voluntaria de 125 conductores. Los resultados demostraron mayor prevalencia de trastornos músculo esqueléticos en región lumbar en los últimos 12 meses en el 36% de los participantes y en los últimos tres meses en región cervical con el 17.6%; la prevalencia de factores psicosociales arrojó trabajo de baja tensión en el 29.6%, trabajo activo 26.4%, trabajo con alta tensión 23.2% y trabajo pasivo con el 20.8%. El valor p fue mayor de 0,005 no hallándose asociaciones significativas de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar con factores de riesgo psicosocial.

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Introducción: La disminución de flujo en los vasos coronarios sin presencia de oclusión, es conocido como fenómeno de no reflujo, se observa después de la reperfusión, su presentación oscila entre el 5% y el 50% dependiendo de la población y de los criterios diagnósticos, dicho suceso es de mal pronóstico, aumenta el riesgo de morir en los primeros 30 días posterior a la angioplastia (RR 2,1 p 0,038), y se relaciona con falla cardiaca y arritmias, por eso al identificar los factores a los cuales se asocia, se podrán implementar terapias preventivas. Metodología: Estudio de casos y controles pareado por médico que valoró el evento, para garantizar que no existieron variaciones inter observador, con una razón 1:4 (18:72), realizado para identificar factores asociados a la presencia de no reflujo en pacientes llevados a angioplastia, entre noviembre de 2010 y mayo de 2014, en la Clínica San Rafael de Bogotá, D.C. Resultados: La frecuencia del no reflujo fue del 2.89%. El Infarto Agudo de Miocardio con elevación del ST (IAMCEST) fue la única variable que mostró una asociación estadísticamente significativa con este suceso, valor de p 0,002, OR 8,7, IC 95% (2,0 – 36,7). Discusión: El fenómeno de no reflujo en esta población se comportó de manera similar a lo descrito en la literatura, siendo el IAMCEST un factor fuertemente asociado.

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Antecedentes: Cada vez es mayor la relevancia que se da al papel del residente como docente, no solo por su importancia en la formación de estudiantes, internos y otros miembros del equipo de salud, sino por su deber en la instrucción del paciente y su familia. A pesar de ello, el rol del residente como docente no se encuentra plenamente definido en nuestro medio. Objetivo: Caracterizar el rol de los residentes de Medicina Interna de la Universidad el Rosario en la Fundación Cardioinfantil como docentes. Métodos: Estudio cualitativo a partir de observaciones en escenarios de enseñanza y entrevistas semiestructuradas a 44 participantes distribuidos en grupos focales Resultados: Los residentes asumen un rol docente en diversos escenarios educativos con estudiantes, internos, residentes y docentes. Reconocen que no tienen la preparación necesaria para asumir esta responsabilidad ni funciones establecidas para tal fin. A pesar de esto, utilizan diferentes estrategias para enseñar y se sienten motivados para hacerlo. Conclusiones: El rol del residente como docente en el servicio de Medicina Interna en la Fundación Cardioinfantil es fundamental para la formación de los futuros médicos y especialistas según la percepción que tienen los grupos focales. Los encuentros pedagógicos están enmarcados por la disponibilidad de tiempo y dependen de características personales del residente, conocimiento disciplinar y formación para enseñar. Se considera que se debe apoyar más el entrenamiento en docencia de los residentes, avanzar en la formalización de las funciones docentes de los mismos y generar sistemas de evaluación de este proceso de enseñanza y aprendizaje.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

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La realización de la presente investigación surgió de la necesidad de un cambio de hábitos y/o estilos de vida, cimentado en el conocimiento proporcionado en la especialización de ejercicio físico para la salud, ampliando la gama de experiencia y habilidades como profesional en el área de la salud. Además servirá también para ayudar a todo aquel individuo sedentario a tomar conciencia de la práctica e implementación de la actividad física en la vida cotidiana y contrarrestar así factores de riesgo y antecedentes familiares, que lo lleven a desarrollar enfermedades crónicas no transmisibles. El presente proyecto de auto ejercitación tuvo como propósito central llegar a discernir el porque, en donde y como se cambiaron hábitos saludables por conductas sedentarias en un periodo de tiempo considerable para tomar las medidas pertinentes y empezar con una etapa de concientización y cambio de conducta

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Los programas de rehabilitación pulmonar existentes en el país, no cuentan con un programa de realización en casa, sino que en algunas ocasiones intervienen con procedimientos domiciliarios aislados y no en equipo multidisciplinario con todos los componentes del programa, lo cual genera una disminución en la eficacia de la atención a los pacientes con EPOC.

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Este estudio busco determinar los atributos del servicio más importantes en la atención del cliente externo que le produjeran satisfacción durante el proceso de consulta externa del Hospital Pablo VI Bosa

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Los ambientes y métodos educativos tradicionales, han sido transformados mediante el ejercicio de investigar y proponer nuevas formas de transmisión del conocimiento. Las ciencias, las humanidades y diferentes disciplinas han asumido un reto para el nuevo siglo, y han buscado en las (TIC´s) herramientas para afrontar los nuevos desafíos en la educación. Este proyecto de investigación apunta al uso de las nuevas tecnologías de la información y comunicación (TIC´s) como una herramienta de alto impacto en la población escolar en un rango de 7 a 11 años, mediante la creación de un videojuego que articula los sectores de salud y educación, y unifica los aportes de diferentes disciplinas del área de la salud, a través de un enfoque promocional de calidad de vida y salud.

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La tesis devela la connotación sistemática y multicausal de lo que a través de la investigación se denomina como "Procesos de Territorialización de la Inseguridad Ciudadana". Mediante un estudio de caso, se pone en evidencia la apropiación y captura sostenida en el tiempo de fenómenos como la inseguridad y la criminalidad, sobre determinadas zonas o barrios urbanos que por sus características socioeconómicas, políticas, geográficas, culturales, laborales y de mercado de quienes los habitan o frecuentan, se consideran como sectores "críticos y/o vulnerables".

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El absentismo laboral por causa medica afecta de manera global al trabajador, la empresa y a la sociedad ya que en cada uno de ellos tiene un efecto negativo para el desarrollo económico ,por esto resulta importante estudiar esta temática para avanzar en su prevención y adecuado control. Objetivo: caracterizar el absentismo laboral por causa médica de una empresa de telecomunicaciones. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal a partir de una base de datos correspondiente a los registros de las incapacidades que se presentaron entre el 1 de enero y el 30 de junio de los años 2012, 2013 y 2014. Resultados: Durante el periodo evaluado se presentaron 243 incapacidades que generaron un total de 1.759 días perdidos Las principales causas de absentismo de origen médico para los periodos estudiados fueron las patologías asociadas al sistema osteomuscular, como dorsalgias, lumbagos, fracturas y heridas musculares. La tasa global de absentismo (TGA) por periodo presenta un incremento progresivo pasando de 13.79% en el 2012 a 20.90% en el año 2014. Conclusiones y recomendaciones: Predominan durante todos los periodos evaluados las incapacidades menores a tres días, las generadas en los trabajadores con cargo operativo. Las principales causas de absentismo laboral por causa médicas fueron las patologías asociadas al sistema osteomuscular, como dorsalgias, lumbagos, fracturas y heridas musculares. El comportamiento de las tasas globales de absentismo por enfermedad general, accidente de trabajo y enfermedad laboral a meritan que la empresa realice evaluaciones de tiempo y movimientos así como de la, carga de trabajo asignada a sus colaboradores, con el propósito de determinar si estas variables están determinando el incremento en la frecuencia y la severidad el absentismo observadas en el presente estudio.

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Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora

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Las mutaciones secundarias de resistencia al manejo antiretroviral es una realidad, y determina el éxito o fracaso del manejo del VIH. En Colombia, los casos de resistencia asociadas a mutaciones han aumentado. Para determinar esta condición en nuestra población, se realiza un estudio de tipo casos y controles, en pacientes VIH manejados en una IPS especializada en manejo y seguimiento de la enfermedad. Toman 71 pacientes con fracaso terapéutico por resistencia antiretroviral, y se documentaron las mutaciones confirmadas con Genotipo, pacientes que han manejado los diferentes esquemas antirretrovirales, y se comparan con pacientes controles que no desarrollaron resistencia a pesar de haber recibido un manejo antiretroviral similar e iniciado al mismo tiempo. Se busca evidenciar factores predictivos para controlar presencia de estas mutaciones a futuro. El estudio encontró que en ambos grupos, no existen diferencias significativas en cuanto a género, preferencia sexual, uso de psicoactivos, nivel social y las etapas de la enfermedad clasificadas según CDC. Observando que los pacientes con resistencia al tratamiento, eran más jóvenes que los controles (OR: 0,891; p> 0,001), y con una menor carga viral al momento del diagnóstico. La adecuada adherencia al tratamiento, se mostró como un factor protector al desarrollo de resistencia (OR: 0,030, p< 0,000). Se evidencia que existe mayor riesgo de generación de mutaciones en pacientes jóvenes. Respecto a los tipos de mutaciones evidenciadas por genotipos, se describen múltiples mutaciones, observando mutaciones para inhibidores de la transcriptasa reversa nucleosidos (33 mutaciones) y no nucleosidos (32 mutaciones), principalmente M184V en INTR (81%) y K103N en INNTR (40%), mutaciones para inhibidores de proteasa (57 mutaciones), principalmente L24I (40%); esta prevalencia de mutaciones son similares a estudios realizados y descritos en la literatura médica (1)

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Los factores de riesgo para el desarrollo de eventos cardiometabólicos, constituyen un set de variables útiles como predictores de enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Uno de los factores de riesgo que recibe mayor atención en la deteccion y prevencion de eventos cardiometabolicos, es la obesidad y la herramienta más común para diagnosticarla es el índice de masa corporal. Sin embargo, existen imprecisiones y sesgos en su concepto actual y en la forma de medirla. Nuevas alternativas de valoracion y tamizaje deben incluir porcentaje de grasa corporal y su distribución, dada la relevancia que adquiere la adiposidad en la definicion de obesidad y por ende en la mejoría del pronóstico de eventos cardiometabólicos. Los entornos laborales son ambientes vulnerables que se beneficiarían ampliamente de la aplicación de estas nuevas alternativas para predecir e intervenir tempranamente el riesgo cardiometabólico desde el correcto tamizaje de obesidad, dado el volumen poblacional que se puede abordar.