960 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito


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Dissertação apresentada ao Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do Grau de Mestre em Auditoria Orientador: Professor Doutor José da Silva Fernandes

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RESUMO - Os erros de medicação (EM) são uma das principais causas de eventos adversos, estimando-se serem as causas não relacionados com procedimentos cirúrgicos mais frequentes. Estes podem ser classificados por erros latentes ou erros ativos. Objetivos Definiram-se como principais objetivos deste estudo, determinar a prevalência de EM ativos num internamento hospitalar evitados e não evitados, nos momentos da prescrição escrita, transcrição, distribuição e administração, bem como a sua relação com algumas variáveis, como o Grupo farmacológico, Via de administração, Especialidade médica do prescritor e Área médica do médico responsável pelo episódio de internamento (MREI). Metodologia O estudo foi do tipo observacional descritivo de abordagem quantitativa, transversal com recrutamento prospetivo. Foi utilizado um instrumento de observação (check-list) para o registo de todos os EM e das variáveis em cada fase. Resultados Foram observadas 513 unidades amostrais com uma prevalência de 98,2% de EM, num total de 1655 erros dos quais 75% foram evitados. Nas variáveis Grupo farmacológico e Área médica do MREI não foram encontradas relações estatísticas relevantes. Obteve-se um OR=1,97 [1,18;3,27] para medicamentos orais quando comparados aos endovenosos nos erros de prescrição (EP) e um OR=7 [2,77;17,71] quando comparados com os endovenosos na transcrição dos Serviços Farmacêuticos (TSF). A anestesiologia apresentou um OR=0,41 [0,27;0,63] nos EP comparativamente às outras especialidades. Do total de EM observaram-se 30% de erros de prescrição (EP), 20% de erros na transcrição do internamento, 36% de erros na TSF, 2% de erros na distribuição e 12% de erros na administração. Os erros mais prevalentes foram a identificação do prescritor ilegível (16%) e a identificação do doente omissa na TSF (16%). Conclusão Apesar da elevada prevalência de EM observados, a maioria dos erros foram corrigidos e não chegaram ao doente. Tendo em conta os EM observados, a utilização de meios informáticos e o aumento da adesão dos enfermeiros ao procedimento de identificação dos doentes poderão permitir a redução do número de EM em cerca de 80%, reduzindo também a probabilidade de ocorrência de eventos adversos relacionados com os erros ativos na utilização de medicamentos.

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RESUMO - A literatura disponível revela que a maioria dos erros relacionados com os exames anatomopatológicos ocorre na fase pré-analítica. Existem alguns estudos que quantificam e caracterizam estes erros mas, não foram encontrados artigos publicados sobre o tema em hospitais portugueses. Foi objetivo deste estudo determinar qual a prevalência e características dos erros pré-analíticos em amostras anatomopatológicas e as suas consequências para a segurança do doente. Analisaram-se 10574 casos de exames anatomopatológicos, de cinco hospitais da região de Lisboa e Vale do Tejo. Os serviços de anatomia patológica registaram e caracterizaram, durante vinte dias, erros detetados nas amostras anatomopatológicas com origem nos serviços requisitantes. Posteriormente os hospitais foram caracterizados quanto aos procedimentos relativos à fase pré-analítica. A prevalência de erros aferida foi de 3,1% (n=330), com um intervalo de confiança a 95% compreendido entre os valores 2,8% e 3,5%. Para além destes resultados destacam-se os seguintes pontos: i. As amostras histológicas têm 4,1% de prevalentes e as de citologia 0,9%; ii. Foram registados erros em 2,6% das requisições e em 1,5% dos contentores com as amostras; iii. A aceitação dos casos com erro é a ação mais frequente (66,9%), seguida pela devolução (24,4%) e retenção (8,7%); iv. Os hospitais com sistemas de notificação de erros e normas escritas para aceitação de amostras têm menor prevalência de erros; v. O impacte dos erros detetados na segurança dos doentes é difícil de determinar, sendo que os mais críticos relacionam-se com amostras devolvidas a fresco, meio de colheita inadequado ou com amostras danificadas. Este estudo permitiu determinar a prevalência e caracterizar os erros pré-analíticos envolvendo amostras anatomopatológicas em hospitais portugueses. Reflete a dimensão atual do problema e efetua recomendações para a sua mitigação. A prevalência de erros encontrada é inferior às publicadas em estudos semelhantes.

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O estudo sobre os textos escritos produzidos por alunos da 7ª classe em Angola foi estabelecido por nós com base na hipótese da existência de dificuldades de escrita. Há bastantes dúvidas entre os docentes angolanos sobre a capacidade dos alunos na elaboração de textos espontâneos. Desta forma, com o objectivo de conhecermos as capacidades de produção de textos escritos pelos alunos do ensino geral no Lubango, de elaborarmos uma tipologia de análise dos erros encontrados e de propormos estratégias de superação das dificuldades apresentadas nos textos dos alunos, fomos à Escola do I Ciclo do Ensino Secundário 27 de Março do Lubango – Huíla recolher as composições da Prova Trimestral para verificar as dificuldades de escrita apresentadas nos textos dos alunos. Partimos de 314 textos, dos quais foi extraída a amostra de 10%, correspondendo a 32 textos seleccionados através da tabela de números aleatórios. Os textos foram analisados com base na tipologia de erros de Sousa (1996). Desta forma, foram detectados erros de substituição, de omissão, de divisão/aglutinação, os quais foram muito significativos e ocorreram em 66,856% dos casos no total. Os erros de substituição maiúsculas/minúsculas, os de adição, de grafias homófonas constituem 30.856% dos casos. Confirmam-se as dificuldades apresentadas pelos alunos que devem merecer tratamento através das propostas de remediação apresentadas. As dificuldades encontradas nos textos destes alunos devem servir de base para a planificação da disciplina de Língua Portuguesa no Ensino Primário de forma a dotar o aluno de competências para a melhoria da comunicação escrita na sala de aula.

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Tese de mestrado em Biologia Humana e Ambiente, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2015

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Uno de los objetivos del sistema de liquidación de valores, es garantizar a las entidades involucradas en una operación con títulos, la disposición inmediata de los activos transados, por lo que con este proyecto se espera implementar una alternativa informática que contribuya a este aspecto

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Realizar el montaje y puesta en marcha de una bodega para la conservación y microfilmación de archivos empresariales localizada en Santafé de Bogotá.

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El vídeo muestra la celebración del encuentro europeo de los familiares de enfermos de fenilcetonuria y otros errores del metabolismo que requieren dietas especiales. Su proposito era el de informar y concienciar a la sociedad española en general de dichas enfermedades metabólicas.

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RESUMO: Esta Intervenção - acção, pretende mostrar como se pode trabalhar com um aluno com dificuldades de aprendizagens especificas, nomeadamente e segundo relatórios psicológicos, “uma suposta dislexia”, usado um método de reeducação não muito utilizado em contexto escolar. Esse método é normalmente usado em contexto de consulta psicológica. O Método Fonomimico é um método com vários materiais que podem ser usados com qualquer criança ou jovens com dificuldades de aprendizagem. Numa primeira face da intervenção, foi feita uma pesquisa sobre educação inclusiva e a educação especial, nomeadamente em Portugal Na face seguinte, tentou-se mostrar o que é a dislexia, características e como se deve trabalhar com alunos que apresentem estas características. Em seguida foi apresentada a escola, o meio, a turma e a aluna-alvo. Foi realizada uma entrevista à professora da turma, com o objectivo de saber as suas expectativas em relação à aluna, expectativas essas que foram muito baixas. A sociometria mostrou que a aluna - alvo é bem aceite na turma, tendo em conta as suas dificuldades. Foram apresentadas também as planificações, quais os objectivos específicos para que a aluna pudesse apresentar evoluções ao nível da leitura, escrita e também na área espácio-temporal porque estas são as áreas onde a aluna apresenta maiores dificuldades. E por último foram apresentados os resultados desta intervenção, e concluiu-se que o método teve sucesso nesta aluna, a sua evolução na leitura e na escrita foi significativa e assim o Método Fonomimico, pode e deve ser usado em contexto escolar. ABSTRACT: This Intrevenção-action, to show how it can work with a student with specific learning difficulties, including psychological reports and the second, "an alleged dyslexia", used a method of rehabilitation not widely used in schools. This method is commonly used in the context of psychological consultation. Fonomimico the Method is a method with several materials that can be used with any child or youth with learning difficulties. A first side of the intervention was made a research on inclusive education and special education, particularly in Portugal in the next face, tried to show what is dyslexia, features and how to work with students who display these characteristics. Then was presented the school, the middle class and the target student. Interviews were held with the class teacher in order to know their expectations for student, expectations that were too low. Sociometry showed that the target student is well accepted in the class, taking into account their difficulties. We also presented the schedules, the specific objectives for which the student could produce changes in the reading, writing and also in the area espaçiotemporal because these are the areas where the student presents greater difficulties. Finally we presented the results of this intervention, and it was concluded that this method was successful student, their progress in reading and writing was so significant and the method Fonomimico can and should be used in schools.

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La investigación analiza el metabolismo social capitalista a través del estudio de su quinto proceso, la excreción. En una suerte de relación subsunción-autonomía, partimos de la construcción de una teoría crítica del metabolismo del desecho en la determinación social de la salud que aterriza en un estudio nacional de economía política y geografía crítica de la basura en el Ecuador, y termina con un estudio de caso que devela de qué manera esos procesos macro determinan las condiciones de vida, de salud o su pérdida en comunidades afectadas por sistemas de disposición final de residuos, especialmente recicladores/as informales y sus familias. El primer capítulo propone un abordaje conceptual de ruptura, que toma como marcos disciplinarios la crítica de la economía política, la ecología política, la epidemiología crítica y las teorías del Estado. El segundo capítulo realiza un análisis sociohistórico a nivel nacional, desde los años del neoliberalismo durante los que se gesta la crisis de la basura, hasta los años del gobierno actual en los que la crisis de la basura tiene un boom, con el colapso de muchos de los sistemas de disposición final, especialmente en cabeceras cantonales. El tercer capítulo analiza la determinación social, exposición, vulnerabilidad y perfil epidemiológico de trabajadores informales y sus familias, en el botadero a cielo abierto del cantón Portoviejo en Ecuador. La investigación finaliza evidenciando el peso que representa, en términos económicos para el Estado, mantener el subsidio de la gestión y administración de los residuos sólidos y propone el modelo de “Basura cero”, reparador del metabolismo social.

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Foram utilizados 64 leitões machos castrados desmamados aos 21 dias de idade alojados em gaiolas de metabolismo. Durante os três primeiros dias de experimento todos os animais foram submetidos a uma mesma dieta pós-desmame para adaptação ao novo ambiente. Após este período, passaram a receber uma dieta pré-inicial nos primeiros 14 dias (período pré-inicial), com 3523 kcal/kg de EM, 19,10% de PB e 0,84% Met+Cis, variando em dois níveis de Lis (1,25 e 1,45) e quatro relações treonina:Lis (Rel) (0,53; 0,60; 0,67; 0,74) e uma dieta inicial nos 14 dias subsequentes (período inicial), com 3450 kcal/kg de EM, 17,50% PB e 0,65% Met+Cis, com 1,13% e 1,30% de Lis, mantidas as mesmas relações. As dietas com baixa Lis e Rel 0,53, em ambos os períodos, forneceram insuficiente treonina (0,66 e 0,60% de treonina nos períodos pré e inicial), resultando em leitões com pior desempenho do que leitões recebendo as demais Rel. No entanto, nos leitões que receberam os tratamentos com alta lisina, este efeito não se repetiu. Nas dietas com baixa lisina houve melhora linear na retenção de proteína nos dois períodos à medida que aumentaram as relações treonina:lisina nas dietas, mas não nas relações com alta Lis. A exigência de treonina foi cerca de 077% (0,70% de treonina digestível) e 0,69% (0,61% de treonina digestível) de 1 a 14 dias e 15 a 28 dias após o desmame, respectivamente. Os coeficientes de digestibilidade e metabolizabilidade das rações foram altos, mas não apresentaram diferenças significativas, em relação aos tratamentos.

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Estudos previos de nosso laboratório (Monteiro,1999), demonstraram que os aminoácidos além de incorporarem-se às proteínas, também podem ser usados como nutrientes energéticos metabólicos. Grootegoed e Cols.,(1986), mostraram o envolvimento de diferentes substratos e de diferentes caminhos na obtenção de energia em células de Sertoli. Neste trabalho, verificamos a capacidade que diferentes aminoácidos possam ter para a produção de energia em células de Sertoli de ratos de 16-18 dias de idade, investigando a oxidação a CO2, conversão a lipídeos e incorporação a proteínas de alguns aminoácidos, na presença ou ausência de outros nutrientes energéticos, tais como ác. palmítico, glicose e/ou glutamina. No capítulo I do presente trabalho, realizou-se um estudo utilizando os aminoácidos alanina, leucina, glicina, glutamina e valina em cultura de células de Sertoli, na presença ou ausência de nutrientes energéticos tais como: ácido palmítico, glicose e/ou glutamina. Nossos resultados mostraram que a glicina parece ser um pobre substrato energético sendo principalmente incorporada a proteínas e parcialmente convertida à lipídeos. O catabolismo da glicina não é alterado na presença de ácido palmítico, glicose e/ou glutamina. A presença de ác. palmítico não tem efeito no metabolismo dos aminoácidos estudados, no que se refere à oxidação a CO2, conversão a lipídeos e incorporação em proteínas pelas células de Sertoli em cultura. Por outro lado, a presença de glicose parece alterar significativamente a produção de CO2, bem como a síntese de lipídeos e proteínas a partir dos aminoácidos alanina, leucina e valina. A respeito da presença da glutamina, os resultados mostram diminuição na oxidação a CO2 da alanina, leucina e valina nas células de Sertoli, mesmo na presença de glicose, enquanto que a conversão destes aminoácidos a lipídeos não foi alterada. Contudo, quando glutamina e glicose foram adicionadas juntas, somente a conversão a lipídeos a partir da leucina foi aumentada. A glutamina causou uma diminuição na incorporação da alanina em proteínas sem alterar a incorporação da leucina e da valina. Por outro lado, tanto alanina quanto leucina diminuíram a oxidação da glutamina a CO2. No capítulo II estudou-se o efeito conjunto de dois nutrientes energéticos (glicose, glutamina, ácido palmítico e piruvato) no metabolismo dos aminoácidos leucina, glutamina e valina em cultura de células de Sertoli, no que diz respeito à produção de energia, procurando esclarecer aspectos referentes à oxidação a CO2, conversão a lipídeos e incorporação em proteínas. Nossos resultados mostram que a adição do ácido palmítico junto à glicose não alterou o metabolismo da leucina, no que se refere à oxidação a CO2, conversão a lipídeos e incorporação a proteínas. Por outro lado, a presença de glicose e de ác. palmítico diminuiu a oxidação do CO2, não modificando a conversão a lipídeos e incorporação de valina a proteínas. Quanto ao metabolismo da glutamina, tanto a adição de glicose juntamente com ácido palmítico, não modificaram o metabolismo da glutamina na oxidação a CO2, conversão a lipídeos e incorporação a proteínas. Sendo assim, entre os substratos energéticos utilizados neste trabalho, a glutamina foi o mais utilizado pelas células de Sertoli para a obtenção de energia, mesmo na presença de outros nutrientes tais como: glicose, ácido palmítico e piruvato. Por outro lado, entre os nutrientes energéticos o ácido palmítico é o menos proveitoso para a obtenção de energia pelas células de Sertoli.

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Pacientes terminais de câncer apresentam um quadro de caquexia que está associado ao estado de imunossupressão que acompanha esta patologia. Nestes pacientes é possível detectar aumento das taxas de prostaglandinas ciclopentenônicas plasmáticas, as quais são reconhecidamente antiproliferativas. Na presença de câncer ocorre a superprodução destas CP-PGs, que são rapidamente captadas pelas células, tanto do sistema imune quanto do próprio tumor. Porém, esta atividade antiproliferativa é mais significativa nas células do tecido imune, enquanto as células de tecido tumoral seguem seu crescimento, aparentemente sem sofrer os distúrbios de proliferação inferidos pelas CP-PGs. É sabido que estas CP-PGs de anel ciclopentano α,β-insaturado são eletrofílicas, o que permite sua conjugação com substâncias nucleofílicas, como a glutationa (GSH). A presença da ATPase MRP/bomba GS-X, responsável pela extrusão de conjugados de glutationa para o espaço extracelular seria uma explicação razoável para o fato das células tumorais serem resistentes à ação antiproliferativa das CP-PGs. Estas ponderações foram confirmadas, anteriormente, através de estudos in vitro, porém ainda não haviam sido determinadas in vivo. Neste estudo foi investigado o papel da MRP/bomba GS-X em animais normais e portadores do tumor de Walker 256. Verificou-se que os animais com tumor, ao longo de, aproximadamente, 21 dias perderam massa corporal, que se fez acompanhar por um quadro de caquexia. Observou-se que a capacidade de exportação de S-conjugados de GSH através da MRP/bomba GS-X (um indicativo da capacidade de eliminação de CP-PG para o espaço extracelular) foi 21 vezes menor em linfócitos que nas células do tumor de Walker 256. Identificou-se que as taxas de GSH estavam diminuídas nas células do tecido imune mas esta depleção não teve caráter oxidativo, uma vez que estiveram mantidos os níveis de GSSG. Isto sugere que linfócitos devam estar sendo desafiados com alguma substância eletrofílica não oxidante que depleta GSH (por exemplo, uma CP-PG). Não houve diferença entre a atividade da glutationa-S-transferase e da γ-glutamilcisteína sintetase (enzimas responsáveis, respectivamente, pela conjugação e síntese de GSH) entre linfócitos de animais normais e portadores do tumor de Walker 256. Como dado corroborante, foi observada, em linfócitos de animais com tumor, indução da expressão de proteínas de choque térmico (HSP70), as quais são induzidas, entre outros agentes, pelas CP-PGs. Os resultados sugerem que a MRP/bomba GS-X, responsável pela extrusão de conjugados de GSH/CP-PG, tem baixa atividade nos linfócitos o que pode ser uma das causas do quadro de imunossupressão nos estágios terminais de câncer.