Functional analysis of a transcriptional variant of matrix gla protein (MGP)

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2014

Reabilitação física de cães com hérnias de disco toracolombares

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Using induced pluripotent stem cells to investigate the mechanistic link between Gaucher disease and Parkinson related synucleinopathies

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

The use of subclinical vascular markers of atherosclerosis in youth

The foundations for cardiovascular disease (CVD) in adults are laid in childhood and accelerated by the presence of comorbid conditions. Early detection of manifestations of cardiovascular pathology is an important clinical objective to identify those at risk for subsequent cardiovascular morbidity and events, and to initiate behavioral and medical interventions to reduce risk. Children were once considered to be at low risk, but with the growing health concerns related to lifestyle, cardiovascular screening may be needed earlier. Several noninvasive procedures are available to assess the cumulative effect of these exposures. These include carotid ultrasound, flow-mediated dilation, pulse wave velocity and measures left ventricular mass. This dissertation analyzes the comorbid conditions that increase cardiovascular risk in youth, namely obesity and low physical fitness, using carotid intima-media thickness to objectively detect early manifestations of cardiovascular pathology. Until recently researchers have not used surrogate markers of subclinical atherosclerosis to examine the role of a single bout of exercise. Utilizing the acute exercise model can be advantageous as it allows for an efficient manipulation of exercise variables and permits greater experimental control of confounding variables. It is possible that the effects of a bout of exercise can predict the effects of chronic exercise. We analyze the physiological factors pertinent to arterial stiffness using arterial distensibility and pulse wave velocity in the context of acute exercise in children and adults. In some instances, those who amend their trajectory by not maintaining risk factors into adulthood experience reductions in subclinical markers to levels associated with never having had the risk factor. Though avoidance of risk factors in youth is ideal, there is still a window for intervention where long-lasting cardiovascular effects might be avoided. In this dissertation we present preliminary findings linking modifiable youth risk factors to subclinical markers of CVD in adulthood.

Avaliação do desempenho segundo a metodologia do balanced scorecard: aplicação à gestão hospitalar no Algarve

Dissertação de mest. em Gestão Empresarial, Faculdade de Economia, Univ. do Algarve, 2004

Relatório final de estágio realizado na Escola Secundária de Mem Martins

O presente relatório foi realizado no âmbito do mestrado em ensino da educação física nos ensinos básico e secundário da Faculdade de Motricidade Humana. Este relatório finaliza assim o processo de formação inicial, sendo o estágio pedagógico realizado na escola secundária de Mem Martins, em Rio de Mouro, concelho de Sintra. O contexto, nos seus diferentes níveis, torna-se essencial para a caracterização de qualquer profissão, introduzindo a reflexão critica nas quatro áreas de intervenção do estágio i.e., organização e gestão do ensino e da aprendizagem, investigação e inovação pedagógica, participação na escola e relação com a comunidade. O acompanhamento de uma turma do 9º ano permitiu o desenvolvimento de trabalhos de acompanhamento da direção de turma, planeamento, condução do ensino e avaliação. Foi ainda desenvolvida uma investigação sobre a motivação dos alunos do ensino secundário nas aulas de educação física. Num contexto de participação na escola, foram realizadas atividades no seio do grupo disciplinar, havendo ainda lugar para tarefas como o acompanhamento do desporto escolar e a integração num projeto de rastreio, acompanhamento e sessões educacionais com vista a melhoria da condição física dos alunos. O contacto com a realidade escolar, numa disciplina prática como a educação física, é fundamental na formação de professores de qualidade, sendo que este se verificou fundamental para o desenvolvimento profissional, que se revelou importante para a evolução do professor.

Monitorização da utilização de polifosfatos no processamento de bacalhau

Mestrado em Engenharia Alimentar - Qualidade e Segurança Alimentar - Instituto Superior de Agronomia - UL

Molecular biology of prolactin and prolactin receptor in a marine teleost: the sea bream(Sparus aurata)

Tese de dout. em Biologia, especialidade de Biologia Molecular, Unidade de Ciências e Tecnologias dos Recursos Aquáticos, Univ. do Algarve

Role of Ccbe1 during cardiac differentiation of mouse ESCs

Tese de Doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2016

Sexual dysfunction in breast cancer survivors: cross-cultural adaptation of the Sexual Activity Questionnaire for use in Portugal

"Introduction: The increasing survivor population of breast cancer has shifted research and practice interests into the impacts of the disease and treatment in quality of life aspects. The lack of tools available in Portuguese to objectively evaluate sexual function led to the development of this study, which aimed to cross-culturally adapt and validate the Sexual Activity Questionnaire for use in Portugal. Material and Methods: The questionnaire was translated and back-translated, refined following face-to-face interviews with seven breast cancer survivors, and then self-administered by a larger sample at baseline and a fortnight later to test validity and reliability. Results: Following cognitive debriefing (n = 7), minor changes were made and the Sexual Activity Questionnaire was then tested with 134 breast cancer survivors. A 3-factor structure explained 75.5% of the variance, comprising the Pleasure, Habit and Discomfort scales, all yielding good internal consistency (Cronbach’s α > 0.70). Concurrent validity with the FACt-An and the BCPT checklist was good (Spearman’s r > 0.65; p-value < 0.001) and reliability acceptable (Cohen’s k > 0.444). The Sexual Activity Questionnaire allowed the identification of 23.9% of sexually inactive women, for whom the main reasons were lack of interest or motivation and not having a partner. Discussion: Patient-reported outcomes led to a more comprehensive and improved approach to cancer, tackling areas previously abandoned. Future research should focus on the validation of this scale in samples with different characteristics and even in the overall population to enable generalizability of the findings. Conclusion: The adapted Sexual Activity Questionnaire is a valid tool for assessing sexual function in breast cancer survivors in Portugal."

Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

Efeitos do suster-relaxar na cinemática tridimensional, função neuromuscular e sintomatologia álgica de um atleta de crossfit com dor lombar

Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciado em Fisioterapia

Celiac disease in children from Madeira island and its prevalence in first degree relatives

Context - It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives - The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods - A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results - HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusion - The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach.

Fatores significativos na saúde mental das pessoas idosas

A atenção à saúde mental (SM) das pessoas idosas é prioritária. Os problemas de SM neste grupo populacional têm aumentado sendo importante investir na prevenção e rastreio dos mesmos. Este estudo teve como objetivos caraterizar do ponto de vista da SM a população idosa da Região Autónoma da Madeira (RAM); determinar as prevalências das situações de SM positiva e negativa e avaliar a influência positiva (protetora) ou negativa (de risco) de certos fatores pessoais e do meio na SM. Foi um estudo transversal no qual participaram 342 pessoas com 65 e mais anos, dos dois géneros, residentes na comunidade. Destes 67,0 % apresentaram SM positiva. A probabilidade da SM ser mais positiva era 2,5 vezes superior quando possuíam 1 a 11 anos de escolaridade (OR = 2,5 IC 95% 1,3 – 4,8); 0,3 vezes inferior nas mulheres (OR = 0,3 IC 95% 0,1 - 0,6), nos idosos com redes sociais muito limitadas (OR = 0,3 IC 95% 0,1 - 0,9) e nos que percecionavam a saúde como razoável ou pior (OR = 0,3 IC 95% 0,1 - 0,9). Era menor 0,5 vezes quando percecionavam a saúde como pior comparativamente aos pares (OR = 0,5 IC 95% 0,3 - 0,9), e 0,3 vezes comparativamente à detida um ano antes (OR = 0,3 IC 95% 0,2 - 0,6). Era 0,1 vez inferior (OR = 0,1 IC 95% 0,1-0,7) nos idosos com limitações físicas para satisfazerem necessidades próprias. Estes fatores devem considerar-se na promoção da SM e na prevenção de perturbações da mesma.