Susceptibilidad al virus herpes simple tipo 1: contribución de complejos genéticos polimórficos relacionados con la citotoxicidad celular

El virus Herpes simple tipo 1 (HSV-1) infecta a la mayoría de los individuos en edades tempranas, manteniéndose en estado latente en sus ganglios sensitivos durante toda la vida. La primoinfección requiere un contacto directo entre la piel o las mucosas dañadas de un individuo no infectado con viriones infectivos liberados en los fluidos corporales de un sujeto infectado. Esta infección primaria suele pasar desapercibida o causar sintomatología típica de una infección viral leve. Sin embargo, en casos excepcionales, puede ser la causa de enfermedades graves y potencialmente letales como la encefalitis herpética, el síndrome séptico por HSV-1, la infección congénita, el eczema herpeticum o la queratitis herpética (Abel et al, 2010; Chase et al, 1987; Frederick et al, 2002; Leung et al, 2013, Liesegang et al, 2001; Whitley et al, 1991). El paso del virus a través de las barreras anatómicas de un individuo no infectado es seguido por la replicación viral en el sitio de la inoculación. A continuación, los viriones entran en las fibras nerviosas sensitivas y son transportados hacía los cuerpos neuronales en los ganglios sensitivos, donde se mantienen en estado latente…

¿Son bajos los flujos migratorios en España?

La Encuesta de Migraciones procedente de la EPA ha venido mostrando a lo largo del último decenio una baja y decreciente intensidad del flujo migratorio en España, incluso cuando nuestra economía ha atravesado etapas de recuperación y creación de empleo. Este sorprendente escenario que reflejan los datos se toma inverosímil cuando se comparan esas cifras con otras fuentes de información continua sobre la comente migratoria. Nuestro análisis de la metodología aplicada por el INE nos ha permitido establecer la existencia de una importante infravaloración congénita en la estimación de la movilidad a través de esta estadística.

Caracterización clínica y anatómica del segmento anterior mediante tecnología de cámara Scheimpflug en un caso de lenticono posterior

Presentamos un caso de pérdida de agudeza visual unilateral no explicable por factores corneales o retinianos en el que se detecta un lenticono posterior mediante tecnología de cámara Scheimpflug. En concreto, se trata de una paciente de 7 años de edad que acude con una disminución de la agudeza visual del ojo derecho desde hacía tres años. La agudeza visual del ojo derecho en lejos es de 0,3 con la mejor corrección y de cerca de 0,8. Se observaron reflejos retinoscópicos en tijera, así como la presencia de una pequeña opacidad lenticular polar posterior mediante biomicroscopía. No tenía antecedentes de patología ocular ni presentaba ninguna alteración compatible con el síndrome de Alport o el síndrome de Morning Glory, así como tampoco presentaba ningún tipo de alergia. Mediante un análisis con un sistema basado en tecnología de cámara Scheimpflug se pudo detectar un encurvamiento de la cara posterior del cristalino, confirmando el diagnóstico de lenticono posterior. La pérdida visual puede ser debida a que el lenticono se encuentra en la zona paracentral del cristalino, pudiendo también contribuir la opacidad congénita del cristalino. En conclusión, el ópticooptometrista, como primer eslabón en la atención visual primaria, puede pensar en el potencial diagnóstico de lenticono cuando no existe una pérdida de agudeza visual sin causa corneal, retiniana o refractiva que lo justifique, siendo la tecnología de cámara Scheimpflug muy útil para la confirmación del diagnóstico.

Diagnóstico de lenticono posterior

Presentamos un caso de ambliopía unilateral en una paciente de 7 años, no existiendo alteraciones refractivas, corneales o retinianas que lo justifiquen. La exploración mediante tecnología de cámara Scheimpflug permitió el diagnóstico de un Ienticono posterior asociado a una pequeña catarata congénita polar posterior. El estudio aberrométrico reveló la importancia óptica de dicha condición como causante de la ambliopía en este caso.

Identificación de aspectos inmunológicos en la infección placentaria por Trypanosoma cruzi en modelos in vitro e in vivo.

El Trypanosoma cruzi, agente causal del Chagas, atraviesa la placenta, pudiendo infectar el feto y causando la enfermedad de Chagas congénita. Hay evidencias de que la competencia inmunológica de la placenta juega un rol en la transmisión congénita. El proceso de infección placentario puede verse modificado por el juego entre factores deletéreos para T. cruzi, como el óxido nítrico (NO), estrés nitrosativo-oxidativo (EO) y la cantidad de parásitos y capacidad de la célula parasitaria de resistir, invadir y proliferar dentro del tejido placentario. El factor inhibitorio de la migración de macrófagos (MIF) es una citoquina proinflamatoria que juega un importante rol inmuno-regulatorio que estimula la producción de NO. Por ello postulamos como hipótesis que T. cruzi incrementa la producción de MIF en placenta, con aumento de citoquinas proinflamatorias, óxido nítrico e incremento del estrés nitrosativo, participando en la infección de la placenta y el mecanismo de transmisión congénita de la enfermedad. Los objetivos específicos son: a)Analizar el sistema MIF - ICAM1 - NO en la infección de explantos de vellosidades placentarias por formas trypomastigotes del T. cruzi en diseños experimentales in vitro. b)Verificar estado de estrés oxidativo-nitrosativo y alteraciones de la barrera placentaria inducido por óxido nítrico en explantos placentarios en presencia de T. cruzi in vitro. c)Analizar la expresión de MIF e ICAM-1 en placentas en un modelo de Chagas congénito en ratones infectados con T. cruzi de la cepa Tulahuen con dieta normoproteica y normocalorica. d)Verificar nivel de transmisión congénita en las crías de ratones infectados por T. cruzi según expresión de MIF e ICAM1 con dietas normales para estos animales. Los diseños experimentales serán in Vitro mediante empleo de explantos de placentas en cultivo en interacción con formas infectivas de T. cruzi y diseños en ratones en un modelo de transmisión congénita. Las técnicas a emplear serán cultivos de tejidos, técnicas inmunohistoquímicas, western blot, PCR y qPCR, RT-qPCR, mediciones analíticas en medios de cultivos y plasma y suero de ratones. Esperamos encontrar una respuesta inflamatoria exacerbada, como ya ha sido descripta en embarazadas que produjeron transmisión congénita de la enfermedad de Chagas a sus hijos, el incremento de citoquinas pro-inflamatorias y del estrés nitrosativo como el observado in vitro inducido por T. cruzi, (resultados preliminares) que podrían dañar la barrera placentaria y favorecer la transmisión congénita de la enfermedad de Chagas mediada por MIF. Como MIF se puede detectar en circulación sanguínea de la embarazada que en parte es aportado por la placenta (Cardalopolis y col., 2012), podría emplearse como un indicador de la probabilidad de transmisión congénita de la enfermedad.

Surdez genética na idade pediátrica : O papel da genética na abordagem à doença

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Doença de Hirschsprung : abordagem sumária de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Hemoglobina fetal mutante : um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Mutação rara do gene NDP em doente pediátrico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Repercussões cardiovasculares no adulto : pós reparação de tetralogia de Fallot

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Anemia hemolítica : desafio diagnóstico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Sistemas duplos renais : revisão sistemática

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Atresia das choanas bilateral no recém nascido : revisão a propósito de 2 casos clínicos

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Epidermólise bolhosa : abordagem a um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Prevalência de agenesia de terceiros molares na clínica universitária Egas Moniz

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz