Surdez genética na idade pediátrica : O papel da genética na abordagem à doença

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Congenital deafness affects around 360 million people worldwide and roughtly half of all cases are caused by genetic factors. With the resources available today, an effective screening, a correct diagnosis and early rehabilitation allows, in many cases, the acquisition of linguistics and communicative skills, similar to those other children with the same age and normal hearing. However the approaches currently available continue to have numerous limitations. Since the human genome has been completely sequenced, the potential application of genetics in clinical practice is expanded. In the field of genetic deafness it has been identified since then almost 1000 mutations and 64 genes responsible for genetic deafness. The new techniques and the new genetic tests are changing the paradigm of the approach to patients with genetic deafness. Using these new tests and techniques it is possible to identify mutations that may cause the phenotype, the pathophysiological mechanism responsible, determine prognosis, determine the risk of recurrence, and with this new knowledge to design new therapeutic weapons. With the emergence of this new aspect in clinical practice, also come new challenges to health professionals, who have to adapt and qualify to face this new reality and in order to be able to use this knowledge in the benefit of their patients.

A surdez congénita afecta cerca de 360 milhões de pessoas em todo o mundo e sensívelmente metade de todos os casos é de etiologia genética.Com os meios hoje disponíveis, um rastreio eficaz, um diagnóstico correcto e uma reabilitação precoce permite, em muitos casos, a aquisição por parte destes doentes de capacidades linguísticas semelhantes às das outras crianças da mesma idade com audição normal. Contudo as abordagens atualmente disponíveis continuam a ter inúmeras limitações. Desde que o genoma humano foi completamente sequenciado, o potencial da aplicação da genética na prática clínica expandiu-se. No campo da surdez genética identificaram-se desde então perto de 1000 mutações e 64 genes responsáveis por surdez genética. As novas técnicas e os novos testes genéticos vêm alterar o paradigma da abordagem a doentes com surdez genética. Com a utilização destes novas técnicas e testes é possível a identificação de mutações que possam originar o fenótipo, qual o mecanismo fisiopatológico responsável, determinar o prognóstico, determinar o risco de recorrência, e com estes novos conhecimentos desenhar novas armas terapêuticas. Com o surgimento desta nova vertente na prática clínica, também surgem novos desafios para os profissionais de saúde, que têm de se habilitar para encarar esta nova realidade nos cuidados de saúde, de forma a poder utilizar estes novos conhecimentos em prol dos seus doentes.