50 resultados para Síndrome de Down

em Universidad del Rosario, Colombia


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Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

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Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

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Los niños que padecen trisomía 21 poseen una serie de características físicas, neurológicas y neuropsicológicas específicas, las cuales han sido investigadas a profundidad en diferentes países, de lo cual se han desarrollado protocolos de evaluación para estos niños acorde a su nacionalidad (García, 2010). A pesar de que Colombia es uno de los países en los cuales el síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia, hasta la fecha, no se encuentran estudios que enfaticen en las habilidades neuropsicológicas de esta población específica, por lo cual no se han desarrollado protocolos de evaluación adecuados para los niños con síndrome este síndrome. Esta investigación se llevó acabo con una población de 88 niños a los cuales se les aplicó el inventario de desarrollo BATTELLE, y se identificó que los niños con síndrome Down de 5 a 12 años obtienen un puntaje que se encuentra en 4 desviaciones estándar por debajo de la media típica. Lo anterior demuestra una característica específica de esta población en cuanto a patrones de desarrollo en las cuales, se evidencia dificultad más importante en las área cognición y de la comunicación expresiva. Con respecto a los intervalos de edad se identificó que a lo largo de estos el desempeño en las áreas evaluadas decrece. esto puede estar relacionado con la mayor complejidad de los hitos del desarrollo para una edad esperada. Debido a que los hitos del desarrollo esperados varían a lo largo de los periodos del ciclo vital del ser humano, estos tienden a aumentar su complejidad en etapas del desarrollo más avanzados; como estos niños poseen una serie de dificultades en las funciones ejecutivas y cognición, no lograrán alcanzar dichos hitos del desarrollo.

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Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

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El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

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El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

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Ha sido nuestro interés desarrollar un Proyecto de Aplicación Práctica que permita realizar un aporte a partir del análisis del programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno, como una respuesta a la necesidad de continuar trabajando a favor de los niños y jóvenes con discapacidad, respecto a la atención educativa. El Gimnasio Moderno desarrolla desde el año 2001 un proceso formal de atención educativa a estudiantes con discapacidad, como producto de una historia que resalta la filosofía humanística y la preocupación por responder a las necesidades educativas especiales de sus alumnos. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema.

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Este proyecto presenta una descripción y análisis de los avances respecto a la experiencia de integración escolar, que adelanta el colegio Gimnasio Moderno, con relación a su estructura, proceso y resultados, y proponer a través del análisis y otros referentes teóricos herramientas para avanzar en el proceso. El programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno es el resultado de una experiencia educativa marcada por su filosofía humanista y por el reconocimiento de la diferencia, la diversidad y el respeto de los ritmos de desarrollo y distintos estilos de aprendizaje. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema, (los planteamientos legislativos que se han promulgado, el desarrollo de algunos modelos que han sido planteados para la atención a dicha población, así como el tema de la integración escolar y el concepto de flexibilización curricular).

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ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

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Objetivos : Establecer la prevalencia de Síndrome de Burnout en 17 médicos de consulta externa de una IPS de Bogotá, antes de la jornada laboral y después de la misma. Determinar las dimensiones del Síndrome de Burnout y relacionarlas con las variables sociodemográficas escogidas para este caso. Metodología: Se realizó un estudio longitudinal con una población de 17 médicos generales de consulta externa de una IPS de la cuidad de Bogotá Colombia, en el año 2009. Se les aplicó el Test de Maslach, para determinar las tres dimensiones del Síndrome de Burnout las cuales son: agotamiento emocional, despersonalización y realización personal para establecer la relación con las variables escogidas previamente. Para el análisis estadístico se usó el Software Epi Info Versión 3.51. Las variables cuantitativas fueron resumidas teniendo en cuenta medidas de tendencia central y las variables cuantitativas se expresaron en forma de proporciones. Para realizar las comparaciones se utilizó la prueba Ji cuadrado con ajuste por Test de Fischer. Se consideró significancia estadística con p ‹ 0.05. Resultado : La población estudiada fue en su mayoría de género femenino, con una mediana de edad de 30 años. El 41.2% de los médicos trabajan 8 horas diarias y el 35.3% trabajan más de 8 horas al día. Se calificaron las tres dimensiones que propone el test de Maslach, las cuales son agotamiento emocional, despersonalización y realización personal dando un puntaje de alto medio y bajo según las respuestas de los médicos evaluados. . Dentro de las dimensiones analizadas del test de Maslach antes de la jornada laboral el 35.3 % presentan agotamiento emocional dentro de la puntuación alta y después de la jornada se aumenta a 47.1%. En cuanto al puntaje para medio en esta misma dimensión fue de 23.5 % y bajo 41.2% previo a la jornada , con un porcentaje al finalizar de la jornada de 17.6% y 35.3% respectivamente. La dimensión de despersonalización antes de la jornada fue de 29,4% para alto, 23.5% para medio y 47.1% para bajo. Al finalizar la jornada no se observan cambios significativos en los porcentajes de esta dimensión. No se obtuvo prevalencia significativa entre las variables estudiadas y cada una de las dimensiones del Test de Maslach. Discusión : Los resultados muestran que existe un cambio en la dimensión de agotamiento emocional al inicio de la jornada laboral comparado con el final de la misma. Las calificaciones obtenidas tuvieron valores altos, mientras que en los de valores medio y bajo disminuyó este agotamiento al finalizar la jornada. Para la despersonalización los valores no se vieron modificados tras la jornada de trabajo. En cuanto a la realización personal hubo una variación ya que los sujetos que fueron calificados al iniciar la jornada con valores altos disminuyeron al finalizar y los de valores medio y bajo aumentaron su realización personal al finalizar la jornada. De otra parte no se establecieron relaciones significativas con los factores extralaborales e individuales evaluados, teniendo en cuenta probablemente el tamaño de la población de estudio y el tiempo de evaluación.

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INTRODUCCION : Una de las prioridades del manejo en cuidado crítico pediátrico es la prevención y tratamiento del dolor y la ansiedad del paciente que requiere ventilación mecánica, utilizando diferentes alternativas farmacológicas, la más usada en pediatría es la basada en hipnosis que utiliza un opiáceo y una benzodiacepina , usualmente fentanyl y midazolam , pero con un riesgo reportado de producir síndrome de abstinencia cuando es usado de manera prolongada y su suspensión es abrupta1, sin embargo medicamentos como la dexmedetomidina, un alfa dos adrenérgico, pueden disminuir el riesgo de presentación de síndrome de abstinencia cuando esta se asocia al método convencional; si se logra disminuir su presentación se contribuye a la reducción de estancia hospitalaria y a su vez las complicaciones relacionadas, entre otros beneficios para los pacientes y las instituciones. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo analítico de casos y controles en una población de 55 casos y 55 controles para buscar la probable asociación de síndrome de abstinencia a la sedación basada en hipnosis convencional ( opiáceo y benzodiacepina) y la posible disminución del mismo cuando se uso hipnosis convencional combinada con un alfa dos adrenérgico como la dexmedetomidina en niños de 1 mes a 18 años que requirieron ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos pediátricos de la Fundación Cardio Infantil, los casos fueron los pacientes que presentaron síndrome de abstinencia y los controles quienes no lo presentaron. RESULTADOS: La media de la edad de los 110 sujetos fue de 4,9 años con una desviación estándar de 4,6 años, la talla y la edad de toda la población se comporto coherentemente con la edad. (Media del peso 17,52 kg y talla 94,5 Cms). Los pacientes que usaron dexmedetomidina tuvieron una menor probabilidad de desarrollar síndrome de abstinencia comparado con pacientes que no la recibieron con un OR: 0.2527174 un IC valido (0.0916363-0.6638842) y una p significativa de 0,002. CONCLUSIONES: Se encontró diferencia significativa entre el uso de dexmedetomidina y la menor probabilidad de presentación de síndrome de abstinencia en pacientes que requirieron sedación para ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos pediátricos de la Fundación Cardio Infantil.

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INTRODUCCION: El dolor torácico es una de las principales causas de consulta en los servicios de urgencias y cardiología, se convierte en un reto clasificar a los pacientes empleando una herramienta diagnóstica lo suficientemente sensible y especifica para establecer riesgo y pronóstico, la estrecha relación existente entre enfermedad aterosclerótica e inflamación ha dirigido su atención al papel de marcadores plasmáticos de inflamación como predictores de riesgo de eventos cardiovasculares. La Proteína C reactiva (PCR) ha sido ampliamente estudiada en pacientes con factores de riesgo cardiovascular y Eventos coronarios Agudos, pero se desconoce el comportamiento en pacientes con dolor torácico de probabilidad intermedia. OBJETIVOS: Determinar la utilidad y comportamiento de la Proteína C reactiva en pacientes con dolor torácico de probabilidad Intermedia para síndrome coronario. MATERIALES Y METODOS: Este estudio fue realizado entre junio 2008 y febrero de 2009 en una institución de referencia en cardiológica ( Fundación Cardio Infantil, Bogotá-Colombia), Se Estudiaron pacientes con EKG normal o no diagnostico y marcadores de injuria miocardica negativos. Los pacientes continuaron su estudio según las recomendaciones y guías internacionales para dolor torácico. Nosotros realizamos dos tomas de PCR, Una PCR antes de 12 horas de iniciado el dolor torácico y otra PCR después de las 18 Hrs de iniciado el dolor torácico, se realizo la deferencia entre estas dos PCR (PCR 18 hrs vs PCR basal) Con estos 3 resultados se hizo el análisis estadístico para hallar sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, comparándolo contra las pruebas de provocación de isquemia y cateterismo. RESULTADOS: Un total de 203 pacientes fueron analizaron. Con un promedio de edad fue de 60.8 ± 11 años, Los dos géneros tuvieron una distribución sin diferencia significativas. Los factores de riesgo asociados fueron: Hipertensión arterial 76%(n=155), Dislipidemia 68.1%(n=139), Diabetes Mellitus 20.6%(n=42), Obesidad 7.4%(n=15) y tabaquismo 9.3%(n=19). El total de cateterismos realizados fueron 66 pruebas: Normal el 27%(n=18), lesiones no significativas el 25.8%(n=17) y lesiones Obstructivas 47%(n=31). La PCR tuvo una utilidad diagnostica baja, la PCR a las 18 horas es la mejor prueba diagnóstica , con un mejor comportamiento del área de la curva ROC 0.74 (IC , 0.64-0.83), con sensibilidad del 16.13% (IC 95%, 1.57-30.69), especificidad del 98.26%( IC 955, 96.01-100), un valor predictivo negativo de 86.67%(IC 95%, 81.64-91.69). En el seguimiento a los 30 días no encontró nuevas hospitalizaciones de causa cardiovascular. CONCLUSIONES: Nuestro estudio muestra una utilidad diagnostico baja de la PCR en el dolor torácico de probabilidad intermedia para enfermedad coronaria, el mejor comportamiento diagnostico se encontró en la PCR a las 18 hrs con una alta especificidad y un alto Valor predictivo negativo para un valor de PCR > de 3mg/dl, siendo menor la utilidad de la PCR basal y diferencia de la PCR. diferencia de la PCR. Estos hallazgos no se correlacionaron con estudios previos. No se pudo establecer un punto de Corte de la PCR diferente a los ya existentes debido a la variabilidad de la PCR entre la población de estudio. Las limitaciones encontradas en nuestro estudio hacen necesaria la realización de un estudio multicéntrico.

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Estudió descriptivo de una cohorte de pacientes con patologías y expuestos a los factores de riesgo para el desarrollo de un Síndrome de Compartimiento Abdominal de Octubre de 2008 a Mayo de 2009 en el Hospital de Kennedy, en el que se observo que los grados tempranos de HIA tuvieron una mayor frecuencia.

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Introducción: El síndrome ictérico es una aproximación diagnostica que reúne distintos signos y síntomas. Dependiendo de su etiología tiene como alternativa terapéutica la realización de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE), procedimiento invasivo, que tiene riesgos de morbilidad y mortalidad por esta razón su realización debe ser exclusivamente terapéutica y no diagnostica para lo que se requiere estudios diagnósticos previos certeros. Es importante estudiar si la ecografía hepatobiliar adecuada para detectar signos de patología ictérica obstructiva, puesto que en nuestro entorno, el ultrasonido determina la posible realización de una prueba invasiva, como es la CPRE. El objetivo del estudio es determinar la correlación existente entre los hallazgos de la vía biliar encontrados en la ultrasonografía hepatobiliar y los de la CPRE realizadas en el Hospital Departamental Universitario de la Samaritana (HUS), Bogotá durante el periodo comprendido entre el 01.03.05 y 01.11.07 Materiales y Método: Estudio de concordancia de pruebas diagnósticas retrospectivo. Mediante un cuestionario cerrado se recolecto la información relacionada con las características del paciente, hallazgos del ultrasonido hepatobiliar y reporte de CPRE. Se calcularon los valores de sensibilidad, especificidad y valores predictivos de la ultrasonografía hepatobiliar previa al CPRE. Se utilizó la razón de verosimilitud (RV) como indicador del desempeño del test diagnóstico. El programa para el análisis de datos usado fue EPIDAT versión 3.1. (Programa de acceso gratuito de la Xunta de Galicia, España y la Organización Panamericana de la Salud (OPS)). Resultados: Durante el período de estudio, 457 pacientes fueron llevados a CPRE, de los cuales, 271 cumplieron los criterios de inclusión, la ecografía hepatobiliar para el diagnostico de vía biliar dilatada tiene una sensibilidad del 66.5% (IC 95%: 60.2 -72.5) y una especificidad del 65.6% (IC 95%: 46.8 – 81.4), con un cociente de probabilidad negativo del 49% , para el diagnostico de coledocolitiasis una sensibilidad del 25.6% (IC 95%: 18.4 – 33.9) con una especificidad del 87.7% (IC 95%: 81.0 – 92.7). En conclusión, el estudio confirma en nuestro medio que la ecografía hepatobiliar tiene una baja sensibilidad y especificidad para el diagnostico de síndrome biliar obstructivo y coledocolitiasis y existe una baja concordancia entre los hallazgos de la ecografía hepatobiliar y la CPRE.

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Introducción : el síndrome del eutiriodeo enfermo en enfermedades graves es factor de pobre pronóstico. La suplementación con hormona tiroidea mejora la contractibilidad miocardica y estimula la producción de surfactante pulmonar; sin embargo existe controversia debido a las complicaciones secundarias, ausencia de efectos a nivel hemodinámico y de estancia hospitalaria. Objetivo : determinar el efecto de la suplementación oral de hormonas tiroideas en pacientes con choque refractario y necesidad de más de dos inotrópicos con respecto a estabilidad hemodinámica, arritmias, requerimientos de inotrópicos y mortalidad asociada al tratamiento. Metodología : estudio longitudinal observacional de variables repetidas con análisis previo y posterior a la intervención. Realizado en pacientes con choque refractario de la unidad de cuidado intensivo pediátrico del Hospital Simón Bolívar, desde el 1 de enero del 2007 hasta 1 enero del 2009. Resultados: la suplementación tiroidea mostró una disminución significativa en el requerimiento de los inotrópicos adrenérgicos: dopamina, adrenalina y noradrenalina con rangos de [4,78-2.4], [3.92 - 2.98] y [3.58- 2.24] (p <0.001) respectivamente, sin haber diferencia en los vasodilatadores, inodilatadores y diuréticos. No se encontró asociación entre su uso y la presencia de arritmias. Discusión y conclusiones: La hormona tiroidea mostró efecto benéfico en términos de disminución de soporte inotrópico. resultado en concordancia con la literatura y relacionado con la función moduladora de la hormona tiroidea favoreciendo la inotropía miocardica y los índices de contractilidad ventricular izquierda.