Syskonliv-att vara syskon till en syster eller bror med utvecklingsstörning.

SAMMANFATTNING: Syftet med denna uppsats är att få djupare förståelse för hur det för ett barn att växa upp tillsammans med en utvecklingsstörd syster eller bror. Studien undersöker vilka konsekvenserna ett syskonskap blir för ett barn genom att kartlägga och analysera deras förmåga att hantera svåra situationer och hur olika problem kan påverka deras egen utveckling. Studien baseras på fem djupintervjuer med vuxna syskon som berättar om sina upplevelser under sin barndom. De upplevelser hos syskonen som framkom under analysen av det empiriska materialet och som bekräftas av den tidigare forskningen var förekomsten av både positiva och negativa känslor. Behovet av föräldrarnas kärlek och uppmärksamhet, känslan av att bli förstådd av omgivningen framgår tydligt. Saknaden av en normal uppväxt eller saknaden av ”normal” syster/bror utan utvecklingsstörning tyder på att både föräldrar och syskonen behöver samhällets stöd.

Narrativ studie av sociala berättelser : Återberättning av perspektiv och mentala kausala samband för elev elever med autismspektrumtillstånd och lindrig utvecklingsstörning

Sammanfattning/Abstract Syftet med vår studie var att undersöka hur sociala berättelser kan öka färdigheter och förmågor av perspektivering och mentala kausala samband i återberättande av olika berättelser för elever med autismspektrumtillstånd (AST) och lindrig utvecklingsstörning. Metoden vi använde oss av var dels utifrån aktionsforskning att utgå från vår egen praktik och en single-case research-reversal design med två baslinjer och två interventionsfaser på fyra elever i åk 2 & 3 med AST och lindrig utvecklingsstörning på grundskolan och grundsärskolan.   Resultaten visade att interventionen med sociala berättelser utifrån bildstödsprogrammet Trippelverkstaden hade störst effekt på två elever i perspektivering. Interventionen med sociala berättelser utifrån symbol- och bildstödsprogrammet Inprint hade störst effekt av perspektivering på två av eleverna. Resultaten för mentala kausala samband gav störst effekt på två av eleverna i återberättande av sociala berättelser i interventionerna.   Slutsatserna vi kom fram till var att de rekommendationer och metoder ifrån sociala berättelser med basmeningar, enkelt språk, korta berättelser, bildstöd, användandet av fåtal karaktärer i berättelserna och relaterat till situationer/händelser eleven känner igen har gett effekt på elevernas återberättningar av perspektiv och mentala kausala samband. Interventionerna med sociala berättelser ger stöd för att användas som hjälpmedel för elever med AST och lindrig utvecklingsstörning i Theory of Mind (ToM), centrala koherens (CK) och exekutiva funktioner/arbetsminne (EF & AM) i att återberättningarna blir mer sammanhållna och ökad återberättning av perspektiv och mentala kausala samband. Vi hävdar utifrån undersökningens resultat och utfall att sociala berättelser kan utgöra ett återkommande inslag i undervisningen för att träna kognitiva-, språkliga- och kommunikativa färdigheter och förmågor av att göra olika perspektiveringar och mentala kausala samband i återberättningar av berättelser.    Nyckelord: sociala berättelser, narration, AST, lindrig utvecklingsstörning, single-case research design, aktionsforskning, perspektivering, mentala kausala samband, theory of mind, central koherens, exekutiva funktioner, arbetsminne.

Större frihet - bättre lokalt anpassad service? : Förvaltningsreformer och kommunernas service för utvecklingsstörda 1994-2000

In the beginning of the 1990s the legislation regarding the municipalities and the system of central government transfers were reformed in Finland. This resulted in a move from detailed governmental control to increased municipal autonomy. The purpose of this decentralization was to enable the municipalities to better adapt their administration and service supply to local needs. The aim of this study was to explore the effects of the increased municipal autonomy on the organization of services for people with intellectual disabilities. Did the increased autonomy cause the municipalities to alter their service supply and production and did the services become more adapted to local needs? The data consists of statistical information on service use and production, and also of background data such as demographics, economics and political elections on 452 municipalities in Finland from the years 1994 and 2000. The methods used are cluster analysis, discriminant analysis and factor analysis. The municipalities could be grouped in two categories: those which offered mainly one kind of residential services and others which had more varied mixes of services. The use of institutional care had decreased and municipalities which used institutional care as their primary form of service were mostly very small municipalities in 2000. The situation had changed from 1994, when institutional care was the primary service for municipalities of all sizes. Also the service production had become more differentiated and the municipalities had started using more varied ways of production. More municipalities had started producing their own services and private production had increased as well. Furthermore, the increase in local autonomy had opened up possibilities for local politics to influence both the service selection and methods of production. The most significant motive for changes in the service structure was high unemployment and an increasing share of elderly people in the population, particularly in sparsely populated areas. Municipalities with a low level of resources had made more changes in their service organization while those with more resources had been able to carry on as before. Key words: service structure, service for people with intellectual disabilities, municipalities, contingency theory, New Public Management

Molecular diagnosis of developmental disorders

ABSTRACT Idiopathic developmental disorders (DDs) affect ~1% of the population worldwide. This being a considerable amount, efforts are being made to elucidate the disease mechanisms. One or several genetic factors cause 30-40% of DDs, and only 10% are caused by environmental factors. The remaining 50% of DD patients go undiagnosed, mostly due to a lack of diagnostic techniques. The cause in most undiagnosed cases is though to be a genetic factor or a combination of genetic and environmental factors. Despite the surge of new technologies entering the market, their implementation into diagnostic laboratories is hampered by costs, lack of information about the expected diagnostic yield, and the wide range of selection. This study evaluates new microarray methods in diagnosing idiopathic DDs, providing information about their added diagnostic value. Study I analysed 150 patients by array comparative genomic hybridization (array CGH, 44K and 244K), with a subsequent 18% diagnostic yield. These results are supported by other studies, indicating an enourmous added diagnostic value of array CGH, compared with conventional cytogenetic analysis. Nevertheless, 80% of the patients remained undiagnosed in Study I. In an effort to diagnose more patients, in Study IV the resolution was increased from 8.9 Kb of the 244K CGH array to 0.7 Kb, by using a single-nucleotide polymorphism (SNP) array. However, no additional pathogenic changes were detected in the 35 patients assessed, and thus, for diagnostic purposes, an array platform with ca 9 Kb resolution appears adequate. The recent vast increase in reports of detected aberrations and associated phenotypes has enabled characterization of several new syndromes first based on a common aberration and thereafter by delineation of common clinical characteristics. In Study II, a familial deletion at 9q22.2q22.32 with variable penetrance was described. Despite several reports of aberrations in the adjacent area at 9q associated with Gorlin syndrome, the patients in this family had a unique phenotype and did not present with the syndrome. In Study III, a familial duplication of chromosome 6p22.2 was described. The duplication caused increased expression of an important enzyme of the γ-aminobutyric acid (GABA) degradation pathway, causing oxidative stress of the brain, and thus, very likely, the mild mental retardation of these patients. These two case studies attempted to pinpoint candidate genes and to resolve the pathogenic mechanism causing the clinical characteristics of the patients. Presenting rare genetic and clinical findings to the international science and medical community enables interpretation of similar findings in other patients. The added value of molecular karyotyping in patients with idiopathic DD is evident. As a first line of testing, arrays with a median resolution of at least 9 Kb should be considered and further characterization of detected aberrations undertaken when possible. Diagnostic whole-exome sequencing may be the best option for patients who remain undiagnosed after high-resolution array analysis.

Medborgarskap i daglig verksamhet : En jämförande analys av identitet och deltagande

The aim is first to identify concept of citizenship and the dimensions of the same, in the political science theory, which can be crucial, to that a citizenship may be found available for people who have a cognitive delay. Thereafter examine the prevalence and significance of these, in policy documents from two different organizational forms, through an analysis, in the form of a discussion, on the basis of political science theories in the field. The study's aim in a reflective way, highlighting key requirements for an accessible citizenship for the target audience, and thereby clarify the priorities in daily activities that can support an emancipatory citizenship process for people who have a cognitive delay.

Stöd till familjer med funktionshindrade barn

I vår kvalitativa studie undersöker vi hur familjer påverkas av att ha ett funktionshindrat barn samt vilket stöd de behöver från samhället för att klara av sin vardag. Genom halvstrukturerade intervjuer med tre familjer med barn med olika grad av autism och utvecklingsstörning, ifrån en kommun i Mellansverige, fick vi en inblick i hur deras vardag ser ut. Intervjuerna visade på vissa likheter och skillnader i familjernas upplevelser kring att ha ett barn med autism samt behovet av och tillgången till stöd. Till vår teoridel har vi funnit forskning och undersökningar, via litteratur och olika databaser, som vi sedan använt oss av för att analysera det som framkommit i intervjuerna. Tidigare forskning visade att beskedet om diagnosen skakar en familj djupt medan vår studie pekar på att det på grund av olika faktorer inte alltid stämmer. Tidigare forskning visar även att föräldrar behöver stöd för att kunna bearbeta sin sorg över beskedet. Vår studie visar att alla inte får det stöd de behöver. I studien diskuterar vi avslutningsvis hur stödsituationen för familjer med barn med funktionshinder skulle kunna förbättras.