Mutations in STIL, Encoding a Pericentriolar and Centrosomal Protein, Cause Primary Microcephaly

Primary microcephaly (MCPH) is an autosomal-recessive congenital disorder characterized by smaller-than-normal brain size and mental retardation. MCPH is genetically heterogeneous with six known loci: MCPH1-MCPH6. We report mapping of a novel locus, MCPH7, to chromosome 1p32.3-p33 between markers D1S2797 and D1S417, corresponding to a physical distance of 8.39 Mb. Heterogeneity analysis of 24 families previously excluded from linkage to the six known MCPH loci suggested linkage of five families (20.83%) to the MCPH7 locus. In addition, four families were excluded from linkage to the MCPH7 locus as well as all of the six previously known loci, whereas the remaining 15 families could not be conclusively excluded or included. The combined maximum two-point LOD score for the linked families was 5.96 at marker D1S386 at theta = 0.0. The combined multipoint LOD score was 6.97 between markers D1S2797 and D1S417. Previously, mutations in four genes, MCPH1, CDK5RAP2, ASPM, and CENPJ, that code for centrosomal proteins have been shown to cause this disorder. Three different homozygous mutations in STIL, which codes for a pericentriolar and centrosomal protein, were identified in patients from three of the five families linked to the MCPH7 locus; all are predicted to truncate the STIL protein. Further, another recently ascertained family was homozygous for the same mutation as one of the original families. There was no evidence for a common haplotype. These results suggest that the centrosome and its associated structures are important in the control of neurogenesis in the developing human brain.

Dolce stil nuovo.

Convocatoria de Premios Nacionales de Investigación e Innovación Educativa 2006, modalidad innovación educativa, Tercer Premio. Contiene: 1. Unidades didácticas -- 2-3. El valor de educar -- 4. Viaje a Australia -- 5. Viaje a la solidaridad -- 6-7. Viaje a Londres -- 8. Nuevas estructuras familiares, Cineforum -- 9. Inmigración, Cineforum -- 10. Homosexualidad, Cineforum -- 11. Carteles (Anexo 1) -- 12. Programas de mano (Anexo 2). Resumen basado en el de los autores

Hästfot, bockfot oder horbock? : Verhaltensweisen zum Stil in schwedischen Übersetzungen von Kleists Der zerbrochene Krug

In dieser Arbeit werden drei schwedische Übersetzungen von Kleists Komödie Der zerbrochene Krug in Bezug auf die Verhaltensweisen zum Stil analysiert, die in den Übersetzungen zum Ausdruck kommen. Die Analyse betrifft vor allem solche stilistischen Mittel, die Werner Koller formal-ästhetische Qualitäten nennt, so wie Sprachspiel, den Blankvers oder Metaphorik. Ich habe einerseits versucht zu entscheiden, ob die Übersetzungen des betreffenden Stilmittels in erster Linie ziel- oder ausgangssprachlich ausgerichtet sind, andererseits inwiefern der stilistische Aspekt bei den Übersetzern überhaupt einen hohen Stellenwert hat oder ob er pragmatischen Rücksichten den Vorrang lassen muss. Die Übersetzungen weisen große Unterschiede auf. In Nils Personnes Übersetzung hat die Stiltreue im Verhältnis zur pragmatischen Adaption einen sehr hohen Stellenwert und er versucht den Stil durch ausgangssprachliche Mittel zu bewahren. In Carl-Edward Nattséns Übersetzung dagegen hat die pragmatische Adaption den höchsten Stellenwert, doch in den Fällen, wo er den Stil überhaupt wiedergibt, tut er das abwechselnd mit ziel- bzw. ausgangssprachlichen Mitteln. Nur in Horace Engdahls Übersetzung fällt eine überwiegend zielsprachliche Ausrichtung mit einem hohen Stellenwert des stilistischen Aspekts zusammen und nur dann wird der Stil im Sinne Kollers formal-ästhetischer Qualitäten in einem höheren Grad wiedergegeben. Die verschiedenen Strategien können mit den verschiedenen Zwecken der Übersetzer zusammenhängen, sowie mit den Übersetzungsidealen, die vorherrschend waren, als die Übersetzungen geschrieben wurden

Sons of Northern Darkness : En fråga om stil och identitet i Black Metal-kulturen

Min uppsats har visat på black metal-stilens betydelse för fyra ungdomars identitetsskapande. Jag har med koppling till teoretiska infallsvinkar och begrepp rörande stilars och kulturers betydelse diskuterat black metal-kulturen med fokus på dess stilmässiga uttryck, dess symbolanvändande och dess innebörd för ungdomarnas självbild.I min studie har jag diskuterat och redogjort för hur black metal-kulturen kan te sig genom att förklara hur musiken låter och hur stilens uttryck i form av kläder och frisyrer kan se ut. Uppsatsen har visat på hur symboler och kodsystem används av ungdomarna inom ramen för kulturen för att markera och positionera sin identitet. Jag har i min studie även visat hur black metal-stilen kan vara ett existentiellt ställningstagande mot kommersialism och mainstreamkultur.

Der jüdische Stil

A. Coralnik