Epilepsias parciais familiares

OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of familial partial epilepsies. METHOD: Family history of seizures was questioned in all patients followed in our epilepsy clinics, from October 1997 to December 1998. Those with positive family history were further investigated and detailed pedigrees were obtained. All possibly affected individuals available underwent clinical evaluation. Seizures and epilepsy syndromes were classified according to the ILAE recommendations. Whenever possible, EEG and MRI were performed. RESULTS: Positive family history was identified in 32 unrelated patients. A total of 213 possibly affected individuals were identified, 161 of whom have been evaluated. The number of affected subjects per family ranged from two to 23. Temporal lobe epilepsy (TLE) was identified in 22 families (68%), frontal lobe epilepsy in one family (3%), partial epilepsy with centrotemporal spikes in five families (15%), and other benign partial epilepsies of childhood in four families (12%). Most of the affected individuals in the TLE families (69%) had clinical and/or EEG characteristics of typical TLE. However, the severity of epilepsy was variable, with 76% of patients with spontaneous seizure remission or good control with medication and 24% with refractory seizures, including 7 patients that underwent surgical treatment. In the other 10 families, we identified 39 possibly affected subjects, 23 of whom were evaluated. All had good seizure control (with or without medication) except for one patient with frontal lobe epilepsy. Pedigree analysis suggested autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance in all families. CONCLUSION: Family history of seizures is frequent among patients with partial epilepsies. The majority of our families had TLE and its expression was not different from that observed in sporadic cases. The identification of genes involved in partial epilepsies may be usefull in classification of syndromes, to stablish prognosis and optimal treatment.

Distribuição por Sexos das Cardiopatias Congénitas

Apresenta-se a distribuição por sexos em 4150 crianças, de idade inferior a 13 anos, com cardiopatias congénitas bem definidas, estudadas num periodo de 17 anos. Globalmente a distribuição foi equilibrada, sendo 2108 do fenotipo masculino (50,8%) e 2042 do fenotipo feminino(49,2%), com um quociente Q = 1,03. Verificou-se um predomínio franco do sexo masculino para as seguintes cardiopatias: estenose aórtica valvular e subvalvular fixa (70%), coarctação da aorta(66%), transposição das grandes artérias (60%), coração univentricular (76%), atrésia da tricúspide (63%), anomalia de Ebstein (76%), sindrome do coração esquerdo hipoplásico (85%), aneis vasculares (77%) e estenose médio-ventricular direita (70%). Verificou-se um predomínio franco do sexo feminino para o canal arterial persistente (72%), os defeitos do septo aurículo-ventricular (62%,), a estenose aórtica supravalvular (71%) e a estenose pulmonar infundibular isolada (80%). Confirmou-se uma distribuição muito mais equilibrada para os casos de canal arterial persistente isolado em síndrome de rubéola congénita (56%). Salienta-se a importância de conhecer a distribuição por sexos, por esta ter valor preditivo quanto ao risco de recorrência familiar das cardiopatias congénitas.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Acrilamida alimentar

Na oitava sessão do comité intergovernamental da UNESCO, decorrida no dia 4 de Dezembro de 2013 em Baku, capital do Azerbaijão e a propósito de uma candidatura plurinacional envolvendo 7 países (Portugal, Espanha, Marrocos, Itália, Grécia, Chipre e Croácia), a dieta mediterrânica (DM) foi considerada Património Imaterial da Humanidade. Um dos sinais da descaracterização da DM é o consumo excessivo de alimentos fritos. Para além da recorrência familiar a esta técnica culinária não descuremos a oferta de uma multiplicidade de produtos alimentares tipo snack (fritos) que aumentam o aporte lipídico na dieta (gorduras degradadas) e são veículo de substâncias potencialmente tóxicas como é o caso da acrilamida. As doenças cardiometabólicas (DCM ) afetam a qualidade de vida das populações. A funcionalidade do padrão mediterrânico na reabilitação da saúde mostra-nos o antídoto a estilos de vida nefastos (fast food, sedentarismo) numa sociedade de consumo. Num contexto de nutriprevenção, a slow food mediterrânica poderá ser a solução para atenuar o risco de doença e reduzir os custos em saúde. Constituiu objetivo principal do presente trabalho fundamentar a importância que a DM apresenta para a saúde cardiometabólica e avaliar os prejuízos decorrentes do consumo de alimentos submetidos a fritura, mais concretamente à batata frita (incaracterística da referida dieta). O desenvolvimento desta dissertação mostra que o balanço entre os efeitos benéficos da DM na saúde e as consequências nefastas de um produto de grande consumo (batata frita) apela à utilização esporádica do processo de fritura e à implementação de metodologias tecnológicas que diminuam o teor de acrilamida, apontando para a importância da educação/reeducação alimentar, estruturada a partir de conhecimentos ponderados da antropologia da alimentação.

Gravidez na adolescência e o seu impacto sobre o planejamento familiar na atenção básica

A gestação na adolescência pode gerar problemas de saúde pública, complicações obstétricas com repercussões para mãe e para o recém-nascido, problemas econômicos e de ordem psicossocial, como distúrbios emocionais maternos e recorrência de outros episódios de gravidez na adolescência associados à falta de planejamento familiar. Tendo em vista esse panorama, objetivamos o desenvolvimento de ações educativas e preventivas para promover uma atenção integral ao adolescente. Serão realizadas medidas preventivas, entre elas, palestras, cursos, distribuição e orientação sobre uso de preservativos e anticoncepcionais direcionados a faixa etária específica de 10 a 19 anos. Tais medidas visam atuar de maneira a educar e construir uma via direta de comunicação entre adolescente e sistema de saúde. Espera-se com o plano de ação encontrar um caminho para o diálogo entre adolescente e atenção primária, a fim de promover um cuidado integral a esse grupo, modificando o cenário atual onde essa relação é quase inexistente.

Complicações imediatas e tardias após cirurgia de reservatório ileal na polipose adenomatosa familiar

BACKGROUND: Restorative proctocolectomy is the procedure of choice to treat familial adenomatous polyposis, however it can be associated to short-term and long-term postoperative complications. AIM: To evaluate the occurrence of complications related to the surgical treatment of familial adenomatous polyposis with ileal pouch technique. METHODS: Retrospective study of 69 patients with familial adenomatous polyposis after rectocolectomy with ileal reservoir between 1984 and 2006, operated on Coloproctology Group, Medical Sciences Faculty, State University of Campinas, Campinas, SP, Brazil. The median follow-up period was 82 (2-280) months. Data obtained were surgical techniques and postoperative complications. RESULTS: The morbidity and mortality were 63.8% and 2.9%, respectively. The most frequent complications were small-bowel obstruction (17.4%), anastomotic stricture (15.9%) and pelvic sepsis (10.1%). Acute ischemia of the ileal pouch (4.3%), pouchitis (2.9%) and ileal pouch-related fistula (2.9%) had poorer frequency than others. CONCLUSIONS: The morbid-mortality was similar to the literature?s data and it is acceptable for a complex surgery in two terms like the ileal reservoir-anal anastomosis. The small-bowel obstruction was the most frequent complication. However, ischemia of the reservoir, pouchitis and pelvic sepsis were important complications and was related to the failure of the ileal reservoir.

Adversidade familiar e problemas comportamentais entre adolescentes infratores e não-infratores

O presente estudo comparou adolescentes infratores e não-infratores com relação a dois aspectos: grau de adversidade familiar e grau de concordância entre a autopercepção e a percepção dos pais sobre problemas de comportamento dos jovens. Participaram deste estudo 40 adolescentes, 23 atendidos no Centro de Atenção e Apoio ao Adolescente (UNIFESP) e 17 adolescentes considerados infratores sob intervenção da Vara da Infância e da Juventude da comarca de Santos. Os instrumentos utilizados foram o Child Behavior Checklist (CBCL), Youth Self Report (YSR) e o Índice de Adversidade Familiar de Rutter. O Índice de Adversidade Familiar do grupo de adolescentes infratores foi significativamente maior. Os resultados apontaram ainda que, embora a diferença não tenha sido estatisticamente significante, a porcentagem dos escores de discordância nas percepções sobre problemas de comportamento foi maior entre os adolescentes infratores e seus pais.

Cuidador familiar de seqüelados de acidente vascular cerebral: significado e implicações

O acidente vascular cerebral (AVC) está entre as principais causas de morte no mundo. Diante das incapacidades impostas pelo AVC, surge o cuidador familiar. O objetivo desta pesquisa foi analisar o significado e as implicações de se tornar cuidador de um indivíduo seqüelado de AVC. Trata-se de um estudo qualitativo, realizado com cinco cuidadores, em Londrina-PR, no período de agosto a dezembro de 2005. Os dados foram coletados por meio de entrevistas semi-estruturadas e submetidos à análise de discurso proposta por Martins e Bicudo. Da análise das entrevistas emergiram sete categorias: voltando-se para o Ser cuidado, descrevendo os cuidados, apresentando as mudanças, o apoio da espiritualidade, compreendendo o significado do cuidado, expressando as necessidades para cuidar e perspectivas para o futuro. Os resultados revelaram que ser cuidador familiar é um fenômeno complexo, que gera nos sujeitos sentimentos de alegria e felicidade concomitantes aos sentimentos de medo, ansiedade e revolta.

Renda familiar, preço de alimentos e aquisição domiciliar de frutas e hortaliças no Brasil

OBJETIVO: Analisar a influência da renda familiar e do preço de alimentos sobre a participação de frutas e hortaliças dentre os alimentos adquiridos pelas famílias brasileiras. MÉTODOS: Foram utilizados dados da Pesquisa de Orçamentos Familiares realizada pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, com amostra probabilística de 48.470 domicílios brasileiros entre 2002 e 2003. A participação de frutas e hortaliças no total de aquisições de alimentos foi expressa como percentual do total de calorias adquiridas e como calorias provenientes desses alimentos ajustadas para o total de calorias adquirido. Empregaram-se técnicas de análise de regressão múltipla para estimação de coeficientes de elasticidade, controlando-se variáveis sociodemográficas e preço dos demais alimentos. RESULTADOS: Observou-se aumento da participação de frutas e hortaliças no total de aquisições de alimentos com a diminuição de seu próprio preço ou com o aumento da renda. A diminuição do preço de frutas e hortaliças em 1 por cento aumentaria sua participação em 0,79 por cento do total calórico; o aumento de 1 por cento na renda familiar aumentaria essa participação no total calórico em 0,27 por cento. O efeito da renda tendeu a ser menor nos estratos de maior renda. CONCLUSÕES: A redução do preço de frutas e hortaliças, tanto pelo apoio à cadeia de produção dos alimentos quanto por medidas fiscais, é um promissor instrumento de política pública capaz de aumentar a participação desses alimentos na dieta brasileira

Medicamentos e outros recursos utilizados no enfrentamento das doenças infantis no cotidiano familiar: estudo qualitativo

O estudo propõe analisar o consumo de medicamentos, plantas medicinais e outros recursos terapêuticos na construção de itinerários terapêuticos, em resposta aos agravos à saúde de crianças com menos de cinco anos de idade no âmbito doméstico, em área urbana. Pesquisa qualitativa, etnográfica, com 15 famílias, ao longo de 10 meses com 20 encontros quinzenais com as responsáveis pelas crianças no cotidiano familiar. Foram constatados 180 eventos de doenças, 74,5 por cento foram tratados, em primeira instância, em casa, resultando no uso de 212 recursos terapêuticos. O principal tipo de recurso terapêutico utilizado neste âmbito foi medicamentos industrializados, utilizados para prevenir e tratar doenças, diferenciando consideravelmente de suas indicações clínicas. Os serviços de saúde aparecem como segunda opção de tratamento. Na comunidade foram tratadas doenças conhecidas pela experiência popular, benzimentos e orações. As famílias usam medicamentos como práticas culturais e a aceitação de qualquer tipo de tratamento depende de suas expectativas e experiências

Cleaner fish Labroides dimidiatus recognise familiar clients

Individual recognition has been attributed a crucial role in the evolution of complex social systems such as helping behaviour and cooperation. A classical example for interspecific cooperation is the mutualism between the cleaner fish Labroides dimidiatus and its client reef fish species. For stable cooperation to evolve, it is generally assumed that partners interact repeatedly and remember each other's past behaviour. Repeated interactions may be achieved by site fidelity or individual recognition. However, as some cleaner fish have more than 2,300 interactions per day with various individuals per species and various species of clients, basic assumptions of cooperation theory might be violated in this mutualism. We tested the cleaner L. dimidiatus and its herbivorous client, the surgeon fish Ctenochaetus striatus, for their ability to distinguish between a familiar and an unfamiliar partner in a choice experiment. Under natural conditions, cleaners and clients have to build up their relationship, which is probably costly for both. We therefore predicted that both clients and cleaners should prefer the familiar partner in our choice experiment. We found that cleaners spent significantly more time near the familiar than the unfamiliar clients in the first 2 minutes of the experiment. This indicates the ability for individual recognition in cleaners. In contrast, the client C. striatus showed no significant preference. This could be due to a sampling artefact, possibly due to a lack of sufficient motivation. Alternatively, clients may not need to recognise their cleaners but instead remember the defined territories of L. dimidiatus to achieve repeated interactions with the same individual.

Do female rainbowfish (Melanotaenia spp.) prefer to shoal with familiar individuals under predation pressure?

Shoaling with familiar individuals may have many benefits including enhanced escape responses or increased foraging efficiency. This study describes the results of two complimentary experiments. The first utilised a simple binary choice experiment to determine if rainbowfish (Melanotaenia spp.) preferred to shoal with familiar individuals or with strangers. The second experiment used a free range situation where familiar and unfamiliar individuals were free to intermingle and were then exposed to a predator threat. Like many other small species of fish, rainbowfish were capable of identifying and distinguishing between individuals and choose to preferentially associate with familiar individuals as opposed to strangers. Contrary to expectations. however. rainbowrish did not significantly increase their preference for familiar individuals in the presence of a stationary predator model. Griffiths [J Fish Biol (1997) 51:489-4951 conducted similar studies under semi-natural conditions examining, the shoaling preferences of European minnows and showed similar results. Both the current study and that of Griffiths were conducted using predator wary populations of fish. It is suggested that, in predator sympatric populations, the benefits of shoaling with familiar individuals are such that it always pays to stay close to familiar individuals even when the probability If predator attack is remote.

Casa familiar rural

A Casa Familiar Rural ?? destinada ?? forma????o de agricultores e administrada por uma associa????o de produtores, ?? voltada especialmente ao jovem do meio rural que tenha se decidido permanecer na atividade rural e deseja produzir com profissionalismo. Trabalha com um m??todo de educa????o adaptado, tendo como pontos principais a fam??lia e a sua realidade