Long-term follow-up in patients with Lennox-Gastaut syndrome. Epileptological aspects, psychomotor development and social adaptation

In 1989/90 a follow-up was made possible on 72 of 78 patients who have been treated for the supposed or confirmed diagnosis of a Lennox-Gastaut-Syndrome at the university children hospital of Berne between 1964 and 1978. Nine patients were excluded of this study because the diagnosis was proved wrong retrospectively, leaving 63 cases. Of these, eleven patients (17.5%) have died. The remaining 52 (82.5%) were evaluated regarding their epilepsy, psychomotor development and social adaptation. The follow-up was good for 14.3%, intermediate for 23.8% and poor for 44.4%. Bad prognostic factors were found to be: first manifestation of epilepsy during the first year of life, occurrence of infantile spasms or hypsarrhythmia in the EEG and pathological neurological signs at the beginning of the disease. In the course of illness a change of seizure phenomenology was observed. The infantile spasms were seen only during the first three years of epilepsy. After the second year of disease psychomotor seizures became more and more frequent. Atypical absences, already seen at the beginning, were the most frequent form of seizure from the third year of epilepsy until the end of our observations. During the course of disease the frequency of generalized tonic and tonic-clonic seizures decreased little.

Cord blood vitamin D and neurocognitive development are nonlinearly related in toddlers

Background Little is known about the relation between vitamin D status in early life and neurodevelopment outcomes. Objective This study was designed to examine the association of cord blood 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] at birth with neurocognitive development in toddlers. Methods As part of the China-Anhui Birth Cohort Study, 363 mother-infant pairs with completed data were selected. Concentrations of 25(OH)D in cord blood were measured by radioimmunoassay. Mental development index (MDI) and psychomotor development index (PDI) in toddlers were assessed at age 16–18 mo by using the Bayley Scales of Infant Development. The data on maternal sociodemographic characteristics and other confounding factors were also prospectively collected. Results Toddlers in the lowest quintile of cord blood 25(OH)D exhibited a deficit of 7.60 (95% CI: −12.4, −2.82; P = 0.002) and 8.04 (95% CI: −12.9, −3.11; P = 0.001) points in the MDI and PDI scores, respectively, compared with the reference category. Unexpectedly, toddlers in the highest quintile of cord blood 25(OH)D also had a significant deficit of 12.3 (95% CI: −17.9, −6.67; P < 0.001) points in PDI scores compared with the reference category. Conclusions This prospective study suggested that there was an inverted-U–shaped relation between neonatal vitamin D status and neurocognitive development in toddlers. Additional studies on the optimal 25(OH)D concentrations in early life are needed.

Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children

Investigation of 31 of Roma patients with congenital lactic acidosis (CLA) from Bulgaria identified homozygosity for the R446* mutation in the PDHX gene as the most common cause of the disorder in this ethnic group. It accounted for around 60% of patients in the study and over 25% of all CLA cases referred to the National Genetic Laboratory in Bulgaria. The detection of a homozygous patient from Hungary and carriers among population controls from Romania and Slovakia suggests a wide spread of the mutation in the European Roma population. The clinical phenotype of the twenty R446* homozygotes was relatively homogeneous, with lactic acidosis crisis in the first days or months of life as the most common initial presentation (15/20 patients) and delayed psychomotor development and/or seizures in infancy as the leading manifestations in a smaller group (5/20 patients). The subsequent clinical picture was dominated by impaired physical growth and a very consistent pattern of static cerebral palsy-like encephalopathy with spasticity and severe to profound mental retardation seen in over 80% of cases. Most patients had a positive family history. We propose testing for the R446* mutation in PDHX as a rapid first screening in Roma infants with metabolic acidosis. It will facilitate and accelerate diagnosis in a large proportion of cases, allow early rehabilitation to alleviate the chronic clinical course, and prevent further affected births in high-risk families.

A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

Maitasunean eta errespetuan hezten: 0-3 urte bitartekoen harmonia

LABURPENA: Aurrerapen zientifikoek aurrera egin ahala, lehen haurtzarorako begirada eraldatu egin da, bereziki garapen motorraren alorrean. Haurtxoa izaki pasibo bezala ikusten zuten ikuskerek, subjektuaren konpetentzia goiztiarren aurrean begiruneko jarrerak gartu dituzte. Lan honetan kalitatezko hezkuntza eredu instituzionalizatua garatu zuen Emmi Pikler-en ekarpenak aztertuko ditugu. Eredu honek printzipio pedagogiko zehatz batzuen arabera jaioberria eta haurtxo txikia ikusteko beste era bat eta hezitzaile bezala zaintzen dugun ume bakoitzarekiko betetzen dugun rolaren eraldaketa proposatzen du. Honek hezitzailearen jardunbide tradizionala birplanteatzera bultzatzen gaitu, haurrenganako maitasuna eta begirunea oinarritzat duen hezkuntza sistema bat eraiki ahal izateko.

Programa de intervención de actividades acuáticas con personas con parálisis cerebral en aspace de Vitoria -Gasteiz : caso real

[ES] El objetivo del presente trabajo de investigación es la elaboración de un programa de intervención de actividades acuáticas dirigido a personas con parálisis cerebral en ASPACE de Vitoria-Gasteiz (Álava). Se han diseñado, aplicado y evaluado las actividades en función de los objetivos pretendidos en el programa. Consideramos que su puesta en práctica servirá para favorecer la convivencia entre nuestros participantes del programa. Este programa pretende ser un modelo de acción que puede ser aplicado tanto en el ámbito del ocio y del tiempo libre como en el ámbito educativo, considerados estos estos como elementos favorecedores de su desarrollo

Psicomotricidade e resiliência em crianças brasileiras e portuguesas: um estudo comparativo para a melhoria no ensino-aprendizagem

O presente trabalho tem como objetivo avaliar a eficácia da aplicação de um programa que visa o desenvolvimento psicomotor e a resiliência em crianças brasileiras (de classes desfavorecidas) e portuguesas (meio rural). Foram implementados 3 estudos: no primeiro, exploratório, foi realizado um programa de intervenção na área da resiliência com 76 crianças portuguesas e 151 crianças brasileiras com idades entre os 3 e os 5 anos de idade, divididas em Grupo Experimental (submetido ao programa de intervenção Strong Start Pré- K, da Universidade do Oregon, adaptado às realidades portuguesa e brasileira) e Grupo Controlo (sem intervenção),avaliadas pelo questionário WeBeST (Well-Being Screening Tool) antes e depois da intervenção. O segundo estudo realizado numa ONG brasileira pretende avaliar o efeito da psicomotricidade e foi dividido em duas fases: fase A, que contou 32 crianças brasileiras de 5 anos de idade, que frequentam a Instituição em período integral e 28 crianças que frequentam em meio período. Na fase B foi aplicado um programa de intervenção (nas 28 crianças da fase A) para se avaliar o efeito dessa intervenção. O instrumento de avaliação utilizado na área foi o Inventário Portage, adaptado e operacionalizado para a população brasileira, que consta de 580 itens divididos em seis áreas (Autocuidados, Cognição, Desenvolvimento Motor, Estimulação Infantil, Linguagem e Socialização). O terceiro estudo avaliou apenas nas crianças de 5 anos, os efeitos da resiliência e psicomotricidade nas 28 crianças brasileiras da fase A e B (do estudo 2) e em 35 crianças portuguesas (do estudo 1). Pudemos constatar no primeiro estudo que quer as crianças portuguesas, quer as brasileiras submetidas ao programa de intervenção na área da resiliência obtiveram melhores resultados que as não submetidas ao mesmo programa. Quanto aos resultados obtidos na fase A do segundo estudo na área da psicomotricidade, as crianças da ONG brasileira, que frequentavam o período integral obtiveram melhores resultados que as não requentavam. Já na fase B, estas ao serem submetidas ao programa de intervenção específico, obtiveram resultados significativos, o que sugere que o Programa de intervenção foi eficaz, quer para as crianças que o tiveram anteriormente no período integral, quer para as que foram submetidas a ele na fase posterior. No último estudo, as crianças brasileiras apresentaram melhores resultados que as portuguesas. Não foi possível fazer um estudo comparativo entre Portugal e Brasil, relativamente à área da psicomotricidade, visto que na realidade portuguesa, desde os anos 70 é obrigatória na educação pré-escolar a psicomotricidade. São referidas algumas implicações psicopedagógicas resultantes deste tipo de intervenção, perspetivando a melhoria da qualidade de ensino e aprendizagem e o desenvolvimento de personalidades resilientes das crianças.

O Tai Chi Chuan na percussão

Uma motricidade e uma psique de qualidade que permitam um desempenho de excelência são essenciais para a execução musical. Uma vez que o Tai Chi Chuan é uma atividade que implica um grande desenvolvimento do controlo psicomotor e psíquico, esta tese pretende aferir se a prática do Tai Chi Chuan pode ser um fator optimizador da performance de um percussionista. Tendo por base o estado da arte referente aos efeitos físicos e psíquicos resultantes da prática do Tai Chi Chuan, assim como do conhecimento secular que os seus praticantes possuem de matérias tais como a saúde, o autoconhecimento físico, o controlo da respiração e da ansiedade, a concentração e o desenvolvimento psicomotor procura-se compreender se a aplicação dos mesmos princípios à execução da percussão permite estabelecer paralelos entre ambas as atividades. Partindo da sua experiência como percussionista, o autor desta investigação efetua um estudo heurístico em que se pretende averiguar se a prática do Tai Chi Chuan poderá contribuir de alguma forma para uma melhor performance. Este estudo heurístico reporta-se não só à prática profissional do autor como também à sua experiência pedagógica. A experiência como professor de percussão e simultaneamente professor de Tai Chi Chuan de dez dos seus alunos de percussão ao longo de um ano letivo é também relatada, complementando e enriquecendo este estudo heurístico. Desta investigação conclui-se que a prática do Tai Chi Chuan parece potenciar a performance e otimizar o desenvolvimento das capacidades e destrezas dos alunos no ensino/aprendizagem da percussão, sobretudo nos seguintes aspetos, controlo da respiração e controlo psicomotor..

BORN AT 27 WEEKS OF GESTATION WITH CLASSICAL PKU: CHALLENGES OF DIETETIC MANAGEMENT IN A VERY PRETERM INFANT

Only few cases of classical phenylketonuria (PKU) in premature infants have been reported. Treatment of these patients is challenging due to the lack of a phenylalanine-free amino acid solution for parenteral infusion. The boy was born at 27 weeks of gestation with a weight of 1000 g (P10). He received parenteral nutrition with a protein intake of 3 g/kg/day. On day 7 he was diagnosed with classical PKU (genotype IVS10-11G>A/IVS12+ 1G>A) due to highly elevated phenylalanine (Phe) level in newborn screening (2800 micromol/L). His maximum plasma Phe level reached 3696 micromol/L. Phe intake was stopped for 4 days. During this time the boy received intravenous glucose and lipids as well as little amounts of Phe-free formula by a nasogastric tube. Due to a deficit of essential amino acids and insufficient growth, a parenteral nutrition rich in branched-chain amino-acids and relatively poor in Phe was added, in order to promote protein synthesis without overloading in Phe. Under this regimen, Phe plasma levels normalized on day 19 when intake of natural protein was started. The boy has now a corrected age of 2 years. He shows normal growth parameters and psychomotor development. Despite a long period of highly elevated Phe levels in the postnatal period our patient shows good psychomotor development. The management of premature infants with PKU depends on the child's tolerance to enteral nutrition. It demands an intensive follow-up by an experienced team and dedicated dietician. Appropriate Phe-free parenteral nutrition would be necessary especially in case of gastro-intestinal complications of prematurity.

Étude des effets du facteur de croissance épidermique sur la neurogénèse après une irradiation

Les patients atteints de cancers reçoivent différents traitement, tels que la radiothérapie ou la chimiothérapie. Actuellement, environ 60% des enfants survivants du cancer développent des effets secondaires cognitifs, consécutifs aux traitements énoncés précédemment. Compte tenu de la perspective du développement psychomoteur de l’enfant et de l’immaturité du système nerveux central (SNC) chez ces patients, il s’avère particulièrement pertinent d’étudier les effets secondaires que provoquent les traitements anticancéreux sur le développement cognitif de cette population de malades. Des études ont démontrées l’existence de liens étroits entre ces effets secondaires et l’abolition de la neurogénèse provoquée principalement par l’irradiation. Ce projet de maîtrise porte sur les effets du facteur de croissance épidermique, l’EGF (un facteur de croissance impliqué dans la prolifération cellulaire) sur la neurogénèse de la souris. Nous avons également cherché un vecteur de sécrétion efficace pour permettre une diffusion continue d’EGF à long terme (2 à 4 semaines). Notre hypothèse est que l’EGF serait capable de stimuler la neurogénèse et protéger les cellules de l’apoptose dans le cerveau de la souris, suite à une irradiation. Nous avons montré un effet positif de l’EGF sur la formation et la prolifération des neuroblastes Dcx(+) dans la zone sous ventriculaire (ZSV) et non dans l’hippocampe (Hi), suite à l’injection de l’EGF, directement dans le cerveau à l’aide d’une pompe osmotique. Nous avons observé que cette augmentation de la quantité de jeunes neurones est indépendante de la capacité de l’EGF à les protéger de l’apoptose. L’EGF ne protège pas non plus les blastes leucémiques, issus de lignées de cellules humaines, des effets secondaires d’une irradiation. Les cellules souches mésenchymateuses (CSM) modifiées génétiquement et générées pour sécréter l’EGF ne montrent aucun effet sur la stimulation de la neurogénèse quand elles sont directement injectées dans le cerveau. Finalement, nos résultats indiquent que l’EGF pourrait être un bon candidat pour le développement de nouvelles thérapies pour traiter les effets secondaires que provoque une irradiation du cerveau. L’utilisation de pompes pour permettre l’administration d’EGF dans le cerveau devient alors très intéressante pour améliorer la qualité de vie des patients.

Creciendo fuertes programa para el mejoramiento del desarrollo psicomotor de los niños con antecedentes de maltrato infantil de la fundación hatikva por medio de una intervención fisioterapéutica desde una perspectiva lúdica

El presente documento tiene como fin presentar los logros obtenidos de la aplicación de un programa de intervención fisioterapéutica para el mejoramiento del desarrollo psicomotor de los niños con antecedentes de maltrato infantil entre los 3 y 11 años de edad, desde una perspectiva lúdica. en la Fundación Hatikva, Institución vinculada al Instituto de Bienestar Familiar. Para la formulación del proyecto se realizaron aproximaciones teóricas acerca de las siguientes categorías: Maltrato infantil, psicomotricidad y lúdica. Se adaptaron Escalas para la evaluación del desarrollo psicomotor para las edades mencionadas y se creó un instructivo inicial y final para su aplicación. Los resultados arrojados inicialmente permitieron realizar un plan de intervención según las principales necesidades del grupo, y los resultados finales permitieron ver el impacto que tuvo el programa. Se obtuvieron conclusiones y se realizaron recomendaciones y proyecciones para futuros trabajos.

Alterações neurológicas em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca com circulação extra-corpórea

Objetivos: analisar o desenvolvimento neuropsicomotor antes e depois de cirurgia cardíaca em crianças através de dois instrumentos: exame neurológico e do teste de Denver II Métodos: foram randomicamente selecionadas os lactentes com indicação de cirurgia cardíaca com utilização de circulação extra-corpórea no período de abril de 2001 a setembro de 2002 Delineamento: coorte prospectivo não controlado Intervenções: Um dia antes da cirurgia eletiva, na alta da unidade de terapia intensiva pediátrica cardíaca e entre 3 a 6 meses após a cirurgia cardíaca os pacientes incluídos no estudo eram submetidos a um exame neurológico padronizado realizado pelo mesmo neurologista pediátrico e ao teste de Denver II aplicado por 2 pediatras de maneira independente, apresentando uma concordância de resultados entre 89-100% . Estatística: O test t student para amostras pareadas para os índices de Denver II . Teste do Qui-quadrado para as categorias do exame neurológico antes e depois de cirurgia. Foi estimado um tamanho amostral de 15 crianças. Resultados: Foram incluídas 20 crianças, com idade média no momento da correção de 6,7 ± 4,2 meses e peso médio 5,3± 2,2 quilogramas. Os defeitos septais ocorreram em 11 casos (55%). O tempo médio de circulação extra-corpórea era 67± 23,6 minutos, com o uso de ultrafiltração modificada. Quinze crianças tinham atraso no desenvolvimento de neuropsicomotor no momento da cirurgia, mas em seis foi observado normalização depois de 3 a 6 meses de seguimento (p=0,11). Quando os índices de Denver II, dentro de cada domínio, foram analisados (índices motor grosseiro, motor fino, linguagem, total e pessoal-social), observou-se um aumento em todos os domínios após a cirurgia, exceto o último (p < 0.05). O percentual médio de melhora nos índices oscilou entre 17 a 23%. Um tamanho de efeito grande foi calculado para linguagem e moderado nas habilidades de motoras. Conclusão: Apesar destas crianças estarem em risco de novos achados neurológicos, os resultados sugerem uma melhora precoce nos índices de desenvolvimento neuropsicomotor após cirurgia cardíaca com extra-corpórea.

Longitudinal behavioral analysis during dental care of children aged 0 to 3 years

Abstract: When and how the dentist intervenes have repercussions on children's physical and emotional patterns. The objective of the present study was to conduct a longitudinal behavioral analysis during dental care of babies aged 0 to 3 years. A total of 216 patients seen at the Baby Clinic of the School of Dentistry at Araçatuba, São Paulo State University (UNESP), were selected. The selection criterion was attendance at ten dental care sessions at bimonthly intervals for routine procedures such as clinical examination and oral hygiene. There was a predominance of cooperative behavior compared to uncooperative behavior when each visit was analyzed separately. The behavior of the patients must have been directly influenced by their psychomotor development. Constant attendance and exposure of the baby to non-stressful dental stimuli are factors that favor a cooperative behavior.

Mnitoramento do desenvolvimento infantil realizado no Brasil

Objective: To review scientific literature in order to check how infant development surveillance is being carried out in Brazil. Data sources: Search on databases (PubMed, Medline, SciELO and CAPES Database Thesis) for studies on medical practices related to surveillance and monitoring of child development in Brazil from 2000 to 2011. The terms used for research were: child development surveillance, early intervention, developmental screening, and developmental screening tests. There were ten texts on the subject under study. Original articles, reviews, and thesis were analyzed, as well as the reference lists of publications on the topic. Data synthesis: Studies on monitoring of child development in Brazil showed major failures from pediatrician formation to clinical practice. Conclusions: It is urgent to offer continued medical education to pediatricians in order to update their knowledge about child development monitoring, especially due to the increasing numbers of preterm infants.

A influência da dança na percepção de estruturas rítmicas monotônicas em adolescentes surdos

Dance activities were administered to a group of deaf adolescents via visual and auditory stimuli in order to improve their perceptions of monotonic rhythmic structures. Status of psychomotor development was also assessed before and after participation in the program. Twenty deaf adolescents (ages between 12 and 13 years) were divided into two groups, experimental (EG) and control (CG). Before and after participating in the program for 26 weeks, participants were evaluated in rhythmical tasks adapted from the classical test of M. Stambak. The tasks included the perception of drum beats, actually viewed hit movements, or heard via a sound amplifier. Psychomotor tests were administered only to the EG. The period of practice with dance activities changed the individuals' performance in the monotonic rhythmic test. Also, the success rate improved in both, visual and auditory input tasks. Individuals in the CG showed no changes in performance. For the EG, in the post-test, the status of psychomotor development was six months below the target age of the tests (i.e., 11 years). Findings suggested that dance activities can change deaf individuals' auditory perception of rhythmic structures. Participation in such a program can also positively affect psychomotor development. © FTCD/FIP-MOC.