A Enfermagem Orto-pediátrica e o pé boto

A realização da presente investigação constituiu um grande desafio visto que o fenómeno abordado trata-se de um tema ainda pouco explorado na área de enfermagem a nível mundial e consequentemente em Cabo Verde. A escolha deste tema deve-se ao fato do pé boto ser uma patologia congénita, de causas ainda indeterminadas e portanto exige certos cuidados por parte da enfermagem, sendo necessário conhecimentos sólidos nessa área, que permitam prestar os cuidados adequados, ajudando desse modo na identificação e diagnóstico precoce da doença, uma vez que, o pé boto quando não tratado ou negligenciado resulta em limitações e incapacidades físicas para a criança doente. Seguindo esses pressupostos elaborou-se o presente trabalho que tem por objetivo, conhecer a perceção das mães sobre os cuidados de Enfermagem prestados às crianças com pé boto, no Serviço de Orto-Traumatologia do Hospital Baptista de Sousa. Para alcançar o objetivo preconizado utilizou-se como abordagem metodológica a metodologia qualitativa de caráter descritivo e fenomenológico e como instrumento de recolha de dados a entrevista estruturada que foi aplicado a seis (6) mães de crianças com pé boto. Desta pesquisa constata-se que o enfermeiro detém uma importante função na assistência e prestação de cuidados às crianças com pé boto e suas famílias, visto ser o profissional de saúde que está mais próximo dos utentes prestando os cuidados adequados as suas necessidades. Os enfermeiros também possuem grande importância na assistência aos familiares das crianças com pé boto, oferecendo-lhes as informações adequadas sobre a patologia e capacitando-os a cuidar da criança durante o longo tratamento. Com a análise dos dados colhidos pode-se concluir que as mães das crianças com pé boto, não estão satisfeitas com as intervenções de enfermagem prestadas aos filhos.

Deformidades do Pé - Conceitos Básicos e Orientações para Médico de Família

O pé da criança constitui uma das principais preocupações dos pais em relação ao futuro da criança. Os autores abordam, de forma resumida, as principais deformidades do pé da criança, bem como as suas indicações terapêuticas e fornecem indicações sobre as atitudes a tomar pelo médico de família ou pediatra.

Indicadores de qualidade na emergência médica pré-hospitalar : painel operacional para o INEM, I.P.

RESUMO - A Emergência Médica Pré-Hospitalar é uma parte importante na cadeia de cuidados de saúde, quer pela gravidade das situações a que atende, quer por funcionar como gatekeeper. O estudo é dedicado a instrumentos de medição e em simultâneo a medições de qualidade como processo de melhoria contínua da qualidade na EMPH. Existem projetos a nível internacional para implementação de painéis de indicadores, alguns atribuem significativa relevância aos processos assistenciais. O European Emergency Data Project (EDD) foi selecionado para servir como painel de indicadores a explorar neste trabalho. Porque a nível científico está bem desenhado, as definições e variáveis estão bem explicitadas e interessa ao INEM, I.P. utilizar um painel que lhe permita um benchmarking. Criou-se um dashboard para os indicadores selecionados e com ele analisaram-se os dados para aferir a qualidade do SEM. Não foi possível, pela sua inexistência, coletar dados para dois dos indicadores propostos. Foram apresentadas propostas de melhoria no sistema de captação de dados do INEM, I.P. para que a instituição possa monitorizar periodicamente os indicadores selecionados. A existência de dados e a sua fiabilidade para utilizar na medição por indicadores é algo que se explorou neste trabalho de campo, e as fraquezas encontradas foram matéria para oportunidades, recomendações, e caminho para discussão e o fortalecimento da instituição.

Satisfação dos utilizadores de sistemas de informação e documentação de enfermagem em suporte eletrónico no Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E.

RESUMO - Os registos de enfermagem no Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E. (CHLN) são feitos em suporte de papel ou através de sistemas de informação (SI) próprios de cada serviço, com a utilização de várias aplicações como o Alert, Picis, etc. Esta diversidade gera alguns constrangimentos em termos de fluxo de informação, em virtude da falta de interoperabilidade dos respetivos sistemas. Esta realidade pode ter impactos na área da qualidade e segurança do utente, com a possibilidade de ocorrência de erros e/ou eventos adversos. Podem ainda ser notórios na área da privacidade e confidencialidade dos dados clínicos, na tomada de decisão, na gestão clínica e financeira e na produção de informação útil para a investigação científica. No CHLN está em curso a implementação de um SI capaz de dar resposta aos registos de enfermagem, integrados num registo de saúde eletrónico focado no utente que obedece à metodologia do processo de enfermagem e utiliza a linguagem codificada da Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem (CIPE). Com o desenvolvimento desta investigação, devidamente autorizada pelo Conselho de Administração do CHLN, pretendeu-se dar resposta à pergunta de partida:  Estarão os enfermeiros, utilizadores do Desktop de Enfermagem do CHLN, satisfeitos com esse sistema de informação? Com esse propósito, foi elaborada uma abordagem exploratória com recurso a pesquisa bibliográfica sobre os sistemas de informação de enfermagem e a sua avaliação, com base no “Modelo de Sucesso dos Sistemas de Informação de DeLone e McLean”, tendo sido desenvolvido um estudo de caso com uma abordagem quantitativa, mediante a aplicação de um inquérito por questionário aos 262 enfermeiros do CHLN, nos serviços onde já utilizavam o referido SI, entre maio e junho de 2014, com uma taxa de resposta de 84%. Os resultados da aplicação do questionário, objeto de análise estatística univariada e bivariada com recurso a procedimentos descritivos e inferenciais, visando a produção de sínteses dirigidas aos objetivos do estudo, permitiram caracterizar o nível de satisfação dos enfermeiros, enquanto utilizadores do “desktop de enfermagem”, suportados por Tecnologias de Informação e Comunicação. Na escala utilizada (de 1 a 5), o nível médio de satisfação global (2,78) foi ligeiramente inferior ao seu ponto médio (3). No entanto, a maioria dos inquiridos (81,5%) não pretende abandonar o SI que utilizam. Os resultados obtidos permitem demonstrar que a satisfação dos enfermeiros face à implementação e utilização do SIE se trata de uma estratégia bem sucedida do CHLN, ainda que haja áreas onde foram evidenciados menores níveis de satisfação, tais como a “velocidade de processamento”, o “equipamento informático” e o “apoio técnico”, que podem ser alvo de uma maior atenção e reflexão pela gestão de topo, numa estratégia de melhoria contínua da qualidade, com importantes benefícios para a governação da instituição, para os profissionais e para os utentes, no futuro.

Uso de habitat e comportamento do boto-cinza sotalia guianensis em uma zona estuarina do estado de Sergipe, nordeste do Brasil a biotecnologia vegetal como alternativa para a cotonicu

To clarify the functional mechanisms of habitat use is necessary to analyze it in conjunction with the conduct performed by animals. The occurrence, distribution and use of space are characteristic of a species resulting from habitat selection that is in search of conditions favorable to its survival. One can relate the physical and biological factors of the environment with the ecological characteristics of the species, since these factors act by regulating the ecological success of organisms, and from there you can get important information about the habitat use and behavior of individuals. This study aimed to characterize the use of habitat and diurnal activity expressed by the Guiana dolphin, Sotalia guianensis in an estuarine area of Sergipe state, Brazil, analyzing the influence of tide and time days on the occurrence of animals and behavior s state, and group s size and composition in this cetacean species. From March 2009 to February 2010, focal groups observations of dolphins were made from fixed - point and records snapshots of data taken every 5 min. in the interval from 6 a.m to 6 p.m, in alternating shifts. The results showed that the constant presence of animals in the area of the Sergipe River estuary indicates that this is an important area of occurrence of S. guianensis, which use the region mainly in the morning, at low tide and as a feeding. As in other regions of northeastern Brazil, small groups formed 2-12 individuals were most common, with adults and immatures. The high frequency of immature animals may indicate that this area of the estuary is used as brood area and parental care of pups and young animals, since the immature animals were very associated with adults and monitoring the activities of foraging / feeding may be related to a form of learning or training of such behavior

Minimplante e botão lingual como ancoragem para retração inicial de caninos superiores: estudo prospectivo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Pyrimidine-5'-nucleotidase Campinas, A New Mutation (p.r56g) In The Nt5c3 Gene Associated With Pyrimidine-5'-nucleotidase Type I Deficiency And Influence Of Gilbert's Syndrome On Clinical Expression.

Pyrimidine-5'-nucleotidase type I (P5'NI) deficiency is an autosomal recessive condition that causes nonspherocytic hemolytic anemia, characterized by marked basophilic stippling and pyrimidine nucleotide accumulation in erythrocytes. We herein present two African descendant patients, father and daughter, with P5'N deficiency, both born from first cousins. Investigation of the promoter polymorphism of the uridine diphospho glucuronosyl transferase 1A (UGT1A) gene revealed that the father was homozygous for the allele (TA7) and the daughter heterozygous (TA6/TA7). P5'NI gene (NT5C3) gene sequencing revealed a further change in homozygosity at amino acid position 56 (p.R56G), located in a highly conserved region. Both patients developed gallstones; however the father, who had undergone surgery for the removal of stones, had extremely severe intrahepatic cholestasis and, liver biopsy revealed fibrosis and siderosis grade III, leading us to believe that the homozygosity of the UGT1A polymorphism was responsible for the more severe clinical features in the father. Moreover, our results show how the clinical expression of hemolytic anemia is influenced by epistatic factors and we describe a new mutation in the P5'N gene associated with enzyme deficiency, iron overload, and severe gallstone formation. To our knowledge, this is the first description of P5'N deficiency in South Americans.

Preserved Fertility In A Patient With Gynecomastia Associated With The P.pro695ser Mutation In The Androgen Receptor.

The androgen insensitivity syndrome (AIS) is described as a dysfunction of the androgen receptor (AR) in 46,XY individuals, which can be associated with mutations in the AR gene or can be due to unknown mechanisms. Different mutations in AIS generally cause variable phenotypes that range from a complete hormone resistance to a mild form usually associated with male infertility. The purpose of this study was to search for mutations in the AR gene in a fertile man with gynecomastia and to evaluate the influence of the mutation on the AR transactivation ability. Sequencing of the AR gene revealed the p.Pro695Ser mutation. It is located within the AR ligand-binding domain. Bioinformatics analysis indicated a deleterious role, which was verified after testing transactivation activity and N-/C-terminal (N/C) interaction by in vitro expression of a reporter gene and 2-hybrid assays. p.Pro695Ser showed low levels of both transactivation activity and N/C interaction at low dihydrotestosterone (DHT) conditions. As the ligand concentration increased, both transactivation activity and N/C interaction also increased and reached normal levels. Therefore, this study provides functional insights for the p.Pro695Ser mutation described here for the first time in a patient with mild AIS. The expression profile of p.Pro695Ser not only correlates to the patient's phenotype, but also suggests that a high-dose DHT therapy may overcome the functional deficit of the mutant AR.

Glicoproteína-P, resistência a múltiplas drogas (MDR) e relação estrutura-atividade de moduladores

Multidrug resistance, MDR is a major obstacle for cancer chemotherapy. MDR can be reversed by drugs that vary in their chemical structure and main biological activity. Many efforts have been done to overcome MDR based on studies of structure-activity relationships and in this review we summarize some aspects of MDR mediated by P-glycoprotein (P-gp), as the most experimentally and clinically tested form of drug resistance. The most significant MDR mechanisms revealed until now are shortly discussed. Physicochemical and structural properties of MDR modulators, measures of the MDR reversal, and QSAR studies are included.

Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited disease with clinical heterogeneity varying from presymptomatic individuals to rapidly progressive cerebral ALD forms. This disease is characterized by increased concentration of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and in adrenal, testicular and nervous tissues. Affected individuals can be classified in different clinical settings, according to phenotypic expression and age at onset of initial symptoms. Molecular defects in X-ALD individuals usually result from ABCD1 gene mutations. In the present report we describe clinical data and the ABCD1 gene study in two boys affected with the childhood cerebral form that presented with different symptomatic manifestations at diagnosis. In addition, their maternal grandfather had been diagnosed with Addison's disease indicating phenotypic variation for X-ALD within this family. The mutation p.Trp132Ter was identified in both male patients; additionally, three females, out of eleven family members, were found to be heterozygous after screening for this mutation. In the present report, the molecular analysis was especially important since one of the heterozygous females was in first stages of pregnancy. Therefore, depending on the fetus outcome, if male and p.Trp132Ter carrier, storage of the umbilical cord blood should be recommended as hematopoietic stem cell transplantation could be considered as an option for treatment in the future.

Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia

Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase (3β-HSD2), encoded by the HSD3B2 gene, is a key enzyme involved in the biosynthesis of all the classes of steroid hormones. Deleterious mutations in the HSD3B2 gene cause the classical deficiency of 3β-HSD2, which is a rare autosomal recessive disease that leads to congenital adrenal hyperplasia (CAH). CAH is the most frequent cause of ambiguous genitalia and adrenal insufficiency in newborn infants with variable degrees of salt losing. Here we report the molecular and structural analysis of the HSD3B2 gene in a 46,XY child, who was born from consanguineous parents, and presented with ambiguous genitalia and salt losing. The patient carries a homozygous nucleotide c.665C>A change in exon 4 that putatively substitutes the proline at codon 222 for glutamine. Molecular homology modeling of normal and mutant 3β-HSD2 enzymes emphasizes codon 222 as an important residue for the folding pattern of the enzyme and validates a suitable model for analysis of new mutations.

Estudo das lesões agudas da ginastica artistica feminina na infancia, a partir da população em treinamento em Campinas, S.P

Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física